Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

Резултат при болест на Даун 2?

156 200
753
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

# 255 11 окт. 2016, 21:38 ч.

Мнения: X

Не винаги има нужда и от инвазивен тест.Доста са скъпи.
Ако има нещо притеснително специалистът по фетална медицина ще проследи нещата внимателно и ще насочи към инвазивен тест или други неща. Ако всичко си е наред, няма защо майката да си вкарва излишен стрес.

Сертифицираните специалисти по фетална медицина виждат всички хромозомни аномалии в плода.

# 256 11 окт. 2016, 21:53 ч.

Мнения: X

Никой специалист по ФМ не дава 100% гаранция, то и няма такава гаранция, де. Ако майката има възможност, нека си направи рано такъв тест и да си спести стреса, но това е лично мое мнение.

Проф. Кременски беше споделил, че се работи в/у БГ вариант на такъв тест, който да е по-достъпен като цена. Дано успеят в начинанието.

# 257 11 окт. 2016, 22:39 ч.

София
Мнения: 3 443

То и неинвазивният тест не дава 100 % гаранция.....

# 258 11 окт. 2016, 22:48 ч.

Мнения: X

Цитат на: denizara в вт, 11 окт 2016, 22:39

То и неинвазивният тест не дава 100 % гаранция.....

Не дава, но дава по-реален резултат от статистиката БХС, която може така да ти изкара акъла, че да се чудиш какво става.

# 259 11 окт. 2016, 23:12 ч.

София
Мнения: 10 700

Цитат на: gerda1 в вт, 11 окт 2016, 21:38

Подкрепям! И с двете ми деца беше безумно висок риск особено с момичето. Никакви тестове не съм правила. Но ме следеше не случаен лекар.

# 260 11 окт. 2016, 23:20 ч.

Мнения: X

На мен лично д-р Михова ми каза: "Не виждам причина да не се използва напредъкът на медицината, ако бременните имат възможност."
Тя не е случаен доктор.
Аз лично бих насочвала бременните към неинвазивен тест, отколкото БХС 1, БХС 2, амнио, стресове и т.н.
Ако бременната е със здрава психика, тогава може да си кара и без тестове до финала. Дори и да няма никакви индикации за проблем на ФМ, самата мисъл, че някаква статистика ти показва вероятност за проблем, може да не ти се отрази добре.

Иначе 100% гаранция няма в живота.

# 261 11 окт. 2016, 23:24 ч.

София
Мнения: 10 700

Нищо подобно не ми е споменавала Михова.Само споделям, понеже се спомена име на лекар.

# 262 11 окт. 2016, 23:29 ч.

Мнения: X

Цитат на: magnet_for_happiness в вт, 11 окт 2016, 23:24

Нищо подобно не ми е споменавала Михова.Само споделям, понеже се спомена име на лекар.

Е, сега споменава. Даже пред кабинета има голямо информационно табло с брошури за тези тестове.

Всеки си преценява. Аз лично бих направила неинвазивен тест още в 10г.с. и не бих се занимавала изобщо с БХС, а и не бих треперила до последно.
Самият проф. Кременски е на мнение, че трябва да се разработи такъв тест, който да е достъпен за БГ майките.
Това при положение, че бременната има фин. възможност. Ако няма, отива на няколко ФМ при добър специалист. Най-добре е и двете.

Успех и по-малко стрес на майките!

# 263 11 окт. 2016, 23:30 ч.

София
Мнения: 10 700

Хаха то моите прегледи, само те бяха на цена на 2 пренатеста:-)

# 264 11 окт. 2016, 23:33 ч.

Мнения: X

Цитат на: magnet_for_happiness в вт, 11 окт 2016, 23:30

Хаха то моите прегледи, само те бяха на цена на 2 пренатеста:-)

Именно. Това имам предвид.
Да, скъпи са изследванията, но в крайна сметка, ако може да се спести стрес на бременната, защо да не се спести.
Пренатест и другите тестове не елиминират ФМ. Те са си задължителни (да не се приема, че неинвазивният тест обезмисля ФМ).

# 265 12 окт. 2016, 00:28 ч.

Мнения: X

Анонимен, не искам да те обидя, но самият факт, че сравняваш неинвазивен тест с амниоцентаза, означава, че не си наясно никак с нещата, и по-добре. Hug

Аз говоря от своя негативен опит.
Прекъснах бременност заради болно бебе. Болестта не се хваща по никакъв начин, освен днк тест на бебето още преди да се е родило.
Наложи ми се да изчета и проуча много начини за диагностика по отношение на хромозомни аномалии у плода и моногенни генетични заболявания и да проуча много сертифицирани! специалисти по фетална медицина.
bouquet

# 266 12 окт. 2016, 09:36 ч.

София
Мнения: 3 443

Мен точно това ме притеснява, дали неинвазивният тест е равностоен по достоверност на инвазивния като амнио или хорионбипсия.
С една прекъсната бременност съм за хромозомна аномалия и сега наблюдаващата от МД иска да правя неинвазивният тест тези дни - утре влизам в 11 г.с.
За 20.10 - 12 г.с. имам записан час за ФМ при Сигридов и засега мисля да изчакам, да видя, как ще мине и какво ще ме посъветва.....

# 267 12 окт. 2016, 09:53 ч.

Мнения: X

Който има финансовата възможност да прави неинвазивен тест за хромозомни аномалии да не се замисля и да го прави.
И производителят е написал, че неинвазивните тестове не са диагностични, че има резултати и фалшиво положителни.Когато неинвазивният тест покаже нещо, след него следва диагностичния метод хорионбиопсия или амниоцентеза.

Хромозомните аномалии са видими ехографски за сертифицираните специалисти по фетална морфология и ако те забележат, че няма нищо обезпокоително в развитието на фетуса, майката може да си кара спокойна бременност.

# 268 12 окт. 2016, 10:07 ч.

София
Мнения: 3 443

Благодаря ти, Герда!
Принципно в България малко хора са с големи финансови възможности. Simple Smile

Но мен повече ме притеснява факта, че при отрицателен резултат ще се наложи хорио или амнио, което го обезсмисля - така ми обясниха и в Генома, където се обаждах за техния тест.

Последна редакция: ср, 12 окт 2016, 10:13 от denizara

# 269 12 окт. 2016, 10:10 ч.

Мнения: X

Ти веднага се настрои за положителен резултат. Hug

Не бива.

Ако не се притесняваш би ли споделила с каква хромозомна аномалия се борите и на каква възраст са родителите?

При следващо забременяване бебето ми пак може да е болно,защото генът е доминантен, и тогава трябва пак да преминавам прес същото да го раждам преждевременно, но пак бих опитала, нищо не може да ме спре да опитвам да сбъдна мечтата си бъда майка, докато ми стигат силите, защото в България няма кой да ми помогне да се преборя по-лесно с моногенно генетично заболяване.

Препоръчани теми

Жени Панайотова-Мнения

Съмнения за недоразвит ембрион

Бутилка Aquafor

1
На пазар

Упражнения на Норбеков за мързеливо око?

Причина:

Причина: