Публикувана: 11 ян. 2007, 22:58 ч.
Последно мнение: 8 юли 2024, 08:49 ч.

Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

166 485
648
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Има ли други като нас с различен тип мускулна дистрофия или само Дюшен-Бекер?
Какви са лекарствата сираци и какви са очакванията за тяхното развитие?
Какви са очакванията от клиничните изпитвания на лекарства за мускулна дистрофия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Има ли други като нас с различен тип мускулна дистрофия или само Дюшен-Бекер?
  
  Да, има и други с различни видове мускулна дистрофия, включително Дюшен-Бекер и Бекер. Форумът предлага информация за различни заболявания и споделя опит в лечението и рехабилитацията.
- Какви са лекарствата сираци и какви са очакванията за тяхното развитие?
  
  Лекарствата сираци са лекарства, предназначени за лечение на редки заболявания. Очакванията за тяхното развитие включват значително подобрение в състоянието на засегнатите пациенти, като се надяваме на успешно лечение и увеличаване на продължителността на живота.
- Какви са очакванията от клиничните изпитвания на лекарства за мускулна дистрофия?
  
  Очакванията от клиничните изпитвания са свързани със значително подобрение на мускулното увреждане при пациентите. Тестваните лекарства имат за цел да предоставят алтернатива на вече използваните методи и да доведат до подобрение на качеството на живот на засегнатите.
- Какво представляват контрактурите и как се лекуват?
- Какви са възможностите за лечение на мускулна дистрофия в чужбина?

# 630 26 ноем. 2013, 21:06 ч.

Мнения: 799

http://btvnews.bg/article/bulgaria/obshtestvo/falshiva-obyava-za … a-distrofiya.html

# 631 1 март 2014, 09:44 ч.

Мнения: 2

Здравейте,
Фондация "Щедрост за живот" и "Levon Manukyan Collegium Musicum" стартираме голяма кампания, насочена към децата с мускулна дистрофия тип "Дюшен". Обръщаме се към всички родители на такива деца да се свържат с нас, за да може да станат част от нашата кампания и да имаме информация в кои градове и села има нуждаещи се. Благодаря ви и нека Баба Марта ви дава много здраве.

За връзка с нас: muscularfoundation@gmail.com и lmcollmus@gmail.com

# 632 2 март 2014, 23:01 ч.

Мнения: 2

Здравейте приятели,
както писах преди няколко дни, регистрирахме фондация "Щедрост за живот", която е насочена към деца, болни от Прогресивна мускулна дистрофия тип "Дюшен".
Вече имаме и официална фейсбук страница. Ще се радваме, ако се присъедините и информирате ваши близки и познати.
Надяваме се да бъдеш във ваша полза.
https://www.facebook.com/musculardys

# 633 24 апр. 2014, 15:52 ч.

Мнения: 27

http://www.muscular-dystrophy.org/research/news/7484_duchenne_tr … on_for_eteplirsen

# 634 24 апр. 2014, 15:54 ч.

Мнения: 27

Duchenne trials pushing ahead - Sarepta plans marketing application for eteplirsen
In a press release, Sarepta Therapeutics has announced that the Food and Drug Administraion has given detailed guidance about the possible routes the company could take to submit an application for marketing approval for eteplirsen. Eteplirsen is a molecular patch designed to promote skipping of exon 51 of the dystrophin gene and has shown encouraging results in a small phase 2b clinical trial in boys with Duchenne muscular dystrophy. The company now plans to submit an application for approval of eteplirsen this year. If accelerated approval were granted, this could mean boys in the USA with Duchenne muscular dystrophy caused by a mutation amenable to exon 51 skipping could receive the drug as early as 2015. The Muscular Dystrophy campaign will discuss these developments with Sarepta and the European Medicianes Agency to assess the impact of the news and how this treatment could be brought to individuals in the UK.

# 635 28 апр. 2014, 20:49 ч.

в полите на Балкана
Мнения: 3 462

Ново лекарство облекчава симптомите при болест на Дюшен.

http://www.puls.bg/health/highlights/news_16436.htm

# 636 28 март 2016, 21:39 ч.

Мнения: 2

Цитат на: мамаРаче в сб, 03 авг 2013, 19:09

Благодаря за поздравите Hug

о
С интерес очаквам отзиви от хора, лекували се в клиниката в Израел. Дано се включат и се оформи полезна дискусия.
[/quote kak e ot tazi klinika v izreel

# 637 28 март 2016, 21:45 ч.

Мнения: 2

Цитат на: ivan ivanoav в пн, 28 мар 2016, 21:39

Цитат на: мамаРаче в сб, 03 авг 2013, 19:09

Благодаря за поздравите Hug

kazvam se ivan ivanov i sam bolen ot progresivna muskulna muskulna distrofia i shte hodia v izreel za lechenie ochakvam otzivi ot hora stradashti ot tazi bolest

