Публикувана: 8 фев. 2023, 18:15 ч.
Последно мнение: 23 ноем. 2024, 11:47 ч.

Синдром на Марфан

5 165
74
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви стъпки трябва да предприемат родителите, ако подозират, че детето им има синдром на Марфан?
Какви са основните симптоми на синдрома на Марфан?
Какви изследвания трябва да се извършат, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Марфан?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви стъпки трябва да предприемат родителите, ако подозират, че детето им има синдром на Марфан?
  
  Родителите, които имат съмнения за заболяването, трябва първо да се консултират с педиатър или специалист по генетика. Те могат да препоръчат подходящи изследвания и прегледи при кардиолог, ортопед и офталмолог. Освен това генетичните тестове са важни за потвърждаване на диагнозата.
- Какви са основните симптоми на синдрома на Марфан?
  
  Симптомите на синдрома на Марфан могат да включват значителна ставна хипермобилност, дълги крайници, проблеми със зрението, сърдечни и аортни аномалии и гръбначни деформации като сколиоза. Симптомите могат да варират значително между отделните пациенти, така че е важно да се извършват специфични прегледи.
- Какви изследвания трябва да се извършат, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Марфан?
  
  Потвърждаването на диагнозата синдром на Марфан обикновено включва генетични изследвания за наличие на мутации в гена FBN1, внимателни кардиологични оценки за наблюдение на аортата и офталмологични прегледи за идентифициране на очни проблеми, свързани със заболяването. Методите за преглед могат да включват ехокардиография, рентгенови снимки на гръбначния стълб и специфични тестове за оценка на състоянието на съединителната тъкан.
- Къде мога да направя генетични тестове за синдром на Марфан?
- Какви са обичайните лечения и наблюдения след диагностициране на синдрома на Марфан?

# 60 15 ноем. 2024, 22:05 ч.

Мнения: 87

Цитат на: Rima в пт, 15 ное 2024, 20:56

Цитат на: #Тatyana# в чт, 14 ное 2024, 20:27

Rima, колко скъпа е консултация със специалист по генетика? Само в Синево има такаяа консултация или и в Геника и другаде? И специалистът ли преценява дали е нужен тест или сами си намисляте и го правите?

Ами не сме плащали....Иначе прегледа документите от предишни прегледи и ни насочи първо да започнем с по-ограничения тест, който открива най тежките мутации, и ако е отрицателен да направим разширения.

Може ли информация относно името и цената на по-ограничения тест, знаете ли какви гени изследват при него?

Последна редакция: сб, 16 ное 2024, 21:45 от NELCHO

# 61 16 ноем. 2024, 13:16 ч.

Мнения: 546

Rima, и аз те моля да споделиш цените на ограничен и разширен тест. Благодаря ти предварително.

# 62 16 ноем. 2024, 22:12 ч.

София
Мнения: 4 290

Цитат на: #Тatyana# в сб, 16 ное 2024, 13:16

Rima, и аз те моля да споделиш цените на ограничен и разширен тест. Благодаря ти предварително.

Здравейте, тестовете на дъщеря ми са преди 6 години (беше 8 клас, сега е първи курс). Тогава ограничения беше 850 лева, а разширения 3500. Сега не мога да се ориентирам в ценоразписа на Геника, а и науката 100% е напреднала.

# 63 17 ноем. 2024, 16:12 ч.

Мнения: 546

Rima , пишат, че в Майчин дом е по-евтино. Аз секрет от носа изследвах в Геника и струва 35 лв., а в други лаборатории е 16 лв. Та Геника не ми е опция.

# 64 17 ноем. 2024, 18:08 ч.

София
Мнения: 4 290

Цитат на: #Тatyana# в нд, 17 ное 2024, 16:12

Чудесно е, че има варианти! Успeх!

# 65 18 ноем. 2024, 22:19 ч.

Мнения: 87

Цитат на: Rima в ср, 06 ное 2024, 14:23

Цитат на: The_Black_Hole в вт, 05 ное 2024, 09:57

Цитат на: #Тatyana# в пн, 04 ное 2024, 21:51

Имам и аз дете с Марфан, но голямо. Искат да направим тест, който дава прогнози, но не е пътя към лечението. Коментирахме тук вече това. А правят го и в лаборатория Synevo, а не е само в 2 лаборатории.

Имаше ли някакви отклонения по време на бременността? Нещо забеляза ли се тогава?

И аз не съм имала отклонения, то си е генетично, нося го аз и преди мен идва по бащина линия. И ние сме с пръсти на пианисти Wink

Иначе аз много лесно си изкълчвам краката и като по-млада редовно падах по улиците Cry

Иначе дъщеря ми има пролапс на митрална клапа, но аз нямам, баща ми също нямаме ( имаше други проблеми със сърцето, но не Марфанови ).

Здравейте, какви други симптоми и прояви на синдрома има при Вас, освен дълги пръсти и халтави стави? Опитвам се да си набавя повече информация, при всеки симптомите са различни и се проявяват на различна възраст.

# 66 19 ноем. 2024, 13:17 ч.

София
Мнения: 4 290

Симптоми :

При дъщеря ми:
1) Халтави стави, болки в някои стави - рамене, челюсти. Чувство, че ставата може да ти се измъкне ( за раменните стави).
2) Плоскостъпие
3) Сколиоза
4) Криви зъби, които лесно се връщат в изходна позиция, след махане на шини и алайнери. Изпъкнала захапка като бебе
5) ГЕРБ, некиселинен рефлукс, трудно се оригва, от малко количество храна има чувство за преяждане
6) Дълги ръце, дълги пръсти, висока и слаба. Гъвкави крайници, гъвкави стави.
7) Пролапс на митрална клапа.
8 ) Болки в гърба
9) Нужда от изпукване на пръстите на ръцете
10) Номер на обувки 41 ( достигнат в 6-ти клас)

При мен:
1) Халтави стави, лесно изкълчване на крака.
2) Сколиоза, лека прегърбеност.
3) ГЕРБ
4) Дълги ръце, дълги пръсти. Гъвкави крайници, гъвкави стави.
5) Болки в гърба
6) Номер на обувки 41
7) Късогледство
8 ) Разширени вени, риск от флебози и тромби.

# 67 19 ноем. 2024, 15:09 ч.

Мнения: 14 862

Цитат на: Rima в вт, 19 ное 2024, 13:17

...
1) Халтави стави, лесно изкълчване на крака.
2) Сколиоза, (лека прегърбеност).
3) ГЕРБ
4) Дълги ръце, дълги пръсти. Гъвкави крайници, гъвкави стави.
5) Болки в гърба
6) Номер на обувки 41
7) Късогледство
8 ) Разширени вени, риск от флебози и тромби.

Благодаря за споделеното.

Колкото повече ви чета в тази тема , анализирам родовите белези и проблеми, толкова повече си мисля че и ние сме в тази категория.

# 68 19 ноем. 2024, 15:56 ч.

Мнения: 546

При моята дъщеря обувките са размер 42 - 27.5 см подметка.

# 69 19 ноем. 2024, 17:50 ч.

Мнения: 14 862

Винаги съм мислила че размера на стъпалата е наследствен и е важно как е съотнесен към ръста. Ако ръста е 1,60 и с крак 42 то тогава наистина говорим за "голям" крак. Но ако е 190см. - то 42 си е направо малък крак.

# 70 20 ноем. 2024, 22:30 ч.

Мнения: 546

Цитат на: _re_ge в вт, 19 ное 2024, 17:50

Размер на крака не е толкова е до значение, а как изглеждат самите крака отдолу, стъпалата.

# 71 22 ноем. 2024, 18:05 ч.

Мнения: 87

Цитат на: #Тatyana# в ср, 20 ное 2024, 22:30

Цитат на: _re_ge в вт, 19 ное 2024, 17:50

Размер на крака не е толкова е до значение, а как изглеждат самите крака отдолу, стъпалата.

Здравейте, Татяна! Може ли да уточните какво е различното на стъпалата при хора със синдром на Марфан?

# 72 22 ноем. 2024, 19:11 ч.

Мнения: 546

NELCHO, напиши в гугъл Марфан и чукни на изображения и ще видиш, какви са краката отдолу. Ще ти стане ясно. Някак си изтеглени специфично.

# 73 22 ноем. 2024, 22:49 ч.

Мнения: 14 862

Цитат на: #Тatyana# в пт, 22 ное 2024, 19:11

И без свод, което обяснява големия размер на стъпалото.

# 74 23 ноем. 2024, 11:47 ч.

Мнения: 546

_re_ge, аз не съм могла да намеря обяснение, точно така, че поради липса или малък свод, краката долу изглеждат много дълги. Гледах момче с 38 размер, а кракът му изглежда на 41 размер.....

Препоръчани теми

Вторична аменорея

ЕДИНАДЕСЕТИ клас - Тема 1

736
Набори

Разчитане на резултати от влагалищен секрет

10-годишно момче настоява да спи с майка си

Причина:

Причина: