Търсих такава тема,но са много стари и почти няма никаква информация за това заболяване.Моля ви,който е минал през диагностицирането му да ми пише през какви лекари е минал,какви изледвания е правил и иобщо всичко, свързано с болестта.Тепърва тръгваме да търсим дали големият ми син има и това заболяване и това,което намирам из интернет като информация направо ме ужасява(не му стигат другите проблеми ,ами и това)...
- Публикувана: 8 фев. 2023, 18:15 ч.
- Последно мнение: 25 март 2024, 20:57 ч.
Синдром на Марфан
Здравей Елислава! Заболяването може да протече с много различни и различно изявени симптоми, при някои първо се започва с проблеми със зрението, при други със сърцето, трети опорно двигателната система. Като цяло диагнозата е клинична на базата на физически изяви. Можеш да прочетеш за Ghent критериите, на тях се основава диагнозата. Разбира се и генетичния тест, който става за около 2 седмици. Заболяването е автозомно доминантно и следва единия от родителите също да го има. Как изглежда детето, какви симптоми има? Най-опасни са усложненията от сърдечно съдовата система и трябва редовно да се следи размерът на аортата
Не сме правили генетичен тест.Минахме през кардиолог,ортопед, педиатър който се занимава с подобни случаи,и според нея не е Марфан,сега остана очен.Причината да се усъмним бе,че детето за 2 години израстна страшно много,крайниците и пръстите на ръцете са му страшно дълги,т.к.е с ТЕЛК ни искаха изследвания за остеопороза и през 2021 и 2022 то показа,че има наченки за появата на такава,а сега в петък (24.02) новото показва,че всичко е наред.Трябваше да ни хоспитализират в детската болница,за да ни одобрят за генетичните за Марфан въз основа на остеопорозата,но щом тя я няма няма и основание за изследване.В родовете ни назад до прабаби и прадядовци нямаме случай на това заболяване.
Генетични изследвания по принцип може да се направят и без да са назначени по ЗК, стига да имате финансова възможност.
Според мен трябва да се консултирате с добър генетик, който да ви ориентира какво да изследвате. А той може да ви издаде и направление за изследванията, ако се поемат от касата.
Според мен трябва да се консултирате с добър генетик, който да ви ориентира какво да изследвате. А той може да ви издаде и направление за изследванията, ако се поемат от касата.
Там е работата,че са 3-4000 и точно в момента няма как да стане...Пробвахме през фонда за лечение на деца,но след няколко месеца ни отхвърлиха.Правихме други генетични за около 3000 и за тези ще почакаме.Точно генетик ни насочи към Горна Баня като идеята бе от там да ни препратят за хоспитализация в генетиката в детската болница (там детето лежа 2016 и 2022,но за друго) и от там да ни пратят по каса за генетичните изследвания,но не стана... Много е сложна тази система...
Знам от близки, че има в лаборатория Геника.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
Знам от близки, че има в лаборатория Геника.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
Знам от близки, че има в лаборатория Геника.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
Здравейте, а какъв доктор посетихте, за да ви насочи към тази диагноза?
heart mom, то кой доктор и сме посещавали, всеки само с поглед е разбрал, че детето има Марфан. Кардиолозите видяха в своята област признаци на Марфан. Ортопедите видяха изпъкнал от една страна гръден кош - типично за Марфан, сколиоза. А и висок ръст е, пръстите на ръцете са издължени, много са гъвкави. Стъпалата са издължени и т.н. Зъбите типично изглеждат като за това нещо и очите - също. Очната след прегледа каза, че подозира Марфан. Болестта се развива както пише в книгите. Аз питах в лаборатория за изследване, а те ми казаха, че няма нужда. Професорът кардиолог каза същото.