Първи предизвикателства в Лоялната програмаВижте

Синдром на Марфан

  • 5 163
  • 74
  •   1
Отговори
# 15 23 март 2024, 19:32 ч.
  • София
  • Мнения: 4 290
Цитат на: heart mom в сб, 23 мар 2024, 10:07
Цитат на: #Тatyana# в пт, 01 мар 2024, 13:20
Цитат на: Dimana12 в пт, 01 мар 2024, 01:39
Знам от близки, че има в лаборатория Геника.

https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa


https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
Благодаря ви много. Това е рядко заболяване и би трябвало държавата да се погрижи човекът да знае дали е болен от Марфан точно, а не е по това, че са дълги пръсти, висок ръст, проблеми с очи.....

Здравейте, а какъв доктор посетихте, за да ви насочи към тази диагноза?

При моята дъщеря ендокриноложката чу сърдечен шум (клик) на 15 години и ни прати на кардиолог, който с поглед разпозна Марфан, а после с генетично изследване го доказахме. Слава Богу е лек...

# 16 24 март 2024, 16:15 ч.
  • Мнения: 545
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

# 17 24 март 2024, 16:39 ч.
  • София
  • Мнения: 4 290
Цитат на: #Тatyana# в нд, 24 мар 2024, 16:15
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

При моята дъщеря дефектният ген предизвиква 50% от случаите на белодробна хипертония. Наследила го е от мен. За момента сме добре.  Леко, леко....Няма риск от десекация на аортата....

# 18 24 март 2024, 21:43 ч.
  • Мнения: 545
Rima, и ние сме правили скоро цветен скенер - аортография. Уж е добре!

# 19 25 март 2024, 08:39 ч.
  • Мнения: 20
Цитат на: Rima в нд, 24 мар 2024, 16:39
Цитат на: #Тatyana# в нд, 24 мар 2024, 16:15
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

При моята дъщеря дефектният ген предизвиква 50% от случаите на белодробна хипертония. Наследила го е от мен. За момента сме добре.  Леко, леко....Няма риск от десекация на аортата....

Къде правихте изследвания? Тоест и друг ген се свързва с Марфан, не само директният ген на Марфан ( Фибрилин)? Пиете ли лекарства? Благодаря

# 20 25 март 2024, 14:52 ч.
  • Мнения: 545
Аз изобщо нищо не разбрах за ген. Това генетично изследване не е само доказва, че има Марфан, а и показва, към какво има склонност и към какво няма? Така ли разбрах? Показва дори дали е възможно разболяването от белодробна хипертония? Ако е така, то и ние ще го направим.

# 21 25 март 2024, 20:57 ч.
  • София
  • Мнения: 4 290
Цитат на: #Тatyana# в пн, 25 мар 2024, 14:52
Аз изобщо нищо не разбрах за ген. Това генетично изследване не е само доказва, че има Марфан, а и показва, към какво има склонност и към какво няма? Така ли разбрах? Показва дори дали е възможно разболяването от белодробна хипертония? Ако е така, то и ние ще го направим.

Да, консултирайте се с Геника!

# 22 12 авг. 2024, 13:25 ч.
  • Мнения: 87
Здравейте, интересувам се в коя лаборатория сте правили изследване за доказване на заболяването, какъв точно е видът на изследването, тъй като варират различни цени и брой изследвани гени. Имаме препоръка от ортопед да направим изследване поради нетипично гръбначно изкривяване, леко изпъкнал гръден кош. До момента синът ми на 15 г. не е имал сърдечни проблеми, има миопия, с халтави стави е. Зъбите му изглеждат нормално, до момента нито един доктор не е имал съмнение за тази болест.

Благодаря предварително!

# 23 12 авг. 2024, 13:29 ч.
  • София
  • Мнения: 4 290
Цитат на: NELCHO в пн, 12 авг 2024, 13:25
Здравейте, интересувам се в коя лаборатория сте правили изследване за доказване на заболяването, какъв точно е видът на изследването, тъй като варират различни цени и брой изследвани гени. Имаме препоръка от ортопед да направим изследване поради нетипично гръбначно изкривяване, леко изпъкнал гръден кош. До момента синът ми на 15 г. не е имал сърдечни проблеми, има миопия, с халтави стави е. Зъбите му изглеждат нормално, до момента нито един доктор не е имал съмнение за тази болест.

Благодаря предварително!

Ние в  Централния офис на Геника, те си имат специалисти, които птеглеждат цялата докунентация и определят с кой пакет да се започне.

# 24 15 авг. 2024, 22:29 ч.
  • Мнения: 545
NELCHO, Марфан се вижда с просто око. Китките на ръцете трябва да са удължени и пръстите - също. Трябва да е висок, да има проблеми с очи от дете, да има изкривени зъби и гръден кош също е признак, но проблемите със сърце могат да настъпят по-късно. На лекарите им е за пари, а вие ще се лутате по лаборатории. Разгледай снимките в нета с болни от Марфан хора и виж си детето, сравни. Моето дете като видят лекари, веднага казват, че е с Марфан. Света Екатерина постави в епикризата диагноза Марфан без никакъв тест и не ни са искали такъв.

# 25 25 авг. 2024, 20:01 ч.
  • Мнения: 20
Цитат на: #Тatyana# в чт, 15 авг 2024, 22:29
NELCHO, Марфан се вижда с просто око. Китките на ръцете трябва да са удължени и пръстите - също. Трябва да е висок, да има проблеми с очи от дете, да има изкривени зъби и гръден кош също е признак, но проблемите със сърце могат да настъпят по-късно. На лекарите им е за пари, а вие ще се лутате по лаборатории. Разгледай снимките в нета с болни от Марфан хора и виж си детето, сравни. Моето дете като видят лекари, веднага казват, че е с Марфан. Света Екатерина постави в епикризата диагноза Марфан без никакъв тест и не ни са искали такъв.

Здравейте, кой от Св Екатерина ви постави диагнозата? Благодаря

# 26 25 авг. 2024, 22:44 ч.
  • Мнения: 545
heart mom, сложиха детето в отделението, като преди това видяха на ехокардиограф сърдечни проблеми. Но преди да оставят я в отделението, казаха, че е Марфан. Професорите там са написали в епикризата, че е Марфан. Никакъв тест не е нужен. Кадърни лекари го виждат и така. Аз дори не знам, какво може да допринесе тест в лаботратория. До там съм се запознала с материята, че сама подсказвам на някои хора, че имат това заболяване. Скоро на почивка в Поморие видях на плажа едно момче и нарочно го заговорих. Леко подпитах го, знае ли нещо за заболяване Марфан, а той ми отговори, че е болен от него. Очните лекари пак виждат Марфан...по очите.

# 27 26 авг. 2024, 00:03 ч.
  • София
  • Мнения: 4 290
Все пак има значение Марфан ли е или Марфано-подобен. Изключително е важно да се знае с оглед перспектива и стрес. При моята дъщеря е Марфано-подобен, който предизвилва 50% от случаите на белодробна хипертония. Дефектният ген е от мен! И двете нямаме белодробна хипертония, но тя има пролапс на митрална клапа.

# 28 26 авг. 2024, 00:17 ч.
  • Мнения: 545
Цитат на: Rima в пн, 26 авг 2024, 00:03
Все пак има значение Марфан ли е или Марфано-подобен. Изключително е важно да се знае с оглед перспектива и стрес. При моята дъщеря е Марфано-подобен, който предизвилва 50% от случаите на белодробна хипертония. Дефектният ген е от мен! И двете нямаме белодробна хипертония, но тя има пролапс на митрална клапа.
Страшно е и при нас. Дъщерята има пролапс на трикуспидалната клапа и от там налягане в дясната сърдечна камера и подозират белодробна хипертония. Преди ти кажат някоя диагноза и лекарят гледа да ти спести притеснения, а сега набираш диагнозата в интернет и четеш. Та дъщерята е рухнала психически, четейки за тази белодробна хипертония. Скоро е лежала в белодробното уж да я диагностицират, а всъщност точиха пари от пътеката и не направиха никакви изследвания.

# 29 26 авг. 2024, 00:41 ч.
  • София
  • Мнения: 4 290
Цитат на: #Тatyana# в пн, 26 авг 2024, 00:17
Цитат на: Rima в пн, 26 авг 2024, 00:03
Все пак има значение Марфан ли е или Марфано-подобен. Изключително е важно да се знае с оглед перспектива и стрес. При моята дъщеря е Марфано-подобен, който предизвилва 50% от случаите на белодробна хипертония. Дефектният ген е от мен! И двете нямаме белодробна хипертония, но тя има пролапс на митрална клапа.
Страшно е и при нас. Дъщерята има пролапс на трикуспидалната клапа и от там налягане в дясната сърдечна камера и подозират белодробна хипертония. Преди ти кажат някоя диагноза и лекарят гледа да ти спести притеснения, а сега набираш диагнозата в интернет и четеш. Та дъщерята е рухнала психически, четейки за тази белодробна хипертония. Скоро е лежала в белодробното уж да я диагностицират, а всъщност точиха пари от пътеката и не направиха никакви изследвания.

На колко е дъщеря Ви? Моята вече на 19 и тази ходина прегледът ще е при лекар за големи. Ще ходим при д-р Радославова, където ходя у аз.

Препоръчани теми

Започнете да пишете...

0 резултати за

Добави филтри

Групи

Теми

Автори

Период

-

      Facebook login функцията е временно ограничена.

      Функцията за вход чрез Facebook login временно е ограничена.

      Можете да влезете във форума, като използвате потребителското име/имейл и паролата за BG-Mamma профил, които сте получили след регистрацията.

      Ако не пазите писмото и не помните паролата си, можете да използвате функцията "Забравена парола".

      Ако имате нужда от допълнително съдействие, пишете ни.

      Молим да ни извините за неудобството!

      Забравена парола? Вход

      Общи условия

      Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.


      НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.


      НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.


      НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.


      НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.


      Затвори

      Активация на акаунт

      Здравейте,
      Искаме да направим BG-Mamma вашето още по-любимо място за споделяне. Помогнете ни, като отговорите на въпросите в тази анкета:

      Към анкетата

      Включете се в проучването на наш партньор относно вашия опит и предпочитания, свързани с лоялни програми, предлагани от различни търговци.
      Попълнете анкетата сега - отнема само 2 минути.
      Благодарим ви предварително!

      Към анкетата