Публикувана: 8 окт. 2018, 18:20 ч.
Последно мнение: 2 юли 2019, 22:52 ч.

Синдром на даун

6 068
33
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква е вероятността от синдром на Даун при бременност с резултат 1:152 и какви стъпки трябва да се предприемат?
Какви тестове и изследвания биха били полезни при положителен резултат за синдром на Даун?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква е вероятността от синдром на Даун при бременност с резултат 1:152 и какви стъпки трябва да се предприемат?
  
  Вероятността от синдром на Даун при резултат 1:152 е относително висока. Обикновено, в такива случаи се препоръчва консултация с генетик и извършване на допълнителни тестове. Най-често обмисляните тестове са пренатален скрининг или амниоцентеза. Амниоцентезата е инвазивна процедура, която може да потвърди наличието на хромозомни аномалии със 100% точност, но носи риск от загуба на плода. Пренаталният скрининг, от друга страна, е неинвазивен и осигурява висока точност без същия риск.
- Какви тестове и изследвания биха били полезни при положителен резултат за синдром на Даун?
  
  При положителен резултат за синдром на Даун първоначално се препоръчват неинвазивни тестове като пренатален скрининг, който има точност около 99,9%. Ако тези тестове потвърдят наличието на аномалии, следващата стъпка може да бъде амниоцентеза или хорионбиопсия в зависимост от седмицата на бременността и консултацията с генетик. Освен това феталната морфология е важна за оценка на допълнителни аномалии.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, при която се взема малко количество околоплодна течност за изследване на генетичния материал. Това може да предостави окончателна информация за наличието на хромозомни аномалии, като синдром на Даун. Рисковете включват възможност от спонтанен аборт, който може да варира от 1% до 3% в зависимост от условията.
- Какво мога да очаквам по време на фетална морфология и какви признаци трябва да търся?
- Как мога да се справя с безпокойството след получаване на лоши резултати от тестове?

8 окт. 2018, 18:20 ч.

Мнения: 2

Здравейте мамита на 25г съм в 12 г.с. трябва ли да се притяснявам ? Тризомия 21 резултат 1:152

Последна редакция: пн, 08 окт 2018, 18:30 от Sonya Kostadinova 604700

# 1 8 окт. 2018, 22:13 ч.

Мнения: 2 200

Здравейте!
Аз съм на 22 години и на мен ми бяха излезнали подобни резултати. Отидох на консултация с идеята да ми правят амниоцентеза и ми обясниха , че стига да има назална(носна) кост и гънката на главата да е добре , всичко е наред. Не се стигна до амниоцентеза. Родих здраво бебенце. Сега е на 2 месеца.
Няма място за притеснение. Предлагам да се комсултирате с друг специалист. На ехографа видя ли се назална кост?

Edit: Не забравяйте , че дори и рискът да е 1:200 000 това не означава , че вие не може да сте това 1 . Това ми обясниха. Единствените изследвания , които показват на 100% , че няма проблем са амниоцентезата( но тя е много опасна и май рискът от аборт е 50/50) и ако не бъркам пренатеста.

# 2 8 окт. 2018, 22:31 ч.

Мнения: 2 560

Пренатест открива Даун с точност 99, 9 %, ако искаш за свое успокоение го направи. В световен мащаб има мисля, че един или два случая на аномалии, които теста не е хванал. Пише го в официалния им сайт, аз пиша по памет. Доколкото знам, риск под 1: 250 се води висок.

# 3 8 окт. 2018, 22:46 ч.

Мнения: 260

Вижте това с нозалната кост да я има и всичко е точно е пълен абсурд ! Имам аборт с даун на 24 години ! в 5 мнсец ! Плода беше в тотална норма по всички параметри , Нозална кост , Всичко смисл няма нужда да описвам всичките неща , Само в кръвта ми имаше смуштение ! правих пренатален тест в Синево и ми излезна 1:20 ( в последствие разбрах че всичко що е под 1:100 е отговор да ) подтвърдиха с амнио ! Аз на ваше място бих направила най малко пренатест защото амнио най рано в 16 та седмица !

# 4 8 окт. 2018, 22:47 ч.

Мнения: 2

Благодаря

# 5 8 окт. 2018, 22:56 ч.

Мнения: 685

При мен беше 1:35. На ФМ не се видя нищо притеснително.Докторът категорично отхвърли Даун.Родих здрав прекрасен син в 37 г.с. +3 дни. Но,също бих дала съвет за пренатест или амниоцентеза.Успех!Стискам палци.

# 6 8 окт. 2018, 22:58 ч.

Мнения: 260

това естественно не значи да се притеснявате ! Просто реални случаи от живота ! докато ми правиха амниото доктора каза че при 70% дауните се раждат нормално изглеждащи , а имало и такива комто си показват симптомите след 16-17 седмица ! При мен си пролича един симптом чак на амниото докато гледаха на видеозон ! Просто за ваше спокойствие е най добре да си направите , в противен случай ще го мислите докато не родите

# 7 9 окт. 2018, 09:05 ч.

Мнения: 2 200

Цитат на: Angelina 91 в пн, 08 окт 2018, 22:46

Това с гледането на Назалната кост и гънката на главата ми го обясниха лекари от Майчин Дом София и болница Надежда. Не мисля , че от две различни болници ще ми кажат едно и също, просто колкото да мине номера.

# 8 9 окт. 2018, 10:50 ч.

Мнения: 18 933

Щом нещо те притеснява си направи амниоцентеза. В крайна сметка, каквото и да говорят, това е единственото изследване, което дава 100% гаранция на резултатите.
На мен ми излязоха лоши резултати с първата ми бременност преди 12 години /1 : 252/ и си я направих. Резултатите показаха, че бебето е напълно здраво и имах една спокойна бременност, без да се притеснявам от неприятни изненади.
Успех и дано всичко да е наред

п.п. Амниоцентезата е неприятно, но в никакъв случай болезнено изследване. Цялата процедура отнема 1 - 2 минути.

# 9 9 окт. 2018, 11:13 ч.

Мнения: 260

Цитат на: AlexM1590 в вт, 09 окт 2018, 09:05

Цитат на: Angelina 91 в пн, 08 окт 2018, 22:46

. То това е така но аз ви казвам че по статистика има и дауни нормално изглеждащи ! и не може да се основаваш само на това , точно поради тази причина има 2 скрининга , и кръвни иследвания . Няма смисл да спорим , имам аборт с даун с всичките му кости и неща ! Защо мислите че скрининга е съвкупност от ултразвук и кръвен тест ! Просто никой няма да седне да плаши бремена жена че дауните също изглеждат нормално ! за да и излиза на момичето такъв риск значи има някаква причина ( може да е грешна ) .

# 10 9 окт. 2018, 11:14 ч.

Мнения: 260

Цитат на: Lady Cassiopeia Duval в вт, 09 окт 2018, 10:50

. И аз ще подтвърдя , Амниоцинтезата не е като да пиеш кафе пред камина , но даже и болезнена не бих я описала , Неприятно , но никак не болезнена , повече страх имах отколкото болки по време на процедурата .

# 11 9 окт. 2018, 14:17 ч.

Мнения: 2 560

Това, което аз знам от генетик, е, че Даун може не винаги да се открие при ФМ, докато другите най- често срещани синдрома имат много характерни проявления и един добър специалист няма как да ги пропусне. Да вметна още, че има още едно инвазивно изследване, което е с точността на амниоцентезата, но е една идея по- безопасно от нея- хорионбиопсията.