Публикувана: 8 фев. 2023, 18:15 ч.
Последно мнение: 23 ноем. 2024, 11:47 ч.

Синдром на Марфан

4 883
74
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви стъпки трябва да предприемат родителите, ако подозират, че детето им има синдром на Марфан?
Какви са основните симптоми на синдрома на Марфан?
Какви изследвания трябва да се извършат, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Марфан?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви стъпки трябва да предприемат родителите, ако подозират, че детето им има синдром на Марфан?
  
  Родителите, които имат съмнения за заболяването, трябва първо да се консултират с педиатър или специалист по генетика. Те могат да препоръчат подходящи изследвания и прегледи при кардиолог, ортопед и офталмолог. Освен това генетичните тестове са важни за потвърждаване на диагнозата.
- Какви са основните симптоми на синдрома на Марфан?
  
  Симптомите на синдрома на Марфан могат да включват значителна ставна хипермобилност, дълги крайници, проблеми със зрението, сърдечни и аортни аномалии и гръбначни деформации като сколиоза. Симптомите могат да варират значително между отделните пациенти, така че е важно да се извършват специфични прегледи.
- Какви изследвания трябва да се извършат, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Марфан?
  
  Потвърждаването на диагнозата синдром на Марфан обикновено включва генетични изследвания за наличие на мутации в гена FBN1, внимателни кардиологични оценки за наблюдение на аортата и офталмологични прегледи за идентифициране на очни проблеми, свързани със заболяването. Методите за преглед могат да включват ехокардиография, рентгенови снимки на гръбначния стълб и специфични тестове за оценка на състоянието на съединителната тъкан.
- Къде мога да направя генетични тестове за синдром на Марфан?
- Какви са обичайните лечения и наблюдения след диагностициране на синдрома на Марфан?

8 фев. 2023, 18:15 ч.

София/Севлиево
Мнения: 11 618

Търсих такава тема,но са много стари и почти няма никаква информация за това заболяване.Моля ви,който е минал през диагностицирането му да ми пише през какви лекари е минал,какви изледвания е правил и иобщо всичко, свързано с болестта.Тепърва тръгваме да търсим дали големият ми син има и това заболяване и това,което намирам из интернет като информация направо ме ужасява(не му стигат другите проблеми ,ами и това)...

# 1 18 фев. 2023, 08:37 ч.

Мнения: 6 678

Мисля че трябва да се консултираш и с генетик. Той би трябвало да ти даде по точна информация.
Стискам палци да се окаже фалшива тревога. Hug

# 2 25 фев. 2023, 23:39 ч.

Мнения: 1

Здравей Елислава! Заболяването може да протече с много различни и различно изявени симптоми, при някои първо се започва с проблеми със зрението, при други със сърцето, трети опорно двигателната система. Като цяло диагнозата е клинична на базата на физически изяви. Можеш да прочетеш за Ghent критериите, на тях се основава диагнозата. Разбира се и генетичния тест, който става за около 2 седмици. Заболяването е автозомно доминантно и следва единия от родителите също да го има. Как изглежда детето, какви симптоми има? Най-опасни са усложненията от сърдечно съдовата система и трябва редовно да се следи размерът на аортата

# 3 26 фев. 2023, 15:46 ч.

Мнения: 1 049

Преди да пуснете генетични изследвания, всичко е в сферата на вероятностите. Има ли в рода ви хора с това заболяване, защото ако няма , едва ли става въпрос и при сина ви за такова заболяване. То е наследствено.

# 4 26 фев. 2023, 18:49 ч.

София
Мнения: 4 282

Здравейте, какво стана, излязоха ли резултатите от генетичния тест? Как е детенцето?

# 5 26 фев. 2023, 19:38 ч.

София/Севлиево
Мнения: 11 618

Не сме правили генетичен тест.Минахме през кардиолог,ортопед, педиатър който се занимава с подобни случаи,и според нея не е Марфан,сега остана очен.Причината да се усъмним бе,че детето за 2 години израстна страшно много,крайниците и пръстите на ръцете са му страшно дълги,т.к.е с ТЕЛК ни искаха изследвания за остеопороза и през 2021 и 2022 то показа,че има наченки за появата на такава,а сега в петък (24.02) новото показва,че всичко е наред.Трябваше да ни хоспитализират в детската болница,за да ни одобрят за генетичните за Марфан въз основа на остеопорозата,но щом тя я няма няма и основание за изследване.В родовете ни назад до прабаби и прадядовци нямаме случай на това заболяване.

# 6 27 фев. 2023, 11:24 ч.

Мнения: 6 678

Генетични изследвания по принцип може да се направят и без да са назначени по ЗК, стига да имате финансова възможност.
Според мен трябва да се консултирате с добър генетик, който да ви ориентира какво да изследвате. А той може да ви издаде и направление за изследванията, ако се поемат от касата.

# 7 27 фев. 2023, 13:23 ч.

София/Севлиево
Мнения: 11 618

Там е работата,че са 3-4000 и точно в момента няма как да стане...Пробвахме през фонда за лечение на деца,но след няколко месеца ни отхвърлиха.Правихме други генетични за около 3000 и за тези ще почакаме.Точно генетик ни насочи към Горна Баня като идеята бе от там да ни препратят за хоспитализация в генетиката в детската болница (там детето лежа 2016 и 2022,но за друго) и от там да ни пратят по каса за генетичните изследвания,но не стана... Много е сложна тази система...

# 8 1 март 2023, 08:31 ч.

Мнения: 6 678

Съжалявам, мила.
Ужасно е, че дори и на най-нуждаещите се не се оказва достатъчна и адекватна помощ. Безплатното здравеопазване в много случаи е мираж. Disappointed Relieved

# 9 1 март 2024, 00:02 ч.

Мнения: 515

Искам да ви попитам дали по НЗОК може да се направи генетически текст или само платено? И при моето дете на 14 г. написаха, че има Марфан.

# 10 1 март 2024, 01:39 ч.

Мнения: 1 189

Знам от близки, че има в лаборатория Геника.

https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa

https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.

# 11 1 март 2024, 13:20 ч.

Мнения: 515

Цитат на: Dimana12 в пт, 01 мар 2024, 01:39

Благодаря ви много. Това е рядко заболяване и би трябвало държавата да се погрижи човекът да знае дали е болен от Марфан точно, а не е по това, че са дълги пръсти, висок ръст, проблеми с очи.....

# 12 1 март 2024, 16:05 ч.

Мнения: 1 234

Tatyana, защо не се свържете с клиниката по редки болести в Педиатрията- СБАЛпо детски болести"Проф.Иван Митев" София ? Предполагам, че имат вариант за доказване.

# 13 23 март 2024, 10:07 ч.

Мнения: 20

Цитат на: #Тatyana# в пт, 01 мар 2024, 13:20

Цитат на: Dimana12 в пт, 01 мар 2024, 01:39

Здравейте, а какъв доктор посетихте, за да ви насочи към тази диагноза?

# 14 23 март 2024, 19:26 ч.

Мнения: 515

heart mom, то кой доктор и сме посещавали, всеки само с поглед е разбрал, че детето има Марфан. Кардиолозите видяха в своята област признаци на Марфан. Ортопедите видяха изпъкнал от една страна гръден кош - типично за Марфан, сколиоза. А и висок ръст е, пръстите на ръцете са издължени, много са гъвкави. Стъпалата са издължени и т.н. Зъбите типично изглеждат като за това нещо и очите - също. Очната след прегледа каза, че подозира Марфан. Болестта се развива както пише в книгите. Аз питах в лаборатория за изследване, а те ми казаха, че няма нужда. Професорът кардиолог каза същото.

Препоръчани теми

ХИПЕРАКУЗИС - свръхчувствителност на слуха

Има ли някакъв начин да се види, кои езици биха били най-полезни на дете?

Мама под чадъра се разтяга, ДЕКЕМВРИйчето в коремчето си шава. - TEMA 9 (2023)

Какво представлява матурата в България?

Причина:

Причина: