Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 626
850
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 660 18 дек. 2016, 10:27 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Не пада ли на всички жени по време на бременност? Мисля, че е нормално явление.

# 661 18 дек. 2016, 10:44 ч.

Мнения: 1 669

Sab-f,благодаря за коментара. И аз съм се насочила към изследване на б12, но трябва да проуча за колко време се спират добавките и фолиевата. Ти хомоцистеин беше ли пускала?

# 662 18 дек. 2016, 11:23 ч.

Мнения: X

Цитат на: afrikancho в нд, 18 дек 2016, 10:27

Не пада ли на всички жени по време на бременност? Мисля, че е нормално явление.

Зависи от кой месец започва да пада.
АГ-тата и хематолозите много внимават с прилагането на В12 по време на бременност, защото плодът започва много прекалено да нараства и се създават трудности при износване и раждане.

# 663 23 дек. 2016, 18:24 ч.

Мнения: 2 142

gerda, освен това ми казаха хематолозите че може и бебето да се увреди ако се почне б 12 твърде рано, затова го спирах след овулация. При мен започна да пада още 3 месец, което е твърде рано. Фолиевата киселина я спирах около 10 дни преди изследване на б 12 но не по време на бременността а преди това. По време на бременността не помня, май бяха по-малко дни тези в които не пиех преди изследването. newsm78

хомоцистеин изследвах но почти не мърдаше като размер.

# 664 20 ян. 2017, 11:14 ч.

Мнения: 190

Здравейте, момичета Hug

И аз съм с MTHFR генна мутация, хомозиготен носител, намалена усвояемост 70%. Въпроса ми към вас е, при наличието на тази мутация, пиете ли Аспирин протект по време на бременност и има ли нужда от инжекции Фраксепарин?

Последна редакция: пт, 20 яну 2017, 11:57 от maslenka

# 665 20 ян. 2017, 11:24 ч.

Мнения: X

И аз я имам, но за нея пия само метафолиева киселина.

# 666 20 ян. 2017, 11:40 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Изкарала съм 2 бременности само на Неофолик мета. Дори през първата не знаех, че съм носител на тази мутация и пиех обикновена фолиева...
Аз имам хетерозиготни C677T и А1298С - отново намалена усвояемост на 60-70%.

# 667 20 ян. 2017, 11:54 ч.

Мнения: 1 782

Аз имам три аборта. Със твоята мутация при ФК съм + генотип 4G/5G.

Бременна съм в 17 седмица, на Фракси/Клексан съм всеки ден от + тест Praynig

За сега не пия АспИрин протект. Peace

# 668 20 ян. 2017, 12:01 ч.

Мнения: 190

Четох по-напред в темата, че според някои доктори само при тази мутация е рисково да се приемат АспИрин (бебка_8, благодаря) и Фракси и че може да причинят кървене. А според моята АГ трябва да съм на терапия.
Аз имам една успешна бременност с обилно кървене в началото (тогава не знаех за тази мутация и нищо не съм приемала). Имам и един мисед аборт в 8 г.с. (пак нищо не съм пила). И сега много се притеснявам и не знам кое е правилното решение Sad

Има ли някакви изследвания, които да покажат има ли нужда от АП и Фракси, и чак тогава да ги приемам?

# 669 20 ян. 2017, 12:07 ч.

Мнения: X

Инжекциите могат само да помогнат за по добър кръвоток, щом лекарят ти е казал.
Момичетата ходят на консултация при проф.Паскалева в НКБ.
Ако настъпи зацапване инжекциите се спират до 2 чисти дни.

# 670 20 ян. 2017, 15:34 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Същото ми каза и д-р Сигридов: ако съм на терапия, ще прокървя.
Аз и с двете бременности зацапвам от 8-ма седмица, оказва се хематом, който се резорбира по-натам.

# 671 20 ян. 2017, 16:07 ч.

Мнения: X

Прокървяването най-често се дължи на малко прогестерон.

# 672 20 ян. 2017, 16:33 ч.

Мнения: 190

А някой изследвал ли е тромбоцитно-левкоцитни агрегати и антифосфолипидни антитела, и къде в София се изследват? Специално за тромбоцитно-левкоцитни агрегати нищо не открих newsm78

Редактирам си поста - намерих в клиника Малинов.

Последна редакция: пт, 20 яну 2017, 16:58 от maslenka

# 673 20 ян. 2017, 19:01 ч.

Мнения: 1 782

Принципно мутацията се води нискорискова и да, има сума ти жени родили живи и здрави деца без никаква терапия, без дори да знаят за предразположеността си... Защото това не е болест или готова диагноза. Това е предразположеност, потенциален риск при някаква ситуация - като бременност например.
При мен се взе решение за терапия след трите аборта.
Сега всеки месец следя ПКК, фибриноген, АПТТ, тромбоцито-левкоцитни агрегати.
Това си го правя аз, без да ми е казал АГ или друг специалист. Просто така се успокоявам, че наблюдавам нещата.
Отделно се следи и кръвотока - бебе, матка, плацента с доплер.
Не можем да те посъветваме ..... консултирай се с добри специалисти...
Принципно АП е по-опасен за кървене, хепарините не толкова, но все пак ....
Може да почнеш превантивно, пък да следиш нещата изкъсо .....

# 674 20 ян. 2017, 19:20 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Цитат на: gerda1 в пт, 20 яну 2017, 16:07

Прокървяването най-често се дължи на малко прогестерон.

Да, но при мен нивата на прогестерона бяха върхови.
Лекарите ме тъпчеха с Дуфастон и Утрогестан въпреки тези нива ,докато Сигридов не видя хематома.
Според него това се дължало на слаби капиляри на матката, които се пукали, когато плацентата се загнездва в ендометриума, и оттам се образува хематом. Аз не знам дали има нещо общо с MTHFR, но е факт, че преди лапароскопията забелязах, че кръвта ми е май леко разредена (там по фибриноген, протромбин,...), а и като пих витамин Е и Омега 3, започнах да получавам подкожни кръвоизливи, което значи точно, че кръвта се е разредила много.
Та не знам заради кое точно ставаха тия хематоми и с двете бремвенности.

Препоръчани теми

С какво ви дразнят свекървите- 85

MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Примерна схема за захранване- 27

Бродирана красота - Тема 127

Причина:

Причина: