Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 600
850
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 645 12 дек. 2016, 08:44 ч.

Мнения: 1 359

Разбира се, че си има лекари и че никой не агитира никого да прави нещо на своя глава. Въпросът е, че има неща, за които самите ние трябва да подсетим лекарите или да потърсим подходящите специалисти. Изследвания на хемоглобин на бебето се правят в родилното (за това дори не съм убедена) и след това ПКК на 6-ия месец. И тя НЕ включва Б12. Съществуват много изяви на този дефицит, които въобще не се отразяват на хемоглобина и ПКК. Съгласна съм, че до 1 г. няма изява на тромбофилията - има обаче последици от дефицита при майката и изобщо не е наложително майката да има анемия, за да има фатално ниски нива на В12 за бебето. Въобще, ако лекарите се сещаха за всичко, половината здравни теми в този и други форуми нямаше да ги има Simple Smile

# 646 12 дек. 2016, 09:42 ч.

Мнения: 1 669

Здравейте, не успях да изчета цялата тема, за което се извинявам. Искам да попитам дали има връзка между незабременяването и мутация, свързана с Б12? Имам хетерозиготен генотип А/G за 66 A>G (MTRR). За 677 С>Т (МTHFR) и 1298 A>C (MTHFR) имам нормален генотип.

# 647 12 дек. 2016, 10:16 ч.

Мнения: 1 359

Има описани случаи на проблемно забременяване заради тежък дефицит на В12, но трябва да се изследва самият витамин - мутацията може да доведе, а може и да не доведе до дефицит.

# 648 12 дек. 2016, 10:22 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Easy, Ема-П е с хомозигот ACE, нормални генотипи за F13, PAI, Протромбин, Фактор 5. От лабораторията са писали, че съществува повишен риск от спонтанни аборти и ще е на терапия. Преди година, когато аз си правих същите изследвания, ми обясниха от същата лаборатория, че ако са ми нормалните гентопити за PAI, Протромбин, Фактор 5, изобщо нямало смисъл да изследвам F13 и АСЕ.
Аз ги изследвах въпреки всичко, и двете (АСЕ и F13) са ми хетерозигот.
Сигридов също не ги гледаше. Аз нямам нито 1 от по-опасните 3, и не съм била на терапия нито с АП, нито с НХМ.
Дали тогава са сбъркали... живеех с представата, че ACE и F13 сами по себе си (дори и хомозигот) не са опасни мутации.

# 649 12 дек. 2016, 10:29 ч.

Мнения: 1 359

Аз отговорих само на конкретния въпрос за проблемното забременяване и MTRR Simple Smile

Няма как да знам какво друго има установено.
Не съм съгласна, че нискорисковите мутации нямат значение, писах защо. Не карам никого да вярва на мен, вместо на лекаря си; само се надявам който чете тук, да го има предвид и да разнищи проблема за себе си, когато взима решение bouquet

Иначе Ф13 и аз не съм изследвала, защото когато се изследвах, нямаше такава възможност.

# 650 12 дек. 2016, 10:52 ч.

Мнения: 1 669

Благодаря Ви! Искам да изследвам серумните нива на Б12. Пия: Сиофор 1000, Неофолик мета, Б6, Омега 3+Е, Вит Д, Оксибор форте. Трябва ли да ги спра преди изследването и за колко време?
Намерих една много интересна статия на Б12 и там пише: „A more prolongued deficiency results in infertility by causing changes in ovulation or development of the ovum or changes leading to defective implantation."
http://www.vega-licious.com/can-vitamin-b-12-be-a-cure-to-infert … pause-amenorrhea/

# 651 12 дек. 2016, 11:06 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Ясно, Easy, просто ми беше чудно.
Явно при мен са сгрешили служителите на лабораторията, като са ми казали така. Shocked

Наистина така ми казаха...

Ема, ти изследвала ли си Б12?
Аз, както писах по-напред, не съм виждала човек (гововря само за своите познати, които са малка цифра - тези, които са изследвали Б12), чието ниво да превишава дори 200 (140-490). Веганите дори са с дефицит, двама мои познати с хемоглобин около 130 (което пак е ниско за мъже), имаха Б12 2 пъти под долна граница, а на единия дори Б12 му беше 50 и нещо, при граници (140-490)...
Аз знам, че витамин Д е много важен за имплантацията, и за успешното забременяване. За Б12 не бях чувала.
Изследвай и Б12 (сега прочетох, че не си го изследвала), и Д (ако него не си го изследвала).

Моят син се роди с нисък хемоглобин, фетален такъв, просто още от родилното беше с много нисък хемоглобин, още на първата кръвна картина, както и хематокрит. Според мен това се получи така заради разминавания в резус факторите ни (аз - отрицателен, той - положителен), ама сега мисля, че може и да е от мутациите, роди се и много малък, вече не знам кое на какво се дължи Grinning

. Даваха му капки Малтофер 1 месец, тогава не съм знаела ни за мутации, ни за Б12, ни за нищо. И хемоглобинът се оправи, отиде на 120-130. Не знам, желязото му е ОК, за Б12 не знам.

Прави ми впечтлениe, че повечето деца (тук пак говоря за деца на познати) имат много нисък хемоглобин през първата годинка от живота си, а и по-натам (около 100). Мислех го за нормално, но не знам вече какво да мисля.
Наистина ако лекарите ни казваха всичко, нямаше да ги има тия теми.

# 652 12 дек. 2016, 11:27 ч.

Мнения: 1 782

afrikancho, моят Б 12 излезе 360 при тези реф. стойности, преди няколко дни....

Паскалева ми отговори на мейла. Пускам отговора за инфо :

"Алелните варианти, които носите за риск или предразположение за клинична изява на тромбофилия е нисък. Приложението на НМХ - 0,4 ml Fraxi/d е по-скоро свързано с всички други съпровождащи състояния и провеждащо се лечение. 3-4 дни преди 21 декември поставяйте 0,4 ml Fraxi/ сутрин между 6,00 и 7,00 и елате около 4-ти час след като сте си поставили подкожното инжекция. Ще изследваме ниво на хепарин в плазмата и ще определим подходящата доза. Изследването и консултацията се осъществяват в рамките на 1 час. Засега всички изследвания на кръвна картина (вкл. тромбоцити) и фибриноген са в референтни граници и отклоненията не са значими. "

# 653 12 дек. 2016, 11:28 ч.

Мнения: 1 669

Afrikancho, интересно на твоето изследване от Геника под таблицата с мутациите няма ли написан коментар. Аз се изследвах 2015 г и имам коментар и забележка. Отделно ми се бяха обадили от самата лаборатория (но без да съм получила изследването) и ми казаха, че всичко ми било наред, имало съвсем леки отклонения и че вероятно ще имам терапия. След това репродуктивния не обърна внимание на мутацията с б12 и каза, че ще го мислим като забременея.
Само че годините минават, а бременност няма над 5 години. Гледам да се инормирам за всичко. Есента пусках вит Д, Нк клетки, правех обременяване с глюкоза. В крайна сметка ми откриха ИР, Хашимото, а вит Д септември ми беше 34 (при референтни от 30-90). От скоро съм на терапия за ИР, пия и Вигантол. За Хашимотото нищо не ми изписаха (ТАТ между 600-800 при норма до 115) освен Оксибор форте, но е с много ниско количество на селен и оксиданти. И сега се разрових и започнах да се интересувам и за б12, защото чета, че в някой клиники по стерилитет го изследват.

# 654 12 дек. 2016, 11:35 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Bebka, да, ти беше споменала, че ти е над 350, но мислех, че това не е изходно ниво.
Ема, имам коментар и пише: "Не се отчита повишен риск от спонтанни аборти." Точно затова мислех, че тия мутации не влияят. И на Сигридов бях казала, че съм ги изследвала просто по своя инициатива и той ми беше казал: "Давай си парите, щом искаш!" Но аз имах преди това една успешна бременност, тоест всички тия изследвания ги правих преди втората си бременност, тоест дори вече бях бременна, в 5-6-та седмица с второто дете. Направих ги понеже синът ми се роди малък, и исках да видя дали нямам тромбофилия, и да взимам мерки навреме. После пък дъщеря ми се роди голяма...
Моя прителка от Пловдив се изследва (не знам в коя лаборатория, не знам там имат ли Геника), излезе и хетеорозигот за PAI (тя преди това има една успешна бременност без терапия, не е знаела нищо, дете с нормални килограми, но не голямо), на нея също ѝ бяха казали, че няма смисълда пуска ACE и F13, и не ги е пускала...
Моят ТАТ до 4-ти месец с втората бременност беше 3 пъти над норма, скокна точно като забременях, както и НК клетките ми бяха бая завишени (1 път и половина над горна граница в 6-та седмица), но нищо не съм предприемала. Повече и не съм изследвала НК клетки.

# 655 12 дек. 2016, 14:28 ч.

Мнения: X

Ема, за в12 търси д-р Кирова, хематолог.
Ще ти скрие шапката.

# 656 16 дек. 2016, 00:25 ч.

Мнения: 2 142

Герда, д-р Кирова в София ли е?

# 657 16 дек. 2016, 01:22 ч.

Мнения: X

В Пловдив.

# 658 18 дек. 2016, 00:12 ч.

Мнения: 2 142

Ема, чела съм че б 12 може да доведе до хаос в репродуктивната система. Но то и самото Хашимото, което имаш само по себе си може да доведе до това. Освен това между б 12 и функционирането на щитовидната жлеза има връзка. За да си сигурна, че проблемите ти не идват от б 12 най-добре изследвай нивата му и ако си проличи дефицит тогава го коригирай с подходящ генетик или хематолог. Лошата новина е, че е възможно да имаш маскиран дефицит на б 12. Например, при мен се прояви при бременността а преди това изследванията показваха нормални нива. На другите жени не им пада б 12 при бременност колкото падна при мен. Още в 3 месец беше около 160. При другите също пада но не съм останала с впечатление да е толкова драстично. Но това са мои тачлюдения.Това което аз правех е че на своя глава пиех б 12 по време на цикъл, а когато той свършваше и започваше овулаторната фаза спирах докато не разбера дали няма положителен тест. Както и пих б 12 до последно преди да започна стимулацията за ин-витро, когато също бях сигурна че не съм бременна.
Отбелязвам че имам същата мутация като теб но в комбинация с хомозигот за MTHFR c677t. Не мога да твърдя че проблемите при мен със забременяването се дължаха на б 12, тъй като при мен по-скоро има комбинация от фактори и не знам кой е основният виновник.

# 659 18 дек. 2016, 10:14 ч.

Мнения: X

Маскираната липса на В12 се открива с изследване на хомоцистеин.

Препоръчани теми

MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Бременност без апетит

112 Основно училище "Стоян Заимов" се нуждае от помощ

4
Училища

Бременност в 9-та седмица, но няма пулс.

Причина:

Причина: