ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ - тема 7

Здравейте дами,днес излязоха генетичните ми изследвания, според които имам предразположеност към аборт, ако някой ги разбира повечко, ако може да разясни, ще съм благодарна.

Нормален генотип за:

R506Q (Фактор V Лайден, FV)

20210G> A ( Протромбин)

677C>Т (MTHFR)

1298A>C (MTHFR)

Хетерозиготенгенотип A/G за 66A>G


Хомозиготен генотип 4G/4G sa pAl

Хомозиготен генотип D/D зa ACE

Хетерозиготен носител нa Val34Leu (F13)

Здравейте бих искала някой да ми коментира резултатите от генетични и имонологични иследвания
бремена съм в начална бременост 5 г.с.Никога не съм пускала тези иследвания и нищо не разбирам на лекар съм в понеделник.С един спонтанен аборт в 7 г.с.Мисля че генетичните още не са готови.



Кръвосъсирване и коагулация
Забележка: Интерпретация:

Фактор V Leiden
Генът за Фактор V Leiden може да съдържа молекулен дефект, който е генетичен рисков фактор за настъпване на венозна тромбоза.
1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел –нормално състояние на гена.
2.Хетерозиготни индивиди - имат 4 – 8 пъти повишен риск за венозни тромбози.
3.Хомозиготни индивиди по мутантния алел - рискът е повишен 80 – 100 пъти.

Протромбин G20210A
Протромбиновата G20210A мутация на гена е свързана с венозна и с артериална тромбоза. 1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел –нормално състояние на гена 2.Хетерозиготни индивиди имат 3 до 6 пъти повишен риск от тромботични събития. 3Хомозиготните индивиди по мутантния алел – редки ,с повишен риск от тромботични събития.

PAI-1
Състоянието на гена има клинично значение при бременност и артериална тромбоза.
1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел-5G/5G- нормално състояние на гена

2.Хомозиготни индивиди по мутантния алел 4G/4G-имат:
- повишено предразположение към артериална тромбоза и сърдечносъдови заболявания.
-сериозен риск за бременността

3.Хетерозиготите 4G/5G - нямат клинична изява.

MTHFR С677Т и MTHFR А1298С
Състоянието на гена има клинично значение предимно при бременност.
1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел - нормално състояние на гените 2.Хетерозиготни индивиди - клинично значение имат двата генетични дефекта MTHFR С677Т и MTHFR А1298С с прояви на:
- повишени плазмени концентрации на хомоцистеин
- понижени плазмени нива на фолат
3.Хомозиготното носителство на мутантния алел С677Т има клинична проява - тези пациенти имат повишени плазмени концентрации на хомоцистеин и понижени плазмени нива на фолат.
Име на теста (изследването)   Резултат   Единици   Референтни граници
Предразположение към тромбоза   *   Профил   Виж по-долу
мутация в ген за Prothrombin G20210A   Неготов      
мутация в ген за Фактор V Leiden   Хомозигот по нормален алел      
алелна специфичност на PAI - 1 4G/5G   Хомозигот по нормален алел      
мутация MTHFR A1298C   Неготов      
мутация-MTHFR C677T   Неготов      
Имунология
Забележка: Няма.
Име на теста (изследването)   Резултат   Единици   Референтни граници
Фенотипизиране на NK/TNK клетки   *   Профил   Виж по-долу
Общи Т лимфоцити (CD3+)   1347   Cells/µl   720 - 2330
Общи Т лимфоцити (CD3+) %   71   %   59 - 85
NK клетки (CD3-/CD16+/CD56+) %   16.7   %   5.6 - 31; при жени в репр. възраст: 8 - 21
NK клетки (CD3-/CD16+/CD56+)   319   Cells/µl   90 - 430; при жени в репр. възраст: 100 - 321
T клетки с NK активност (CD3+/CD16+/CD56+)   4.8   %   0 - 12


Моля някои да ми каже как са  че много се притеснявам
 

Това, което е готово, е в норма.

запис 

Здравейте, бихте ли коментирали следния резултат на НК клетки.  Ще се видя с лекаря си едва в деня преди започване на ИВФ процедурата си. Мислите ли че тези стойности влияят на зачеването, или само на износването. Т.е. възможно ли е това да бъде причината за досегашното ми незабременяване.

Брой Левкоцити      6,600          /mm3        4,000 -10,000
 CD56    36.0 %

С ендометриоза съм.

Алмира, и аз имах завишени НК клетки както и антинуклеарни антитела. Преди пункция ми вляха Интралипид и Имуновенин. За твоето до колкото знам се налага вливане само на първото. Както виждам и чета май всяка втора е със завишени НК клетки. Не мисля, че е причина за неуспех, предполагам превантивна мярка.
Но за Имуновенина, доктора ми беше напълно категоричен че се налага и че ако не го направим рискуваме да провалим целият опит, което ме навява на мисълта, че другото е по-сериозно. /поне в моя случай/

Здравейте,
Нова съм в тази тема моля за помощ в тълкуването на имунологичните ми изследвания защото срещата с доктора ми е чак другия месец
Тест    Резултат   единици    обхват
         
NKT cells   2   %   0-10
Серумен lgA (RID)   1,58   g/l   0,9-4,5
Антифосфолипидни антитеела lgM   1,26   U/ml   0-10
Антифосфолипидни антитеела lgG   2,27   U/ml   0-10
Антинуклеарни анти тела   1   U/ml   0-10
T cells   73   %   61-85
CD16 +CD56+NK cells   6   %   0-12
Total NK cells   11   %    7-26
B cells   15   %    6-15
Suppressor/cytotoxic T   32   %   19-36
Helper Tcells   42   %   34-59
 

shoko, на пръв поглед изглежда че всичко е в норма 

shoko B cells   15   %    6-15 са на горна граница,ако не си бременна-ок,ама ако си може да предложат вливане.
За коментар може да се обадиш на доц. Балтаджиева по телефона,не е нужно да чакаш месец..ако си ги пускала в Надежда ;)02 4417978 и 0882 193978

Благодаря ви момичета 
Не съм бременна проблемът е, че имам пет неуспешни опита ин витро, а освен лека поликистоза за сега нищо сериозно не са ни открили, ембрионите ни са добри общо взето мистерия ще видим какво ще стане и с генетичните и док ще каже как ще продължим 

Шоки ти вече при Стаменов ли си, там ли прави опит?

 Момичета да ви питам за   "медрол"?  Някой да го е ползвал ?  Колко време се пие? 
 
  Благодаря предварително !!!

Момичета, имам едно питане: 
Излезе ми имунологията (репродуктивен панел), всичко е в норми, с изключение на В cells - резултат 5, при реф. стойности от 6-15 и Helper T cells - резултат 61, при референтни 34-59. В коментар е написано: Препоръчва се изследване на донор специфични алоантитела при пациентката чрез крос-мач реакция. Някой има ли представа какво означава това и какво би показал резултатът?  ...Освен още едни 270 лв. 

   Само това ли ти е забележката ? Едната стойност е ниска , а другата завишена ! 
 Крос мач -теста се прави и от двама партньори   или 270х2 = 540 лв .

BoDill, да само това е коментара... Значи по 270 лв. на човек - нещо не съм разбрала явно... А каква информация би дал този крос-мач тест?    Извинявам се за въпроса, но не съм в час...