Q&A
Обобщени въпроси и отговори от темата *
Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
Какви са последиците от мутациите в MTFR и MTRR?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
-
Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват изследване на фактори V Leiden, фактор II Prothrombin, Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Angiotensin-Converting Enzyme (ACE), Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGF-A), Methionine Synthase Reductase, Procarboxypeptidase U, Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa, Annexin A5 и Аполипопротеин Е.
-
Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
Хомозиготната мутация на PAI (4G/4G) може да доведе до повтарящи се спонтанни аборти, докато хетерозиготната мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактор и фактор 13, може да наложи изследване на ACЕ и Фактор 13, тъй като комбинацията от мутации в тези гени има кумулативен ефект.
-
Какви са последиците от мутациите в MTFR и MTRR?
Мутациите в MTFR и MTRR могат да доведат до намалено усвояване на витамини B9 и B12. За да се преодолее това, препоръчително е да се приемат метаболитни или биоактивни форми на тези витамини, като фолат/L-метилфолат вместо синтетична фолиева киселина за B9 и метилкобаламин/хидроксикобаламин вместо синтетичен цианкобаламин за B12.
-
Какво е прееклампсия?
-
Какво е кървене при бременност?
носител на Val 34 Leu (F13 ) При генотип Т/Т за 677С>Tможе да се наблюдава синтезиране на MTHFR 60/70%
благодаря 
