Синдактилия

Еллли мерси за пожеланията и за милите думи.
Да си призная и аз не съм много наясно какво точно значи. До колкото знам почти няма фаланги а само зародиши, макар че аз като си го пипам си е твърдо като че си има костици вътре. На 22 ще летим за Мюнхен и ще пиша после за резултатите. Ако искаш разгледай снимките и за да видиш как изглежда, се в някой от албумчетата трябва да има снимка където да се вижда добре http://kayana1.snimka.bg/family/koleda.457864.16629111

Здравейте момичета,скоро никоя не се е включвала,а така се надявам нещата да се развиват благоприятно при всички вас.На първа страница на темата съм писала като гост-ЛИНИ 74,там съм описала малка част от историята ни.Шу миличка разгледах снимките на Яна-много е сладка,не знам какво е това съвпадение,но ръката на моя син изглежда по абсолютно същия начин.Палецът е нормален и бързам да се похваля защото знам,че вие ще разберете най-добре-научи се да си завързва обувките ,не съм се радвала толкова откакто проходи.Досега винаги сме му купували обувки с лепки,защото си мислех,че няма как да завърже връзките.Е, изненада ме,не правете моята грешка ,доверявайте се на децата,на нас може и да ни се струва,че нещо ще е трудно или даже невъзможно да го направят,но те успяват Освен това днес донесе още две шестици,стискам палци на всяка една от вас и на дечицата ви - след всяка мъка,идва нещо хубаво.

Ето ме и мен да се отчета.
Така, в общи линии не чухме нищо по-различно. Което малко ме разочарова, защото много ми се иска с една операция като с магическа пръчка всичко да се оправи. В общи линии средния пръст хич не е добре. За сега предлага да се разделят палец, показалец и малък. Да се види как ще се държат средния и безименния. Трябва да се види дали имам хранене ( самостоятелни) и сухожилия. Костната система на средния хич я няма. Ако храненето е добро след 3-4 месеца следва следваща операция, на която ако има хранене но липсват сухожилия ще се взимат от малкия и палеца и ще се присаждат (там имало вповече). След това има няколко години застой да попорасне и когато решим ще се присаждат кости.  ако е в България ще струва на половина операцията и ще трябва да е в началото на Юни, а ако е в Мюнхен, когато решим. Иначе малката е герой. Тръгнахме в 3:30 през нощта и тя гък не каза. Почти през целия ден спа, даже не разбра че е била на лекар. Наложи се да я събудя че се беше наакала и беше супер щастлива, закачаше хората, махаше им и им се смееше с глас. Вече на обратния полет не заспа и крещя почти през цялото време. Ама не да реве ами както си седи и писне все едно съм я ощипала. Жената на предната седалка щеше да се удави в чашата си с вода на няколко пъти. Когато не пищеше, закачаше каките на задната седалка.
Нони200 мерси

   

Здравейте на всички!
Отдавна не съм писала, но няма и нищо ново при нас. Всъщност има - ние кандидатствахме за субсидия за операции в Германия към фонда за лечение на деца в чужбина. След като подадохме молбата ни изпратиха за експертно мнение в ГБ при завеждащия детско отделение доц. Георгиев и неговия колега д-р Христов. Казаха ни,че на дясната ръка могат да направят и те операциите в ГБ, но на лявата не могат да кажат нищо. Предлагат някакъв метод с някакви шини, които да издърпват пръста в процеса на растеж, но предупредиха че е много болезнено за детето. Всъщност това беше начин да ни откажат субсидиране от фонда, но ние сме решени поне първите две операции да направим в Германия, пък после ще видим.
Шу, няма да се предавате - винаги има начин да се направи нещо. Е, разбира се знам че ръчичките на детето ми няма да изглеждат така, все едно че нищо не е било, но ако можем да постигнем все пак нормална функция на пръстчетата - това ми стига. Между другото това с присаждане на стави от други пръстчета на крачета вече се практикува доста на запад. Нашия лекар в Германия е правил същото на 4 годишно дете с палец на едната ръка т.е. палеца е бил отрязан при инцидент и той взема от крака и присажда на ръката с поредица операции. Детето е вече на около 10 години и нещата са наред. Така че Шу все пак ще се постигнат някакви добри резултати. Всичко това обече за съжаление е свързано с време и дълго чакане. И аз се успокоявах като родих бебка, че всичко ще приключи с една операция и си казвах "е, колко му е, ще изтърпим една операция и всичко ще се оправи", но нещата съвсем не са така. Опасявам се че колкото по-голяма става, толкова по-трудно ще приема прегледи, манипулации, превръзки. Като бяхме в ГБ водихме борба свободен стил с нея, защото не даде на доктора да й види крачетата, защото трябваше да я съблека по гащи и на нея явно й се стори супер неестествено. Раздаваше шутове, рев, викаше "остави ме" и не мога да й надвия. Вече е доста силна, а всъщност те нищо болезнено не й правеха - само да й опипат пръстчетата съвсем леко. Представям си като правим нещо по-сериозно - просто незнам. С нищо не мога да я залъжа и разсеям - започва да разбира кога я баламосвам и ме гледа подозрително. Но трябва да се справим
Сега се сещам за Saly - какво ли правят, как е минало всичко? Saly мислим за вас и се надяваме всичко да е минало благополучно и вие да сте добре и спокойни. Ако можеш драсни два реда да кажеш как сте. Vera и другите мами, как сте? Пишете 
За сега това е. Чао

