Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

Здравейте, по повод децета с генетична мутация причина за аутистичното разтройство и проблемите в развитието.
В момента много се работи над генетична терапия - третиране на проблемния ген. Има ли някой още информация.
Може би до 5 години, 10 ще има терапия за тези деца.  
Например за нашата мутация в момента има предклинично тестване с мишки все още, но било доста обнадеждаващо.

При синът ми излезе хромозомна мутация. Дубликация в късото рамо на една хромозома. Няма лечение, дори казаха, че в базата данни нямат друг такъв случай точно с тази дубликация. Излезе и мутация в един ген, който не го сметнаха за отговорен, тъй като при баща му се откри същата.  Така или иначе работим с детето по всякакви начини - давам добавки и хомеопатия и за сега се развива много добре. Работи със специалисти по дефицитите .

Здравейте,може ли да ми кажете къде изследвахте тези генни мутации

В Турция ги изледвахме- Микроарей и Пълно екзомно секвениране пуснахме.

Ако трябва да направя един анализ ще започна от това, че децата първо не си приличат. Второ, ако нещата бяха леки дотолкова че да се случат със сиропче и няколко месеца активност по наваксване на дефицити -  все щяхте все някак да се справите сами, без да стигате до лекар - невролог, клиничен психолог (втория не поставя диагнози). И трето, заниманията по наваксване на дефицитите не са като хоби кръжок, дето детето ходи само да си заеме времето. Ако заведете примерно едно дете някъде, да усвоява умения които не само няма а и има причина да не постигнало наред с другите, колко според вас ще му отнеме да ги овладее? месец, два, половин година - разбира се че няма как.

Конкретен отговор : На моят син отне две години нещо да се пропука в положителна посока, като в тези две години различни специалисти работеха с него два пъти на ден, а в останалото време аз.
Като гледам вашата "схема" дете на 2 години нито е за логопед (то няма реч) , нито е за психолог (то няма реч). Ако вашите психолог и логопед работят по съвместителство специален педагог и ерготерапевт е хубаво да ви кажат какво всъщност правят , за да не изпадаме в ситуация да се чудим какво работи с едно невербално дете на 2 години логопед и психолог.



За ранна диагностика говорим при деца около и малко над годинка (10 месеца, година и два месеца) . Симптоми има, могат да бъдат регистрирани, разгледани. Ако такива се наблюдават - дтето може да попадне в рисковата група. Целта на ранната диагностика НЕ Е да дефинира ТОЧНО заболяване и етикетира детето , а да обърне внимание върху отклонения в развитието, които вече тогава се забелязват. И работата се започва от рано. Не с логопед и психолог разбира се.


Точно като моят син. Който ако трябва да бъде поставен някъде все пак, макар вече да извън границите,  е във високия край. Мисля че той я реши напълно логично. Като математическа задача. През невербалния си интелект и заниманията, на които беше постоянно подложен.

Много добро наблюдение, което потвърждава моето становище, че при спектъра много може да се постигне чрез работа, стига интелекта да позволява. И това което се постига, макар и да не е естествено, а усвоено като шаблони, е достатъчно добро като ниво, за да могат те, безопасно за себе си, да се слеят с масата. Лозунгите, с които ни заливат отвсякъде, за бионевроразнообразие никому не са нужни. Обществото има свои мерки и с тях мери всички. Малцинствата биват дискриминирани. Затова ,социално приемливото поведение Е и ЩЕ бъде норма за това, кой попада в тази социум  и кой изпада. Високия спектър и аспитата са "целунати" с други, толкова открояващи ги способности, че обществото може да им прости и малко странности. Но малко, странности.Тук трябва да почертая "малко" и "странности". Несоциално начини за сензорно разтоварване- като удряне  с ръка по главата и ходене в кръг на пръсти не допринасят на тези хора да се гледа само като на "странни"

И аз мисля така. Това е една от причините упорито да водя сина ми вече трета година на детска градина (който е с аутизъм на 4г 9м). Там боледува страшно много, но е във възраст, в която копира поведение и е силно препоръчително да е сред връстници с нормално развитие.
За съжаление, като изключим ресурсния учител, персоналът в градината не е минавал на обучения за работа с деца със СОП и отпорът е голям- в смисъл постоянни оплаквания и натиск да го взимам по-рано, а за сборните групи лятото направо не ми се говори.
Именно от този персонал се очаква да обяснят странното поведение на моето дете на другите деца в групата и да помогнат за възпитание в толерантност и приемане на различните. Вместо това с болка в сърцето гледам изпращаните снимки от техни занимания, на които моето дете лисва, отделено е да не пречи. Това се случва и на разни тържества.
Като родител искам най-доброто за моето дете, но в нашата действителност намирам само базова или половинчата подкрепа - по социална, образователна и здравна линия. Това е предпоставка за живуркането на всякакви "специалисти" на хранилки и откровена шарлатания. От близо две години ми се налага да измислям топлата вода, поради липсваща организация/система за нещо, което съществува от години. Последната тъпотия, на която попаднах е изследване връзката между зачестилите случаи на аутизъм със слънчевата активност.
За това сега искам да използвам поста да питам две неща:

1. Подходът на Доктор Никола Антонучи от Италия с хелации и глутатион дали сте чули да е допринесъл за подобряване състоянието на пациенти с аутизъм, в смисъл нещо повече от крепко здраве и засилен имунитет?

2. ЯМР на глава - къде в София ще препоръчате за дете и дали това изследване би било полезно за каквото и да е при диагноза аутизъм?
Имаме успешно ЕЕГ и QEEG, които дават малка вероятност за развитие на епилепсия, а планирам с ерготерапевта серия от сесии по Томатис. Отделно, главичката му е малко по-голяма от нормата. За това питам за ЯМР-то.
Към момента още чакаме резултати от генетични изледвания и FRAT теста.

На деца правят с пълна упойка. Трябвс да е абсолютно здраво детето. Да няма никакви симптоми на респираторни, за да не го интубират.
Иначе в Токуда педиатърките предложиха ЯРМ за дете с пневмония и добре, че не подписвам като кон с капаци..
Та в Токуда има ЯРМ, правят и на деца.
Искайте и тест за упойки.

За хелирането мога да напиша по малко, тъй като съм свидетел на посещението в бг на др Крингсман .

Давам линкове, но иска четене
https://m.bg-mamma.com/?topic=550038.345

https://sdimitrova.eu/%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B5 … 0%B0%D1%83%D1%82/

https://drtoshkov.com/services/helatorna-terapiya/

Да подчертая, че по време, по което тази докторка посещаваше бг, имаше скандал вСащ с дете, което е преминавало процедура на хелиране пр Усман и Крингсман и е починало. Аз самата имам позната, за чийто внук е била предприета такава процедура в Бг под надзора на същата докторска, когато се е прибрала в САЩ и влошаването е било такова, че родителите спират и твърдо вземат решение повече да не манипулират биохимията на детето. През трето лице примерно знам за дете, преминало хелиране в Германия и което "се е подобрили". Но не ги познавам лично и не съм в състояние да анализирам какво в случая Е подобрение. Защото подобрение не означава излекуване. Подобрение би било детето да установи по-стабилен очен контакт. За родителите всичко това Е е подобрение, но за нас, за масата, звучи по друг начин.
Аз лично съм гледала клипа за Ники и предаването на Гала и смея да твърдя, че там имаше сериозно продуктово позициониран. Нещата бяха извадени от контекста. Но го разбирам сега, след много години трупане на опит.

Що касае ЯМР. Какво да кажа. Вие трябва да правите разлика между структура и функция. До сега никой не е открил че структурно мозъка на спектралните се различава от този на невротипичните. Ще сложа скоба за едни предположения, но няма открито че те са   безусловно обвързани със състоянието. Доколкото разбирам разликата между спектър и невротипичност е в начина на функциониране, невронни връзки, следване на невронни пътища, образуване на нови връзки. Но това не се вижда на ЯМР. Ямр би видяло, ако има патология в структурата - тумори, хематоми, уплътняване и прочие, които като НЕмедик не разбирам. Но функционирането не би могло да бъде оцененощо. Предполагам, това може да се случи с така нареченото функционално ЕеГ. Но дори то да бъде предприето, какво ще се открие от него - мозъчната  реакция на детето не съответства на нормата. Не защото не реагира, а реагира различно. За да стигне от А до В нормотичния мозък преминава през Б.  Мозък на спектъра минава през Д и Ф. Та дали дори Лорета  ще ви даде ли някакво решение. Ще потвърди че не функционира невротипично и до там. Та Трябва да прецените за себе си. Що касае темата за епилепсия, няма пряка връзка между спектър и епилепсия. Ако има дете с коморбиднпст, то епилепсията винаги е първично нарушение, а спектъра вторично отклонение.

Що касае размера на главата, това ще обвържа със структурата на мозъка и как тя би се отразила на функционирането. Забелязано е, че при спектъра, по време на растежа и развитието на детето, в ЦНС изключително силно, извън нормално нараства бялото мозъчно вещество. На което смятат че се дължи малко по-голямата обиколка на главата. Което по свой специфичен начин се отразява на функцията му, правейки я атипична. Знам, че имам някъде някакви материали по повода, отбелязал съм си го като специфика, но не помня подробности.  Ако е интересно мога да потърся. Но пак, това са виждания. Колко човека без аутизъм могат да имат същото екстра нарастване не се, знае. Ако тази корелация беше доказана ВЕЧЕ щахме да, знаем и откривателя щеле да е с нобелова награда. Но все пак ако и да е налично, това увеличаване също няма как да бъде видяно с ЯМР.

Може ли да споделите за тест на слуха.Как протечи,задължителен ли е Бета тест в Исул или ВМА и който е правил там ако може да разкаже колко време е ,какви изследвания се правят.
Може ли да хванат проблем в слуха на детето без този тест и да се лекува без да е нужна пълна упойка и направата на теста?