Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Навярно повечето имат мейли, но все пак да постна моя.

В рамките на проект CARE-NMD (www.care-nmd.eu) Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ (www.nmd-bg.com) организираме работна среща върху качество и условия на живот при пациенти с Мускулна дистрофия тип Дюшен /ДМД/ и техните семейства. Бихме искали да ви поканим да присъствате на срещата Вие и Вашето семейство. Срещата ще се проведе на 19.09.2012 г. от обяд до 20.09.2012 г. до обяд в хотел Банкя палас /http://www.bankyapalace.com/. Ще поемем нощувката ви на 19.09. срещу 20.09. в хотела и храната. Няма такса за участие. Срещата се организира съвместно с г-н Йес Рабек - Председател и г-жа Ан-Лизбет Хьоберг от Датския национален рехабилитационен център за невромускулни заболявания. Прилагаме програма. Ще бъде осигурен превод.
Ще се радваме, ако присъствате и активно участвате в срещата и се надяваме, че тя ще бъде практически полезна за вас и вашето семейство.
Моля, в случай че желаете да участвате да заявите присъствието си и на членовете на вашето семейство до 12.08.2012 год. /неделя/ на и-мейлът на д-р Теодора Чамова - teodoratch@abv.bg или на доц. Велина Гергелчева - vguerbliz@abv.bg или на нашите телефони, които можете да намерите на сайта ни www.nmd-bg.com.
С уважение:
проф. Ивайло Търнев
доц. Велина Гергелчева
д-р Теодора Чамова
БДНМЗ
Клиника по нервни болести, УМБАЛ "Александровска", София

http://www.zdrave.net/Pages/Stethoscope/Default.aspx?share=faceb … &evntid=55362

Summit announces preliminary results of phase 1 utrophin drug trialSummit Corporation plc, an Oxford-based drug company has announced interim results of their phase 1 clinical trial of a drug which may be able to treat all boys with Duchenne or Becker muscular dystrophy by increasing the levels of utrophin. In healthy volunteers, the drug showed no serious side effects, and researchers hope that levels of the drug in the bloodstream may be high enough to increase levels of utrophin in the muscles.
A full analysis of the trial results will be available later in the year and Summit hopes the drug may now be tested in clinical trials involving people with Duchenne muscular dystrophy. Unlike other approaches such as exon skipping, SMT C1100 may have the potential to treat all boys with Duchenne or Becker muscular dystrophy, regardless of their genetic mutation. The ability to treat so many boys means the results of the trial are encouraging.

      Summit PLC, компания за откриване на лекарства, базирана в Оксфорд, Великобритания, обяви, че SMT C1100, неговото експериментално перорално лекарство за мускулна дистрофия тип Дюшен (ДМД), изглежда безопасно и се понася добре при здрави доброволци при всички изследвани дози, и че тя достига нива в кръвта се смята, че са подходящи за терапевтична полза. SMT C1100 е проектирана да upregulate utrophin мускулния протеин, мускулен протеин, за който е доказано при проучвания с животни, частично да замести дистрофин в мускулните влакна. Тъй като utrophin е естествено, произведени от хора с ДМД, повишаване на нивата на този протеин се очаква да бъде с добра поносимост от имунната система на организма. Дистрофин, от друга страна, понякога може да предизвика нежелано имунен отговор при ДМД пациенти. В допълнение, utrophin засилването потенциално би могло да бъде от полза при ДМД независимо от основната генетична мутация, която причинява болестта. От друга страна, стратегии, които се фокусират за upregulating производството на функционален дистрофин (като екзон прескочане и да се стоп кодон прочит) са непременно насочени към специфични ДМД мутации. Нови и окуражаващи резултати бяха обявени на 17-ия годишен конгрес на Обществото на Световната мускул в Пърт, Австралия.
"Положителният резултат от тази фаза 1 проучване е важна стъпка напред за ДМД и utrophin upregulator SMT C1100", каза Glyn Едуардс, изпълнителен директор на Summit PLC в прессъобщението на 10 октомври. "Ние сме силно обнадежден, че новата формулировка на SMT C1100 показва подобри бионаличността, тъй като ние вярваме, че подкрепя прогресия на този потенциален пробив в лечението ДМД клинични проучвания на пациентите."
      Summit PLC, двойно-сляпо, плацебо-контролирано проучване тества еднократно и многократно увеличаване на перорални дози на SMT C1100 в 48 здрави доброволци. Когато се прилагат единични дози са се увеличили от 50 милиграма на килограм до 400 милиграма на килограм телесно тегло, кръвните нива на лекарството увеличава в продължение на няколко часа. В отделни експерименти в клетки, взети от хора с ДМД, сравними SMT C1100 нива са достатъчно, за да предизвика 50% увеличение в utrophin. Анализ на няколко дозови групи е в ход, като резултатите се очаква по-късно тази година.

http://uvrejdania.blogspot.com/2012/10/blog-post_2672.html

Привет момичета   

Тъй като сега се сблъсквам с ТЕЛК на 16годишен младеж искам да споделя с вас какво научих.
Децата ни имат право на стипендия от училище ако са на 16г и повече години, имат завършено основно обазование и са на редовна форма на убочение.
Имат парво на пенсия, и на банкова сметка, която да управляват сами. Казвам ви това защото на мен ми отне доста време и нерви, докато убедя служителите в банковия клон, че е така.
И о чудо, социалните ги признават за лица  , но пък не имат отказ на добавката за достъпна информация, тъй като се полагала само на деца.

Ще се радвам, ако и някои друг сподели каквото знае за да улесним максимално ежедневието си.
Хубав ден и весела ваканция на децата ни.

Ново експериментално лекарство може да коригира ДНК нарушенията виновни за мускулната дистрофия, се посочва в британско изследване, публикувано в онлайн списанието The Lancet.
Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) се предава от майката на детето, като най-често страдат момчета. Заболяването се дължи на липсващ ген, който кодира протеина дистрофин.
Дистрофинът осигурява защитна мембрана около мускулните влакна. Без този протеин мускулните влакна се повреждат и в последствие умират, което предотвратява движението на крайниците.
Върху участъци от ДНК молекулата, наречени екзони се нарежда генът, който кодира протеина дистрофин. Ако тези участъци липсват или са повредени генът не може да кодира правилно протеина.
 Експерименталното лекарство позволява прилагането на молекула, която да помогне генът да произведе дистрофина.
 След успешни тестове на мускулни клетки, култивирани в лабораторни условия, 7 от 19 доброволци показват нарастване на нивата на дистрофин с 18%. Доброволците са амбулаторни пациенти на възраст от 5 до 15 години.
Доброволците са лекувани с експерименталното лекарство в продължение на 12 седмици и не показват странични ефекти от медикамента.
Въз основа на последните предклинични данни, изследователите се на мнение, че само 10 мг от експерименталното лекарство AVI-4658 може да увеличи производството на дистрофин и да предотврати мускулната дегенерация.
 Следващата стъпка от проучването е лекарството да се тества за ефективност, констатира ръководителят на изследването Франческо Мунтони.

 

Виагра предпазва сърцето у пациенти с Мускулна Дистрофия


Често пациентите с мускулна дистрофия тип Дюшен страдат и от сърдечна недостатъчност. Виагра може да предпази или поне да отложи във времето настъпването и, сочи канадско проучване. Последното е проведено сред лабораторни мишки. То показва, че средствтото предотвратява разграждането на веществото цГМФ, водещо до отпускане на гладката мускулатура.

Мускулната дистрофия на Дюшен протича със засягане на скелетните мускули, както и миокарда на сърцето. Проф. Кристин Дес Розие, специалист кардиолог от Университета в Монреал, коментира, че в терапията на заболяването се включват и мерки за борба със сърдечната недостатъчност, а за предотвратяването и очевидно се налагат нови стратегии. Нерядко тя е причината за смъртт в късните фази на заболяването.

Резултатите от проучването са публикувани в списание Proceedings of the National Academy of Sciences. Дес Розие уточнява, че предстои клиничен етап от изпитването на Виагра в тази насока.
 

Момичета знам, че рядко пишете, но пък четете редовно затова се обръщам с огромна молба към вас.

Доби много спешно се нуждае от апарат за неинванзивна вентилация. Майка му няма нужната сума. Получил е устен отказ от социалните, общината и министерството на здравеоразването.
Банкова сметка:

ДОБРОМИР ПЕТРОВ ДРАГОМИРОВ

IBAN BG98STSA93000017407498

BIC: STSABGSF
ДСК


http://www.dnes-bg.org/view_news/showme/2934
пп заб,авих да напиша нужната сума 2800лв +200лв. за овлажнителя

Ето епикризата, проформа фактурата и останалите документи на Доби!

http://dox.bg/files/dw?a=5266aa99f3
 http://dox.bg/files/dw?a=a6e8043784
  http://dox.bg/files/dw?a=e42e637c1d
 http://dox.bg/files/dw?a=b5ae9d86c1
 http://dox.bg/files/dw?a=8e2a37d475
http://dox.bg/files/dw?a=884f79ccb8
 

За много години дами и господа !

Малко обнадеждаващо инфo за нашите прекрасни момчета. http://www.dnes.bg/health/2012/10/09/novo-lechenie-za-muskulna-distrofiia.170137

Здравейте мами!
Присъединявам се към групата. Съвсем отскоро/1 месец/ разбрахме, че момчето ни е болно от ПМД тип Дюшен, а аз очаквам и второто си детенце - не мога да ви опиша стреса и шока за всички нас ...

В един от ПДФ файловете с описанията на болестта, прочетох за диск за рехабилитация - молбата ми е, ако някой има линк към тези упражнения да ми го прати. Благодаря.

http://www.nmd-bg.com/upload/Stretches_bg.wmv

http://www.nmd-bg.com/index.php?option=com_content&task=view … =15&Itemid=11

Някой може ли да каже след като навършат 16г. деца с първа група инвалидност какво им се полага:
детските надбавки които трябва да получават до 18г. и социалната пенсия или само едно от двете?

И двете, а ако учат след 18г пак и двете до 20г. Виж в тази тема http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=664371.msg24246808#new  или може би в старите такива има доста информация. Тук също  http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=637624.0