Резултат при болест на Даун 1?

Kalimbi1 Благодаря да бързия отговор. А като надеждност, бързина и цена как са тези изследвания.Вече съм отчаяна и не знам на какво да вярвам.

Влизам от време на време в темата ви и искам да кажа на Анализиращ се, че стискам палци и чакам резултата от прегледа й (мисля, че е днес).
petilefi хромозомни аномалии като Даун , Патау и др изобщо не са свързани с хромозомите на родителите. "Те са резултат от случайни нарушения при формирането на половите клетки на родителите и най-често са ненаследствени."  Така че ако вие с мъжа ти имате "нормални" хромозоми, това няма как да даде гаранция, че бебето ще е здраво. За съжаление никое изследване не може да изключи заболявания на бебето. А цитогенетично изследване съм правила в детската поликлиника , която се намира срещу Педиатрията. По това време временно не работеше лабораторията на МД.

Анализиращ се, как мина? Стискаме палци всичко да е ок 

Не съм съвсем съгласна с мнението на desive78. Не мисля, че пренаталните генетични изследвания са излишни. Разбира се, че няма стопроцентова гаранция относно бъдеща бременност, в крайна сметка няма нещо в медицината, което да е абсолютно сигурно. Относно наличието на хромозомни болести, разбира се, че има унаследителен елемент при тях. Вероятността да се роди дете с такъв дефект е многократно по-голяма при родители, които носят в гените си "грешна" хромозома. Има много сайтове и форуми, включително и този на проф. Кременски, които са точно по темата. Аз пък по воля на съдбата съм една от тези, на която се случи  да носи в утробата си дете с генетична аномалия. Иначе като цени генетичните изследвания не знам как вървят, при мен бяха безплатни предвид преживяното след хорионбиопсията.

Мацки,много ви благоадря от сърце за стиснати палчета и за положителните мисли
Разказвам надълго:След като днес времето минаваше супер бавно и наистина бях пред разпад,дойде и прегледа.Влязох със закъснение естествено ,и там има бая народ.С изключително приятни впечатления съм от д-р Марков,даже и мъж ми го хареса,а той рядко дава добри оценки.Докторът е много благ и спокоен,гледа ме доста повече време от другите момичета преди мен,прегледа беше около40мин.Още с лягането като ме попита кой седмица съм и му казах 11 и 3 дни и той се окори защо толкова рано идвам,та трябваше да му кажа за прегледа ми в събота и че съм притеснена.Той започна всичко да оглежда едно по едно и каза категорично,че нямам нито един маркер за Даун,нухалната е 1,56мм,измери я два пъти даже,видя без проблем ностната кост,пръсти,крака,сърцето огледа,каза,че се захранва чудесно,мозъка,абе въобще каза,че има съвсем нормално развиващо се бебе,което върви с няколко дена по-напред. Обаче,за едно бяха единодушни със Сигридов,че бебето е "натясно" един вид,около него е разположен т.нар. амнион,който представлява ципа,която по принцип трябва да е на известно разстояние от него,за да може бебето да може свободно да маха с ръце и крака и да плува.Каза,че това състояние се нарича tight amnion и в литературата са описани много малко такива случаи Даже каза,че ще се поразрови и че не е виждал досега в такава седмица да има такова разположение на амниона.Беше много позитивен и каза,че ще се следим изкъсо,но това е предпоставака за някакви усложнения на бременност и биха могли да се случат неприятни неща,да си зная.Ще съм при него пак след 2 седмици,и тогава той изрази мение,че по-категорично ще се види накъде отиват нещата.Дотогава каза,че нищо не може да се направи,да си продължавам същите лекарства и да се природата да си го оправи сама.Това е.Чакаме и се молим.НО,пак казвам,беше категоричен,че бебето няма нито един маркет за Даун или друг генетичен дефект и да се прави хорионбиопсия е лудост.Това с амниона е структурна аномалия,а не генетична иначе бебо си е ок,само дето му е много тясно,милото ми то 

kalimbi1, точно при синдром на Даун и другите две заболявания за които се прави БХС не са наследствени заболявания, а въпрос на други фактори. desive78, е права в написаното от нея.
Има много други заболявания които са наследствени, но не и тези включени в БХС.

gvenag БРАВО МИЛА. ЗНАЕХ СИ ЧЕ НЯМА ЗА КАКВО ДА СЕТРЕВОЖИШ. БЛИЗНАШКАТА БРЕМЕННОСТ Е КОМПЛИЦИРАНА, НО И КЪСМЕТЛИЙСКА 

Анализиращ се, надявам се че вече си се успокоила, важното е че детенцето си е здраво. За другото ще те наблюдават повече, сигурно и ще имаш по-трудна бременност и повече пазене, но важното е че ще имаш едно здраво бебе. Щом е казал че ще попрочете по въпроса и че иска да те види след 2 седмици значи ще се опита да ти помогне максимално.

Да,надявам се и аз,че дори и да е сложна и тежка бременността,ще я изкарам докрай и ще имам здраво бебе И съм доста по-спокойна,че пак той ще ме гледа след 2 седмици,вдъхна ми много доверие и кураж

Анализиращ се, много се радвам, че днес е минало добре. Стискам палци и следващите изследвания да са добри и да си изкараш спокойно бременността. Съчувствам за това, през което минаваш и се надявам повече да не те шашкат така.

kalimbi1, според мен права си за това че пренаталните генетични изследвания трябва да ги има.
Но не си права за това че наличието на хромозомни болести задължително има унаследителен елемент при тях. Аз лично се консултирах с Кременски и той самия каза че ако формата на генетичния проблем е регулярна тя не е наследствена.
Хромозомните аномалии се случват в повечето случаи от некачествени яйцеклетки а една некачествена яйцеклетка може да е в резултат на грип, стрес, хормонален дисбаланс в организма на жената.
Ние имам дете със Синдром на Даун чиято форма е регулярна. Аз и съпруга ми сме с нормален кариотип и генетиците ни казаха че вероятността при второто да има генетичен дефект е същата както при семейство което няма дете с генетичне дефект. Отделно второто дете по никакъв начин няма да е обременено наследствено от това че сестричката му е със Синдром на Даун. Повярвай ми преди да започнем плановете за второ дете сериозно сме чели и консултирали за да можем да вземем правилното решение. Да не говорим че още с раждането на дъщеричката ни самите генетичи ни насърчаваха за второ дете с думите "Вие нямата проблем и сте здрави"

Анализиращ се, стискам палци въпреки диагнозата нещата да се развият максимално добре и без усложнения. Все пак се случват и хубави изненади в медицината.

kalimbi1   не знам къде съм написала, че пренаталните изследвания са излишни. Аз съм пример за това - направих почти всички възможни изследвания, дори тези, които в моя случай не бяха нужни. Включително съм правила и кариотипа. Въпросът е, че установяването на евентуални  хромозомни аномалии при родителите няма как да промени нещата. Това не е нещо лечимо. А в повечето случаи както казват момичетата, хромозомните не се унаследяват.
Кариотипът беше към 100 - 130 лв. по мое време- тоест преди около 5 години.

Анализиращ се, много се радвам за теб Аз бях в подобна ситуация и затова много исках да чуя как е минало. Д-р Сигридов също беше измерил обезпокоителни неща при моето бебе, които не се видяха след три дни при Марков. Но за тези три дни направо го бях прежалила бебето. Не се съмнявам и грам в компетентността на Сигридов, разбира се. Факт е, че имах снимка с неговите мерки и няма как да ги е измислил, просто явно някои неща са динамични и се случва да се променят, знам ли.  В крайна сметка , не е толкова важно през какви перипети минаваме, важното е добрият краен резултат!

Съжалявам, че така "разбуних духовете" с моя пост! А къде аз съм споменала, че хромозомните дефекти имат задължително унаследяване?! Има хора с нормален кариотип, но има и  такива, които са носители на някаква "променена" хромозома. Повярвайте, аз също изчетох доста по темата! Няма да продължавам дискусията. Мисля, че е по-добре да бъдем от помощ на тези, които имат нужда от нашите мнения, не от нашите спорове!

Милинка,Pulio Много сте мили

Desive,доста интересно,че си била в доста сходно с моето положение Аз пък си мисля,че е странно толкова бързо да се променят цифрите и въобще цялостната картина за 3 дни А за прежалването,само който го е преживял може да знае какво е,съжалявам,че и ти си била от тези Много тежки дни бяха,не че сега съм спокойна,знаейки,че все пак има проблем с бебе,който се надяваме да изчезне НО определено съм доста по-спокойна,самото отношение на д-р Марков беше много предразполагащо и топло

Определено е много важно как наблюдаващия лекар ще подходи. Все пак си в ранната част на бременността и имаш голям шанс нещата да се оправят. Сега само трябва да си спокойна за да може и бебето да расте спокойно.