ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ-11

Включвам се да ви следя и след няколко дни да моля за помощ при разчитане на резултатите, защото този вид проблеми са ми малко тъмна Индия. Днес дадох кръв и ми пуснаха - НК панел /клетки и антитела/, Тромбофилен панел, АФА и ТЛА. Дано стане някое чудо и не излязат един куп проблеми.

Здравейте момичета,
Днес получих резултатите от вродената тромбофилия.Резултатите ми са следните:
1. Фактор V Лайден-мутация R506Q- нормален генотип
2. Фактор II (Протромбин)-мутация G/A 20210 -Хетерозиготен носител на 20210 G/A
3. Инхибитор на Плазминогенния активатор -PAI 4G/5G -Хетерозиготен носител 4G/5G
В коментарите пише относно т.2 и т.3:
2. Мутация 20210 G/A в тромбиновия ген се свързва с повишени плазмени нива на протромбина и се среща с повишена честота при лица с венозни тромби.
3. Препоръчва се обсъждане на медикаментозна профилактика поради повишения риск от тромбофилия.
 Чудя се дали да правя допълнителни изследвания, защото АГ каза че няма нужда, а просто при настъпване на бременност веднага ще започна фраксипарин и от сега да пия мета фолиева киселина. Имам доказана алергия към аспирина и не мога да провеждам терапия с него.Вие какво мислите за резултатите и дали да не направя консултация с още някакъв лекар и с кой (от София съм).Благодаря!

Слънце,
Мутацията в Протромбиновия ген се води високорисков фактор, достатъчен е за назначаване на терапия. Виж темата за тромбофилия - първата страница. Трябва да гвнимаваш във всички рискови ситуации - бременност, операция, залежаване - и да предупреждаваш лекарите си, че имаш тромбофилия, за да вземат адекватни мерки.
Не ти виждам резултата за MTHFR - изследвала ли си го - той има отношение към усвояването на Б9 и Б12.
Аз бих ти препоръчала да се консултираш още с имунолог и хематолог.

Ами само това съм изследвала за сега.Но се чудя от тук нататък какво да правя, с какъв специалист още да се консултирам, да се предприема ли терапия преди забременяване или чак след настъпване на бременност, както смята АГ.Искам да направя каквото е необходимо за да предотвратя повторно спонтанен аборт...

Излезнаха ми и допълнителните изследвания за тромбофилия.
Хетерозиготен генотип 4G/5G PAI
Хетерозиготен генотип I/D ACE
Хетерозиготен генотип VAL34LEU F13

пише, че трите заедно имат кумулативен ефект...

Опитвам се да разбера за какво отговарят конкретните гени но засега не успявам да се ориентирам.

Стеличка,
С тези три хетерозигота става ясно че мутациите ти не са за пренебрегване. Приготви се за терапия с НМХ (Клексан или Фраксипарин). Всичко ще е наред! 

Здравейте момичета,

Снощи си получих резултатите от генетичните и имунологични изследвания. Бяха ми назначени АФА, ТЛА, Тромбофилен панел и НК панел. Ще съм много благодарна ако някой ми помогне в разтълкуването им. Разбира се, ще се видя и с доц. Русев за да ми ги обясни, но дотогава ми се иска да знам поне много ли е зле положението.

Тромбоцитно-левкоцитни агрегати (бременни)  - 2.1 (реф. до  1.6%)
NK-клетки – 26.5 (реф. 2 - 13)
% CD16-NK от всички NK– 12 (реф. N<10%)
NKa в присъствие на IVIg – 9.0 (понижение на активността мин. с 10%)
NKa в присъствие на Intralipid – 8.2 (понижение на активността мин. с 10%)
АФА – липсват и съм изпратила имейл на доцента да ми каже защо не са попълнени данните за тях.

Заключение: Повишени популации на НК клетките. Повишена НК активност. Повишени ТЛА. Хетерозигот по мутантен алел на PAI и MTHFR. Вит Д = 13.59 (недостатъчност!!). Сериозно нисък АМХ.
За вливане на 10 мл Интралипид 2-4 дена преди овулация и повторно 2-4 дена след положителен тест за бременност. Последно вливане в края на 8-ма – 9-та г. седмица.  Аспирин протект х1тбл през ден преди и по време на бременност. След положителен тест да се включи Фраксипарин (или Клексан) 0.4 през ден при динамично следене на антикоагулантната терапия (всяка 3-та седмица: брой тромбоцити и АРТТ). Вит Д х2000 ЕД дневно веднага и контролен тест след 3-4 седмици. Фолиевата к-на да бъде –МЕТА форма х1тбл на ден. 7-кето-ДХЕА 50мг на ден за минимум 2-3 месеца.

Това, че съм Хетерозигот по мутантен алел на PAI какво означава, че генотипът ми е 4G/5G без клинична изява, така ли? Хетерозигот по мутантен алел на MTHFR с усвояването на фолиева киселина ли е свързано? За V Leiden и Protrombin нищо не пише и се надявам това да означава, че там всичко е наред.  За информация, имам един мисед през м. Май, но има голяма вероятност да се окаже, че причината е генетичен дефект на ембриончето.

Много благодаря на отзовалите се да коментират. 

Аз също съм хетерозигот на pai, затова изследвах и ace и фактор 13. Тази препоръка ми беше дадена в самия резултат от лаборатория Геника.
Витамин д е важен за зачеването и бременността.
За останалите не мога да коментирам.

Боби, нямаш нищо по-различно от повечето жени тук.
Ще спазваш терапията и всичко ще е наред следващия път. 
И аз в началото на юни преживях аборт в 6-та гс - ужасно е ... 

