Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 31

И ние бяхме записани за обследване през октомври, нас са ни пренасочили към д-р Десислава Борисова от Център за психично здраве. Има ли някой впечатления?

Isee, аз мисля, че генетични изследвания са напълно излишни и прахосване на огромни суми на вятъра. Истината е, че в много малко случаи може да се идентифицира къде точно е причината. Но и така да е, какво от това - детето няма да го промените. Една голяма част от хората в този подфорум имат и други деца, като никой не е споделил да има още едно дете с аутизъм . Мисля само преди време беше писала една майка на близначета, и двете от спектъра.  Но да, риска е с 20% по-висок.

Марта, как е момиченцето ви? Казахте преди, че е по-контактна, сигурно работите с терапевт и детето напредва.
При нас най-мъчното е произнасяне на думички, иначе от известно време се опитва доста да повтаря, правим звуци на животни, показва неща по картинки като го попитам, има и някои спонтанни думички. Прави ми впечатление, че започна повече да разбира като му говоря и е станал много изпълнителен, чак и от градината го хвалят. Имитации също много му се отдават и като вземе да се кълчи като рапър на някоя песен , направо се заливам от смях.

А как са ученичетата? Стискам ви палци да се справите не само с материала, но и с другите особени изпитания тази година.

Мерси, Дороти! Ще ми е интересно да чуя и други мнения - защо е хубаво да се направят тези изследвания (моето се доближава до твоето, както вече казах). При нас са безплатни изследванията така че това не е фактор.

Има различни генетични изследвания. Едните, които правят безплатно и в България, са за генетични болести. Аз също отказах такова изследване, защото детето трябваше да бъде прието в болница, което за него е огромен стрес. А ако се установи хромозомна аномалия, нищо не може да се направи. Другият е за генетични полиморфизми (варинати), който дава информация, за нарушение в метилационните цикли и оттам дефицит на определени вещества, който могат да се компенсират с добавки. Връзката на повечето от тези полиморфизми с аутизма е неясна или предполагаема, но например генът МАО е доказано свързан с антисоциалното поведение. Аз отдавна искам да го направя този тест на моето дете, но докато го науча да плюе, годността му мина и трябва да купувам нов. Иначе аз виждам особености и при двете ми дъщери. Малката е с диагноза, другата се води за съвсем нормална. Но просто е прескочила трапа в един момент (проговори късно, не изпълняваше команди, сякаш не ни разбираше, появи се ехолахия на 3-годишна възраст) и сега тези особености изглеждат просто като характер, но всъщност има силно опозиционно и импулсивно поведение. Момиченцето с аутизъм е много по-кооперативно и неконфликтно.

Според  мен не е излишно да се направят тези генетични тестове, защо не? Ние правихме, напълно наред са свързаните мутации и тн до момента с аутизъм, нищо не откриха. Казаха, че и в повечето случаи нищо не откриват, но ако открият все ще е от някаква полза за да сте наясно защо е така детето.

Тук имам позната първите две с аутизъм като по-голямото е по-зле...третото му отказа и тя всички ваксини, чакаме да видим. Дай Боже да й е нормално, въпреки че при нея аз имам съмнения за гени....мъжа е към 60 годишен. Бебето не се усмихва грам, хем момиче.....но дано бъркам, дано. Дано и нашите втори деца са наред тук в темата, аз засега имам усещане, че някакъв Айнщайн е номер две сравнено с първото. На година и два месеца го пращаш да хвърли нещо в боклука, да ти донесе нещо.....аз изобщо не знаех, че тия неща се правят толкова рано от дете. Ако знаех сигурно по-рано щях да съм потърсила помощ за първото.

Айси, аз определено мисля, че би имало смисъл в генетично изследване, проблемът е, че за момента не е ясно кои точно гени са свързани с аутизма (предполага се, че в един отделен случай могат да имат роля няколко, а не само един ген), няма стандартно изследване при аутизъм, няма яснота и никое такова изследване не може да бъде пълно в истинския смисъл. И съответно не може да ви даде пълна информация за вероятността за второ дете с аутизъм. Но все пак стеснява търсенето - може и да изскочи нещо. Аз също съм се замисляла за подобно нещо много пъти.

Сега видях втория ти пост. Ако има някакви безплатни генетични изследвания при аутизъм там, където си, значи вероятно има и конкретен панел изследвания, който ви предлагат. Имаш ли представа какво точно, кои гени ви предлагат да изследвате?

Нямам никаква представа, но звучи резонно да е специфичен панел. Все пак става дума за университетска болница, специализиран център. Едва ли препоръчват някакви общи неща. Но това ми дава поне повод да попитам повече информация и пак да помислим над въпроса. Сега вече на 'трезва' глава и без онези емоции може да решим нещо друго. Досега от нещата, които препоръчваха не съм съжалявала, че съм ги започнала, а съжалявам, че изчаквах толкова дълго.

Здравейте отново! В понеделник мина консултацията ни с психиатърката от Св. Никола, за която чакахме 9 месеца и все пак беше на частно. Имаме диагноза РАС, сравнително добро ниво на самообслужване, без груби поведенчески смущения. Експресивната реч не е развита. Познавателно развитие по клинично наблюдение без съществено изоставане и ни насочи за цялостно обследване в Св. Никола, което ще се случи март някъде догодина. Каза ни, че не е необходимо за сега да ходим при психолог или друг специалист освен работа с логопед и средата в детската градина. В детската сме без СОП, според психиатърката не е нужен, стига госпожите да искат да го социализиран към другите и да не пречи. Вече 2-ра седмица ходи с желание и усмивка, заиграва се, но е много шумен, защото си бръщолеви силно неговите неща и пречел да слушат стихчетата децата. Утре за първи път ще остане и да спи на обяд, а обедното приспиване е ад по час, час и половина докато не заспи с рев в повечето случаи. Та очаквам да се обадят да си го вземем, но дано не е така.
Отново се появи това запушване на ушите като нещо не му харесва и това също госпожата то изтъква.
Дано намерят подход към него, защото вкъщи се храни сам, рисува, а там не иска.
Сменяме и логопеда, с който работим, много добър професионалист, но желанието му за работа всякаш изчезна.
Радвам се, че мога да споделям тук с вас сега вече и с конкретната диагноза, някакси ми олекна. Мъжът ми го е страх дори да сподели на родителите си.

Защо го е страх? Зрял мъж да го е страх от родителите му....

Запушва си ушите, защото там тая тумба деца са за неговите сензори, много шум и движение. Вземете му слушалки и ги дайте на госпожата като е видимо превъзбуден и почне да си бръщолеви да му ги слага. Това е стиминг и говори, че на детето му е в повече натрапената социализация.  Не е лесно, но пък тук в темата сме за да се подкрепяме и да си помагаме.

Идеята за слушките ми се струва интересна, но не знам дали в градината ще позволят да ги дадем. Иначе той си запушва ушите винаги когато не иска да слуша нещо или не му харесва - музика, страх от нещо, някой нещо го кара да прави.

А таткото - поне проумя най- накрая, че детето има проблем и трябва да се работи с него. Все го е страх от хорското мнение, че ще го сочат с пръст. А родителите му те въобще са олд скул, в целия си начин на живот и разбиране за света.

На такива баби и дядовци - такива внуци им се падат, честно казано (тука слагам и моите родители, че и мен, която бях възпитана в стила "внимавай какво ще си кажат хората"). Искам-не искам - за мен вече няма значение какво си казват хората (ах,какъв случай имах скоро с моя синковец в аптеката!), преодолях го на 99%! Майка ми и тя - много научи от ситуацията, няма бягане. Изобщо, няма нищо случайно, да знаете.

За генетичните по-нагоре някой е обяснил много хубаво - едните са за да отпадне съмнението за редица синдроми: давам пример с някои от включените: Даун, Синдром на Ангелман, счупена Х-хромозома, митохондриалното ДНК и много, много други. Нашите минаха по здравна каса, детето "лежа" 1 нощ в т.нар. "детска педиатрия" в София, в отделението на д-р Кадъм. И то два пъти, за да мине всичко гореизброено + аминокиселини в урина. Резултатите и двата пъти чакахме по 6 месеца.

Другото изследване е за гените на метаболизма. Тук, в България, го правят в лаборатория "Геника", 1000 лв е, дава картина какво се обработва в организма - проблеми с хистамин, с вит Д и много други, разбира се. Взима се КРЪВ, и то от пръстчето, а не слюнка.

Добре е да се пусне и фецес-проба, от която да се "засече" хистамина (ако има генетичен проблем с обработката му, трябва да е завишен и във фецеса) От тази фецес-проба се разбират и редица други неща - има показатели за Гъбички в стомаха, клостридия, ешерихия коли, зонулинът пък измерва възпалението на стомаха и дали има т.нар. "пропускливост на стомаха"... И това струва около 700 лева, зависи колко показатели ще пуснете...

В нашата градина имат няколко чифта за децата и са достъпни за всички. Питайте, едва ли ще откажат.

Да, така е, аз затова любопитствам на кого какво от много, многото други са му предложили. Варианти разни. Иначе за моя син сме изследвали за всеки случай панел с най-честите синдроми от типа на Ангелман и чуплива Х-хромозома + още десетина - отрицателни, но той и симптоми като за тях няма. За Даун и другите големи хромозомни дефекти, освен че също няма симптоми (физически), е изследван още по време на бременността.

Хора едва ли бабите и дядовците или нечие поведение е причина за такива внуци/деца. Просто си се раждат, едно време хората като са имали масово по 6-7 деца винаги е имало 1-2 такива в дома от тях. Тоест общо взето почти на всеки се падат, въпроса е дали ще е 5 то ( ако се стигне до него, в наши дни белите хора обичайно много рядко стигат дотам ) или ще започне с него. Но според мен, ако всичките са такива сигурно става дума за някакви родови сериозни отклонения. Аз например след второ такова бих се спряла да раждам..... някои изобщо не ги спира този факт.

Госпожата ви Незабравка ми се струва, че щом работи с такова дете е добре от градина ли, министерство ли да има някакъв панел с курсове за работа с такива деца и да го изкара. Така да се чуди то що запушва уши, що е то слушалка, кога как се процедира ми се струва ужасно.

Положението с редовите учителки в детските градини в е трагично. Моето дете го изтърпяха точно два дена по два часа и ми казаха, че без асистент повече не го искат. Не е проблемът, че не могат да работят с тези деца, по-тъжното е, че не искат и изобщо не виждат смисъл от социализацията им сред деца в норма. Пробвахме и в частна градина. Там не се оплакваха толкова от детето, но просто го оставяха да води паралелно съществуване и по никакъв начин не го приобщаваха към общите занимания. А тя не е нито агресивна, нито създава някакви особено проблеми, просто е по-хиперактивна. При логопеда и психолога работи много добре, изпълнява това, което се иска от нея - тоест просто трябва да имат правилния подход.
Относно теста за генетични полиморфизми, точно вчера получих имейл от лабораторията, че са получили нашата проба. Тестът беше с минал срок на годност (стабилизиращата течност), но го изпратих за всеки случай и явно са го приели. Сега само остава да има годна ДНК. До няколко седмици ще се разбере и ако има резултат, ще споделя какво е излязло при моето дете. Предпочитам да си спестя българската "Геника", защото цената им е космическа, а и освен това доколкото разбирам на практика няма кой да ми разчете резултатите. Те също пращат пробите в чужда лаборатория и подозирам, че сумата отгоре е тяхната печалба. А за допълнителните изследвания - моето дете във фецес има хистамин 25 пъти над нормата, а в кръвта му е в норма. Трябва да се направят и двете изследвания, защото става въпрос за активността на различни ензими.