Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 579
850
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 630 11 дек. 2016, 12:19 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Добре, ами ако детето/бебето има мутация за неусвояване на Б12 и цианкобаламинът за него не е подходяща опция, това значи ли, че Б12 в адаптираното мляко не е добър за него?
Каква форма Б12 трябва да приема малко бебе/дете, ако има таквава мутация?
И изобщо нивата на Б12 в АМ адекватни ли са? Педиатър ми е казвал, че уж са (по-скоро за витамин Д съм питала де).
И кога може да се изследва едно дете и за мутации, и за Б12? За второто сигурно може винаги, но за мутациите?

# 631 11 дек. 2016, 12:44 ч.

Мнения: 1 359

За мутациите май трябва след навършване на 2 г., като за някои май може и по-рано.
МТХФР не значи непременно дефицит. Мисля, че количеството в АМ е достатъчно, макар че няма как да го знам със сигурност. Лично аз не съм склонна да прекалявам с тревогите по повода, въпреки че две от децата ми имат моите мутации, третото още не сме изследвали. Пускам им веднъж годишно В12 и хомоцистеин за всеки случай, иначе просто имам винаги едно наум. Понеже са достатъчно големи за таблетки за смучене, бих им дала такива, ако изследванията са значително под сега приетата горна граница. Чак ако излезат извън границите, ще търся лекар.

# 632 11 дек. 2016, 12:55 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Благодаря ти, Еasy Rider.
Значи мога да изследвам и двете за Б12 и хомоцистеин, а голямото (3 год.) - за мутации.
А след като Б12 в АМ не е в метил форма, какво се случва, ако детето има мутация за неусвояване на Б12? Усвоява ли Б12 от АМ? Поне някаква част от него? Не съм наясно, но ми звучи логично да усвоява поне малко. Останалото обаче като хомоцистеин ли се трупа?
Тепърва започвам да чета и да се запознавам с тия мутации.

Аз освен двете хетерозигот, C677T и А1298C, имам и мутация хетерозигот за неусвояване на Б12 допълнителна (MTRR).

Последна редакция: нд, 11 дек 2016, 13:01 от afrikancho

# 633 11 дек. 2016, 13:05 ч.

Мнения: 1 359

Не знам, не съм се задълбочавала. Много ще съм ти благодарна, ако споделиш какво си открила
Подозирам, че все пак повечето деца с тази мутация усвояват що-годе достатъчно. Иначе, предвид честотата ѝ в населението, щяхме да имаме много проблеми Simple Smile

Но това не са сериозни приказки, естествено. Иначе не бих казала, че "останалото се трупа като хомоцистеин" - просто увеличаването на хомоцистеина е един от възможните ефекти от дефицит на ФК и/или В12. МТРР аз не съм изследвала, май е добре да го направя.

# 634 11 дек. 2016, 13:57 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Цитат

Подозирам, че все пак повечето деца с тази мутация усвояват що-годе достатъчно. Иначе, предвид честотата ѝ в населението, щяхме да имаме много проблеми Smile Но това не са сериозни приказки, естествено.

И това е вярно и действа някак успокоително.
Границите за Б12 са определени така според нивата на Б12 на населението.
Считам за върхови изходни нива на Б12 (без допълнителен прием на Б12) над 300/350 (140-490). Поне по мои наблюдения никой няма такива нива на Б12.
Имам 3 приятелки, които са изследвали Б12, и на трите им беше 130-140 (при граници 140-489). вярно, че две от тях бяха правили изследването по време на бременност, третата - не. Но и на първите две изследванията извън бременност не надвишаваха 200.
Имам за пример и изследванията на двама вегани, мъже, с нива на Б12 2 пъти под долна граница. А иначе спортисти хора, с енергия. Shocked

Имам чувството, че ако трябва да се ревизират референтните граници, то те трябва дори да се смъкнат, съдейки по средните нива на Б12 на населението.
По тази логика наистина всички щяхме да имаме много проблеми.
Все пак моите наблюдения са доста ограничени.

Ще говоря с лекар най-вероятно, за да получа отговори на въпросите си, и ще споделя тук.