Здравейте, ние бяхме и до Франция. Всички казват едно и също. Този доктор обаче беше първия който съблече детето и го  огледа и измери от горе до долу. Пита и за други проблеми, защото тази малформация рядко била сама. Каза че мускулатурата на ръката е много добре развита и след разделянето ще функционирана 100% процента. Няма да навакса разликата и все така ще си изглежда, но...
Каза че след години могат да се присадят фаланги, но че това може да увреди функцията. Сега чакаме да каже цена и да решаваме
Еллли мерси
 Успех на всички

Здравейте, мили майчета! Дъщеря ми е на 4г. и 10 мес., ние нямаме вашите проблеми(а може да се окаже, че сме с близки проблеми без това да се знае) ,тя е с множество увреждания.Наскоро  ни правиха генетично изследване на мен и съпруга ми за хромозомна грешка, която беше открита в 13хромозомна двойка.Тази комбиназия предполага Смит- Лемли- Опиц синдром.Пиша ви това защото се зарових да чета за синдрома и се оказа че:
1.Открит е едва 1993г., по- скоро от тогава изследват семейства с проблеми
2.Информация за синдрома на български език няма
3.Характеризира се именно със синдактилия, полидактилия
4.Отворено небце, понякога и заешка устна
5.Ниско прилежание на ушите, понякога са смачкани като при боксъор
6.Може да се наблюдава и забавяне на растежа, както физически, така и на вътрешните органи
7.Аутизъм... и други
Смит-Лемли-Опиц синдром е доста обширен.Опитвам се да преведа материали за синдрома и ако се интересувате ще пиша пак.
По- скоро въпроса ми към вас е, някой лекар говорил ли вие за генетични изследвания или всичко опира до ниво пластика?
Доколкото  разбирам си имате по-повече от едно детенце, при другите имали някакви проявени аномалии?
Не искам да ви плаша с моя пост, но се опитвам да намеря съмишленици и ако някой от вас е правил генетични изследвания нека пише какви!
Благодаря!

пухче ,  аз питах нашия генетик. Той както бях писала по-горе ми обясни, че синдактилията е полигенно състояние и че може да се дължи на много неща. Това, което описваш ти е най-вероятно цитегенетичен анализ за кариотип, на нас не са ни правили. Пускахме други генетични, които нямат връзка със синдактилията.

За съжаление все още съм в шок от разкритията, и по-скоро очаквах от вас да науча нещо повече за синдактилия.За установяване на  Смит-Лемли-Опиц синдром е необходимо да се изследва плазмен холестерол и  7Дехидрохолестерол, нещо което се оказа, че е невъзможно в България.Това, което успях да разбера е, че нива на плазмен холестерол и 7Дехидрохолестерол се изследват чрез газова хроматография, но не мога да намеря нищо в нета, а в различни лаборатории в страната ми отговарят че не се прави.
    Извинявам се, че ви обезпокоих, аз просто търся максимално повече инфо за синдрома и именно синдактилия ме доведе при вас...

Еллли, операцията мина, беше на 25 Януари. След около 2 седмици се прибираме. Доста ни беше трудно, но сега нещата са стабилни и са добре. Ще гледам скоро да пиша , по-подробно, вероятно в нашата тема. Но достъпа ми до нета е ограничем защото малкия почти през цялото време играе на компютъра, и аз не мога да се добера.

Пухче първото което направихме като излязохме от родилното беше да отидем в генетиката. Там направиха сума ти изследвания и кариотип, защото всички казваха че синдактилията рядко е сама. За щастие нямаме други проблеми освен ръката.
Синът ми няма никакви (да чукна на дърво) проблеми от този род.

Няма по-голямо богатство от децата. Радвам се за вас, дано са живи и здрави дечицата да ви радват със съпруга ви. 

