Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

beo, тест 210 включва 5 227 гени. Изпращам линк. Минава по НЗОК и е безплатен за деца до 18 години.
Тест 210.Анализ на клиничен екзом, потвърждение и интерпретация, …  Здравеопазването
Тъй като голямото ми дете е почти на 16 години това ме амбицира още повече да побързам с това изследване.
Надявам се повече родители да имат достъп до тези изследвания в полза на науката и по-добрата информираност за състоянието на децата ни.

Здравейте,

Търся мнение за клиничен психолог Александра Джонова. Работи в Александровска болница. Дали някой от вас е бил на обследване при нея и с какво впечатление сте останали от нея като специалист?

Благодаря!

А кой издава направление,за да мине по каса?На Слави преди 8 години в генетиката в Педиатрията покойната доктор Кадъм му прави някакви подобни,но съм почти сигурна,че не беше това(пак мина по ЗК)

Елислава, първо направихме микрочипов анализ и след това по препоръка на генетиците подадох документи за пълно екзомно секвениране по НЗОК.
Първата стъпка е да се изпрати епикризата на e-mail: diagnostics@mmcbg.org със запитване дали е необходимо генетично изследване. Оставяте телефон за връзка и по тяхна преценка се свързват с Вас.
Не съм запозната по какви критерии одобряват всеки случай. При мен интереса беше, че и двете деца са и с умствена изостаналост.

Това моето момче не знам какво да го правя.От ден на ден става по-зле.Ако преди правеше кризи на няколко месеца,то от юни насам са поне 5 като последните две са от вчера и днес.Страшно агресивен е,пали от нищото,хвърля се на бой,а днес ми каза,че щял да се самоубие като скочи от прозореца.Пие медикаменти -Сперидан,Зикалор и Хлоепрортиксен,но не виждам никакъв ефект от тях.Чува гласове (явно нещата отиват към шизофрения,може и да си измисля,но силно се съмнявам)...Не знам вече къде да го водя (от Св Никола не съм особено доволна).Искам да го заведа при лекар, който ще му изпише лекарство срещу тези гласове и в случай на криза веднага когато започне да му дам нещо, което да спре нещата от раз, защото не искам нито да се самонарани, нито ние в опитите си да го спрем да пострадаме или да го нараним него.Днес кризата се случи, защото бил изял едни макарони 10 минути след като сме гледали видео в уча.се,а трябвало да е 30 минути по-късно и гласовете му се карали.Почна да хвърля мишката на компютъра и да удря телевизора,после да крещи,че ще се самоубие с нож или скачайки през прозореца от втория етаж, където живеем.Все още не ми е скачал на бой,но на баба си и дядо си редовно им скача,скочи даже на бебето една сутрин като се събуди без абсолютно никаква причина -тъй му казали гласовете (това му беше първата криза юни след като около 6-7 месеца нямаше,тогава му бяха спрени лекарствата и само Алора и Невронат вземаше)...

Елисавета, много съжалявам за трудния период. Чувала съм добри отзиви за жена психиатър в Плевен, но не знам име. От преразказана история помня, че момче е лекувано дълго време за шизофрения, а се оказа ОКР и с подходящо лечение нещата доста се подобриха. Ще се опитам да получа повече информация.

Бих махнала тези лекарства, които пие може от тях да е поне по-голямата част от нещата. Не прилича на аутизъм наистина, явно е шизофрения, но ако е това имате възможност с правилни медикаменти да живеете нормално.

Не е задължително да е шизофрения при ОКР също ти се "стрелкат" мисли в главата и те карат да правиш нещо. Но със сигурност трябва да намерите добър лекар, който да постави точната диагноза и да нацели точната доза на лекарствата. Понякога това става на принципа "проба-грешка". Със сигурност ви трябва отзивчив лекар, с когото да се чувате в началото през ден, докато регулирате лекарствата. Лично съм виждала как след само два дена в пациент настъпва промяна след смяна на медикаментите, като преди това предишните с месеци не само не помагаха, но и нещата се влошаваха.

Точен медикамент и точната доза. Успех и късмет пожелавам и добър и много човечен психиатър като на моето дете!

Елислава, напълно възможно лекарствата да влошават поведението му. Малката ми дъщеря, която е на 11 приемаше описаните от вас лекарства и в този период имаше страхотни кризи, които бяха с агресивно поведение.
Хубаво е да направите консултации и с други психиатри.
Може да се обърнете и към детска психиатрия Варна, но лично аз от там не съм доволна, което не означава, че не са добри специалисти.

Благодаря ви момичета.Ще търсим лекар и лечение.Психиатърка от Св.Никола преди 5 години ме предупреди,че в пубертета ще е зле,но не очаквах да е чак толкова...

Всички се променят в тая възраст. Къде повече, къде по-малко. Мисли позитивно.

И ние с мъжа ми не очаквахме, особено след прекрасна училищна и психологическа характеристика на детето в края на 4.клас. Обаче комбинацията от ранен пубертет и локдаун много влоши нещата, до степен и нашата психика да се разклати. За щастие с точна диагностика и точните мерки след нея, също с подкрепа на психиатър и спец.педагозите, животът се нормализира и думи нямам да опиша какво облекчение е за самото дете, за нас и училището. От сърце ви го пожелавам!

Здравейте!
Обмислях дълго дали да се включа в темата, но както казах по-нагоре имам притеснения относно сина ми, който е на 1 годинка. Ще започна с това, че имах нормална бременност, ако изключим, че имам предишен аборт и бях на терапия заради тромбофилия. Имам Хашимото и пиех хормон през цялата бременност. На последните тонове преди раждането се установи, че не са особено добри, падаха до 110-100, оказа се с увита пъпна връв. Родих точно на термин, нормално, без упойка и други медикаменти. Бебето изплака веднага, по Апгар беше оценен на 9. Не се е налагало да пие антибиотици или друга терапия.
Забелязах, че още като съвсем малък започва да поизостава сякаш двигателно, отдавах го на малкото време прекарано по коремче (не обичаше да седи). Започна да си държи главичката стабилно на 2 месеца и половина, да се обръща на 5-6 месеца, седна без опора на 8. Не е пълзял, по-скоро се влачеше по пода, за да достигне нещо. Започна да се изправя на мебели на 11 месеца и то не всеки път успешно. Сега на 1 годинка започна да прави крачки на една ръка, но самостоятелно все още не успява повече от 4-5 крачки.
Основните ми притеснения са:
- стереотипни движения (т.нар. Стиминг) - от бебе си върти китките и крачетата при глезените като е развълнуван, пърха и с ръце, обикновено когато иска да получи нещо, напоследък започна и да си плези езика… 
- започна да се тръшка като не става на неговото, да сяда в парка по земята и да реве…
- не сочи с пръст все още, въпреки че постоянно му показваме…
- има добър очен контакт, невинаги се обръща на името си обаче…
- не маха за здрасти и чао…
- не иска да се храни сам, нищо не поднася към устата си, единствено един сладолед онзи ден хвана и почна да яде….
- невинаги реагира на болка, напр. като му взимат кръв от пръста изобщо не плаче, а е супер спокоен и хладнокръвен…
Има лепетна реч от 6-месечен (първо каза “тате”), сега повтаря срички “ба ба”, “ ма ма”, “ та те” , “ай де”, “де де”, “да” и “не”.
Не имитира животни и не ги посочва в книжките. Обича да изкачва стълби, което също ме притеснява. Все още от легнало положение му е трудно да седне, освен ако не му подам ръце, за да се набере (или ако не се хване за нещо).
По мое настояване посетихме детски невролог (Димитрина Христова в “Здравето”), както и детски психиатър - д-р Трендафилова. Христова ни пита защо водим здраво дете при нея. Казах ѝ, че ме притеснява непълзенето и това, че не успява да се изправи сам на 11 месеца. Каза, че нормата е до 12 месец, така че да не се притеснявам. Трендафилова каза, че невинаги стереотипните движения сигнализират за проблем, че нещата са комплексни и има норма за 1.6 г. проговаряне с прости изречения. На мен обаче ми се струва, че няма да се случат нещата. Виждам децата на мои приятелки (основно момиченца) колко по-напред са от него…
Положителните неща, които ме крепят:
- разбира ме какво говоря и изпълнява прости команди (подай ми ръчички, дай топката..);
- питам го къде е някой предмет или къде е татко му - поглежда към него съответно;
- дава боц, пляска за браво, дава пет, показва с ръчички колко голям ще стане…
Може би се хващам за дреболии като удавник за сламка, не знам и аз.
Къде другаде мога да го заведа за ранен скрининг, въобще на тази възраст ще ни обърнат ли внимание?
Освен това искам да Ви попитам още нещо - смятате ли, че е възможно да се установи , че детето има проблем вътреутробно? Това е твърдение на един от най-известните АГ (Сигридов). Изключително ми е тревожно, защото установих, че съм бременна с второ дете и направо мир не ми дава мисълта, че ако синът ми има проблем, то шансът и второто дете да е с проблем се увеличава… Вместо да се радвам на бременността, аз постоянно съм под стрес и със страшно сърцебиене…

Според мен нямате основание за притеснение. Д-р Христова и д-р Трендафилова са добри специалисти, на които, аз като логопед, се доверявам и често изпращам деца за консултация.