# 638 30 март 2016, 19:42 ч.

Мнения: 307

Здравейте !
Аз съм учител и имах честта да се запозная с едно невероятно дете страдащо от дистрофия. Преди броени дни получихме диагнозата- Дистрофия с остър мерозинов дефицит. Къде ли не рових да търся информация и все не е достатъчно. Детето е момиченце , след няколко дни става на 14. Прекрасна е и аз я подкрепям с цялото си сърце. Стартирахме благотворителна кампания. Моля,ако някой е ходил в Израел да сподели или пък е чувал за тази диагноза. Също ще се радвам,ако споделите за добри центрове за рехабилитация в чужбина.

# 639 14 авг. 2016, 22:21 ч.

Мнения: 1

Най-широко разпространените форми на мускулната дистрофия се дължат на липсата или дисфункцията на белтъка дистрофин. Подобен белтък на дистрофина е утрофинът. Утрофинът не бива засегнат от мутациите, които липсата на дистрофин предизвиква. Двата белтъка са 80% сходни по пространствена структура и химичен състав. Учените твърдят, че утрофинът може успешно да замести дистрофина до известна степен.Въпросът ми е има ли някой, който е опитвал терапия със стимулиране произвеждането на утрофин и какъв е ефекта?

# 640 13 окт. 2017, 15:37 ч.

Мнения: 6

Здравейте, някой има ли информация за лечение с CRISPR CAS9 технология за корекция на дефектни гени. В мрежата прочетох, че е голямо постижение в генното инженерство и медицината и се изплозва за неизлечими болести вкл. Дюшен. До колкото разбрах лиценз да го прилагат имат в САЩ и Китай. Някой запознат ли е с процедурите или някаква информация към кого мога да се обърна за съдействие.

# 641 5 дек. 2018, 23:02 ч.

Мнения: 1

Здравейте! Мен също ме интересуват подробности относно терапия Crispr cas 9 и antisense терапия exon skipping. Моля ако някоя мама е минала през такава терапия с нейното момченце и е запозната да ми пише на emi88@mail.bg

# 642 19 фев. 2019, 17:20 ч.

Мнения: 1 704

За първи път в България се организира среща-обучение, на която ще присъстват лекари, специалисти и представители на бизнеса с медицинска техника и храни. Моля, всички , които имат близки, приятели или просто познати с невромускулни заболявания да споделят информацията.

На 04.04.2019г Медицински център”Ремеди2014”ЕООД организира безплатно обучение за грижи при деца и младежи с невромускулни заболявания:
консултация (педиатър, невролог и пулмолог) и изследване на дишането;
обучение за работа с апарат за асистирано откашляне;
дихателно подпомагане – кога да започне,апаратура;
грижи за храносмилателната система.
Обучението ще се проведе в хотел Даунтаун, гр. София от 15.30ч. За живеещите извън София е осигурена безплатна нощувка на 04.04.
Краен срок за записване 15.03. на e mail: y_yamakova@hotmail.com (доц.Йорданка Ямакова). В емайла да се напишат трите имена на пациента, възраст, имената на придружителя/лите, телефон и необходима ли е резервация за нощувка.

Скрит текст:

Моля, НПО в областта на НМЗ да не припознават призива като свое дело

# 643 30 май 2019, 21:24 ч.

Пловдив
Мнения: 726

Здравейте, имам дете на 1,9м. Има проблем. Забавено двигателно развитие. Умствено също - не говори, не изпълнява команди, не сочи с пръст. Ходихме къде ли не. Оня ден бяхме при д-р Христова. Прегледа го обстойно. Не можа да сложи диагноза. Звъня на Литвиненко за консултация и в крайна сметка се опасяват да не е някаква болест на мускулите - Миопатия. Нещо по - леко от дистрофията. Пращат ни на генетични изследвания в педиатричната клиника. Много съм притеснена. Детето върви, но криви главата на ляво, не може да пази равновесие добре, има отпуснат клепач и някак вял поглед. Също и не иска да се движи много. Предпочита да лежи и почива. Дайте си мнението. Мислите ли, че ще се окаже миопатия или дистрофия?

# 644 1 авг. 2019, 11:14 ч.

Мнения: 2

Здравейте.

Интересувам се дали във форума има човек преминал лечение със стволови клетки на неврална мускулна атрофия в Турция. Ще съм благодарен ако можем да обменим малко информация. Благодаря предварително.

Препоръчани теми

Мускулна дистрофия или не?

Какво показват завишени стойности на Креатин фосфо киназа (CPK) при дете?

Сблъсъкът с Мускулна дистрофия Дюшен/Бекер

Мускулна Дистрофия в чужбина -Тьрся дьржява в която да спася живота на сина си !

Причина:

Причина: