Тромбофилия - тема №3

  • 81 807
  • 738
  •   1
Отговори
# 135
  • Мнения: 18 409
На мен ми правиха тромбофилия и още много изследвания. Тези за кръвта се правят при започната терапия с НМХ.
Копирам ти първия пост от страницата - мисля, че ще ти е полезен.
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет), което може да се направи в Националната кардиологична болница (НКБ) или в "Св. Екатерина".

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в ситуации като изброените да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(благодарим за допълването на easy rider  bouquet )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия:
--- Фактор V Лайден (F5) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (F2) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12
(изброените дотук обикновено се включват в основния пакет изследвания)
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори FVL или FII 20210 G>A значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на първия инцидент
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ(SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Factor XIII, VEGFA, TAFI, ANXA5, APOE и др.

Всеки ген е съставен от два алела. Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

При мутации в MTHFR и MTRR, които са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12, се препоръчва приемането на метилираните им форми - Фолат вместо Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо Цианкобаламин за Б12.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Токуда
Цибалаб
и други

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
доц. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, ангиолог, Токуда


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS)

Още полезна информация:
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Д-р Бен за мутациите в MTHFR (на английски)


Имали ли сте износена и безпроблемна бременност преди да разберете че имате тромбофилия?
(Резултат от предишните теми)
Да 60 (34%)
Не 115 (65%)
Общ брой гласове: 175

Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК

# 136
  • София
  • Мнения: 8 015
Tany3dj,
Прееклампсията и изоставането в развитието на бебето също могат да са резултат от тромбофилия.
За варикозните съдове в матката - easy rider може да има предположение.
При всички положения препоръката ми е да пуснеш изследвания и да се консултираш със специалист след това.

# 137
  • Мнения: 1 438
Здравейте,насочиха ме от една друга тема към тази.Прочетох всички теми за тромбофилията и долу-горе ми се изясниха нещата.Аз съм с мисед в 10 седмица,въобще не се появи пулс,като една година преди това родих здраво дете от напълно нормална бременност,а десет години преди това ми е първото раждане,пак абсолютно безпроблемно.След кюртажа забременях веднага след първия цикъл,сега съм в 9 г.с.От Тутракан,д-р Бойчев ми назначи изследвания(добре че аз настоявах за тях),само че сега като чета,май не са достатъчни.Ето и резултатие-изследвахме 4 фактора в Геника:

1.Нормален генотип за 20210G>A(Протромбин)
2.Хетерозиготен носител на R506Q
3.Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
4.Хетерозиготен генотип I/D (ACE)

Така разбрах ,че имам наследствена тромбофилия.Четох че този фактор 5 е сериозна мутация.От геника ми препоръчват изследване на с.4070А>G,което не съм правила,а както се вижда и за фолиевата к-на нямам изследване.Д-ра като разбра,че съм пушачка и ми предписа метилирана фк-по 2 на ден.Иначе фраксип.0,4 всеки ден,без АП.И сега бия.Тук в Русе няма кой знае какви специалисти,доверих се на един,който работи със Сигридов,ама чак в 15-16 г.с щял да ме прати и ...незнам момичета,дали ми е ок лечението,какво да правя,трябва да се доверя на АГ-то си,но като ви чета и ...нещо не мога.

# 138
  • Мнения: 1 359
Първо, честито  bouquet Спокойно, каквито и други изследвания да направиш, профилактиката ще е същата - фраксипарин или клексан 0,4 в началото, а при сериозни мутации като твоите с или без изследване на анти-Ха, все е добре по някое време да минеш на 0,6. Приветствам назначението за мета фк. След като си прочела темите, знаеш, че едно от важните неща е да не се връзваш на опити за дозиране на фраксипарина по разни тромбоцити, АРТТ и пр. Единственото изследване е анти-Ха. По него може да ти увеличат и още повече дозата. И другото, което със сигурност си прочела, защото аз все бая за него - никакво спиране на НМХ (от типа "седмица преди термин/секцио" и задължително продължителна профилактика след раждането! Леко бременеене  bouquet

