Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
Последно мнение: 26 септ. 2025, 14:23 ч.

Родители на деца с Редки заболявания

212 904
719
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
  
  Родителите на деца с редки заболявания в България се сблъскват с трудности при достъпа до лекарства, бавната бюрокрация и неефективните взаимодействия със здравните институции. Освен това те често изпитват липса на информация и подкрепа за редките заболявания.
- Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
  
  Има инициативи като създаването на Национален регистър на пациентите с редки заболявания в България, както и благотворителни изложби и концерти, които се провеждат с цел събиране на средства за хора с редки заболявания. Освен това се организират конференции и събития, като Конференцията по редки болести в Пловдив, за да се съберат родители, близки и болни със редки заболявания.
- Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
  
  Националният алианс на хората с редки болести и Информационният център за редки болести и лекарства сираци играят решаваща роля в организирането на събития, като Конференцията по редки болести, както и в събирането на информация и ресурси за хора с редки заболявания в България.
- Какви са предизвикателствата при диагностицирането на редки заболявания в България?
- Какви теми се обсъждат в публикациите?

# 705 5 март 2025, 21:43 ч.

Мнения: 1 021

Цитат на: Amicia в пн, 03 мар 2025, 10:41

В педиатрията на "Иван Гешов" ли? Там също не са много адекватни с редките генетични заболявания. Моето дете е с доста рядко ген. заболяване и три дни след общо взето само лежахме. Взеха кръв за изследване, което в крайна сметка се оказа с грешен резултат. Направих среща с проф. Кременски, който назначи ново изследване и вече имах резултат с правилната делеция, но аз намерих лекар занимаващ се с това заболяване, пратихме кръв в лаборатория в Холандия. И така с двата резултата пуснахме изследване с микрочип (дано не бъркам името на изследването), което пък от своя страна даде много объркващ резултат.

Редките заболявания не без причина са редки и специалистите са кът на всякъде.Да, за същата болница става въпрос и да,след смърта на д-р Кадъм,положението не е розово, но посочените от мен лекари за мен са единствените адекватни в страната ни,което е жалко.Те не са виновни за това положение, правят всичко по силите си и аз лично вместо да ги обвинявам в неадекватност, им се възхищавам как от нищо правят нещо и как все още имат сили и желание за работа,как все още не са избягали и те.
Много хора нямат финансова възможност и единственото им решение са те.
Аз също съм търсела консултации в чужбина,включително съм правила и изследвания там.

# 706 19 апр. 2025, 01:30 ч.

Мнения: 20

Здравейте. Има ли родители на деца с мутации в (някой от) следните 2 гена:
CHD3
KMT2B

Ако да, бих била много благодарна да задам няколко въпроса.

Също така бих била благодарна ако пишат и майки на деца със Snijders Blok-Campeau синдром и/или мускулна хипотония и макроцефалия от бебешка възраст.

# 707 19 апр. 2025, 16:18 ч.

Мнения: 8

Цитат на: Deinad в сб, 19 апр 2025, 01:30

Хвърлете едно око на https://www.simonssearchlight.org/. Те изучават над 185 гена, свързани с различни невроразвитийни разстройства. CHD3 е сред тях.

# 708 29 юни 2025, 23:36 ч.

Мнения: 155

Здравейте има ли със синдром ди джорджи.

# 709 6 юли 2025, 14:44 ч.

Мнения: 1

Здравейте, има ли майчета на дете с Голденхар синдром?

# 710 9 юли 2025, 23:37 ч.

Мнения: 71

Здравейте, има ли някой със ФЕВР (fevr)?
Честотата му е 1:50000, много е вариативно и понякога може да преминава между поколенията асимптомно.

# 711 21 авг. 2025, 13:32 ч.

Мнения: 324

Здравейте,колкото и да не искам съм част от тази група.
Момченцето ми е с дупликация на 16 хромозома и няколко гена .
Все още не е направен анализа от генетик,но аз вече съм попричела рани неща.
Има ли майка на детенце с тази хромозома.

# 712 3 септ. 2025, 17:11 ч.

Мнения: 182

Здравейте!

Има ли родители на момиченца със синдром на Рет? Имам нужда от информация, много ми е тежко.

# 713 3 септ. 2025, 17:12 ч.

Мнения: 846

Цитат на: freaky84 в ср, 03 сеп 2025, 17:11

Здравейте!

Има ли родители на момиченца със синдром на Рет? Имам нужда от информация, много ми е тежко.

Да,ние сме с Рет.Имаме група във фейсбук за деца с Рет.

# 714 16 септ. 2025, 12:24 ч.

Мнения: 182

Здравейте,

Доста назад в темата четох, че се планира създаване на локални центрове за деца с редки болести в някои градове. От тогава е минало доста време, факт ли са или все още е само план? Интересувам се от специалисти в област Плевен, които да се изправят пред предизвикателството да се грижат за деца като нашите. Където и да отида първо се чете в ChatGPT, което не ми дава никаква сигурност и спокойствие. Ако някой може да препоръча рехабилитатор в Плевен за дете с нужда от ежедневна рехабилитация, както и логопед, който работи с ДАК и Пекс карти ще съм благодарна!

# 715 25 септ. 2025, 14:54 ч.

Мнения: 3

Здравейте на всички. Извинявам се , че отварям тема от 2017, и може да е тежка е за Вас родителите, но и ние сме с този повреден STXBP1 ген с липсващ участък от него. Вече сме на 3 месеца и от раждането се борим - първо с гърчове - по 50-60 в серия няколко пъти на ден, слава богу те престанаха в началото на третия месец, но започнаха по-редки като честота и различни като протичнане състояния - момчето ни изпада в нещо като вцепенение с различно времетраене. Досега сме на Сабрил, фенобарбитал, репитенд, а от днес сме и на колвулекс. За теста чакахме почти 2 месеца и резултата беше "хетерозиготна патогенна делеция в гена STXBP1: c.964-216_1250-122del, обхваща екзони от 12 до 14. Патогенни варианти в STXBP1 са асоциирани с епилептична енцефалопатия (тип 4)" Ние смятаме да повторим теста само за този ген. Но въпроса е от тук нататък какво да правим - невролозите не искат да се ангажират с някакво мнение, а ние искаме да знаем какво ни чака и ако може още нещо да се направи. През 2017г. е имало пост във форума за същия този ген, но от тогава няма друга информация. Ако знаете нещо за евентуално лечение, много ви моля да го споделите. Благодаря ви!

# 716 25 септ. 2025, 19:21 ч.

София
Мнения: 210

Бяхте ли в клиниката по генетика в детската болница СБАЛ Иван Митев? Би следвало да влезете за изследвания и консултации.

# 717 26 септ. 2025, 10:44 ч.

Мнения: 3

Изследвания правихме първо в Токуда, където постъпихме 2 седмици след раждането - метаболитни, кръвни, ЕЕГ и ЯМР. Там след преглед от доц. Христова излязохме със съмнения за синдрон на Отахара и приемахме фенобарбитал и репитенд. Записахме преглед при проф. Литвиненко в детската болница Иван Митев. Той на база ЕЕГ ни изписа сабрил с диагноза синдром на Уест. След това потърсихме второ мнение и направихме обстоен преглед с допълнителни ЕЕГ и ЯМР в турска клиника в Истанбул. В ЯМР нямаше проблеми, но за съжаление ЕЕГ и при основния преглед и при контролния преглед един месец след първия не беше добро - и там потвърдиха диагнозата на проф. Литвиненко - синдром на Уест и за лечение също сабрил. Генетичното изследване направихме в CELL Genetics в София в началото на август и реултата излезе на 19 септември - хетерозиготна патогенна делеция в гена STXBP1: c.964-216_1250-122del, обхваща екзони от 12 до 14. За тази ситуация и при елементарна проверка в интернет излизат страшни неща за развитието на детето. Затова сме тук за съвет.

Последна редакция: пт, 26 сеп 2025, 21:13 от sonar

# 718 26 септ. 2025, 11:26 ч.

Мнения: 1 021

Не съм запознат ас този ген и последствията.Когато аз бях в ситуацията на търсене на редки генетични заболявания и какво следва от тук на татък слагах съкращенията на въпросната мутация в Гугъл,така стигнах до енциклопедии за хора като нас и до търсачки,който използват нашите и чуждестранните лаборатории(ако дадете съгласие изследването ви да се използва за медицински цели,това нещо се публикува за тази цел в тези търсачки),в тях съм откривала къде по света е регистрирана същата мутация,какви са били симптомите.В последствие съм стигала до групи за подкрепа на родители в същото положение,намирала съм клиники със специализирани отделения по съответните заболявания.В нашата ситуация беше една а клиника за редки болести във Франция.
За съжаление опитът ми показва,че дори и цялата генетика да я разпънете на лист,няма да получите отговор на всичките си въпроси.Лекари в страната ни са изключително малко и повечето неща,които ще постигнете ще го направите сама с много четене на медицинска литература, разбира се не на български,защото просто няма публикувана много информация.
Та съвет: не се съсредоточавайте да повтаряте генетичните,няма смисъл от това,едва ли има грешка в тях,новото изследване няма да ви даде повече отговори.Търсетв информация за лекари тук,който са "специализирани в тази област"-освен Литвиненко,може да потърсите и доц.Димова от Иван Рилски,тя е най-добрата в страната,касаещо епилепсия.,респективно търсете клиники в Европа.
П.П ако се спрете и при доц.Димова,структурираните си кратки и ясни въпроси,имащите предвид ,че тя е доста "дръпната и странна", но е много добра в работата си и ако вие съумеете да се съберете и въпросите ви да са структурирани,ще получите отговор на не малко от тях.

# 719 26 септ. 2025, 14:23 ч.

Мнения: 3

Благодаря ви за съвета и подкрепата. Да, четем в нета, "образоваме" се, разбрахме от AI за клинични изпитвания в други страни. Не искаме да се отказваме, засега детето се развива според възрастта си, храни се, има апетит. Но епилепсията е факт. И перспективата е ужасна. Кураж на всички ви!

Последна редакция: пт, 26 сеп 2025, 15:48 от sonar

Препоръчани теми

Общи условия за ползване

Забрана на мобилни телефони в училище

Осиновили-да споделим тревоги,радости и обменим опит

46
Осиновители

Математически турнири 1-4 клас. Тема № 64

Причина:

Причина: