Публикувана: 26 ян. 2017, 12:03 ч.
Последно мнение: 24 апр. 2017, 12:41 ч.

Тромбофилия - тема №2

87 695
736
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват изследване на фактори като Фактор V Лайден (FV), Фактор II Протромбин (FII), Plasminoген Activator Inhibitor (PAI1), Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Тромбоцитен гликопротеин Ib/IIIa (GP IIb/IIIa), Methioniine synthasis reduktase (MTRR), Angiotensin I-Converting Enzyme (ACЕ), Антитромбин III, протеин C и протеин S, Фактор XIII, VEGFА, TAFI, ANXA5 , APОE и други.
- Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
  
  Изследванията за тромбофилия могат да се извършват в различни болници и лаборатории, които предлагат специализирани генетични изследвания. Можете също така да изпращате проби по пощата за анализ.
- С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
  
  Препоръчително е да се консултирате с хематолог, специализиран в тромбофилии, генетик или имунолог. Тези специалисти могат да предоставят подходящо лечение и насоки за наблюдение на състоянието.
- Къде мога да проследя лечението на тромбофилията?
- Какви изследвания са необходими при проф. Паскалева за тромбофилия?
Анкета

Имали ли сте износена и безпроблемна бременност преди да разберете че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Не

# 30 27 ян. 2017, 16:47 ч.

София
Мнения: 7 980

Герда,
за теласемията с проф. Паскалева ли се консултираш?

Цитат на: gerda1 в пт, 27 яну 2017, 16:26

Аз имам таласемия, и приемам желязо единствено, ако то е ниско и феритина.

# 31 27 ян. 2017, 18:37 ч.

Мнения: 1 782

delisardeli, честно казано не съм с правила прост сърч в гугъл, защото всяка лаборатория си има различни методи и референтни стойности и исках специалист да разтълкува конкретните резултати.

Но страшно ти благодаря за тази информейшън и за твоя инкариджмънт Simple Smile

Това за желязото го написах по-скоро заради противоречивия мейл на Паскалева Simple Smile

# 32 27 ян. 2017, 19:58 ч.

Мнения: 1 359

Бебка, и на мен всичко ми изглежда ОК! Що се отнася до желязото, при тези стойности не ми се струва никак нужно да се взимат добавки (не че ще ти навредят сигурно). А за репликата на д-ра - по-скоро смятам, че назначават желязо на поразия, а не че с изследванията се пълнят гушите на лабораториите Simple Smile

, но това си е лично мое впечатление. Все пак е хематолог...

Скрит текст:

Освен това много се радвам да видя написано черно на бяло мнение от проф. Паскалева, че по АРТТ не може да се следи доза на НМХ, както и че с профилактичната доза в общи линии не може да се "разреди" прекалено, защото все ме глождеше, че в предишната тема си позволих да оспоря описаната там практика на доц. Русев да дозира НМХ по АРТТ и да разрежда профилактиката през ден заради по-високи стойности. Нищо лошо не искам да кажа за него - той явно е много добър и уважаван специалист - а само да дам пример защо с Герда все повтаряме да се търсят тесни специалисти, с което вероятно силно досаждаме понякога, но не се сърдете - от най-добри чувства е bouquet

# 33 27 ян. 2017, 20:04 ч.

Мнения: X

Аз все повтарям за тесните специалисти, защото имаме загуба във фамилията.
НМХ не може да разреди кръвта, но при увеличаване на килограмите,се случва рядко, но дозата може да не е достатъчна.

# 34 27 ян. 2017, 20:19 ч.

Мнения: 1 782

Аз за АПТТ мислех, че по-скоро следи моето състояние.
И ми беше интересно, сега като е на горна граница (в тази лаборатория), какъв ще е коментарът.
Но явно си е нормално.

Дозата на Клексана ще я проследя пак задължително.
За сега съм 57 кг, 164 см. - надявам се все още да си е ок.
Не знам над колко кг вече става недостатъчна, за да обърна внимание ?

А за желязото - мисля да изчакам и да се опитам да вдигна хемоглобина с храни.
Знам, че става трудно, но последния месец честно казано хич не съм яла месце, яйца и т.н.
+ бременност - не се учудвам, че е паднал ....
Другия месец ще видим и ако продължи да пада, ще вземем мерки Simple Smile

# 35 30 ян. 2017, 18:35 ч.

Мнения: 1 612

Е - СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
Пакетна услуга - Генетични маркери за тромбофилии
Фактор V Leiden PCR
Хомозигот по нормален алел
Мутация MTHFR C677T
А1298С-Хомозигот по нормален алел (А/А), С677Т-Хомозигот по мутацията (Т/Т)
Протромбин мутация G20210A
Хомозигот по нормален алел
Мутация PAI-1 4G/5G
Хетерозиготен носител на мутацията (4G/5G)

Излязоха ми резултатите за тромбофилия, но нищо не разбирам. Може ли някой да ми каже какво значи горното. Имам ли тромбофилия?????
Копирах ги направо от сайта.
Благодаря ви!

# 36 30 ян. 2017, 18:47 ч.

София
Мнения: 7 980

Аморе,
Хомозигот по нормален алел означава че всичко е наред.
Високорисковите фактори са ти наред.
Доколкото виждам, имаш само 2 проблемни фактора, които са нискорискови:
PAI, Хетерозигот - 4G е мутантния алел, 5G е нормалния.
MTHFR, Хомозигот С677Т - тук и двата алела са мутантни, тоест генът не работи.

MTHFR има отношение към усвояването на фолиева киселина и Б12.
Препоръчвам да се консултираш с генетик и имунолог.
Вероятно ще трябва да приемаш метилирана ФК - Неофолик Мета, Аспирин протект в небременно състояние и нискомолекулен хепарин (НМХ) по време на бременност. Терапията с НМХ е добре да се следи от хематолог.

Цитат на: 💘amore 💘 в пн, 30 яну 2017, 18:35

# 37 30 ян. 2017, 18:51 ч.

Мнения: 1 359

Да, имаш мутации за тромбофилия, макар и нискорискови (а и специалистите са на различно мнение доколко хетерозиготът по ПАИ е тромбофилия въобще, но тук има момичета с такава мутация, които все пак са на прфилактика). Освен това имаш риск от нарушено усвояване на фолат и В12 (МТХФР). В тази и предишната тема и доста неща за профилактиката, но разбира се, трябва да се консултираш със специалист. Поздрави! bouquet

П.П. Сори за повторението, писали сме едновременно с delisardeli

# 38 30 ян. 2017, 19:00 ч.

Мнения: 1 612

Дали е възможно това да е причина за миседите?
Вторият път пих аспирин протект, но пак стана мисед.
Ох, ще се побъркам Sad

# 39 30 ян. 2017, 19:04 ч.

Мнения: 1 144

Преди да разбера за това, че имам Антифосфолипиден синдром имах няколко положителни теста и цикъл след това и веднъж т. нар. кухо яйце в 9-та г.с. Последваха 4 ин витро - ИКСИ - неуспешни. Забременях спонтанно със сина ми при терапия, която аз си бях определила . Година и 5 месеца след това , забременях с дъщеря ми също спонтанно и то докато кърмя сина ми. С нея започнах терапията към 8 - 9 г.с, т.е. след като разбрах, че отново съм бременна.
Терапиите ми бяха с Фраксипарин или Клексан + Аспирин протект и Неофолик МЕТА до деня на секциото и двата пъти.

# 40 30 ян. 2017, 19:08 ч.

Мнения: 1 782

Цитат на: easy rider в пн, 30 яну 2017, 18:51

П.П. Сори за повторението, писали сме едновременно с delisardeli

На мен никой не ми е казвал, че не усвоявам Б 12 само с тази мутация изследвана - MTHFR, Хомозигот С677Т newsm78

Изрично питах генетиците ....
И не че не работи ензимът, а работи 30 %

# 41 30 ян. 2017, 19:08 ч.

Мнения: 1 612

Аз и двата пъти пиех ФК мета още преди да забременея и само втория път аспирин протект+утрогестан и пак се случи мисед.
Не знам какво да правя ако не е в това проблема. Ужас!

Пп. И този резултат означава ли, че имам тромбофилия? Може ли да е причина за миседите?

# 42 30 ян. 2017, 19:09 ч.

Мнения: 1 782

Цитат на: 💘amore 💘 в пн, 30 яну 2017, 19:00

Да, възможно е. И аз имам аборти - за това и терапия ...
Със същите мутации съм.
Иначе се водят нискорискови, но с тази анамнеза ...

# 43 30 ян. 2017, 19:12 ч.

Мнения: 1 612

Цитат на: bebka_8 в пн, 30 яну 2017, 19:09

Цитат на: 💘amore 💘 в пн, 30 яну 2017, 19:00

Пиша през телефона и не виждам подписа ти, но имаш ли си дечица с такава анамнеза?

# 44 30 ян. 2017, 19:13 ч.

София
Мнения: 7 980

Аморе, не се побърквай - отиди на лекар да ти обясни всичко.
Координати има на първа страница в темата.
Има много жени, изкарали успешна бременност след терапия.
Всички се надяваме и ние да сме сред тях скоро Simple Smile

))

Цитат на: 💘amore 💘 в пн, 30 яну 2017, 19:00

п.п. Утрогестана, както всеки хормонален препарат, помага допълнително за кръвосъсирването.
Инжекции трябва - Фраксипирин или Клексан.

Аз съм с хомозигот на ПАИ и хетерозигот на МТХФР, изгубих бебе в 13гс.
Хомозиготната мутация често води до други реакции в имунната система.

п.п. 2 easy rider има три дечица, да са й живи и здрави Simple Smile

Препоръчани теми

Монохориални-моноамниотични близнаци

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 28

Гестационен диабет - тема 6

Лежащи мами - 50

Причина:

Причина: