Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 8

Здравейте, момичета. Надявам се с вашата компетенция да постигна малко яснота. Имам следните мутации:
- Хетерозигот 4G/5G по PAI;
- Хетерозигот C/T 677C>T (MTHFR);
- Херерозихот A/G 66A>G (MTRR);
- Хетерозигот HLA-G Ins/Del;
- Хетерозигот TNFa-308 G/A;
Това, което разбирам от тях е че, неусвоявам фолиева и В12. Във връзка с това ми е и първото питане - мога ли да приемам комбинирани витамини Orthomol Natal (в тях фолиева -500 µg и В12 - 9 µg са в сентитична форма) и отделно да приемам мета фолиева и метилкобаламин. Витамините са ми назначени от имунолог (Балтаджиева от Надежда), въпреки че е наясно с мутациите ми. По спомен някъде бях чела, че пиенето на обикновена фолиева киселина не е желателно, тъй като не се усвоява, това води до натрупване и може да стане канцерогенна за организма. В грешка ли съм?
И второто ми питане е относно последните две горепосочени мутации. Може ли някой да ми даде инфо какво реално представляват те?

Аз съм като с твоите-първите 2, следващите три не са ми ги правили и нямам представа какви са, но изрично попитах доктора си за витамините-аз пия Pregnacare и в тях също фолиевата не е метилирана и той ми обясни, че няма никакъв проблем, да продължавам да си ги пия, важното е, че взимам мета фолиева.

Ами не, не е ок да приемате синтетична фолиева киселина - не само защото не я усвоявате, ами и защото запушва рецепторите на клетките и пречи на усвояването на фолат - бионаличната форма на Б9. В аптеките има съвсем достъпна форма на фолат - Неофолик Мета - който се усвоява при мутация. Освен това трябва да следите нивата на Б12 и хомоцистеин - повишеният хомоцистеин може да е причина за сърдечно-съдови проблеми.

Sharsi, с всички тези мутации може би е по-добре да ти назначат антикоагулантна терапия при бременност.

На първа страница на темата има подробна информация и линкове за всяка мутация - можете да ги прегледате.

Ние не говорим за фолиевата киселина-тя задължително е мета. Говорим за витамините.

Аз също взимам метилирана фолиева, но в комбинираните таблетки за бременни навсякъде има и от обикновената фолиева...никой лекар не ми е казал да не ги пия (в смисъл изписани са ми от АГ), дано не е проблем.....изследвала съм фолат в кръвта и беше на горна граница , за това намалихме от 2х1т. на 1х1т. Неофолик мета.

Аз ще ви кажа като човек който в момента има Доста проблеми заради предозиране на фолиева киселина . Он най хубавите които може човек да си купи

Така че ако има такъв ген аз лично никога повече не биз пила нищо освен Мета фолик
Метилиран Б12
и Вит Д ( Вигантол )
В момента трябва да чакам кой знае колко за да се пречистя , А и от как то имам предозиране имам болки в стомаха от всичко .

Sharsi, последните 2 ги има в сайта на Геника в пакет - генетични имунологични. До колкото знам се свързват с прееклампсия, и евентуално имунна реакция към бременността.
Аз съм с хомозиготно носителство на HLA-G. Доста съм разпитвала по въпроса и доста лекари изобщо не са чували за тези мутации,  според други антикоагулантната терапия е достатъчна, а според трети е желателно да се направят и вливки имуноглобулин. Последно един професор в Гърция ми беше препоръчал вливане на 2-3мг имуноглобулин +интралипид , а при положителен тест още 2 пъти интралипид.
   Също трябва да започвам АП месец преди опити/инвитро, което пък създава известно неудобство при пункцията, но хематоложката ми каза че не е проблем да го спирам за няколко дена преди нея. Това допълнително го обсъждам с лекаря който ще извърши пункцията. Идеята е да се подсигури максимално добро кръвоснабдяване на лигавицата за да се подпомогне добрата имплантация.
    Ще съм ти благодарна ако споделиш на теб какво ще ти кажат относно тези мутации.
   

Bochinka, предозирането ти от какви таблетки се получи, какви бяха грамажите на фолиевата киселина? Колко време я приема и знае ли се колко време ще ти е нужно за да се изчистиш?

Има витамини с метилирани форми, трудно се намират, но има. Обикновените форми на Б9 и Б12 не трябва да се приемат при мутация. Освен това комбинираните витамини не съдържат достатъчно, за да компенсират дефицитите ви, затова се правят изследвания, а не се пият хапчета наизуст.

Delisardeli да разбирам ли, че при прием на комбинирани витамини, съдържащи синтетични форми и отделно приемам метилирани таблетки, положението не е ОК за мен? Наистина ми е притеснено и търся предварително отговор за да не рискувам.

Geizer след като не намерих инфо за мутациите на началната страница, потърсих такова в интернет. Статиите са само на англ.език и въпреки лошият ми английски достигнах до изводите, които си написала и ти. Имам предписани вливания от Русев на 5 гр иминоглобулин и при полож.тест интралипид, но Балтаджиева като ми е разглеждала документите е споделила с моето АГ, че не съм за имуновенин и при следващ опит ще съм само на имуноглобулин/октагам.

Цитирам от група във фейсбук "ГРУПА, пускам пак файла за МTHFR ФАКТОРА !
Хич не подминавайте, защото засяга половината население и има отношение детокса и метилацията, към способността за усвояване на важни витамини.

MTHFR и какво значи това!
Ако се храните правилно: с малко месо и много зеленчук и полезни мазнини, и въпреки това не отслабвате,
Ако си страдате от постоянна мъждукаща депресия, която се изявява по-силно понякога,
Ако искате бебе, но нещата не се случват веднага,
Ако черния ви дроб цикли и не знаете защо,
МОЖЕ БИ си имате MTFR мутация !
Тази генна мутация се среща много по-често, отколкото мислите и отговаря за способността на тялото да преработва протеините и мазнините, да се детоксикира, т.е. да се чисти от токсините и да се самооздравява като не задържа тежки метали, както и към репродуктивното ни здраве.
Половината хора си имат тази мутация и тя не е страшна, ако знаем за нея и вземаме мерки.
Не е задължително всичко да ни е от вируси.
Аз имам тази мутация и вече ми е ясно защо не ми понасят тежки меса и много мазнина. И защо не ми действат добре всичките му там ниско въгледидратни и високо мазнинни режими.
Пак поради това приемам Метилирана форма на Фолиева киселина /Метил Фолат/ и Метилирана форма на вит. В12 и SAM-e.
Сега, за Ваша информация ще цитирам извадка от блога на Маги Пашова по темата:
"Какво прави MTHFR
Най-общо генът кодира синтеза на ензим, чиято роля е да трансформира фолиевата киселина в усвоимата от тялото форма – л-метилфолат. Процес, известен като метилация.
Фолатът има ключова роля за синтеза на невротрансмитъри, репарацията на ДНК, имунната и сърдечно-съдовата система, баланса на хормоните и детоксификацията на тялото.
При наличие на MTHFR мутация усвояването на фолиева киселина е компрометирано, което може да доведе до редица здравословни проблеми като депресия, тревожност, мигрена, анемия, трудности при зачеването и износването, естроген-зависими тумори и т.н.
Много често жените разбират, че имат мутация в MTHFR гена след неуспешни опити за зачеване или серия от спонтанни аборти. Оказва се, че тази генетична мутация е доста разпространена и засяга близо 50% от хората в лека форма (моят случай!) и около 25% в по-тежка.
Генът MTHFR има няколко вариации, но двете проблемни са най-вече C677T и A1298C като възможните мутации са следните:
MTHFR 677CC = нормален ген
 MTHFR 677CT = хетерозиготна мутация във вариацията 677СТ – 30%-40% загуба на функция на ензима
 MTHFR 677TT = хомозиготна мутация – 60%-70% загуба на функция.
 MTHFR 1298AA = нормален ген
 MTHFR 1298AC = хетерозиготна мутация – има известно намаляване във функцията, но липсват достатъчно проучвания
 MTHFR 1298CC = хомозиготна мутация – 40% загуба на функция
Възможно е човек да има мутация само в едната вариация на гена, но е възможно да има такава и в двете.
КАК MTHFR МУТАЦИЯТА ВЛИЯЕ НА РЕПРОДУКТИВНОТО ЗДРАВЕ?
Това може да стане по много начини, но тук изреждам само най-значимите от тях.
ХОМОЦИСТЕИН
Мутацията MTHFR C677T съществено допринася за завишени нива на хомоцистеин. Хомоцистеин е аминокиселина, която се получава като oстатъчен продукт в разграждането на протеините и завишените му нива се свързват с риск от инфаркт и инсулт.
Завишеният хомоцистеин е също рисков фактор за повтарящи се спонтанни аборти, ,прееклампсия, отлепване на плацентата, дефекти на невралната тръба и други, свързани с бременността проблеми. (1)
МЕТИОНИН
Метилфолат и метилкобаламин помагат за превръщането на хомоцистеина в метионин – аминокиселина, отговорна за разграждането на мазнините, поддържане на здравето на черния дроб, премахване на токсинитеи тежките метали от тялото.
Недостигът на метионин се свързва с повишен риск от натрупване на токсини и създаване на неблагоприятна за износването на бебе среда.
SAM-E
В черния дроб метионинът се конвертира до SAM-e (s-adenosylmethionine), който има анти-възпалителни функции, подкрепя имунната система и помага за синтеза на важни за мозъка вещества като серотонин, допамин и мелатонин. SAM-e често се препоръчва като хранителна добавка на хора с депресии.
Според американския лекар, д-р Бен Линч, изследовател на ефекта от MTHFR мутацията, SAM-e е нужен за синтеза на CoQ10 (отговорен за качеството на яйцеклетката) и л-карнитин (отговорен за качеството на семенната течност). Тези две хранителни вещества се препоръчват на хора, които искат да подобрят фертилността си и да увеличат шансовете си за зачеване.
📷
ГЛУТАТИОН
В допълнение към всичко това MTHFR мутация възпрепятства ефективната трансформация на хомоцистеин в глутатион, който е основният детоксификатор на тялото! Всичко това прави организма много по-податлив както към хронични (незаразни) болести.
Горните процеси в комбинация с дефицита на витамините В9 и В12 могат да засегнат сериозно хормоналния баланс и репродуктивната функция като причинят:
– спонтанен аборт – дефицитът на витамин В9 води до промени в овулацията, трудности при имплантирането на оплодената яйцеклетка и в крайна сметка до помятане. Както вече отбелязах, много жени разбират, че са носителки на мутацията в следствие на няколко аборта. Също така, една от ключовите роли на MTHFR гена е да регулира синтеза на ДНК, който е от решаващо значение при феталното развитие. Нарушенията в този процес също могат да доведат до загуба на бебето.
– родилни дефекти – дефицит на фолат (В9) може да предизвика прееклампсия, дефекти на невралната тръба, синдром на Даун и т.н.
– анемия – липсата на В12 може да предизвика сериозна анемия при бъдещи майки.
– цервикална дисплазия – научни разработки показват, че MTHFR мутацията може да увеличи риска от цервикална дисплазия, докато високите нива на фолат имат предпазна функция. Фолатът е необходим на тялото, за да образува нови цервикални клетки и да помогне на възстановяването. (2,3)
КАКВО МОЖЕТЕ ДА НАПРАВИТЕ?
Макар да звучи леко плашещо MTHFR мутацията е състояние, което може да бъде позитивно повлияно по много начини. Ето някои от тях:
1. Тествайте се! Все повече вярвам, че както е добре да знаем кръвната си група, така трябва да познаваме и особеностите на гените си. Тестът за ДНК е еднократен и резултатът е валиден за цял живот! MTHFR мутацията е само една от причините да си направите тест, но има и много други. В България ДНК се тества в специализирани генетични лаборатории. Ако решите да го направите в НутриГен, можете да ползвате промо код MAGI5 за 5% отстъпка от цената, а тази цена включва и едночасова консултация с лекар генетик.
2. Ако имате мутация на гена, говорете с вашия гинеколог и го запознайте с резултатите от теста. Следете нивата си на хомоцистеин и В12.
3. Увеличете приема си на храни богати на фолат – това са всички тъмнозелени растения като спанак, кейл, листа от цвекло, броколи, брюкселско зеле, аспержи, рукола и т.н.
4. Не приемайте храни и добавки, съдържащи фолиева киселина, тъй като тялото ви може да не я усвоява, а е спорно и дали успява да се освободи от нея.
5. Хапвайте органични храни, винаги когато това е възможно.
6. Поддържайте добра физическа активност и правете така, че редовно да се изпотявате – било то чрез спорт или чрез посещение на сауна, за да подпомогнете изчистването на токсини от тялото си.
7. Ако приемате хранителни добавки, консултирайте се с вашия лекар, но при всички случаи изберете формули било то на В комплекс или на пренатални витамини с метилирани форми на В витамините. По отношение на фолиевата киселина – метилираната форма е фолат или метил-фолат или метилхидрофолат. По отношение на В12 метилираната форма е метилкобаламин.
P.S. Тази статия достига до вас под редакцията на д-р Марта Михайлова, докторант и специализант към катедра медицинска генетика към МУ София.""

