Синдром на Марфан

Офталмолог -детска очна клиника към Александровска болница.Водихме бебето при доктор Габриел Димитров като бе на година и 7 месеца.Има подход за работа с малки деца, което ми бе важно,за да не го стресираме излишно.

Имам и аз дете с Марфан, но голямо. Искат да направим тест, който дава прогнози, но не е пътя към лечението. Коментирахме тук вече това. А правят го и в лаборатория Synevo, а не е само в 2 лаборатории.

Имаше ли някакви отклонения по време на бременността? Нещо забеляза ли се тогава?

Имаше ли някакви отклонения по време на бременността? Нещо забеляза ли се тогава?
[/quote]
Нямаше отклонения, но после видях, че детето много бързо расте, близките се майтапиха, че пръстите са като на пианистка (дълги). В нета има фигури, които се правят с китка на ръката. Та тя прави ги всички точно така, както са показани в нета на картинки - и това е също много показателен тест.

Все едно чувам моите роднини... точно същите неща говориха. Нито се притесняваха за бързия ми растеж, имайки предвид, че и давмата са тапи, нито за дългите пръсти, нито за честите посещения в спешното в Пирогов за изкълчени стави/китки/колена. Никога не ми повярваха, че ме боли. Английският беше по-важен от "някакви си упражнения за гръб от училище". Педиатърката/личната всяка година надписваше безброй фиктивни изследвания и направления, които не ми се правеха, но тя го правеше и за всички пациенти.

Сега като забременях се присетиха и стана паника, леле ти си болна, а бебето болно ли ще е? А нали бях здрава? ПОСЛЕДНО?! И от проповядващи неглижирането на здравето, с мото "при лекар се ходи на умирачка само", станаха хипохондрици относно мен, лошото е, че насаждат вина и пускат мухи в силно хормоналния ми мозък, на който малко му трябва.

Можете да ме сметнете за безотговорна как правя деца при неизяснен мои статут, но наистина до скоро вярвах, че ми няма нищо и нищо не мога да предам, а нервниченето от моите роднини се прехвърля върху мен. Силно ми беше втълпено как щом досега съм нямала проблеми със сърцето, проблемите със съидинителната тъкан трябва да не им се обръща внимание, а сега се истерясва как и каква съм била аз. Силно се надявам с детето всичко да е наред и да не съм за тази тема. Правих консултация със специалисти ФМ относно мен, детето и т.н. Казаха ми да обръщам внимание само на себе си и детето, а то засега се разивало нормално. След като родя ще изясняваме сатуси.

The_Black_Hole, направи фигури с китки на ръцете си, които са показани в интернета. Направи извод дали можеш да свиеш пръстите така, както е показано. Детето ми прави ги точно както е показано. На тази възраст, ако имаш Марфан, няма как да нямаш оплаквания от сърцето. Ще го видят кардиолозите удължено и много други неща могат да се видят. Изглежда, нямаш Марфан. Но на дъщерята казаха, че да внимава с раждане, въпреки, че считам я за малка Тя има оплаквания от сърцето и е болна от сърце.

Фигурите ги правя. Благодаря за отзивите. Пожелавам липса на нови включвания в тази тема и здраве на сегашните участници.

Здравейте, Елислава! Изследване за Марфан правят в различни лаботаротии за генетични изследвания, не само в Геника. Както бях писала и в лаборатория по геномна диагностика в Майчин дом. Резултатите показват има ли мутация в гена и реално носител ли е на заболяването. Помагат за евентуално по-обстойно проследяване при кардиолог, офталмолог през годините и наблюдение на здравословното състояние.

И аз не съм имала отклонения, то си е генетично, нося го аз и преди мен идва по бащина линия. И ние сме с пръсти на пианисти Иначе аз много лесно си изкълчвам краката и като по-млада редовно падах по улиците


Иначе дъщеря ми има пролапс на митрална клапа, но аз нямам, баща ми също нямаме ( имаше други проблеми със сърцето, но не Марфанови ).

Здравей, как се казва тестът в Синево?

Това не е тест, който просто заявявате на регистратурата. Задължително се ходи с двамата родители и се прави консултация със специалист по генетика.

Rima, колко скъпа е консултация със специалист по генетика? Само в Синево има такаяа консултация или и в Геника и другаде? И специалистът ли преценява дали е нужен тест или сами си намисляте и го правите?

Здравейте, попаднах на вашия пост и за първи път пиша в bgmama. Аз съм на 38 години и ме диагностицираха със синдром на Марфан преди 7 месеца. Относно диагностицирането можете да отидете в София в Майчин дом на последния етаж в националната генетична лаборатория и да кажете, че искате да направите това изследване. Изследването струва 800лв, а не както е в лаборатория Геника 4000лв. Съветвам ви възможно най-бързо да го направите, защото диагностицирането на Марфан е важно. Ще кажа и няколко думи за себе си. На 24 г. ме оперираха от пневмоторакс (тогава никой и не беше чувал и за Марфан и така и не се разбра от какво е), на 27 ме оперираха от разширени вени (също никой и не спомена за Марфан), на 30 г. ми спасиха ретината от отлепяне (съвсем случайно забелязаха, че е тръгнала да се отлепя и се разминах само с две доста неприятни процедури с лазер, но положението се оправи), на 38 г. отидох на кардиолог (не бях ходил поне 10-12 г.) и ме диагностицираха с разширена аорта и казаха, че трябва операция. Тогава кардиологът ме изпрати на изследвания за Марфан и те се потвърдиха. Направиха ми една сърдечна операция с отваряне на целия гръден кош, поставиха протеза на аортата и направиха пластика на аортната клапа. След 3 месеца след първата операция се оказа, че операцията е неуспешна и се наложи втора операция. Поставиха ми механична аортна клапа, механична митрална и пейсмейкър. Месец след втората сърдечна операция се оказа и че трябва след година например да ми се направи и операция на очите за премахване на перде (не съм сигурен дали този проблем е свързан с Марфан или не). Така като напиша какво ми се е случило заради синдрома на Марфан се стряскам от преживяното. Искам да ви кажа, че аз винаги съм водил изключително интересен, динамичен и изпълнен с всякакви приключения и пътувания живот. Синдромът не ми е пречил въобще. Сега 3 месеца след втората операция на сърце се чувствам отново страхотно. Не позволявам синдромът, който нося да осакати живота ми. Дори и вашият син да бъде диагностициран със синдрома, според мен с подходящите профилактични изследвания, спазването на определени съвети и физическа активност, той може да има абсолютно пълноценен и щастлив живот, без да се чувства по какъвто и да е начин болен или нещо недъгав. Моят искрен съвет е да направите изследването възможно най-скоро и след това да отидете на прегледи при кардиолог и пулмолог в Токуда и  Сити Клиник. Първата сърдечна операция ми я правиха в Сити клиник (там лекарите знаят какво значи Марфан), втората я правиха в Токуда (съветвам ви да отидете и в двете болници). Когато отидете на лекар задължително казвайте дали е с установен синдрома, а не просто, че така ви казват всички. Посетете за ваша информация и следете сайта MarfanTrust (това е сайта на асоциацията за Марфан в Англия). На сайта има календар със събития и често има отворени онлайн срещи с лекар на тема Марфан и там можете да зададете свои въпроси и да чуете мнения и съвети. За съжаление Марфан може и да бъде доста коварен и смъртоносен, аз лично явно на два пъти на късмет съм се спасил от смъртта и това е защото не съм знаел, че го имам и просто не съм ходил на прегледи. Сега, ако всичко е наред след втората ми сърдечна операция и нещата са ОК, ще си правя профилактични изследвания минимум два пъти в годината и то при лекари от Токуда и Сити Клиник, тъй като те може би вече имат повече опит с Марфан и знаят какво значи този синдром. Аз също съм висок, слаб и с издължени крайници, може би заради физическа активност или не знам и аз защо, но нямам никакви оплаквания свързани с движение. Единствено преди 6 години имах проблем със седалищен нерв (не знам дали е свързано с Марфан), но за щастие поне за сега е оправен и гледам да се радвам на живота възможно най-много. Аз мисля и се надявам да съм прав, че ако диагнозата Марфан е установена, с редовните прегледи на всичко, което Марфан поразява (сърце, бял дроб, кости, очи) навременната реакция при установяване на проблем, човек може да си живее много щаслтливо и да не се чувства, като болен. Успех и не се отчайвайте, не унивайте, шансът живота на човек с Марфан да е абсолютно 101% пълноценен е огромен.

Joro8686, благодаря ти за споделеното. Сега намислих и ние да отидем в Майчин дом, за да се изследваме за Марфан. Само кръв ли се дава или какво?

Ами не сме плащали....Иначе прегледа документите от предишни прегледи и ни насочи първо да започнем с по-ограничения тест, който открива най тежките мутации, и ако е отрицателен да направим разширения.