Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Много благодаря за отговора!!! Дълго време се чудех как така от две места ще му плащат и дали няма да ни карат да връщаме част от парите!

Животът с рядка болест често е ежедневна борба. Напрежение, мъка, усилия, отчаяние, чувство за провал. Кой най-добре може да разбере какво преживявате? Разбира се – хората, изправени пред същото предизвикателство.

За първи път във Варна страдащите от редки болести и родителите им имат възможност да споделят и да получат подкрепа. Отскоро започнаха сбирките на две групи за взаимопомощ. Те протичат в приятна и спокойна стая, в която всички седят на столове в кръг и са равнопоставени.
 
В първия и третия понеделник на месеца от 18.30ч. е срещата на родителите, а втория и четвъртия – на хората, живеещи със заболяване. Групите се водят от Калоян Куков – клиничен психолог. Участието в тях е безплатно.
 
Ето какво споделят две майки, които са се включили в срещите:
 
“На срещата се оказа, че споделяме това, което не сме си давали сметка, че ни тежи. Разтоварваме се. Споделяме как сме се чувствали през последните дни. А психологът ни насочва да помислим отделяме ли въобще време за себе си и за собствените си нужди?
 Понякога обръщаме нещата на майтап. Времето на срещата – час и половина – минава неусетно. Хапваме сладки, пием чай, прекарваме приятно в приятелска обстановка. Никой не насилва никого да говори. Мненията на всички са добре дошли, когато се коментира нещо.
 Последният път при психолога беше отново много приятно- споделяхме, търсихме решения. Изяснявахме ситуации. За другия път психологът има изненада за вас, елате, няма да съжалявте.
 Ани
 
“Отначалото бях скептично настроена. В никакъв случай не исках индивидуална среща с психолог. Но за група се съгласих. Смятам, че човек трябва да присъства. Положително преживяване е за всички нас, защото сме с еднаква съдба. Човек стига до много изводи и разбира много неща. Хубаво е, полезно е. Добре е групата да се увеличи. Ще е приятно и полезно и за новите членове. Никой нищо не ни задължава, всеки сам решава какво да каже.
 В чужбина отдавна осигуряват психологическа помощ, особено в началото, при поставянето на диагноза “рядка болест”. Тогава изпадаш в шок и имаш нужда някой да ти помогне по-бързо да се възстановиш, за да почнеш да правиш това, което е добро за детето ти.”
 Тони
 
За включване в някоя от групите се обадете на Ваня Добрева 0889 324 216

http://bnt.bg/bg/productions/89/edition/28950/chasten_sluchaj_30_januari_2013

Копирам чужд пост от друга тема, защото ще е полезен и за нас.

Право на социална пенсия за инвалидност имат лицата, навършили 16-годишна възраст, с трайно намалена работоспособност/вид и степен на увреждане повече от 71 на сто.

Размерът на социалната пенсия за инвалидност:

за лицата с трайно намалена работоспособност/вид и степен на увреждане над 90 на сто е 120 на сто от социалната пенсия за старост;
за лицата с трайно намалена работоспособност/вид и степен на увреждане от 71 до 90 на сто - 110 на сто от социалната пенсия за старост.

http://www.noi.bg/pensions/grantpensions/424-pntd
 


Предложението за отпускане на персонални пенсии за децата се изготвя въз основа на следните документи:

1.заявление от лицето, а в случаите когато е непълнолетно - от законния представител (живия родител, попечител или настойник), адресирано до Националния осигурителен институт /НОИ/, което включва мотивите за отпускане на персоналната пенсия, данни за самоличността на лицето и за гражданското му състояние;
http://www.noi.bg/pensions/grantpensions/424-pntd
 

Нещо интересно за всички не работещи за да се грижат за дете или близък с увреждане;

Персонални пенсии в изключителни случаи могат да се отпускат на следните категории лица:
...
3.лица, навършили възрастта по чл. 68, ал. 3 от КСО, които са полагали грижи в продължение на повече от 10 години за инвалиди - членове на техните семейства, постоянно нуждаещи се от чужда помощ; за членове на семейството се считат съпругът, съпругата, както и техните възходящи и низходящи по права линия.
За отпускането на тези пенсии е въведено едно допълнително изискване – годишният доход на член от семейството на лицата да е по-малък от сбора на гарантирания минимален доход, установен за страната през последните 12 месеца преди искането на пенсия. От 01.01.2009 г. гарантирания минимален доход е определен в размер на 65 лв. месечно.

При определяне на годишния доход за членове на семейството се считат съпругът, съпругата и децата до 18-годишна възраст, ако не са встъпили в брак, както и децата над тази възраст, ако са неработоспособни, нямат други доходи и не са встъпили в брак.
...
6.за лицата, полагали грижи в продължение на повече от 10 години за инвалиди (членове на техните семейства) – и решение на ТЕЛК (НЕЛК), удостоверяващо, че болният за целия 10-годишен период е бил инвалид с трайно намалена работоспособност/вид и степен на увреждане над 90 на сто, който постоянно се е нуждаел от чужда помощ;
Персоналните пенсии се отпускат в размер 90 на сто от социалната пенсия за старост.
http://www.noi.bg/pensions/grantpensions/424-pntd

Здравейте на всички,
пиша във връзка със заболяването на брат ми - ПМД Дюшен. Изпратихме документи в клиниката в Израел и сега ми се обадиха по телефона, за да ми съобщят, че има отговор, който ще получа по пощата тези дни. Искам да попитам тези от вас, които имат близки, подложени да тази терапия, да споделят какъв е ефекта от нея, какво е подобрението в състоянието. За мен е много важно да разбера какво можем да очакваме и най-вече дали се гарантира спиране на развитието на заболяването и удължаването на живота на тези пациенти. Просто искам да се свържа с някой, който е изпитал ефекта от това лечение.
Поздрави за мама Раче, аз съм сестрата на Атанас от с.Първенец.
На всички, които се включат по темата предварително БЛАГОДАРЯ!

Благодаря за поздравите        о
С интерес очаквам отзиви от хора, лекували се в клиниката в Израел. Дано се включат и се оформи полезна дискусия.

здравейте, попаднах на този филм за нова ера в генетиката http://vbox7.com/play:cca91de397 .... дано нещо излезе наистина .. относно Израел - ако са генетици - може и да направят нещо ...
В Милано също напредват генетиците - там учени от много държави ръководят много проекти -  намерих и сайта им http://www.hsr.it/research/international-postdoctoral-programme/ и ще им пиша съвсем скоро, ако получа отговор ще ви го публикувам

Побутвам темата с надежда, че ще се включат ходили в Израел. Знам, че има и следят темата.

http://www.vesti.bg/tehnologii/nauka-i-tehnika/genna-terapiia-ko … p;nopassportcheck

Здравейте,някой има ли информация за аминокиселината "Таурин",дали е приложима за нашите деца и как се приема.

SUMMIT RECEIVES REGULATORY APPROVAL TO START PHASE 1B CLINICAL TRIAL OF SMT C1100 IN DMD PATIENTS

Oxford, UK, 1 November 2013 - Summit (AIM: SUMM), a drug discovery and development company advancing therapies for Duchenne Muscular Dystrophy ('DMD') and C. difficile infection, announces that its Phase 1b Clinical Trial Application for SMT C1100 has received approval from the UK Medicines and Healthcare products Regulatory Agency ('MHRA') and the Ethics Review Committee.  SMT C1100 is a small molecule utrophin modulator that has the potential to treat all patients with DMD, regardless of the underlying genetic fault.  "Securing regulatory approval for the first in patient Phase 1b clinical trial has achieved another important milestone in the development of utrophin modulator, SMT C1100, for DMD," commented Glyn Edwards, Chief Executive Officer.  "We believe that utrophin modulation is a novel disease-modifying approach for all boys with DMD and this Phase 1b trial forms an integral part of our wider clinical plans towards establishing SMT C1100 as a viable treatment for this devastating condition."

The Phase 1b trial will be a dose-escalating, open-label study and will be conducted in a total of 12 paediatric patients with DMD, aged between 5 and 11 years.  It will evaluate the safety and tolerability of SMT C1100, and will measure blood concentration levels of the drug as Summit aims to confirm the dose to be used in a subsequent patient proof of concept efficacy trial.  The Phase 1b trial will be conducted at up to four NHS hospitals located in the UK and patient recruitment is expected to start shortly. 

The Chief Investigator for the trial, Professor Francesco Muntoni, Paediatric Neurologist at Great Ormond Street Hospital and Director of the Dubowitz Neuromuscular Centre added, "Utrophin is a promising approach for the treatment of all DMD patients, regardless of their genetic mutation.  It also has the potential to be complementary to other therapeutics approaches in clinical development and the start of the first patient trial of SMT C1100 is an important moment for the whole DMD community."

Further details about the clinical trial will be made available via www.clinicaltrials.gov and www.clinicaltrialsregister.eu.

http://banmz.eu/