ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ- 9

  • 87 846
  • 738
  •   1
Отговори
# 390
  • София
  • Мнения: 6 385
Някой може ли да ми каже в крайна сметка 4g/5g мутация тромбофилия ли е? На генетичното ми изследване пише че няма повишен риск от тромбофилия, но един лекар ми каза че има точно заради него.
Ако това ти е единствена мутация - я водят близка до нормалния генотип, няма риск от аборти и не следва терапия. Зависи и дали е хетерозиготен или хомозиготен генотипа. Евентуално може аспирин протект според мен. 
Моят генотип е хетерозиготен 4g/5g, но имам и още три мутации /пусках максимално пълния панел изследване за тромбофилии в "Геника"/ и заключението е, че комулативно повишават риска от аборти. Бях на фраксипарин през бременността.
И при мен положението е същото.

# 391
  • Мнения: 2 161
Здравейте, бременна съм почти в 26 г.с. Наскоро се установи, че кръвотокът към средна мозъчна артерия на плода е на долна граница. Кръвотокът в пъпната връв е в норма. Към момента бебето се развива добре, даже е малко напред. Правила съм генетични изследвания и от тях не се установи нищо нередно, освен проблем с усвояването на фолиевата киселина, но днес, като ги гледах пак, забелязах, че съм носител на хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI. Ще напиша резултатите и коментара от лабораторията и ще съм благодарна, ако някой се включи.

Нормален генотип за:
R506Q (фактор V Лайден, FV)
20210G>A (протромбин)
1298А>C (MTHFR)
66A>G (MTRR)
I/I (ACE)
Val34Leu (F13)
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)

Коментар:
Не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на изследваните показатели. Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI при нормален генотип за ACE и F13.
Не се асоциира с повишен риск от спонтанни аборти.
При генотип C/T за 677C>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 30-40%.

Също така искам да попитам дали тази мутация, свързана с усвояването на фолиевата киселина действа в още някаква насока.


Последна редакция: чт, 24 мар 2016, 12:00 от Forest rain

# 392
  • Мнения: 1 648
Трябва да ти предпишат аспирин или хепарин инжекции за мен, щом кръвопотока не е ок и си носител на тези две мутации. Отивай при проф. Паскалева, за да ти пуснат изследвания и да те консултира или ако се докопаш до час при Сигридов.

# 393
  • Мнения: 2 161
vili_t0, мерси за бързия отговор. Лекарят ми предписа аспирин протект наскоро и едни съдоразширяващи. А защо тогава е такъв коментарът на лабораторията? От него излиза, че всичко е наред, лекарите също не видяха нещо обезпокоително. Всъщност аз имам ли предразположеност към тромбофилия?
А за какви изследвания става въпрос? Някакви допълнителни ли се пускат?

Последна редакция: чт, 24 мар 2016, 12:50 от Forest rain

# 394
  • Мнения: 1 648
Трябва да се посъветваш със специалист, ако искаш звънни на проф. Паскалева и я питай какво мисли, че трябва да пуснеш и как да постъпиш. Аз не съм ходила при нея, но тук момичетата много я хвалят и мисля, че една консултация от специалист няма да ти е излишна.

# 395
  • Мнения: 2 146
Vili, Magdalena, Frida, Bubble пуснах доста широк пакет в Геника. Имам нормален генотип за:
Фактор V Лайден
Протромбин
MTHFR 1298A C
ACE

Хетерозиготен генотип 4G/5G PAI
Хетерозиготен носител F 13
Хомозиготен генотип 677C T MTHFR
Хетерозиготен генатип A/G 66A G MTRR

В генетичното изследване заключението най-общо е, че не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на тези показатели. Но според доц. Русев има риск от тромбофилия според тези изследвания. На фраксипарин съм през ден, но в крайна сметка не мога да разбера има ли тромбофилия или не?

# 396
  • Мнения: 724
Също така искам да попитам дали тази мутация, свързана с усвояването на фолиевата киселина действа в още някаква насока.

Неусвояването на фолиевата киселина Е тромбофилия, т.е. ти трябва цял живот да я приемаш. Ако може някой да ти донесе от Турция, ще е най-евтино.

# 397
  • Мнения: 2 161
Пък аз месеци наред си живея с идеята, че генетичните ми са наред.  ooooh!
Аз отпреди да забременея по лекарско предписание съм на 10 таблетки Неофолик мета на ден и ще я пия до края на бременността. Не знаех обаче, че трябва да продължавам и след това.

# 398
  • Варна
  • Мнения: 950
Също така искам да попитам дали тази мутация, свързана с усвояването на фолиевата киселина действа в още някаква насока.

Неусвояването на фолиевата киселина Е тромбофилия, т.е. ти трябва цял живот да я приемаш. Ако може някой да ти донесе от Турция, ще е най-евтино.
А коя е турската?
Ако става  въпрос за Фолбиол, не мисля, че това е правилната форма, подходяща за хора с мутации.

# 399
  • Мнения: 2 146
Forest rain, по 10 таблетки? Че аз съм хомозигот и отдавна съм само на една таблетка неофолик мета. Така считат и Сигридов и генетичката, при която ходя.

# 400
  • Мнения: 1 483
И според Сигридов, и според Русев се пият 1 до 2 таблетки максимум на ден неофолик мета. Даже Сигридов каза, че ако си се храни правилно човек 1 е предостатъчно. Повече от две може да навредят.
И аз следвах съвета на едно АГ в началото и пиех по 7-8 и ми се накараха дето пия по толкова Simple Smile

# 401
  • Мнения: 724
А коя е турската?
Ако става  въпрос за Фолбиол, не мисля, че това е правилната форма, подходяща за хора с мутации.
Тук не става дума за мислене по въпроса. Консултирала съм това с лекар - ММ е с такава мутация и пие фолиева от Гърция (5 mg). Турската излиза по-евтино, но не сме ходили до там, за да вземем.
До преди да започне да пие фолиева, тромбоцитите му бяха около горната граница на нормата. След това спаднаха наполовина и са в средата на нормата.

# 402
  • Мнения: X
И аз съм със същата мутация, но до сега никой не беше свързвал наблюдаваното повишение на тромбоцитите с фолиевата и тромбофилията.Нито генетици, нито хематолози.

# 403
  • София
  • Мнения: 1 844
При мен мутацията за неправилно усвояване на фолиевата киселина е 35%, хетерозиготен генотип. Преди бременността пиех по 1 неофолик мета, след това по 3 табл. до края на бременността, назначени от репродуктивния гинеколог.
И на мен 10 ми се виждат страшно много...

# 404
  • Мнения: X
Аз съм 70% намалена ензимна активност, но никой не ми е казвал какво значи това.

Общи условия

Активация на акаунт