Публикувана: 11 ян. 2007, 22:58 ч.
Последно мнение: 8 юли 2024, 08:49 ч.

Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

166 518
648
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Има ли други като нас с различен тип мускулна дистрофия или само Дюшен-Бекер?
Какви са лекарствата сираци и какви са очакванията за тяхното развитие?
Какви са очакванията от клиничните изпитвания на лекарства за мускулна дистрофия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Има ли други като нас с различен тип мускулна дистрофия или само Дюшен-Бекер?
  
  Да, има и други с различни видове мускулна дистрофия, включително Дюшен-Бекер и Бекер. Форумът предлага информация за различни заболявания и споделя опит в лечението и рехабилитацията.
- Какви са лекарствата сираци и какви са очакванията за тяхното развитие?
  
  Лекарствата сираци са лекарства, предназначени за лечение на редки заболявания. Очакванията за тяхното развитие включват значително подобрение в състоянието на засегнатите пациенти, като се надяваме на успешно лечение и увеличаване на продължителността на живота.
- Какви са очакванията от клиничните изпитвания на лекарства за мускулна дистрофия?
  
  Очакванията от клиничните изпитвания са свързани със значително подобрение на мускулното увреждане при пациентите. Тестваните лекарства имат за цел да предоставят алтернатива на вече използваните методи и да доведат до подобрение на качеството на живот на засегнатите.
- Какво представляват контрактурите и как се лекуват?
- Какви са възможностите за лечение на мускулна дистрофия в чужбина?

# 555 25 март 2011, 21:04 ч.

Мнения: 91

ВАЖНО
МОЛЯ ВИ,СКЪПИ ПРИЯТЕЛИ, ПОСТАВЕТЕ ТОВА СЪОБЩЕНИЕ ДА ГО ВИДЯТ ПОВЕЧЕ ХОРА. СПЕШНО Е! ДА ПОМОГНЕМ НА ДЕТЕНЦЕ ! ТЪРСИ СЕ СПЕШНО КАНЮЛА С БАЛОН ЗА ИНТУБИРАНЕ - РАЗМЕР 3,5 ИЛИ 4,00. МОЛЯ, СПЕШНО Е, АКО МОЖЕТЕДА ПОМОГНЕТЕ, ОБАДЕТЕ СЕ НА - 0889 000 393 КАСАЕ СЕ ЗА СПАСЯВАНЕ НА ЖИВОТА НА 2 ГОДИШНО ДЕТЕ!

Това ми бе изпратено и аз го качвам тук, ако някой има информация!

# 556 12 апр. 2011, 11:13 ч.

Мнения: 91

http://www.youtube.com/watch?v=pllqAuIBN3k&feature=share

# 557 13 апр. 2011, 09:59 ч.

в полите на Балкана
Мнения: 3 462

Цитат на: NIKalas в вт, 12 апр 2011, 11:13

http://www.youtube.com/watch?v=pllqAuIBN3k&feature=share

Кога е било интервюто с Доби? Излъчено ли е по някоя медия? Нещо нямам звук и не мога да го чуя. Ако има някъде анонс искам да го прочета.

# 558 14 апр. 2011, 08:25 ч.

Мнения: 21

В клипа майката казва , че имат право всеки месец на 7 дена физиотерапия в поликиниките и веднъж годишно 14 дена в болнични условия. На сестра ми и отпускат само по веднъж на 6 месеца за по 10 дни ,плюс 14-те болнични.
Дали нашия педиатър си спестява талоните ?

# 559 14 апр. 2011, 13:01 ч.

в полите на Балкана
Мнения: 3 462

Елла , благодаря bouquet

Момчето от клипа е 19г. Рехабилитацията по здравна каса при децата и при възрастните се различава. Доколкото знам едиственото еднакво нещо е 10 дневния престой в СБР, но веднъж годишно. Децата имат право на всеки три месеца на пътека за рехабилитация в СБР.
Кой номер пътека ползва сестра Ви за 14 дневен престой в болница?

# 560 14 апр. 2011, 20:03 ч.

Мнения: 21

Ох , представа си нямам коя е клиничната пътека {сега не е тук и не мога да питам }.
Сестра ми е на 25 години.

# 561 15 апр. 2011, 12:11 ч.

Мнения: 37

Здравейте, искам да ви дам информация че СБР св."МИНА" - Вършец приема деца по кл.п.№236,ние бяхме там есента и сега през пролетната ваканция и сме доволни от престоя там.