Sharsi, при мутация в MTHFR не трябва да приемаш синтетични Б9 и Б12.
Без значение дали са в комбинирани витамини или в моновитамин или услужливо добавени към други лекарствени средства.

Ами точно, защото и аз се бях шашардисала заради витамините, като отделно от тях си взимам метилирана фолиева киселина, говорих с доктора ми и той буквално ми каза:”Продължаваш си със същите витамини, няма с нищо да ти навредят, защото отделно приемаш метилирана форма на фолиевата киселина. От витамините ще си извличаш другите съставки”.

Благодаря ви момичета за отговорите и споделената информация.
Има ли някой, който вече е открил витамини с метилирана форма?

А приемах 400 мг Фолиева киселина На солгар и Джеймисън
Б12 не съм взимала и сега сам се е завишил , Като се има на предвид че аз не консумирам меса и тъмно зелени зеленчуци всеки божи ден . По скоро въднъж в седмицата
Аз Имам доста голямо предозиране , Русев каза че от резултата това е максимума който апарата в лабораторият може да покаже , Тоест един господ знае колко в съшност р завишена . За сега чакам едни месец и пускам контрола , И така докато не влезнат в норма .
Аз определено усещам Нервно напрежение от една година на сам постоянно ( За това често взимам деанксит ) Защото заради това нещо получих и страх да излизам от вкъщи ,
Той се появи пък защото червата почнаха да ме болят без изяснена причина ,
И все още ме болят но малко по прилично
Опитвам се да се боря и с страха си за излизане , Имам нервен дерматит по кожата и всичко това след 2 рия аборт
За това аз лично НЕ смятам че да се пият витамини в каквато и да било форма различна от МЕтилирана с такава мутация Е ок .
А и да добавя , Често имам мигрена по 2-3-4 дни без да помагат никакви хапчета.
Отделно Мисля че развих и алергия към Лактоза , И Русев каза че  принципно може и да е само заради Отравянето а фолиева киселина .
Това всичко почна да се случва почти веднага след 2 рия аборт . Аз не съм спирала да пия Фолева и пих близо 2 години .
С прекъсвания 2-3 пъти по месец
И да припомня ме съм на 27 и първия аборт беше на 25 с даун
на 26 имах пак с увреждания
27 преди месец уж без уреждания но те не са иследвали абсолютно всички неща . Нямаме обремененост . Което най сетне ми разяснява защо имам толкова увреждания на тази възраст .
Всичко е в витамините .
Отделно всичките 3 са с Спряла сърдечна дейност което е заради тромбото

И сега се надявам 4 тия път да е успешен