Здравейте! Пускам нова тема свързана с ген CACNA1A. Има ли родители на деца или възрастни с тази мутация. Ще се радвам да обменим опит.
- Публикувана: 8 ноем. 2025, 00:23 ч.
- Последно мнение: 8 ноем. 2025, 22:41 ч.
CACNA1A мутация
Здравейте, мутациите на CACNA1A, може да са с различни прояви - от леки (главоболие) до много тежки ( гърчове и кома). Може би трябва да изясните Вашият опит , за да се включат повече хора. А има и много хора, които не са правили генетични изслевания и дори не са чували за тези мутации.
Мисля, че в детската неврология в "Св.Наум" имат опит с това състояние независимо дали със спиноцеребеларна атаксия, мигрена, епи или хемиплегичната мигрена. Нямам представа обаче какво предприемат - дали само медикаментозно лечение според симптомите или нещо по-иновативно.
В чужбина има лечение с имплантиране на ситмулутори на вагусния нерв - интересувайте се.
Другото, което случайно скоро четох (нямам личен опит с тази мутация) , че кетогенната диета приложена на деца с мутация CACNA1A дава добър ефект.
За кето диетите може да прочетете , има унформация, примерни менюта и т.н. в интернет.
В чужбина има лечение с имплантиране на ситмулутори на вагусния нерв - интересувайте се.
Другото, което случайно скоро четох (нямам личен опит с тази мутация) , че кетогенната диета приложена на деца с мутация CACNA1A дава добър ефект.
За кето диетите може да прочетете , има унформация, примерни менюта и т.н. в интернет.
Благодаря, с 2ма лекари в св. Наум нямаме успех. Ограничават се до 1 медикамент за епилепсия, ефект няма, само странични реакции. Ще проуча въпроса с кето диетата и метода в чужбина. За първи път го чувам, интересно, тъй като в щатите има фондация, в която членуват, но не са споменали за такова нещо. Благодаря!
Прилагам статията, която прочетох - тя е за лечение на такива пациенти в детската болница във Филаделфия. Там е писано за имплантите, които се слагат, ако друго не помага.
Колкото до антиепилептичните медикаменти - ако няма добър ефект от даден медикамент, той се заменя или се вдига дозата.
При някои пациенти с едно и също заболяване еднои също лекарсво действа добре, а но други не действа. За това се променя терапията или дозите.
Щом няма помощ в България, търсете в чужбина. Повечето детски болници правят и онлайн консултации , но вече е въпрос на каква цена, какъв лекар и комуникацията ка ще се осъществи.
https://www.chop.edu/conditions-diseases/cacna1a-related-disorders
Търсете за : Implantable devices such as vagus nerve stimulation (VNS) or responsive neurostimulation (RNS)
Имплантът се слага подкожно, не е нещо страшно или травмиращо.
Колкото до антиепилептичните медикаменти - ако няма добър ефект от даден медикамент, той се заменя или се вдига дозата.
При някои пациенти с едно и също заболяване еднои също лекарсво действа добре, а но други не действа. За това се променя терапията или дозите.
Щом няма помощ в България, търсете в чужбина. Повечето детски болници правят и онлайн консултации , но вече е въпрос на каква цена, какъв лекар и комуникацията ка ще се осъществи.
https://www.chop.edu/conditions-diseases/cacna1a-related-disorders
Търсете за : Implantable devices such as vagus nerve stimulation (VNS) or responsive neurostimulation (RNS)
Имплантът се слага подкожно, не е нещо страшно или травмиращо.
Благодаря, да опцията за съжаление, която ни казаха в Европа, от фондацията в щатите е много малка. Тук лекуват мигрената. За съжаление от медикамента, който ни дават като единствен вариант за сега от св. Наум е к0нвулекs, от който атаксията стана постоянна. Това е причината да търся и хора минали или минаващи през търсенето на правилен специалист. Благодаря за линка
Благодаря за препоръката, за съжаление, той каза "вие сте за психиатър, детето е здраво, особеност в походката има" докато гледаше клиповете, които съм правила докато има атаксия. След като излязоха генетичните изследвания (които не той препоръча) пак го потърсих за съвет и каза, че не взимал под внимание генетичен резултат... не отричам, че е страхотен специалист, но явно подбира случаите, с които да работи. продължаваме търсенето.