Публикувана: 8 фев. 2023, 18:15 ч.
Последно мнение: 23 ноем. 2024, 11:47 ч.

Синдром на Марфан

5 163
74
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви стъпки трябва да предприемат родителите, ако подозират, че детето им има синдром на Марфан?
Какви са основните симптоми на синдрома на Марфан?
Какви изследвания трябва да се извършат, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Марфан?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви стъпки трябва да предприемат родителите, ако подозират, че детето им има синдром на Марфан?
  
  Родителите, които имат съмнения за заболяването, трябва първо да се консултират с педиатър или специалист по генетика. Те могат да препоръчат подходящи изследвания и прегледи при кардиолог, ортопед и офталмолог. Освен това генетичните тестове са важни за потвърждаване на диагнозата.
- Какви са основните симптоми на синдрома на Марфан?
  
  Симптомите на синдрома на Марфан могат да включват значителна ставна хипермобилност, дълги крайници, проблеми със зрението, сърдечни и аортни аномалии и гръбначни деформации като сколиоза. Симптомите могат да варират значително между отделните пациенти, така че е важно да се извършват специфични прегледи.
- Какви изследвания трябва да се извършат, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Марфан?
  
  Потвърждаването на диагнозата синдром на Марфан обикновено включва генетични изследвания за наличие на мутации в гена FBN1, внимателни кардиологични оценки за наблюдение на аортата и офталмологични прегледи за идентифициране на очни проблеми, свързани със заболяването. Методите за преглед могат да включват ехокардиография, рентгенови снимки на гръбначния стълб и специфични тестове за оценка на състоянието на съединителната тъкан.
- Къде мога да направя генетични тестове за синдром на Марфан?
- Какви са обичайните лечения и наблюдения след диагностициране на синдрома на Марфан?

# 30 26 авг. 2024, 00:46 ч.

Мнения: 545

Rima, и моята е що-годе е толкова, на 18 г. е.

# 31 26 авг. 2024, 00:47 ч.

София
Мнения: 4 290

Цитат на: #Тatyana# в пн, 26 авг 2024, 00:46

Rima, и моята е що-годе е толкова, на 18 г. е.

Я кажи, спортува ли нещо?

# 32 26 авг. 2024, 00:51 ч.

Мнения: 545

Rima , не може да спортува, болестта й надвива. Има слабост, лесно се уморява и няма сили да спортува заради сърцето.

# 33 26 авг. 2024, 00:56 ч.

София
Мнения: 4 290

Цитат на: #Тatyana# в пн, 26 авг 2024, 00:51

Кофти

Моята се опитва, в нейния сличай е полезно.

# 34 26 авг. 2024, 01:16 ч.

Мнения: 545

Rima , полезно е по-скоро движение, но баш спортуване на нас не съветват.

# 35 26 авг. 2024, 10:10 ч.

Мнения: 20

Цитат на: #Тatyana# в чт, 15 авг 2024, 22:29

NELCHO, Марфан се вижда с просто око. Китките на ръцете трябва да са удължени и пръстите - също. Трябва да е висок, да има проблеми с очи от дете, да има изкривени зъби и гръден кош също е признак, но проблемите със сърце могат да настъпят по-късно. На лекарите им е за пари, а вие ще се лутате по лаборатории. Разгледай снимките в нета с болни от Марфан хора и виж си детето, сравни. Моето дете като видят лекари, веднага казват, че е с Марфан. Света Екатерина постави в епикризата диагноза Марфан без никакъв тест и не ни са искали такъв.

Благодаря за споделения опит, но все пак държа държа да уточня за другите участници във форума, че написаното от вас не е съвсем коректно. Има много голям процент от случаи, които остават недиагностицирани . Ако сте стигнали до Кардиолог и там е поставена диагноза, имате късмет ( за съжаление дететона Президента е пример за това, че може и да не се диагностицира). Ако детето отговаря на Гент критериите , би следвало да се потвърди с тест. Само тогава се поставя окончателна диагноза. Ако имате вече сърдечни проблеми, ОСВЕН митрален пролапс, тогава също в комбинация с другите критерии може да се постави диагнозата. Но само тест може да определи ранна диагностика без други дефинитивни критерии!

# 36 26 авг. 2024, 13:11 ч.

Мнения: 545

heart mom, ами само снощи разбрах, че генетическит текст не насочва към никакво лечение, просто ще знаеш, какво може да се случи в резултат на Марфан. Тази болест не се лекува. Бяхме и в чужбина. Казват че, каквото ще се разболява, ще се разболява и то ще се лекува. Очите ще се лекуват, ако пада зрението. Зъбите щом са изпъкнали или са хлътнали навътре, се сменят Laughing

, както сменихме четворка отпред на импланти. Сърцето се лекува, в зависимост от диагнозата по сърцето. При нас са пролапси и екстрасистули. Пие се лекарство за тях....

# 37 26 авг. 2024, 13:15 ч.

София
Мнения: 4 290

Цитат на: #Тatyana# в пн, 26 авг 2024, 13:11

Точно така, и трябва да се знае! Аз съм с екстрасистули - имат ли връзка с Марфан?

# 38 26 авг. 2024, 16:16 ч.

Мнения: 20

Цитат на: Rima в пн, 26 авг 2024, 13:15

Цитат на: #Тatyana# в пн, 26 авг 2024, 13:11

Точно така, и трябва да се знае! Аз съм с екстрасистули - имат ли връзка с Марфан?

Изолирани екстрасистоли без структурни промени на сърцето като пролапс и дилатация на аорта не са индикация за Марфан.

# 39 26 авг. 2024, 17:53 ч.

Мнения: 545

Rima, дъщерята ми е със жестоки екстрасистули, те не й дават да спи и да живее. Нужен ти е холтър, по който ще се видят подробности. Сега е много улеснена процедура за поставяне на тридневен холтър. От Казанлък от центъра ти го пращат по куриера. Сама си го поставяш - има картинки и указания и те от Казанлък следят сърцето ти, пулс, кръвно, честота на екстрасистули, виждат точно, какви са. Ако се отлепи нещо по холтъра и записът спира, те ти звънят и казват, какво да направиш. След 3 дни изпращат ти резултати и отиваш при аритмонолог кардиолог, който ще каже компетентното си мнение. Изпращане на тридневен холтър, разчитане струват само 90 лв., а ползата е неописуема. Веднъж ми се обадиха от Казанлък, че вече няколко часа наблюдават високо кръвно и казват да взема мерки, Преди такива холтъра слагаше Света Екатерина, а ги следяха от Казанлък. Сега не им дават холтъри и правят всичко сами. Най-добрия, светилото по екстрасистули и аритмии е доцент Трайков. Дъщерята ще ходи с резултата от холтъра при него. Ще се говори за аблация, но дали може, че тя е с Марфан, пролапси.

# 40 29 септ. 2024, 06:29 ч.

Мнения: X

Ще споделя и моя опит, имахме съмнения за Марфан при синът ми/18г/, заради много дълги крайници, сколиоза, изпъкнала гръдна кост, хипереластична кожа, халтави стави. Преди две години направихме генетичен тест при д-р Ирена Брадинова в Майчин дом, тогава струваше 250долара, изпраща се в Щатите, след две седмици получихме резултата - отрицателен.
От д-р Брадинова съм с много добри впечатления, обяснява подробно и има онлайн консултации, който има съмнения за болестта, може да се консултира с нея.
Разбирам притеснението на всички ви, минах през това и все още виждам, че има физически проблем и търся решение....всички искаме децата ни да са здрави, пожелавам ви го от сърце.

# 41 29 септ. 2024, 09:20 ч.

Мнения: 87

Цитат на: Анонимен в нд, 29 сеп 2024, 06:29

Здравейте, цените в момента за това изследване са доста по-високи 1400-1600лв. И марфаноподобно ли не излезе? В лабораторията по геномна диагностика в Майчин дом за деца под 18 г. предлагат тест 210 цялостно екзомно секвениране с реактиви от НЗОК за 850 лв., резултатите са готови след 50 дни. Пак там има проект Геномът на България за пълнолетни лица, изследват всички гени и в случай че има проблем, информират лицата. Тестът не дава информация как да се лекува, но е отправна точка за диагнозата и своевременни мерки за проследяването. При нас детски кардиолог преди месец каза, че всичко със сърцето е наред и ако искаме на преглед след една година.

# 42 29 септ. 2024, 13:18 ч.

Мнения: 545

NELCHO, благодаря ти за подробно мнение и информация, както и на Анонимен благодаря много.

# 43 2 ноем. 2024, 23:07 ч.

Мнения: 278

Здравейте момичета.

Аз съм дете на късни родители, мама е била над 45, татко над 55 при появата ми. Като се раждам виждат много дълги пръсти, 2/3 от ръката ми е било пръсти, а 1/3 длан. Естествено, много паника, страх, има детето Марфан, безброй лекари и прочее. След известно време лекарите достигат до заключението за липса на сърдечни дефекти при мен. Била съм имала слаба колагенна тъкан, така са казали, да си живеем нормално.

При израстването ми имах криви зъби, малко гръбначно изкривяване и астигматизъм, също и прякор за кашкавалени ръце. Зъбите са изправени, гърбът също с хубава тежка раница, съразмерна съм и сърцето ми е напълно здраво (включително няколко ехокардиографии). Имах проблеми с физическото и тичането, също като майка ми. Само остана халтав глезен, но не е ясно дали вече не е от травми. Имам наличие на неизяснен малък термор на ръцете, който се обостря при емоция, ново място или хора, кафе и цигари, понякога и бира. Водят ме напълно здрава, изглеждам нормално. 172 съм, 41 номер обувки и нормални ръце. (големите крака са по другата линия на родата), лесно ми стават синини (казват, че е типично за жена). На 31 съм и уж нямам заболявания.

Сега съм бременна с момченце в 6ти месец. Не са намерили нито един проблем с плода. Следя се при две частни практики, направихме обширни генетични тестове (но не включват синдрома), мина и две фетални морфологии, без забележки. Пръстите са му в норма, гръбнакът е прав, като на това отбелязахме специално внимание.

Естествено, имам страх липсата на правилни диагнози при мен да доведе проблеми с детето ми. Може ли да споделите при вас пренатално как стояха нещата и имаше ли признаци в ранните години?

Последна редакция: сб, 02 ное 2024, 23:54 от The_Black_Hole

# 44 4 ноем. 2024, 08:44 ч.

Мнения: 1 293

Здравейте,
Някой правил ли е генетични изследвания за Марфан в Cellgenetics?
Правилно ли разбирам,че такива изследвания се правят само в Геника и Майчин дом?
Резултатите от тези изследвания помагат ли за по-нататъшните действия?
Моля за препоръки за кардиолог, ортопед и офталмолог за дете!

Препоръчани теми

Температура няколко дни

Алпорт синдром

Вторична аменорея

Пубертетът при момчетата - тема 17

Причина:

Причина: