Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
Последно мнение: 12 дек. 2025, 15:12 ч.

Родители на деца с Редки заболявания

216 632
722
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
  
  Родителите на деца с редки заболявания в България се сблъскват с трудности при достъпа до лекарства, бавната бюрокрация и неефективните взаимодействия със здравните институции. Освен това те често изпитват липса на информация и подкрепа за редките заболявания.
- Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
  
  Има инициативи като създаването на Национален регистър на пациентите с редки заболявания в България, както и благотворителни изложби и концерти, които се провеждат с цел събиране на средства за хора с редки заболявания. Освен това се организират конференции и събития, като Конференцията по редки болести в Пловдив, за да се съберат родители, близки и болни със редки заболявания.
- Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
  
  Националният алианс на хората с редки болести и Информационният център за редки болести и лекарства сираци играят решаваща роля в организирането на събития, като Конференцията по редки болести, както и в събирането на информация и ресурси за хора с редки заболявания в България.
- Какви са предизвикателствата при диагностицирането на редки заболявания в България?
- Какви теми се обсъждат в публикациите?

# 555 28 май 2017, 11:04 ч.

Мнения: 77 311

Гери, изключително полезна информация ми даваш, благодаря ти.. bouquet

Дали се чака много за час при професора? Открих, че приема в Александровска болница, издирих и телефон.
Не сме от София и ми се иска предварително да си организирам всичко и за един ден да успеем да минем през него и да се приберем. После втори път за генетичната консултация в МД и вземането на кръв и после ще чакаме...

Аз също си задавам въпроса дали си заслужава да разкарвам детето до София, има ли смисъл от генетичното изследване и прочее въпроси се блъскат в главата ми. Rolling Eyes

Скрит текст:

Момичета, изтривам, защото не съм готова открито да говоря за проблема..извинете ме, моля.

А някой звънял ли е в института по редките болести, там каква информация може да се намери. Например специалисти, запознати с конкретното рядко заболяване, препоръчват ли?. В моя случай ми трябва опитен дерматолог, работил и имащ поглед реално върху нашето евентуално заболяване?

Последна редакция: нд, 28 май 2017, 17:47 от teta75

# 556 28 май 2017, 11:57 ч.

Мнения: 21

Цитат на: teta75 в нд, 28 май 2017, 11:04

Гери, изключително полезна информация ми даваш, благодаря ти.. bouquet

Ние не чакахме дълго.Обадих му се-след няколко дни ни прие.Детето да е с вас,защото той го преглежда.Той е и дисморфолог и си гледа и за негови неща-някакви външни белези.

Последна редакция: нд, 28 май 2017, 19:52 от Gergana Kehayova

# 557 28 май 2017, 14:28 ч.

София
Мнения: 346

[/quote]
Ние не чакахме дълго.Обадих му се-след няколко дни ни прие.Детето да е с вас,защото той го преглежда.Той е и дисморфолог и си гледа и за негови неща-някакви външни белези.
[/quote]

Здравейте, бяхте ни писали на лично, извинявам се че не отговорих, но много проблеми напоследък. Моят син е с предполагаем изключително рядък синдром, към който се насочиха след като направихме ЯМР на възраст 3,5 години, дотогава знаехме за видимите вродени малформации, но тъй като и ние сме с проблеми с координацията, пак си е атаксия, бях сигурна, че има нещо което незнаехме. На ЯМР освен пораженията от тежкото му състояние преди раждане и след това, се видя и вроден дефект на малкия мозък, недоразвита част от него. Не казвам, че задължително трябва да имате нещо, но съвета ми е потърсите невролог, да обсъдите и преди генетичните изследвания да сте наясно дали няма нещо неврологично. Защото ние се лутахме така докато беше по- малък, дали е синдром на Гилеспи, който е атаксия, колобома и т.н. Дали е друго... Колкото до изследванията ние освен хромозомите, кариотипиране, правихме един панел от 1500 гена - насляпо и почти нищо...една хетерозиготна мутация, която баща му също има и няма отношение към състоянието му.
Сега синдрома, който покриваме не може да се потвърди в Бг и заедно с една докторка търсим варианти навън да го изследваме. Аз категорично искам да знам кой синдром, какво, що...

Последна редакция: пн, 29 май 2017, 07:51 от lycia

# 558 28 май 2017, 15:34 ч.

Мнения: 21

Неврологична консултация съм правила с двама от уж най-добрите невролози в Пловдив.Извода им е,че на този етап мяма проблем,съответно няма смисъл от ЯМР.Е да,ама не-проблемите на детето ми са все същите и на никой ме му се занимава...Притеснявам се сама да си самоназнача ЯМР,заради упойката.Иначе даже бях записала час за МРТ,уговорила бях и анестезиолог.Все още се чудя да правя ли,или да търся трети невролог за консултация...

Последна редакция: нд, 28 май 2017, 15:43 от Gergana Kehayova

# 559 28 май 2017, 15:55 ч.

Мнения: 21

Lycia,защо вашият предполагаем синдром да не може да се потвърди в България?

# 560 28 май 2017, 16:06 ч.

Мнения: 5 065

При нас прегледът при проф. Симеонов беше около 30 мин., най- много 40 мин. Разпита ме за това как е протекла бременността ми, детето с какви оплаквания е, и към краят на прегледа прегледа и него.
Каза, че за да направим генетични изследвания трябва да ни приеме в Александровска болница. Обеща ЯМР, безплатни генетични изследвания, рентген на китка за определяне на костна възраст, рентген на череп, преглед при детски гастроентеролог, преглед при детски психолог.
В крайна сметка платихме 250 лв. за генетично изследване, което е безплатно и се поема от здравната каса. За ЯМР се оказа, че ако искам трябва да платя и там 150 лв.
Та, в крайна сметка нищо конкретно. Ако искам да разбера дали е синдрома, за който доктора се съмнява трябва да си платя 2500 лв., реактивите за изследването ги няма в Бг, поръчват се от Белгия.

# 561 28 май 2017, 16:22 ч.

Мнения: 77 311

Ясно..благодаря,Йоко.. bouquet

А не може ли да се прескочи Симеонов? И направо в НГЛ да се отиде на генетична консултация? Thinking

В болница абсурд да влизам.
Stop

# 562 28 май 2017, 17:30 ч.

София
Мнения: 1 025

Би трябвало да може, ние пуснахме първо ген анализ в НГЛ, след консултация там, и после ни казаха за Симеонов(не бях очарована от компетентността му). Това е преди 7 години. Кураж, момичета!

# 563 28 май 2017, 17:46 ч.

Мнения: 77 311

Мненията за проф. Симеонов са полярни, доколкото разбирам Thinking

А в един ден може ли да се случи ген.консултация в НГЛ и вземането на кръв?

Утре ще звъня телефони... Crazy

# 564 28 май 2017, 18:04 ч.

Мнения: 5 065

Как само с една консултация ще пуснат генетично изследване? Сигурно ако се плати?

# 565 28 май 2017, 18:06 ч.

Варна/Белгия
Мнения: 311

Момичета тук в Белгия си имаме българин генетик др.Боян Димитров,много отговорен и мил лекар.Познават се мисля съд проф.Симеонов.Относно изследванията тук се подгответе за чакане по-дълго от предвиденото.

# 566 28 май 2017, 18:34 ч.

Мнения: 77 311

Цитат на: йоко в нд, 28 май 2017, 18:04

Как само с една консултация ще пуснат генетично изследване? Сигурно ако се плати?

Ами да, платено имам предвид. Стига да знаят какво точно да пуснат като изследване newsm78

# 567 28 май 2017, 18:41 ч.

Мнения: 21

От други майки тук съм чувала само добри отзиви за д-р Боян Димитров.Търсила съм инфо за него дали в БГ прави някакви консултации,но не съм намирала информация.

Последна редакция: нд, 28 май 2017, 19:04 от Gergana Kehayova