Публикувана: 10 май 2018, 10:55 ч.
Последно мнение: 10 септ. 2018, 15:48 ч.

Тромбофилия - тема №6

72 401
748
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво представлява мутация в гена MTHFR и какви са последствията от нея?
Какви са препоръчителните форми на витамини при мутация в MTFR?
Какви са последствията от високия хомоцистеин и как може да се намали?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво представлява мутация в гена MTHFR и какви са последствията от нея?
  
  Мутацията в гена MTHFR може да доведе до намалена ензимна активност, варираща от 30-70%. Това може да доведе до ниски нива на фолиевата киселина и витамин В12, както и до висок хомоцистеин, което е свързано с повишен риск от сърдечно-съдови инциденти и образуване на кръвни съсиреци.
- Какви са препоръчителните форми на витамини при мутация в MTFR?
  
  При мутация в MTFR се препоръчва приемът на метаболитни или биоактивни форми на витамини от група В, като метилфолат (NeoFolic Met) и метилкобаламин. Тези форми се препоръчват, защото синтетичните форми не се абсорбират ефективно.
- Какви са последствията от високия хомоцистеин и как може да се намали?
  
  Високият хомоцистеин е свързан с повишен риск от сърдечно-съдови инциденти и образуване на кръвни съсиреци. За намаляване на нивата на хомоцистеин се препоръчва увеличаване на приема на витамини от група В - B6, B9 (фолат), B12. Освен това, промяна в диетата, избягване на алкохол и цигари, управление на стреса също може да помогне.
- Какви са препоръките за дозиране на фраксипарин преди секцио?
- Какви са препоръчителните дози прогестерон при тромбофилия?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

# 285 27 юни 2018, 13:06 ч.

Мнения: 1 882

Чара, значи всичко е на ред!

# 286 29 юни 2018, 14:24 ч.

Мнения: 892

Момичета излязоха ми резултатите от Тромбофилията:
Резултати от генетично изследване:
Фактор V Leiden: хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген: хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза: хомозиготен носител по нормален алел

Генетичен вариант в гена на Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа: (носителство на хаплотип А2)
Хетерозиготен носител хаплотип А2

Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1): (носителство на генотип 4G/4G)
носител на генотип 4G/5G

Интерпретация на резултата:
Няма изменения в изследваните генетични фактори свързани с предразположения към тромбофилични състояния.

Можете ли да ми кажете какво означава и какво следва да се прави когато си носител на генотип 4G/5G, и какво е Хетерозиготен носител хаплотип А2?

# 287 29 юни 2018, 19:48 ч.

София
Мнения: 1 949

Момичета, моите резултати са такива:

Нормален Генотип за R506Q (Фактор V Лайден, FV)
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI

Хетерозиготен носител на мутацията 20210G>A (протромбин)
Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)

Това три мутации ли са, защото само последните две са ми болднати и описани отдолу, като коментар.
По телефона ми се обадиха, за да ми дадат кратък коментар и само ми казаха, че имам предразположеност към тромбози и разширени вени, едва ли да не ме притеснява резултатът. Докторката ми направо си ми каза, че съм с тромбофилия. Вече съм на Фракси. С предната бременност не сме предполагали, че имам, беше съвсем безпроблемна с голямо 4250 бебе, нямам и спонтанни аборти.

# 288 29 юни 2018, 23:13 ч.

София
Мнения: 8 032

Sweetvit, да, имаш три мутации, като едната от тях е високорискова (фактор 2 протромбин).
Добре е при следваща бременност да си на терапия.
Това че си имала една успешна бременност не е гаранция, че и следващата ще е такава.
Освен това е добре да приемаш метилирани форми на Б9 и Б12, защото при мутация в MTHFR синтетичните не се усвояват.
Прочети първа страница на темата.

Спарки,
При теб виждам нискорискова мутация - хетерозигот по PAI. Сама по себе си тази мутация не се води проблем, но често в комбинация с други мутации може да има кумулативен ефект. В твоя случай е подходящо да пуснеш изследване на още два фактора - ACE и Factor 13.
За хаплотип А2 не мога да коментирам - не знам достатъчно.

# 289 29 юни 2018, 23:18 ч.

София
Мнения: 1 949

delisardeli, аз в момента съм в 25гс, открихме я случайно тази тромбофилия и още в деня на резултата започнах фраксипарин. Не съм пила метилирана фолиева киселина до сега, ще обсъдя със докторката дали трябва да започна да приемам, след като съм минала 12гс.
Вит. Б12 ми беше на долна граница и понеже слагахме инжекции предстои да пускам контрола.
Чета от вчера, но наистина има много неща, които не са ми ясни... идва ми доста изненадващо. Дано всичко е наред!

# 290 29 юни 2018, 23:21 ч.

София
Мнения: 8 032

Sweetvit,
Щом си на терапия всичко ще е наред.
Б12 ще го наваксаш с инжекциите. Но е добре да си го следиш и без бременност.
Пусни изследване и за хомоцистеин за всеки случай.
Стискам палци. Flowers Hibiscus

# 291 30 юни 2018, 00:47 ч.

Ямбол
Мнения: 10

Здравейте, мога ли да попитам, за някой може и смешен въпрос (извинявам се предварително), но на терапия съм с Фраксипарин и сега следва да направя изследвания, едно от нещата които ми написа доцентката е " коагулационен статус ". Какво включва това? Протромбиново време? Има ли някакви други изследвания които се правят за следенето на доза за фраксипарин... никак не ми е ясно и адски притеснено... Благодаря много за вниманието! 🌺

# 292 1 юли 2018, 08:53 ч.

Harmanli, Bulgaria
Мнения: 203

Здравейте момичета, от последнито ми включване доста време мина, но покрай грижите с малкия не ми остава време. Не успях да проследя коментарите на последните две теми 😞 Имаше ли мами с термин лятото, до къде стигнахте имали вече родили мами. Искам да пожелая успешен краяй на всички бъдещи мами, стискам палци 🤗

# 293 1 юли 2018, 10:23 ч.

Стара Загора
Мнения: 1 328

Цитат на: tanichkaC в сб, 30 юни 2018, 00:47

Аптт, INR, Фибриноген, аз това изследвам.

# 294 1 юли 2018, 11:44 ч.

София
Мнения: 1 323

Аз следя дозата с изследването Анти-ха, пускат ми също фибриноген , Д-димер и Антитромбин

# 295 1 юли 2018, 16:32 ч.

Мнения: 15

Здравейте, момичета! Моля за съвет, къде, в коя лаборатория да изследвам тромбофилия и резултатите да бъдат достоверни. Става въпрос за София.

# 296 1 юли 2018, 17:13 ч.

Harmanli, Bulgaria
Мнения: 203

Майчин дом

# 297 2 юли 2018, 11:55 ч.

Варна
Мнения: 2 814

Момичета, предстои ми секцио и съм с тромбофилия - хомозигот 4G/4G
Цяла Б на фракси 0,3 и последния месец на 0,4.
Лекарката ми каза да си поставя фраксито последно предния ден преди секциото и после продължавам 7-10 дена.

Какви са рисковете при едно секцио ?