Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

Резултат при болест на Даун 2?

156 190
753
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

# 240 20 юли 2016, 16:11 ч.

Мнения: X

Брексит,бързо възстановяване.И аз скоро прекъсвах заради лош резултат.
Удачно ли е да те попитам къде прави манипулацията?

# 241 21 юли 2016, 08:52 ч.

Мнения: 5

Цитат на: *Bubble* в ср, 20 юли 2016, 13:38

Цитат на: Brexit в ср, 20 юли 2016, 13:04

Здравейте, всичко свърши.
Направиха ми секцио, по мой избор. Казаха ми, че след 6 месеца мога да забременея отново.
Някой може ли да ми даде съвет дали след 6 или най добре след година да пробвам пак за нова бременност.

При мен беше нормално раждане завършващо с кюретаж.И на мен ми казаха 6 месеца,но аз след 4 се бях възстановила и позволиха да почнем опитите.Инливидуално е,но предвид,че си била със секцио,може би е добре да си изчакаш минимум 6 месеца,вече как се възстановяваш е индивидуално
Съжалявам че минаваш през целия този кошмар,прегръщам те и следващия път ти пожелавам да гушкаш най-прекрасното и сладко бебенце

При мен проблема беше, че съм първескиня на 39 г. и в 22 г.с. Беше ми обяснено, че Терапевтичния аборт се извършва медикаментозно. С хапчета и системи се предизвикват контракции и разкритие. Поради факта, че ще раждам за първи път може да не получа разкритие, което се очаква да се получи в рамките на 1-2дена. Процедурата ще се повтори наново и ако пак не стане, се извършва секцио. Времето напредва и аз раста, а разрешения срок според Наредбата за абортите е 24 г.с. Просто нямах време и затова предпочетох секцио. Благодаря за пожеланието! Дано следващия път всичко е наред.
Аз изпратих изследването на проф. Кременски и ме посъветва преди втора бременност да си направим допълнителни изследвания с мъжа ми. Някой знае ли какви са?

# 242 21 юли 2016, 09:18 ч.

Мнения: X

Аз бях с хапчета, контракции, разкритие.Без кюртаж и упойка.Д-р Цветков от Надежда беше изключителен.

# 243 21 юли 2016, 12:38 ч.

Мнения: 77

Да прави се хромозомни изследвания-кариотип и на двамата,за да се види дали има изменения в хромозомите на човека или са нормални.Чрез тях може да се останови дали носим в гените си някои от синдромите.Но това се прави ако не са остановили плода какъв вид синдром е имал случаен или наследствен.При мен не бяха установили затова професора ни каза да си направим кариотип

# 244 22 юли 2016, 13:36 ч.

Мнения: 5

Цитат на: savina1303 в чт, 21 юли 2016, 12:38

Аз на амниоцентезата си направих и двете изследвания- днк и цитогенетичен анализ и там се установи Хромозома 21 за болест на Даун. Пък в рода и на двете ни семейства няма хора с генетични заболявания. С проф. Кременски ли разговаряхте? На мен той ми каза, че ако желаем може да се направят генетични изследвания.

# 245 22 юли 2016, 14:42 ч.

София
Мнения: 310

Синдрома на Даун не се предава генетично, това е грешка в деленето на самата хромозома. Предава се единствено, ако майката е със синдром на Даун. А при по- голямата възраст на майката, риска за неправилното делене на тази хромозома се увелича. Т.е. всичко е до случайност, но ако сега има такъв проблем, това не означава, че като опитате втори път, пак ще го има.

# 246 22 юли 2016, 14:47 ч.

София
Мнения: 6 363

Трикси,ами транслокациите?Рядкост са,ама се случват?
Майката или бащата са здрави,но са носители.И доколкото знам пак има шансове да се роди здраво дете.

# 247 22 юли 2016, 17:48 ч.

София
Мнения: 310

Цитат на: *Bubble* в пт, 22 юли 2016, 14:47

За транслокации нищо не мога да кажа, нямам никаква представа! Тъй като при нас имаха съмнения за Даун, само за това съм се информирала.

# 248 23 юли 2016, 15:01 ч.

Мнения: 77

Да с професор Кременски се срещнахме,той ни назначи тези изследвания,както e споменато може да го носиш в гените си а да не си болен от даун това ни обясни и професора

# 249 25 юли 2016, 11:57 ч.

Мнения: 233

Включвам се и аз - много съжалявам, че и други жени преживяват това, което съм преживяла и аз. Относно генетичните изследвания, след загубата на нашето бебе, ги направихме при проф. Кременски в НГЛ. Резултатите бяха нормални, което означаваше, че е било случайна мутация. Бях окуражена от професора, че при следваща бременност всичко ще е наред, както и стана. Стискам палци на всички да имат моя щастлив край.

# 250 28 септ. 2016, 13:32 ч.

Мнения: 95

Цитат на: magnet_for_happiness в чт, 26 ное 2015, 17:43

При нухална 3.1 в 11гс не съм правила никакви инвазивен и неинвазивен тест. Имаше причина разбира се, но не хромозомна.

Извинявай, Magnet, можеш ли да кажеш причината, за да се хвана за нещо...
Благодаря.

# 251 28 септ. 2016, 23:10 ч.

София
Мнения: 10 700

Имаше обратен кръвоток и междукамерен дефект.

# 252 11 окт. 2016, 09:26 ч.

Мнения: 10

Здравейте, вчера излязоха и моите резултати от БХС, направени в 13 седмица, според доктора ми риска е среден и предлага в 15 седмица още един БХС. Ето и резултатите и незнам какво да гледам това, което е за него или това, което е за мен. Има ли изобщо нещо притеснително незнам. Но съм разтревожена, защото съм логопед и много деца са минали през мен с това заболяване, а и не само с него.

*Резултати за бременната
Комбиниран риск за болест на Даун е 1 от 450
Другите са 1 от 100000
* Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 210
Възрастовия риск за болест на ДАун е 1 от 440
*Биохимични и УЗ показатели
PAPP - A /ПЛАЦЕНТАРЕН ПРОТЕИН/ МоМ - 0.77
FREE - bCG /Бета - хорионгонадотропин/ МоМ - 2.28
NT /нухална транслусенция/ 0.9 мм
NT / нухална транслусенция/ МоМ - 0.54