Само няма да се отчайваме 

Ох, Брайда ... много съжалявам да го чуя. Но си права, че не трябва да се отчайваме. Рано или късно успехът ни е в кърпа вързан.

Здравей, Боби, не мога да коментирам много всички изследвания, понеже на мен само NK клетките са ми завишени, но наистина натрупването на тези фактори, които са ти изредили е съвсем възможно да са свързани с миседа - всички тези се свързват уж като евентуална причина. Обаче наистина, ако това е причината, направо е как да кажа супер добра новина, колкото и лудо да звучи  , защото терапията не е сложна и всъщност лесно се намира решение на всичко това. Интралипида не е скъп, е малко са досадни вливките, ама се преживява  , витамин Д-то се коригира с медикаменти, аспирина и фраксипарина също се свиква. Въобще наистина може да са се натрупали факторите и ако нямате други известни ви причини, е много вероятно всичко в комбинация да е повлияло. Почти съм убедена, че с терапията ще ви се получи много бързо отново, успех 

Боби,
Русев ти е написал всичко, но като отидеш ще ти обясни по-добре. Вземи си и пълното изследване за тромбофилия от регистратурата, той тук само го е цитирал.
Високорисковите фактори са ти без мутации, щом не ти ги е описал.
Хетерозигот по PAI и хетерозигот по MTHFR се водят нискорискови. От Геника например препоръчват при хетерозигот по PAI да се изследват допълнително ACE и Factor13, защото комбинираните мутации могат да са по-голям проблем и причина за по-сериозна профилактика с НМХ. 4G/5G може да има клинична изява, но вероятно по-рядко. Хетерозигот по MTHFR - също. Много АГ игнорират тези мутации, но също доста момичета правят аборти при такива мутации. Освен бременността, рискови ситуации са залежаване, травма, операция, както и по-напреднала възраст. Тромбофилията може да се отключи или не в рискови ситуации - шанс.
Хетерозигот по MTHFR предполага да следиш внимателно Б9 и Б12 преди и по време на бременност и да приемаш метилираните им форми.
Аспирин протект се приема заради повишените ТЛА (тромбоцитно-левкоцитни агрегати).
Вливките интралипид се правят заради повишените НК клетки. При теб изследването показва, че той понижава НК клетките с около 15%.

Ако прочетеш назад по темата ще видиш, че профилактиката с НМХ трябва да е всеки ден, изследването за следене на НМХ е АнтиХа и се консултира с хематолог, специализиращ в тромбофилии. По мои впечатления доц. Русев и д-р Сигридов регулират терапията по други показатели. Не искам да коментирам дали това е правилно или неправилно - споменавам го просто като факт.

Много ви благодаря на всички за разясненията.  Тъмна Индия са ми тези изследвания. 

Аз пък се моля да излезе случаен генетичен дефект, защото ще се чувствам ужасно ако причината е, че не пуснах всичко това предварително. Сега може би щях да си бременея щастливо.  Лошото е, че при мен нещата не се случват никак лесно. Аз съм на 37 и бременността ми беше след инвитро, до което не стигнах по много лесен път.

Дели,  Благодаря за съветите. Ще отида на място при доц. Русев, въпреки че той каза че може и по телефона да ми ги разясни. Не съм убедена, че телефона ще свърши работа. 

на мен Русев ми обясни, че ми изписва нмх не само заради хомозигота ми за фолиевата, но и зарати ТЛА, защото и те са вид тромбофилия. Зачетох се по въпроса и наистина това са малки тромбчета. Обясни ми, че тези две нискорискови правят една по-голяма.

Иначе аз имам само тази мутация за фолиевата. След като ми излезе тя, той ми препоръча да изследвам и за б12 и там излезе, че нямам мутация. Така че е възможно проблема с Б9 да не е свързан и с Б12, който ми е към горна граница и го усвоявам без мутации.

Наистина е хубаво да отидеш да ти разясни всичко как защо и кога.

delisardeli - според теб ако пусна АнтиХа когато не съм на нмх може ли да ми покаже дали имам нужда от нмх или не или е показател който се следи само ако си на нмх?

п.п. при инвитро или ЗЕТ процедурите, кръвта се сгъстява и от всички медикаменти които приемаме - естрофем, прогестерон и т.н.т. и ако имаме и някоя мутация, картинката отива на зле. Не знам ако бременността е зачената нормално как ще се получи.

Факторите за тромбофилия са около 15, ние изследваме обикновено 4-5. Ако имаме мутации по тези фактори, няма особен смисъл да изследваме и други, щото терапията е същата.

АнтиХа знам че се прави 2-3 седмици след като почнеш терапия, 4ч след поставяне на инжекцията, консултация се прави с хематолог - виж първа страница на темата за Тромбофилия, там е обяснено по-подробно.

Естрогеновите и прогестеронови препарати допълнително повишават кръвосъсирването, затова при инвитро НМХ се започва след трансфер. Някои момичета чета че започват при започване на стимулацията. На мен доц. Русев ми е казал прогестеронът да е макс 5-600мг на ден, за да може Клексана да го неутрализира.

При нормална бременност високата доза прогестеронови препарати също могат да попречат, ако имаш тромбофилия. При мен беше точно такава случката миналата година - предписаха ми прогестерон заради кървене, без никакво изследване. Тогава не знаех какво е тромбофилия.

Б9 и Б12 участват заедно в клетъчния метаболизъм. Ако имаш недостатък на едно от двете се чупи целия процес. Просто различните хора имат различна диета, организма им работи различно. По време на бременност пък бебето си дърпа каквото е необходимо в различни етапи, затова трябва да се следи. С приемане на метилирани форми първоначалното разграждане на синтетичния витамин се пропуска и фолатния метаболизъм работи.