Пухче мерси мила, наистина дечицата са нашето богатство. Не знам какво да ти кажа, много мъчно ми стана, разгледах снимките ти и малката е страшен бонбон. Дано да намериш къде да направиш изследванията и те да се окажат отрицателни за тези неща и малката израсте всички проблеми с възрастта.

пухче, ще те посъветвам да се свържете с доц.Кременски или д-р Алекс Савов в катедрата по генетика в Майчин дом, София.   Ако ти трябват координати, ще ти дам на лични каквото мога.

Благодаря ви много за подкрепата и идеите    .
Аз вече се свързах с проф. Кременски, той ми даде и мобилния си тел., от генетична гледна точка нещата са ясни става дума за Смит- Лемли- Опиц Синдром. Сега вече ще се свържем с ендокринолог и липидолог, ще изследваме Ивка  и ще търсим решение на проблема.

Здравейте мили мами!
Пухче, видях твоя пост, както и снимките - детенце е страхотна сладурка и съм сигурна че само ще ви радва въпреки грижите и притесненията. Относно генетичните изследвания - при нас е ясно че е наследено от нашия татко. Той е роден със същата малформация на ръце и крака - синдактилия. На него уж са правили някакви изследвания, но това се е случило преди 35 години и общо взето няма сигурно обяснение защо се е проявила тази малформация при него. При таткото ни всъщност се проявява за пръв път - никой от поколенията назад /до пра дядо и пра баба/ няма подобно нещо. Други увреждания няма т.е. синдактилията и полидактилията са самостоятелна малформация. Правени са му доста операции в ранна детска възраст в детско ортопедично отделение в Горна баня при проф. Матев, който отдавна е пенсионер и не практикува. Операциите са му с частичен успех, но това зависи много от индивидуалния случай на синдактилия. За онова време проф. Матев е правел чудеса. За съжаление не мога да преценя доколко сегашните хирурзи - ортопеди са наследили и надградили уменията му Та понеже таткото ни е минал по този път и е преживял тези операции, сега е изключително мнителен към лекарите и има страх от ижекции, вземане на кръв ит.н. Това е една от причините поради които не сме правили генетични изследвания до момента. При детенце синдактилията също е самостоятелна малформация - като се роди й правиха обстойни прегледи на органи, сърце. За сега да чукам на дърво всичко е наред. За сега не смятам да правим генетични, защото в момента решение на нашия проблем са само ортопедичните операции. Генетичните изследвания не биха ни помогнали с нищо що се отнася до корекциите на пръстите. Такива изследвания бих предприела в много по-късна възраст на детенце т.е. като стане дай боже млада дама и то с цел да се види какъв е процента на вероятност да се унаследи в нейното поколение и дали нещо може да се промени. Просто сега й предстоят достатъчно много стресови ситуации свързани с болници, лекари, вземане на кръв и ..........Така че мисля за сега да й спестя това.
За съжаление от това, което съм изчела за синдактилията става ясно, че един път проявена /много често незнайно защо/ вероятността за унаследяване при всяко следващо поколение се увеличава. Много се надявахме с мъжа ми, че ще избегнем това предаване от него на нашето дете, но уви. Желанието ни за дете беше огромно. Много ми е трудно да го кажа, но поради тази причина решихме да нямаме повече деца Просто не искаме още едно невинно създание да страда Малко се поддадох на емоциите, затова преставам.
Пухче, при вас кои от проявленията на този синдром са изразени най- силно - питам защото нищо не знам за този синдром? Какви са решенията за този проблем?Ако имаш нужда от превод на материали с инфо от английски език, мога да помогна - просто ми ги пращай на лични и ще ги превеждам.
Saly, много се радвам за вас - браво,  вие сте герои. Ще чакаме да пишете от БГ
Шу, вие какво решихте, къде ще правите операциите на Яна - сладурана и кога трябва да започнат?
Vera, радвам се че пишеш - вие как сте?

Сега искам да питам всички мами - как се справяте с поведението на дечицата по време на преглед? При по-малките е ясно, че те все още не осъзнават че са при чичо доктор. Ние сме на 2г. и 8 месеца и имам страхотен проблем вече с воденето по лекари - само като кажат "айде да видим ръчичките" без нищо друго да й правят се започва рев, тръшкане, ритане, вика "не, остави ме, няма". Не ми дава дори на мен да я гушна - бяга по кабинета и гледа всички подозрително и страшно. Опитвам се да й говоря, да обяснявам че не е страшно. А все още не сме започнали същинските гадости???? Ще се радвам ако ми дадете някакъв съвет.
Чао и пишете