ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ- тема 8

Зайо и аз имам същата мутация, за себе си съм решила, че докато съм млада  няма смисъл да пия всеки ден аспирина, а то и другите добавки действат съдоразширяващо 

Според мен хематолога в зависимост от изследванията и резултатите трябва да реши каква терапия трябва през бременността . И най-вече ако има терапия през бременността хематолозите ( по специално тези в 3-та градска ) пускат специално изследване , с което се следи дозата на фраксипирана .

А на същото място ли ти я откриха? Дали да искам да я повторя (вече се съмнявам и в сянката си)...

Не, аз се изследвах в НГЛ. По принцип четох в разни западни сайтове, че мутацията повишава риска от инфаркти и инсулти. И понеже и омегите помагат за това реших да не пия аспирина. Доктор Въжарова е генетик в Малинов, с много добри впечатления съм, а и в НГЛ доц. Савов я похвали, вероятно тя е изследвала това.

Мерси, успокоих се!
Аз четох друго - повишава риска от инфаркти, но намалява този от инсулти.
В този ред на мисли - има ли смисъл да замъкна моите родители в МД, за да се изследват и те? Поне да знаят дали да пият аспирин или не (те пият, но на баща ми му действа зле на стомаха).

Бих ти предложила да се изследва за хеликобактер или да пие омега 3-6-9. За тромбофилия не знам дали има смисъл защото едва ли е единствената причина за този риск. Аз като казах на сестра ми да се изследва само дето не ме наби, била много против да си човъркаме гените 

Здравейте, търся инфо що е това животно ембриотоксини? Що за гняс е и имуноглобулина и някой имал ли си е работа с тези две чудеса на имунологията.

Джули виж какво намерих:
http://reproinova.com/?page_id=78

Мерси Вили, аз също попаднах на две хубави статии на БГ-едната на Конова, другата на Русев-ако не ме лъже паметта в тази съботна утрин. Но ще се поровя из чуждата литература, имам хубава сайтове покрай мъжкия фактор  Вяра вече нямам никому, всеки си дърпа чергата към свойта област, истината е някъде там-като в Туйн Пийкс!

Здравейте,накратко да кажа за моя проблем.
Преди 9 години имам мъртво родено дете в 9-тия месец /естествено не се знае от какво е спрял сърдечния пулс / ,след още две години имам прекасен син / които сега е на 7 г/.
По миналата година /2013г/ решихме да действаме за второ дете-оказа се кухо яйце и последва кюретаж.
Миналата година /2014г/ отново видх заветнте две чертички и в 8г.с. така и нне се появи ембрион.Приключих с мисед и последвал кюретаж през декември.
Наблюдаващия ме гинеколог ме препрати на генетични изследвания.
Много четох но и много се лутам,какво може да ми изследват,какво нередно може да има при положение че имам живо и здраво детенце и вземам да се плаша чак с тези изследвания.
Нямам си и представа какви са цените за тях .Дали само на мен ще ги правят или и на съпружеското тяло.Препратиха ме към Терапията във Варна.някой знае ли нещо  за генетиците там?

Момичета, днес си взех изследванията за тромбофилии. Нищо не разбирам  Ако някоя от вас може да каже нещо ще съм благодарна. Ето резултатите:
Резултат:            
R506Q (Фактор V Лайден, FV)      Хомозиготен генотип D/D за ACE
20210G>A (Протромбин)              Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)
PAI 5G/5G                                  Хетерозиготен генотип А/С за 1298А>С (MTHFR)
Val34Leu (F13)
66A>G (MTRR)

Коментар:
1.   Хомозиготен генотип D/D за ACE се асоциира с повишен риск към спонтанни аборти [Buchholz et al, 2003; Dossenbach-Glaninger et al, 2003].
2.   При генотип C/T за 677C>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
3.   Носителство на алел 1298С в MTHFR гена (в хомо- или хетерозиготно състояние) при нужда от яйчникова стимулация може да е свързано с индивидуален атипичен отговор, тъй като алелът С има модулиращ ефект върху фоликулогенезата.

Здравейте, момичета. Моля за помощ за резултати от имунологични, нищо не разбирам.
Имунофенотип, NK активност
и тромбоцитно-левкоцитни агрегати   Маркер   Резултат       Норма
Общи Т-лимфоцити                           СD3+     78.4       67 – 76
NK-клетки                                      CD3-56+    8.77       2 - 13
% CD16-NK от всички NK       CD3-CD16-56+   13.67       6.5 – 13.5
NK клетъчна активност                                       11.0               N<10%
NKa в присъствие на IVIg                               8.5              Понижение на
NKa в присъствие на Intralipid                       7.0              активността мин. с 10%
Тромбоцитно-левкоцитни        CD41a+CD11b+    0.95      1.07% – 1.56%
агрегати (небременни

ЕМБРИОТОКСИЧЕН ТЕСТ                                       Резултат   Норма
Ембриотоксини                                 Инхибиращи (+/-)   отрицателен (-)

Коментар: Леко повишена популация на НК клетки и повишена НК активност. Наличие на инхибиращи ембриотоксини.За вливане на Имуноглобулин (100мг/кг.т.) 2-4 дена преди ЕТ. Ембриотоксините ще бъдат блокирани най-малко за 6 месеца.При положителен тест за бременност  да се влеят 5 мл Интралипид

Много зле ли е положението? Когато бях на среща с доц. Русев много подробно ми обясни за всичко, в т.ч. и ембриотоксичен тест, но забравих какво ми обясни, на какво се дължи положителния резултат? Прочетох, че се прилага при неуспешна имплантация и повтарящи се аборти, но не помня на какво се дължат проблеми там. Ако може някой да помогне с коментар  

Здравейте и от мен! Извинявам се, че нахлувам, но търся помощ за разчитане на резултат или поне малко инфо по въпроса защото не успях да открия почти нищо.
Става въпрос за мутация MTHFR A1298C и хетерозигот. Това е единственото притеснително в изследванията ми. На преглед съм чак на 19, а ми се иска да знам по-рано. Търсих доста в нета, но намирах предимно информация за другата мутация С677Т.
Предварително благодаря!

Малачика, и аз съм така: хетерозиготен генотип А/С за 1298А>С (MTHFR)
Единственото, което разбрах е, че при стимулация яйчниците може да не отговорят така, както се очаква от тях.

Здравейте момичета,много ви моля за коментар и на моите резултати,живот и здраве след около седмица ще започвам стимулация за първи опит инвитро.

Субпопулация НК-клетки CD3-CD16+56+       Резултат 17.49         Пефер.ст-ти 9-15
Заключение    Субпопулация НК-клетки CD3-CD16+56+  умерено повишвни

Инхибитор на Плазминогенния активатор-     Резултат   
RAI 4G/5G                                                            Хомозиготен  4G/4G
Коментари:
Хомозиготното носителство на 4G/4G алел в PAI се среща с висока честота (32%) при патциентки с обременена акушерска анамнеза особено при пациентки със спонтанни хабитуални аборти.
Препорачва се обсъждане на медикаментозна профилактика поради повишения риск от тромбофилия.