Публикувана: 28 юли 2012, 18:36 ч.
Последно мнение: 22 ноем. 2015, 01:39 ч.

Резултат при болест на Даун 1?

235 163
1 373
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
  
  Рискът при биохимичен скрининг се определя чрез вероятността за раждане на дете с генетични аномалии, като например синдром на Даун. Този скрининг може да предостави ценна информация за риска от генетични аномалии, което позволява допълнителни диагностични стъпки и подготовка за бъдещето, ако резултатите показват висок риск. Въпреки че носи рискове от фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати, които могат да причинят стрес и безпокойство на бременната жена, предимствата надделяват поради потенциалното въздействие върху живота на детето и семейството.
- Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
  
  При бременност с близнаци се препоръчват изследвания като биохимичен скрининг, амниоцентеза и хорионбиопсия, като последните две изискват две процедури поради риска от повишено хормонално ниво при едно бебе, което може да доведе до неточни резултати.
- Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
  
  Уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски са съответно http://www.nationalgeneticlab.org/ и http://www.drkremenski.com/forum/. Форумът на д-р Кременски позволява задаване на въпроси, като се похвали с бързите си отговори.
- Какви са препоръките за бременността и генетичните изследвания?
- Какви са резултатите от биопсията на хориона?

# 135 30 окт. 2012, 14:00 ч.

Мнения: 2 365

Всички ме питат защо не съм направила амниоцентезата досега.Глупаво е , но ме е страх от резултата и тайно се надявам след прегледа шанса да е по-голям.Макар че лекарят директно ми каза за амниоцентеза, аз го попитах може ли при него , каза да и ми насрочи този час за събота за преглед.Незнам какви са му доводите , може би това че се обърнах към него , за да следи нещата.Така процедира най- вероятно и каза че трябва да се спази законовия срок за прекъсване на бременността ако се наложи.Омръзнах на момичетата тук, може би трябваше да ги послушам, ходя на прегледи с майка ми , тъй като бащата на детето се отказа от нас и тя присъства на прегледа.Той ми каза че единственото което мога да направя е да ям повече протеини.

# 136 30 окт. 2012, 14:02 ч.

Мнения: 2 365

Бубенце а какви бяха твоите маркери.Чела съм но не помня.

# 137 30 окт. 2012, 17:48 ч.

Мнения: 101

sama, наистина се стегни и действай още утре! Ти в София ли или къде? И да не си - вземай болничен, направление от ЛЛ и тръгвай с първия автобус. Няма да стане нищо, ако откажеш на този лекар - все пак имаш право на избор. А съм сигурна, че каквото и да ти каже на 2-ри преглед, пак ще ти остане тревогата. Тръгвай утре към Майчин дом и бъди спокойна, че си в добри ръце! така ще скъсиш агонията - докато чакаш събота, може и да имаш резултати и то 99,9 % сигурни. Ако не до събота, то поне пон-вторник ще са готови. Ще си спестиш 1 седмица мъка и мислене. Всички сме минали оттук и е най-добре да послушаш мненията! Да не говоримм колко се отразява твоето притеснение и на бебто! Ако си скриеш главата в пясъка като щраус, няма да решиш проблема - действай и направи АЦ до петък!
kalimbi1, всеки път се радвам да те прочета! Целувки на беб! Hug

# 138 30 окт. 2012, 17:51 ч.

Бургас
Мнения: 6 579

Има ли момичета, които са имали леко отлепване и кръвотечения/зацапвания през първия триместър?
Доколко това увеличава риска от усложнения при амниоцентеза ако в момента на изследването всичко е наред?

# 139 30 окт. 2012, 21:19 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 272

Sama всяка от нас се е страхувала от резултата който може да излезе все пак това са нашите деца. Аз наистина не помня всички маркери за Даун - преди 2г. можех да ги цитирам, но това да се довериш на един лекар само си е лудост. Лекар ме посъветва да взема няколко мнения, след което втори го направи даже самия той ми направи първата ФМ след лошото БХС, и след прегледа вдигна телефона и се опита да се чуе с доц. Димитрова за да ми запише час, тя не отговори но пък отидох при при нейна колежка. Вярно в МД са малко дървени в отношението и то само някои лекари, но определено си има големи специалисти - http://www.maichindom.com/bg/clinics/view/12/. Аз и сега ако не познавам лекаря вземам второ мнение. Нищо не те задължава да ходиш само при един лекар в крайна сметка избора е твой. На училището за бременни се запознахме с едно момиче което имаше уговорка с лекар за раждането, след прегледа той и беше казал че ще е секцио ако до 1.11 не роди при термин 13-ти, беше много афектирана от това му изказване. Отиде при друг лекар, прегледа я, хареса и човека и при него си роди нормално, на първия изобщо не му се обади. Така че на никой не дължиш нищо.

# 140 31 окт. 2012, 04:05 ч.

Мнения: 342

Тези дни бяха най-тежките за мен ,напълно те разбирам.. искрено ти пожелавам всичко да се оправи и да е бебето здраво .
Когато при нас имаше съмнение за Даун д-р Сигридов ме прие със контракции от стреса /бях посетила две светила в тази област за три дни ,като второто само дето не каза прекъсвай бременността още сега ooooh!

/.Никога няма да забравя какво каза д-р Сигридов : "Избира се това ,което е с по-малък риск" /т.е. в твоя случая амниото според мен/.
Щом рискът след феталната е 1:50 ,то рискът от спонтанен от амниото е 1:200 .След втория преглед ако не са се променили показателите /дано са се променили Praynig

в благоприятна посока/ на ехото ,направи амниото - съвет от мен . Защото дори риск 1:50 или 1:20 не означава задължително Даун Naughty

.Без амнио не се прекъсва бременност /сигурна съм ,че Сигридов ти е обяснил/ .Права си той е детайлен и затова е взел под внимание и другите неща ,самия факт че те е извикал на още един преглед значи има вероятност да се размине дори амниото ,иначе би ти казал веднага да отиваш да го правиш,ако е сигурен .От него знам ,че по един белег не се съди , че са съвкупност от белези .
Ако това ще ти помогне да си по спокойна ,отиди при някой друг специалист в областта .
Боже дано се размине Praynig

[

Последна редакция: ср, 31 окт 2012, 04:36 от katia13

# 141 31 окт. 2012, 08:57 ч.

Мнения: 2 365

Катя благодаря ти че изрази мнение за Сигридов.Каквото и да ми каже на повторния преглед ще направя амниоцентеза. Мисля че той щеше да каже да я направя в рамките на тези седмици , явно има нещо предвид.В никакъв случай не се успокоявам- напротив.

# 142 31 окт. 2012, 11:24 ч.

Мнения: 264

Цитат на: sama в вт, 30 окт 2012, 14:02

Бубенце а какви бяха твоите маркери.Чела съм но не помня.

Ние имахме кисти двустранно в главичката, ехогенни чревни бримки и повишен един хормон от БХС, въпреки, че проблем с риска там нямаше.

Цитат на: Мон... в вт, 30 окт 2012, 17:51

Аз имах леко отлепване и влизах в болница с кръвотечение. След което ме тъпкаха с хормони доста време. Наложи ми се и амниоцентеза, за бях и с контракции, което усложняваше картинката.

# 143 31 окт. 2012, 12:54 ч.

Мнения: 342

Цитат на: sama в ср, 31 окт 2012, 08:57

точно и аз така мисля , щом е поискал още един преглед,значи има вероятност нещо в показателите да се промени и да не се наложи амнио.

Цитат на: katia13 в ср, 31 окт 2012, 04:05

.. .Права си той е детайлен и затова е взел под внимание и другите неща ,самия факт че те е извикал на още един преглед значи има вероятност да се размине дори амниото ,иначе би ти казал веднага да отиваш да го правиш,ако е сигурен .От него знам ,че по един белег не се съди , че са съвкупност от белези .
..

Защо казваш,че каквото и да ти каже на втория преглед ще направиш амнито ?Ако се окаже ,че не е нужно .. че всичко е наред.. ?Пак споменавам рисковете 1:200 от спонатанен при амнио ,ако риска от Даун е по-малък от риска от спонтанен ,амнио не се прави /или поне свестен лекар няма да препоръча/ ,защото представи си картинка излизат резултатите вс ок ,но е станал спонтанен.Амнио само ако риска от Даун ти е по-лош от 1:200.Разбира се е лично решение ..има хора които и при риск от увреждане /не само за Даун/ и 1:1000 ще изберат амнио /за да не се страхуват до раждането постоянно /,въпреки че така поемат риск от 1:200 от спонтанен .Но има значение и как е постигната бременноста.
Знам за жена с риск 1:20 , на пределна възраст ,трудно постигната бременност ,трудно задържана и пр. В този случай бе избрано да не се прави амниото /трудно решение/ ,защото можеше и до бременност да не се стигне пак ако стане спонтанен ,жената нямаше други деца и просто реши че 1:20 все пак е надежда ,трака се и оказа..бебето беше здраво.
Изчакай прегледа ..поговори със Сигридов за всички варианти ..,какъвто и да е резултата от прегледа не взимай емоционално решение ..обсъди с док всички алтернативи и рискове и тогава решавай. Praynig

Последна редакция: ср, 31 окт 2012, 13:10 от katia13

# 144 31 окт. 2012, 13:30 ч.

Sofia, Bulgaria
Мнения: 28

Sama, ще си позволя и аз да ти дам съвет. Борих се дълго за първото си дете, направих 4 инвитро, забременявах 3 пъти и трите пъти ставаха спонтанни аборти. Накрая забременях по естествен път и слава Богу, родих здраво момиченце. Тогава бях на 37 и през ум не ми беше минало да правя амниоцентеза, а и всичко беше наред с феталните морфологии. Следеше ме д-р Сигридов. Година и 3 месеца след раждането на дъщеря ми бях бременна отново. На първата фетална морфология имаше проблеми, един от тях беше голяма нухална гънка. (не знам защо не си направила първата фетална морфология, тя е доста информативна). Реших се на амниоцентеза, защото нещата не изглеждаха никак добре. Оказа се, че бебето е с Даун. Трудно ми беше да приема, че трябва да го загубя, още не съм си простила, но в името първото ни дете го направих. Сега отново съм бременна, с тази бременност всичко е наред с феталните морфологии, но тъй като съм вече на 40 и тъй като веднъж се опарих, реших че е по-добре да направя амниоцентеза вместо да съм в напрежение до края на бременността. Слава Богу, бебето е здраво.
Аз бих те посъветвала да направиш амниоцентеза. Д-р Сигридов е добър и съм сигурна, че няма да има проблеми. Знам как се терзаеш, но по-добре и за бебето ти ще е да знаеш че всичко е наред, вместо да си напрегната докато се роди. Никоя фетална морфология не дава 100% отговор дали бебето е с хромозомни аномалии. Ако можеше да го даде, нямаше да се правят амниоцентези. А самата амниоцентеза не е страшна-и двата пъти си тръгнах на същия ден и не съм имала проблеми след това, на следващия ден си почивах повече, а на третия ден вече си водех нормален живот.
Дано си ме разбрала правилно. Стискам палци всичко да е наред!

# 145 31 окт. 2012, 14:53 ч.

Мнения: 2 365

Здравейте Госпожо,

Нищо страшно не се е случило.
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, т.на. "меки" признаци са твърде спорни.
Мисля, че е най-добре да направите контролна фетална анатомия в специализиран център (например МЦ "Фемина") и вземете окончателно решение.
Амниоцентезата е кратка, не болезнена безплатна процедура и след 4 дни имате резултат.
Рискът от амниоцентезата е сравнително нисък -около 1:300 (0,33%).
Ако вземете решение за амниоцентеза:
Записването за амниоцентеза се извършва на всеки от телефоните, посочени в първата страница на този сайт или в "контакти".
За амниоцентеза Ви трябва: направление №7, кръвна картина + протромбиново време от последната седмица, кръвна група и резултатите Ви от СПИН, Васерман и хепатит. Много важно е да се опитате да бъдете максимално възможно спокойна.
Независимо от Вашето решение силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран за това изследване център.
Това е отговорът на проф.Кременски.Как да постъпя според вас.

# 146 31 окт. 2012, 15:02 ч.

Бургас
Мнения: 6 579

Ако имаш възможност - още една качествена ФМ винаги е от полза.
И си направи амнио, за да си спокойна. Peace

# 147 31 окт. 2012, 16:03 ч.

Мнения: 342

Цитат на: sama в ср, 31 окт 2012, 14:53

За проф.Кременски съм чувала само хубави неща.
За ФЕМИНА от личен опит не препоръчвам !

Скрит текст:

Въпреки че съм посещавала центъра и преди да забременея , когато отидох с вече съмения от един специалистр в областта , във Фемина уредихме час почти по спешност при д-р от който до тогава бях много доволна /работи в майчин дом/ .Бях прегледана за има-няма 10 минути и двете бебета /и досега си пазя документа гледан е само показателя който беше с отклонение Peace

/ , но не се посвениха да поискат пълна сума за прегледа /да го бяха направили тогава както трябва- да си бяха гледали и двете бебета по всички показатели,да бяха си ги нанесли всички неща в документа..а не само това което предишния лекар е видял като отклонение/.Изкараха ,че едва ли не да съм обмисляла за прекъсване на бременността.Много лошо отношение към колега ,да не говорим за бременна .От кабинета във Фемина като излчзох ми идваше да се метна отнякъде ,тогава по спешност пак ни прие Сигридов -вече бях с контракции от целия стрес.
Грешки във Фемина от тази докторка - не направи обстоен преглед ,а ме претупа.Това не и попречи да си вземе сума за цял преглед на двете бебета ,както и да дава съвети и то доста крайни и неподплатени . Но дори и да беше права е нужно малко по-човешко отношение към пациент ,как да сервираш лошите новини . Особено бременна пациентка,при която са налице такива съмнения за бебето Naughty

Моя грешка е ,че пръснах над 200 лв за 3 дни ,за да посетя две от най-добрите светила уж , заради които замалко да пометна ooooh!

.
Сигридов ,за сравнение ми обяснява подробно повече от час /направо лекция си беше Hug

/ за показателите които се гледат.Че не се съди само по един .Че може да не е Даун а сърдечен дефект в нашия случай , че има сърдечни дефекти които се отстраняват и пр.
Резултата - страха остана до последно,заради докторката от фемина ходех всяка седмица на прегледи като малоумна,за да може сигридов да следи нон стоп за отклонения ако се появи нещо .
Никога не бих препоръчала да отидеш във Фемина вместо при Сигридов.не познавам всички лекари във Фемина може и да има добри - не се съмнявам ,но тази при която бях не заслужава да е лекар.Ще ти я пусна на лично като име ако решиш да идеш във Фемина , поне не ходи при нея.
За мен Сигридов е незаменим като специалист,като лекар и като човек.
Дълго стана ,но като чух Фемина -не се сдържах .

За амниото и аз ти казах риска само че Кременски е споменал 1:300 ,което е даже по-добре от това което аз знам .Но амнио за мен се налага само ако риска от увреда след втория преглед ти е примерно 1:150 ..1:200 или 1:50 ..разбираш ли всичко което носи по-голям риск от увреда всравнение с риска от амнио 1:300 /аз знам 1:200/ .Затова Сигридов ако сметне за нужно ще ти каже прави амнио , никога няма да ти каже махни бременноста без амнио . Апаратурата му е мнооого добра ,за него да не говорим . На никога друг не съм се доверявала както на него и се радвам за това.
Моят съвет отново е изчакай втория преглед при Сигридов . /както ти е казал Сигридов -за това говори и кременски "контролна фетална" /
Изборът е твой- успех каквото и да решиш.

# 148 31 окт. 2012, 16:14 ч.

Мнения: 2 365

Със сигурност ще отида при Сигридов в събота. На мен също той ми вдъхва доверие а и да отида за друго мнение никой няма да ме успокои така или иначе.Предполагам че прегледът вече ще ме насочи .Няма да ви тормозя повече , ще пиша след прегледа.Благодаря на всички за подкрепата.

# 149 1 ноем. 2012, 01:24 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 272

Sama, Crystalll според мен е казала много точно, ако останеш със някакви съмнения до края на бременността няма да ти е спокойно. Винаги има едно пощипване ами ако. Помня когато видях малкия веднага след като се роди и точно преди да го отнесат им казах че съм била с риск за Даун и не съм правила амнио. Нямаше по-щастлива от мен когато се върнаха да ми сложат гривната и ми казаха да не се тревожа че детето е здраво.
Успех и от мен и стиснати палчета всичко да е било просто една кошмарна седмица.

Препоръчани теми

Изостави ме с детето.Как да продължа живота си?

Предстои ми Инвитро/ИКСИ - Да поговорим - тема 72

🌹 Ергенът: Любов в рая 🌹Тема #12

💪"Игри на волята: България" - сезон 5, тема 6 (09.10 - 16.10)

Причина:

Причина: