Публикувана: 28 юли 2012, 18:36 ч.
Последно мнение: 22 ноем. 2015, 01:39 ч.

Резултат при болест на Даун 1?

235 101
1 373
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
  
  Рискът при биохимичен скрининг се определя чрез вероятността за раждане на дете с генетични аномалии, като например синдром на Даун. Този скрининг може да предостави ценна информация за риска от генетични аномалии, което позволява допълнителни диагностични стъпки и подготовка за бъдещето, ако резултатите показват висок риск. Въпреки че носи рискове от фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати, които могат да причинят стрес и безпокойство на бременната жена, предимствата надделяват поради потенциалното въздействие върху живота на детето и семейството.
- Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
  
  При бременност с близнаци се препоръчват изследвания като биохимичен скрининг, амниоцентеза и хорионбиопсия, като последните две изискват две процедури поради риска от повишено хормонално ниво при едно бебе, което може да доведе до неточни резултати.
- Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
  
  Уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски са съответно http://www.nationalgeneticlab.org/ и http://www.drkremenski.com/forum/. Форумът на д-р Кременски позволява задаване на въпроси, като се похвали с бързите си отговори.
- Какви са препоръките за бременността и генетичните изследвания?
- Какви са резултатите от биопсията на хориона?

# 75 14 окт. 2012, 00:57 ч.

Мнения: 58

kalimbi1,разбира се,че те помним!Честита ти дъщеричка,много,много да те радва bouquet

Анализиращ се,според мен много си се вързала на тоя доктор,от моя опит с три бременности вече мога да ти кажа,че те лекарите понякога говорят пълни глупости.Изчакай второ мнение и тогава се шашкай.Пиши непременно в понеделник какво е станало,тук доста хора ти стискаме палци Hug

# 76 14 окт. 2012, 07:42 ч.

Мнения: 1 263

Анализиращ се, стискаме палци всичко да е наред. fingerscrossed

kalimbi1, честито и от мен! да ти е жива и здрава дъщеричката! Two Hearts

# 77 14 окт. 2012, 08:19 ч.

Мнения: 109

Първо да се извиня че снощи хем писах,хем спях и съм си разтегнала почти на цяла страница отговора.
Анализиращ се всичко минава много леко и бързо.Отиваш сутринта в клиниката,ще те настанят в стая и ще ти сложат система да е спокойна матката и антибиотик.След това се взима биопсията със упойка,като цялата процедура трае около 5-10 минути.След това ще си полежиш още няколко часа и ще ти сложат пак система и антибиотик.На мен др.Сигридов ми каза че до 2,3 дни може да се появи кървене,но при мен нямаше никакво.Правих хорионбиопсията в понеделник и чак в петък получих леко кафеникаво зацапване,имало е малко кръв и се е изхвърлила.Няма нищо страшно,нито пък болезнено а и др.Сигридов е добър лекар и има голяма практика,така че спокойно и успех каквото и решение да вземеш.Ако нещо друго те интересува питай.
kalimbi1 честита ти рожба и от мен миличка,много да те радва малката ти сладурана,да расте здрава и щастлива!

# 78 14 окт. 2012, 11:40 ч.

Мнения: 1 574

Анализиращ ,и аз мисля че 11 г.с може да се е объркал лекаря .
Имаш едни стиснати палчета и от мен ,и чакаме добри новини в понеделник . Praynig

сигурна съм ,че всичко е наред с бебето.
Hug

# 79 14 окт. 2012, 12:20 ч.

София
Мнения: 4 891

Благодаря ви за подкрепата,наистина страшно много оценявам загрижеността ви Hug

Щях да се почувствам много по-добре ако бяхме вече работни дни и мога да действам с второто мнение ooooh!

Чакането ме съсипва.Утре много рано съм на втори преглед при същия лекар,който ще замери всичко,ще го запише на лсита,както си е редно и ще ме прави в МД за БХС.След това ще звъня на няколко места ако могат да ме вземат.Не ме е страх от самата хорионбиопсия,и по-страшни неща съм преживявала,страх ме е да не навредя на бебето и разбира се,най-ме е страх от резултата.Имам огромна нужда някой лекар да ми каже успокоителни думи,дори да е пак същото становище,поне начина на поднасяне на информацията да е друго,човешко Confused

Не ме оставя на мира и мисълта,че ако нещо не е наред с бебо,може да се мъчи в момента.Ще ви пиша като разбера нещо утре,ще замоля в МД да ми извадят резултата възможно най-скоро,дано успея Praynig

Само да е здраво бебчо Praynig

# 80 14 окт. 2012, 21:30 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 272

Анализиращ се, стиснати палчета и от мен. Може би е добре един преглед да направиш при друг специалист. Много пъти съм писала че кой какво е видял не е много ясно. Лично аз така постъпих и двамата лекари ми казаха едни и същи неща без втория да знае че съм била при първия. Чак накрая на прегледа споделих. След няколко седмици пак правих ФМ при същата лекарка и накрая за пълна сигурност пусна и преглед на сърцето беше се погрижила да уведоми колежката си и вместо по 1/2 час ми направиха едночасови прегледи.

# 81 15 окт. 2012, 11:20 ч.

Мнения: 7 083

kalimbi1, честито, миличка Heart Eyes

# 82 15 окт. 2012, 16:35 ч.

София
Мнения: 4 891

Момичета,много ви благодаря,че ми стискате палци,имам нужда,защото уикенда не съм мигнала и се скъсах да рева Cry

Днес сутринта бях на преглед при същия лекар от събота,трябваше да ме види отново,да измери всичко наново,да попълни листа,с който да ме прати на БХС.От установените проблеми от събота,нещата стоят така:
1.Нухална транслуценция 2,8мм (в събота я измери 3,4мм),каза,че е под критичния минимум от 3мм,но пак е повече и подлежи на наблюдение.
2.Бебето е почнало да уринира (в събота ми каза,че не забелязва въобще да му се пълни пик.мехур,което било много тревожно и белег за малоформация на бъбреците)
3.Първо каза,че не вижда,после каза,че вижда наченки на ностна кост.Все пак в листа написа,че не вижда такава.
Отидох на БХС и се примолих за бързо излизане на резултат, в следствие на което той беше готов към 3 следобяд.Рискът ми за Даун е 1 към 20,за Патау 1 към 160,за Едуардс 1 към 170,което си страшно високо,особено за Даун,но предполагам,че за това основна вина има историята ми,спонтанен аборт,ИКСИ и т.н.
Резултатите ми от свободния бЧХГ е 0.28,а на Алфафетопротеина е 0.35.За съжаление няма и помен от референтни граници и няма никава идея дали са ок.Но срещу тях няма буква,че са ниски или високи,докато за синдромите имаше,бяха означение с буква Н (висок риск).Изпратих резултатите си на доктора по мейла и чакам да се чуем.Той и денс на прегледа беше категоричен за хорионбиопсия ooooh!

Иначе успях с триста зора да си измоля по-ранен час за д-р Марков,за сряда и това е единственото,което ме крепи Praynig

Надявам се силно той да ми вдъхне надежда и да разсее тревогите ми Praynig

Изивнявайте,че стана дълго,но исха да ви разкажа подробно деня си!

# 83 15 окт. 2012, 17:39 ч.

Мнения: 109

Миличка,не се измъчвай така.Напълно разбирам какво ти е и какво изживяваш.Знаеш,че по високия процент е съвкупност от много фактори,може и нищо притеснително да няма а само така да изглежда.Знам колко е жестоко след всичките надежди,но се опитай да се успокоиш,да поспиш и да погледнеш по ведро на нещата.Отиди на още един преглед за да се почувстваш по сигурна и не се отчайвай предварително,и при мен риска беше много голям,но се оказа че няма никакъв синдром.Крепеше ме мисълта,че в цялата тази лоша история хубавото е че имам избор да проверя на 100% дали с бебо всичко е наред,ако има нещо е по добре да се знае още в началото а не не на по късен етап,за да можеш да избереш какво да направиш.Избора дали да направиш хорионбиопсия или амниоцентеза е личен и само препоръчителен от страна на лекарите,не е задължителен.Те са длъжни да те уведомят ако видят нещо притеснително и да ти обяснят какви са рисковете а ти сама преценяваш как ще постъпиш.Шока е голям,но имаме право на избор и можем да проверим,много е тежко но си представи,че 9 месеца ти казват как всичко е наред и бебето се развива нормално и изведнъж се окаже че не е така,защото и такива случай има и то не малко.

# 84 15 окт. 2012, 21:39 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 272

gvenag, го е написала много правилно. Ето че сама виждаш два прегледа, два различни резултата. Аз бях с 1:30 за Даун и отказана амнио, единствено ФМ ме крепяха и вътрешната надежда че нося здраво дете. Е сега си имам една малка беличка в къщи Simple Smile

, така че има голям шанс всичко да е наред. Мини на преглед при Марков занеси му и резултатите от БХС нека и той те посъветва след прегледа какво е добре да се направи.

# 85 17 окт. 2012, 11:53 ч.

Бургас
Мнения: 7 073

Все добри новини! Grinning

Честито на Калимби! Hug

Много добре те помня и се радвам от сърце за малката Анна. Hug

# 86 17 окт. 2012, 12:00 ч.

Мнения: 27 523

Калимби, честито, много се радвам Hug

Анализ, стиснати палчета, всичко ще е наред Hug

# 87 17 окт. 2012, 17:01 ч.

Мнения: 25

Здравейте, моля ако някой знае да ми кажете какви изследвания трябва да си направят родителите, за да разберат дали са носители на хромозомни/генетични заболявания и да се избегне повторен стрес Sad

, при втора бременност.

Хубав ден на всички:)

# 88 17 окт. 2012, 17:10 ч.

Мнения: 233

Благодаря на моите виртуални приятелки тук за хубавите пожелания и искрената радост! Не съм се съмнявала много, че ме помните, тук помним преживяването на всяка от нас. И всяка от нас в тази тема изминава "трънливия път" от ужаса към щастието. Пожелавам историята на всички разтревожени участнички в темата да завършва с добър резултат и прекрасен финал!

# 89 17 окт. 2012, 17:15 ч.

Мнения: 233

Току що прочетох въпроса на петилефи относно генетичните изследвания. След моята неуспешна бременност аз и съпругът ми направихме генетични изследвания за евентуални аномалии. Това стана в Майчин дом, без предварително записване, в генетичната лаборатория на 12 етаж при проф. Кременски.

Препоръчани теми

Резултат при болест на Даун - тема 3

1 055
Рискова бременност

Нухална транслуценция

Резултати от БХС

Голяма нухална транслуценция

Причина:

Причина: