Q&A
Обобщени въпроси и отговори от темата *
Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Какво представлява хомозигот и хетерозигот в контекста на генетичните изследвания за тромбофилия?
Какви са препоръките за изследвания и терапия при тромбофилия преди и по време на бременност?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
-
Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoген Activator Inhibitor, Метилентетрахидрофолат редуктаза, Angiotensin I-Converting Enzyme, Vascular endotheliaл growth factor A , Methioniine synthasis reduktase, Procarboxypeptidasе U, Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa, Annexiн A5 и Apoliipoprotein E. Тези изследвания се извършват за откриване на генетични мутации, които могат да предразположат към проблеми в кръвосъсирването.
-
Какво представлява хомозигот и хетерозигот в контекста на генетичните изследвания за тромбофилия?
Хомозиготната мутация означава, че и двата алела на даден ген са мутантни, докато хетерозиготната мутация означава, че генът е съставен от един нормален и един мутантен алел. В контекста на генетичните изследвания за тромбофилия тези термини се използват за описание на генетични мутации, които могат да предразположат към проблеми с кръвосъсирването.
-
Какви са препоръките за изследвания и терапия при тромбофилия преди и по време на бременност?
При тромбофилия по време на бременност се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), които трябва да бъдат консултирани и проследявани от хематлог и акушер-гинеколог. Дозирането на НМХ се определя чрез изследване на анти-Xa. Бременността трябва да се наблюдава внимателно, като се следи кръвният поток към плода от самото начало. Лечението включва приемане на антикоагуланти като фраксипарин или клексан. Дозата антикоагуланти се определя от специалист и може да бъде увеличена по време на бременността, ако е необходимо. Важно е да следвате инструкциите на лекаря и да извършвате редовни медицински прегледи. При бременност с тромбофилия обикновено се предписва антикоагулантно лечение, като например хепарн или варфарин. Дозата и проследяването на терапията трябва да се извършват под наблюдението на специалист, като хематлог или акушер-гинеколог с опит в този тип проблеми. Преди бременност при тромбофилия се препоръчва да се извършат изследвания като изследване на кръвта за антикоагулантни фактори. След това специалист може да назначи подходяща терапия, която да се приема преди и по време на бременността, за да се намали рискът от усложнения.
-
Какви са причините за развитие на прееклампсия и какви са нейните симптоми?
-
Какви са препоръките за лечение при прееклампсия?
След две ранни загуби,началото на година пуснах изследвания за тромбофилия и се оказах носител на 4G/5G и хетерозиготен носител на HLA-G Ins/del(което не съм наясно какво значи)Пусках изследванията в Света Марина във Варна и се консултирах с д-р Ангелова,като тя каза че не е нужна никаква терапия.Моят АГ ми каза,че ще съм на фраксипарин до края на бременноста,но ако се окаже че имам мутации и другаде,дали ще е достатъчно.Ангелова ми каза,ме няма нужда да пускам други фактори,ама виждам че и там доста често излизат мутации.Притеснявам се дали само фраксито ще ми е достатъчно,в очакване на + тест съм и ми е малко свито. 
[/img]