# 139
  • Мнения: 1 438
Благодаря за бързия отговор easy rider.Обикновената ФК се пие до края на третия месец.А тази метилираната трябва ли да я пия по-дълго време или да си пусна изследване за това дали имам недостиг от нея?А относно фраксито,аз съм 83 кг,незнам дали тази доза 0,4 ми е ок.По принцип не качвам кг когато съм бременна,най-мн 2-3 кг,колкото е бебето(поне с предната бременност беше така).Когато АГ-то ми ме прати при Сигридов дали ще ме приеме само с тези четири фактора изследвани?Препоръчваш ли ми да си пусна и други неща да изследвам.АГ-то ми иска да ми влее интралипид и всеки месец по веднъж да ми влива.Delisardeli ми обясни за какво става въпрос и че не е опасно,но е хубаво да изследвам NK клеткие, да взема да кажа на гинеколога,че не може така без изследване да ми прави такива вливания.Ох...май трябва да мисля малко по-малко.

# 140
  • Мнения: 18 409
renidimova, вливките с интралипид се правят след проведено изследване на НК клетките. Как иначе док ще определи дозата ?!
Повечето от нас правят вливки преди О, след + тест и в 8-9 седмица.

# 141
  • Мнения: 18 409
Рени, не се ядосвай, но не им се давай! Отстоявай си твоето мнение!
Задай си въпроса как би ти определил дозировката на интралипид - 5/ 10/ 20 мл? Да го видим какво ще ти отговори човекът, интересно ми е.....
Х

# 142
  • Мнения: 1 438
Рени, не се ядосвай, но не им се давай! Отстоявай си твоето мнение!
Задай си въпроса как би ти определил дозировката на интралипид - 5/ 10/ 20 мл? Да го видим какво ще ти отговори човекът, интересно ми е.....
Х
Тази седмица ще видим като го питам.И още по-интересното е,че искат от тук нататък всеки месец да го вливаме newsm78.
А иначе това изследване пак в специализирана лаборатория ли се прави?

# 143
  • София
  • Мнения: 8 015
Рени,
Стискам палци всичко да е наред до финал този път Hug

Доколкото знам НК клетки + НК клетъчна активност се изследват в Плевен и в Малинов в София ...

Ако решиш да ходиш при Сигридов - на първа страница на темата за Кюртаж и забременеяване има списък с изследванията, които изисква той при първа консултация. Не е драма ако ги нямаш всички, но може да те прати да ги направиш.

# 144
  • Мнения: 18 409
+1 за мнението на Дели.
Вливките имат ефект 2 месеца /8 седмици/, правят се правят до 8-9 седмица, за да може да имат ефект докато се образува плацентата. Доколкото знам след като вече има плацента не могат да действат към отхнърляне на ембриончето.

# 145
  • Мнения: 1 438
Рени,
Стискам палци всичко да е наред до финал този път Hug

Доколкото знам НК клетки + НК клетъчна активност се изследват в Плевен и в Малинов в София ...

Ако решиш да ходиш при Сигридов - на първа страница на темата за Кюртаж и забременеяване има списък с изследванията, които изисква той при първа консултация. Не е драма ако ги нямаш всички, но може да те прати да ги направиш.
HugБлагодаря,желая същото и на теб!

# 146
  • Мнения: 35
Момичета, като сте пуснали тромбофилия, пише ли ви на изследването, че е необходима медико-генетична консултация? Това всъщност генетик ли е? И при кой такъв в Пловдив сте ходили?

# 147
  • Мнения: 18 409
При мен пишеше.
Аз ходих в София, при доц. Русев.
Момичета, като сте пуснали тромбофилия, пише ли ви на изследването, че е необходима медико-генетична консултация? Това всъщност генетик ли е? И при кой такъв в Пловдив сте ходили?

# 148
  • Мнения: 87
Момичета, като сте пуснали тромбофилия, пише ли ви на изследването, че е необходима медико-генетична консултация? Това всъщност генетик ли е? И при кой такъв в Пловдив сте ходили?

За Пловдив аз правих пакета във ВМИ , при получаване на резултата получих и консултация с генетик .. до колкото знам и в Геника така процедират .

# 149
  • Мнения: 35
Аз в Геника го пусках, но тогава само ми се обадиха по телефона, казаха ми, че са ми готови изследванията и че трябва да се консултирам с АГ. Но сега видях,че пише "препоръчва се медико-генетична консултация"

Общи условия

Активация на акаунт