# 635 11 дек. 2016, 18:40 ч.

Мнения: 2 142

Аз имам хетерозиготен дефект в гена за MTRR, както и хомозиготен дефект в гена 667CT MTHFR. Надявам се, че поне моят мъж е предал по един хубав ген и моето момиче не е в толкова тежко положение. Но вижте какво ми отговориха в групата във фейсбук когато попитах какво точно е проблемът във ваксините и връзката им с MTHFR. - 'Mthfr loads the gun. Vaccines pull the trigger. Vaccines will trigger diseases and autoimmune issues if not death.' 'vaccines include Toxins like aluminum, mercury, formaldehyde, as well as fetal DNA from aborted Humans and Animals.' 'Yes, my daughter now is autistic (high functioning) but caused by vaccines. Plus it almost killed her when she was born'
Тези от вас, които имате деца ваксинирахте ли ги? Защото когато аз съм хомоигот е ясно, че моето дете има поне хетерозигот, ако не и хомозигот MTHFR мутация, но още не сме я изследвали.

afrikancho, ако намериш лекар който да ти свърши работа във връзка с б 12 сподели тук. Че аз се сещам само за д-р Сигридов, но той не лекува с метилирани форми както знаеш.
easy rider, относно кърменето можеш ли да ми дадеш съвет, тъй като аз приемам по една неофолик мета сега докато кърмя, но относно б 12 единственото което правя е да приемам бирена мая на люспи, което не е б 12 в големи количества и се притеснявам, е вече почваме захранването, на 6 месеца сме, няма ли с храната детето да усвоява достатъчно б 12? Чудя се дали да продължа да кърмя. Много често дохранвам с адаптирано мляко и разсъждавам така че би трябвало да се усвоява все пак от малката някакъв б 12.

Последна редакция: нд, 11 дек 2016, 19:05 от SAB-f

# 636 11 дек. 2016, 22:03 ч.

Мнения: 1 359

SAB-f, не съм прочела нито едно сериозно изследване за връзка между ваксините и генетичните мутации за тромбофилия (както впрочем и за връзката м/у ваксините и кое да е заболяване). И трите ми деца са ваксинирани. Не твърдя, че от ваксините няма странични ефекти или че няма да бъдат установени такива след натрупването на още век статистика, но към момента няма нито една разумна (повтарям, разумна, не интуитивна) причина да ги отказваме. Разбира се, това отново е лично мнение. Представа си нямам каква е тази група във ФБ, но аз лично гледам да добивам впечатления предимно от надеждни специалисти и що-годе сериозни медицински проучвания, иначе всеки може да напише всичко (вкл. аз тук Mr. Green

).
Единственият начин да се ориентираш поне с известна степен на сигурност за В12 в кърмата е да си пуснеш изследване. Иначе щом от време на време пиете АМ, а и вече сте на възраст за захранване, не мисля, че има голяма вероятност за проблем. Може и детето да изследваш. Смята се, че е рисковано изключителното кърмене до късна възраст (т.е. след възраст за захранване) от майки с възможен (или доказан) дефицит.

# 637 11 дек. 2016, 22:11 ч.

Мнения: 2 142

Няма ли някакво изследване за б 12 в кърмата? Или това звучи по-скоро като научна фантастика. Flutter

Имаш предвид че е рисковано изключителното кърмене от майка с възможен дефицит на б 12, когато бебето е навършило 6 месеца но въпреки това дълго не е захранено ли?

Честно казано за ваксините не съм и търсила медицински проучвания и ми звучи зловещо да не ваксинирам детето си. Но все пак тук не говорим само за генетични мутации за тромбофилия, тъй като тези мутации са и мутации за обмяна на веществата, не само тромбофилия. Тоест с комбиниран ефект са.
Ти кърми ли децата си? Приема ли л-метилфолат по време на кърмене? Аз приемам по 1 таблетка неофолик мета, но умишлено пропускам някои дни.

# 638 11 дек. 2016, 22:28 ч.

Мнения: X

Тромбофилията е сравнително новооткрита, ето защо времето не е достатъчно да се проследи влиянието на ваксините. Децата няма да са пораснали достатъчно.Тия статии имат за цел да зомбирват хората, сигурно искат да продават нещо с тях.
Не е добре да се приема витамин в12 по време на кърмене, ако не е назначено от лекар.

# 639 11 дек. 2016, 23:45 ч.

Мнения: 1 359

САБ. това имах предвид - че ако майката само кърми много дълго, без да дава никаква друга храна на бебето, а страда от дефицит на В12, има риск детето също да не си набавя достатъчно от витамина. Такъв, доколкото ми е известно, е случаят на бебето от Варна, което към 8-ия месец започва рязко да се влошава, забавя физическо и неврологично развитие, докторите сменят диагноза след диагноза, една от друга по-страшни, докато майката не се сеща, че може да е дефицит на В12 и не успява да убеди лекарите да ѝ обърнат внимание. Не знам било ли е захранено, но майката също е имала дефицит. В никой случай не пропагандирам некърменето Simple Smile

, само като допълнителен аспект, който трябва да се има предвид.

Цитат на: gerda1 в нд, 11 дек 2016, 22:28

Не е добре да се приема витамин в12 по време на кърмене, ако не е назначено от лекар.

Защо? Не съм се задълбочавала в това, понеже самата аз не съм кърмила (по други причини), но мислех, че е по-скоро обратното - под контрол, разбира се, но все пак.

# 640 11 дек. 2016, 23:49 ч.

Мнения: X

На бебето не му трябва в12.
До една годинка са с фетален хемоглобин и тогава се сменят алфа с бета веригите.

# 641 11 дек. 2016, 23:51 ч.

Мнения: 1 359

С алфа и бета веригите, признавам, ме изгуби Grinning

, обаче с това, че на бебето не му трябва В12, не мога да се съглася. Дефицит се регистрира и в кърмаческа възраст и води до сериозно изоставане в развитието (failure to thrive).
http://pediatrics.aappublications.org/content/99/2/255: "Дефицитът на В12 е рядка, лечима причина за изоставане в развитието в бебешка възраст.... Лечението с витамин В12 може да прекрати нежеланите ефекти, но е възможно да останат трайни увреждания. В развитите страни дефицитът обикновено се проявява при бебета, хранени изключително с кърма, от майки с недиагностицирана пернициозна анемия или вегетарианки, което води до ниски запаси от В12 в организма на новороденото и недостатъчни количества от витамина в кърмата. Симптомите на дефицита се проявяват между 2 и 12 месеца..."
Разбира се, ясно е, че причината за дефицита при майката може да е друга, а не само пернициозна анемия и вегетарианство/веганство. Също така симптоми могат да се проявят и на по-късна възраст, след годинката, в зависимост от тежестта на дефицита и вече усвояването от самото дете.

Последна редакция: пн, 12 дек 2016, 00:00 от easy rider

# 642 12 дек. 2016, 00:02 ч.

Мнения: X

Прави се изследване първо.
До една годинка стойностите на в12 трябва да са между 118-959 пикомола на литър.

# 643 12 дек. 2016, 01:12 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Цитат на: gerda1 в нд, 11 дек 2016, 23:49

На бебето не му трябва в12.
До една годинка са с фетален хемоглобин и тогава се сменят алфа с бета веригите.

Това за феталния хемоглобин и аз го знам.
Но то май няма много общо с Б12, в смисъл че може да си има дефицит на Б12, а това да не лъсне в хемоглобина.

# 644 12 дек. 2016, 01:24 ч.

Мнения: X

Има си лекари за това, а не самоволно да правим нещо.
Личният на новородените около 5-6 месец им правят пълни задължителни изследвания, тогава обичайно лъсват проблемите с хемоглобина и всички останали.
Аз съм с наследствена анемия и следя ранното диагностициране при новородените в тази насока в световен мащаб.
Каквито и мутации на тромбофилияда има в новороденото до смяната на алфа с бета веригите няма проблем.В адаптирането мляко има всичко необходимо.Кърмачките се следят да нямат анемия и всичко е ок.

Последна редакция: пн, 12 дек 2016, 01:32 от Анонимен

Препоръчани теми

MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Бременност без апетит

112 Основно училище "Стоян Заимов" се нуждае от помощ

4
Училища

Бременност в 9-та седмица, но няма пулс.

Причина:

Причина: