Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

 
Учени създадоха лекарство срещу мускулна дистрофия
25.07.2011
Експериментално лекарство може да възстанови липсваща структура от ДНК и по този начин да подобри състоянието на хора с мускулна дистрофия, съобщават британските вестници.



Мускулната дистрофия - по-известна като болест на Дюшен, се среща средно при 3500 мъже на около един милион. Това се случва, защото при тях се наблюдава "изтриване" на ген в Х-хромозомата, който произвежда специфичен протеин - наречен дистрофин. Той осигурява защитната мембрана на мускулните влакна. Без него мускулите се увреждат и накрая умират.



Болестта засяга предимно детската и юношеска възраст. Обикновено хората с мускулна дистрофия - тип Дюшен, не могат да ходят и обикновено умират млади.



След успешни тестове върху мускулните клетки, култивирани в лабораторни условия, и след поредица от експерименти с мишки, новата терапия е тествана при 19 амбулаторни пациенти на възраст от 5 до 15 години, в две болници - детските клиники в Лондон и Нюкасъл. Седем от 19-те са показали "значителни" подобрения - при тях нивата на дистрофин са нараснали с около 18%. Доброволците, които са били лекувани в продължение на 12 седмици, не са съобщили за странични ефекти. Лекарството е наречено AVI-4658.



"Въз основа на нашите данни от последните предклинични данни, ние очакваме, че прилаган в доза от 10 мг на килограм текло AVI-4658 ще доведе до спиране на мускулната дегенерация", обяснава проф. Франческо Мунтони пред The Lancet. По думите му следващата стъпка е новото лекарство да бъде тествано за ефикасност.



Hospital.bg



Етикети: мускулна дистрофия, медикаменти

 

http://alexandrovska.com/bg/sites/default/files/Dipljana_CARE-NMD.pdf

Дими, това е най-доброто нещо, което съм прочела в последните 10г.  Дано най-сетне изгрее слънце и нашата улица.

Момичета някой ще ходи ли на

Първи национален конгрес по неврорехабилитация
 

Еми, аз мисля, да отида ако не ми мине котка път. 

 Ще раздават помощи от БЧК и на семействата на деца с увреждане. http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=603862.0

И като съм започнала да ви питам давате ли някакви добавки на момчетата и какви?

При нас се скасаха от помощи!
Дават на всички деца с увреждане от ес ориз спагети  обикновени вафли нешесте гриз и консерви от посни сарми. И на всички които получават помощти от соц грижи за ток същото дават .
От двете места взех продуктите -всичките продукти пише помощ от ес!!!!!!!!!!!!
Ако бяха дали олио и захар по добре !
За първи път в живота си взимат такива помощи-но винаги има 1 път!
Раче може и аз да дойда още го мисля как да излезе по евтино.

Момичета, Българското дружество по невромускулни заболявания в момента провежда международно проучване при хора с Мускулна дистрофия тип Дюшен /ДМД/ и техните семейства. Това е част от проекта CARE-NMD, финансиран от Европейския съюз, който цели да подобри качеството на живот и продължителността на живота при хора с ДМД.
Тази информация ще бъде използвана за да се разберат нещата, които могат да бъдат подобрени, например чрез специализирано обучение на медицинските специалисти. Които не е получил въпросниците на мейла си и иска да ги попълни може да поиска чрез info@care-nmd.eu, или да се свърже с : vguerbliz@abv.bg и teodoratch@abv.bg

 

Здравейте! Може ли да ми кажете добър рехабилитатор във Варна, който да може да работи с човек с мускулна дистрофия?

Дали някой от вас може да ми даде мобилния на д-р Божинова- на лични?Ще съм ви много благодарна.

Място не мога да си намеря ,много съм развълнувана:

Карлсбад, Калифорния, 19 декември, 2011 - Isis Pharmaceuticals, Inc (NASDAQ: ISIS) обяви днес, че тя е инициирала на фаза 1 проучване на ISIS-SMNRx при пациенти със спинална мускулна атрофия (SMA). SMA is a severe motor-neuron disease that is the leading genetic cause of infant mortality. СМА е тежка моторна неврон заболяване, която е водеща генетичен причина за детската смъртност. Isis is developing ISIS-SMNRx as a potential treatment for all Types of SMA. Изида се развива ISIS-SMNRx като потенциален лечение на всички видове SMA.

Фаза 1 проучване на Изида SMNRx е с еднократна доза, с повишаване на дозата проучване за оценка на безопасността, поносимостта и фармакокинетичен профил на лекарството при деца с SMA между на 2-14 годишна възраст, които са медицински стабилни. In this study, ISIS-SMNRx will be administered intrathecally as a single injection directly into the spinal fluid. В това проучване, ISIS-SMNRx ще бъде приложен интратекално като еднократна инжекция директно в гръбначномозъчната течност. Intrathecal administration of an antisense drug, ISIS-SOD1Rx, has been shown to be safe and well tolerated in an ongoing Phase 1 study in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Интратекалното приложение на наркотици антисенс, ISIS-SOD1Rx, е доказано, че е безопасно и се понася добре в текуща фаза 1 проучване при пациенти с амиотрофична латерална склероза.


Ето оригинала ,че с превода нещо не ми се получава:

http://www.fightsma.org/blog/

Тони, добри новини.

Има ли някои на чието дете се подпомага дишането с Bipap?
Може и на лични да ми пишете.

Здравейте!
Следя новините за нови проучвания, свързани с ПМД.
Наскоро четохо за проучванията за  Utrophin и
попаднах на това:
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0019189
Мисля, че това е добра новина, даже думата "добра" не е достатъчна, защото става на въпрос за
различни дистрофии, независимо от генетичния дефект. Някой знае ли нещо повече ?

http://www.muscular-dystrophy.org/research/news/4965_summit_secu … drug_for_duchenne

http://bg.hicow.com/%D0%BC%D1%83%D1%81%D0%BA%D1%83%D0%BB%D0%BD%D … 1%8F-2411643.html

Малко инфо !

NIKalas благодаря   

За мен е много интересен линка.

http://www.nmd-bg.com/index.php?option=com_content&task=view … d=45&Itemid=1