ТРОМБОФИЛИЯ -ТЕМА 7

* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.

• Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия и какво представляват те?

  Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1), Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Angiotensin I-Converting Enzyme (АСЕ), Vascular endotheliaл growth factor A VEGF, Methioniine synthasis reduktase (MTRR ), Procarboxypeptidasе U (TAFI), Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), Дефицит на Антитромбин III (SERPINC1), протеин C и протеин S, Annexiн A5 ANXA5, Apoliipoprotein E APOE и други.
• Какви са разликите между хомозиготните и хетерозиготните мутации?

  Хомозиготните мутации възникват, когато и двата алела на даден ген са или нормални, или мутантни. За разлика от тях, хетерозиготните мутации се появяват, когато генът е съставен от един нормален и един мутантен алел. Тези мутации играят решаваща роля за разбирането на риска от тромбози и други сърдечно-съдови проблеми.
• Какво е препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност?

  Препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност се определя от хематолог, специализиран в тромбофилии, и се проследява чрез изследване на анти-Xa (анти-десет-А). Обикновено се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или НМХ, която трябва да бъде стриктно наблюдавана от специалист по наблюдение на бременни с тромбофилия.
• Какво е лечението по време на бременност при наличие на антифосфолипидни или антикардиолипинови антитела?
• Какво е действието на клексана върху спиналната упойка и защо анстезиологът ще решава този казус?