# 562 18 апр. 2011, 16:06 ч.

в полите на Балкана
Мнения: 3 462

Цитат на: dinkeza в пт, 15 апр 2011, 12:11

Дай повече подробности за СБР св."МИНА" - Вършец. Битови условия, колко дни е пътеката, през колко време пиремат по нея, процедури, достъпност и каквото още се сетиш.

# 563 18 апр. 2011, 22:18 ч.

Мнения: 37

Здравейте,комплекса е голям,има стай от 22 , 25 - 27 лв. (цена на свободно, в цената влиза храна,нощувка и процедури,има и само нощувка - 18лв.) с телевизор и санитарен възел с по две и три легла които се предлагат и по кл.пътека.Има стай на 4 и 5 етаж "лукс" по 35 - 45 лв. могат да се ползват и по кл.п. но се доплаща 20 лв. Комплекса е ремонтиран и саниран подържа се 20 гр. температура автоматично.Храната е хубава имат добър готвач,има рампи за първия етаж и от там с асансьор до другите етажи.Единствено няма рампа за басейна за подводна гимнастика но там винаги има човек който ни помага и сваляме количката с детето до басейна.Минава се на медицински преглед и лекаря назначава процедурите, има добри рехабилитатори и масажисти,физиотерапия ( ние ползваме електростимулация ) вани, тангентори и др. Клиничната пътека е 10 дни и се ползва 4 пъти годишно през 3 месеца за деца до 18г.
http://svmina.bgpolis.eu , вижте този сайт за повече информация

# 564 24 апр. 2011, 14:08 ч.

Мнения: 91

Честит Великден! На най-светлия християнски празник да си пожелаем здраве, мир и любов в сърцата и душите ни! Нека бъдем по-добри, а домовете ни-изпълнени с щастие и благополучие! Христос Воскресе !!!

# 565 25 май 2011, 11:17 ч.

Мнения: 169

Здравейте момичета ! Имам една молаба , към вас , да ми кажете , стъпка по стъпка , как да помогна на едно детенце с тая диагноза .....Детето живее , в провинцията , в едно село в което , изобщо никой , ама никой , не знае за какво става въпрос ....мъка .. Диагнозата му е Прогресивна муслулна дистрофия тип Дюшен..Майка , му неука жена , няма никаква представа от нищо , но все пак , го водят хората на невролог , В Град Добрич , са ги посъветвали да минат ТЕЛК и оттам , нататък става страшно . Според лекарката , детето не трябва да прави никаква гимнастика и рехабилитация , защото , щял да се обездвижи по бързо .... На 10 годинки е , вече е обездвижен, мърда си цялото тяло , ръце , крачета , гръбче , но неможе да върви , лекарства никакви не взима , пак по съвет на лекарката ... напълня много ...МОля ви за съвет , как да помогнем на детето , пишете ми , кмоля ви откъде да започнем . Благодаря ви предварително bouquet

Последна редакция: вт, 31 май 2011, 13:26 от notes

# 566 29 май 2011, 09:46 ч.

Мнения: 51

Аз съм от Добрич Имам син с мускулна дистрофия Пиши ми на лични до някаде мога да помогна .В Добрич има само един доктор който може би е запознат с нашето заболяване.Пълна трагедия е с докторите .

# 567 8 юни 2011, 15:34 ч.

в полите на Балкана
Мнения: 3 462

Антисенс олигонуклеотид дава обещаващ резултат при Дюшен

Антисенс олигонуклеотидът PRO051 има обещаващ молекулярен и клиничен ефект, сочи проучване, проведено сред 12 пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД).

В проучването PRO051 довел до пропускане на екзон 51 и нова дистрофинова експресия в мускулните фибри, съпроводена с подобрение на способността за ходене на седмица 12.

МДД е най-честото детско генетично заболяване, засягащо 1 на всеки 3500 новородени момчета. Не съществува лечение и болестта води до прогресивна мускулна слабост, сърдечна и белодробна недостатъчност, преждевременна смърт.

Причината се крие в мутации в есенциалния мускулен протеин дистрофин. През последните години се установи, че употребата на антисенс олигонуклеотиди с цел пропускане на специфични мутирали екзони по време на пре-иРНК сплайскинга може да доведе до продукция на функционален дистрофин.

МДД мутациите се наблюдават около екзони 45-55 на дистрофиновия ген, отбелязват авторите в своя доклад. PRO051 води до пропускане на екзон 51, мутациите на които засягат най-голяма подгрупа от пациентите - 13%.

източник