Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 575
850
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 615 10 дек. 2016, 22:13 ч.

София
Мнения: 634

Някъде четох, че приема на обикновената фолиева е дори опасен за тези с мутации. Има влошаващ ефект. Задължително трябва да е метилирана. Също и за б12. Аз пих б12 метилкобаламин. Таблетки за смучене. Бях в долната граница на нашите референтни, само това помня.
Понеже и фолиевата не я пия в последно време редовно, може би ще изчакам още седмица и ще ходя да ги проверя всичките ми проблемни (вит д, вит б12, инсулин, глюкоза, хомоцистеин). А за фолиева дали съм ок, кое се изследва - фолат? Или друго?

# 616 10 дек. 2016, 22:17 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Аз пих сега някакви Б комплекс Депо на Допелхерц, те не са с метил Б12 и Б9, ами с обикновени.... и почна да ме боли глава, но не знам дали е от тях, или от други медикаменти, или от хипофункцията на ЩЖ. Много е комплицирано положението. Спрях ги де. Сега по-малко ме боли уж.
Аз изследвах фолат, и там също съм на средата. Май то се изследва.

# 617 10 дек. 2016, 22:24 ч.

Мнения: 1 359

Цитат на: afrikancho в сб, 10 дек 2016, 22:05

Цитат

нито комбинираното хетерозиготно носителство (то е още по-рисково) - (С677Т и А1298С)

Аз имам точно комбинирани хетерозиготни... Защо да са по-рискови?

Не знам защо, на такава статистика съм попадала. Пак не че са кой знае колко рискови, но не е за успокоение, че са хетерозиготни, щом са и по двата MTHFR гена.

Дозите на В12 във всички комбинирани витамини са смехотворни. Никакъв начин да ги усетиш по какъвто и да било начин. Ако се налага прием на В12, тези не вършат никаква работа. Както е писала Елба, метилиран В12 за смучене. Инжекции у нас има само цианокобаламин, за съжаление.

# 618 10 дек. 2016, 22:37 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Мен ме е страх от по-висока доза Б12 да не направя реакция отново, затова пия в малки дози.
Препоръчайте ми таблетки за смучене метил Б12, моля.

# 619 10 дек. 2016, 22:43 ч.

София
Мнения: 634

Аз лично взех каквото имаше в аптеката метилкобаламин... на солгар бяха, може би да бяха скъпи... но не знам имаше ли ефект Simple Smile

не се проследих. Иначе от ихерб вероятно е най-изгодно. Важно е да е тази форма... и що-годе от добра фирма.

# 620 10 дек. 2016, 22:51 ч.

Мнения: 1 359

Аз съм взимала на Jarrow. Възможно е реакцията ти е да била от цианокобаламина - известно е, че той не се усвоява добре от хора с проблем с усвояването (сори за повтореният), но си мислех, че просто няма полза... Както и да е, колкото и да се твърди, че е безвредно, това си е вид терапия и не е добре да се прави без изходни и контролни изследвания и най-вече консултации с кадърен специалист (аз обаче не мога да препоръчам такъв).
П.П. Ето тук има интервю с трима лекари по темата, но те са все педиатри: https://kibea.net/blog/post/2199.

Последна редакция: сб, 10 дек 2016, 22:57 от easy rider

# 621 10 дек. 2016, 23:07 ч.

София
Мнения: 634

И аз бях чела, че са възможни странични реакции, като главоболие от прием на б12 и трябва с по-малки дози да се почва. Но наистина поне изследвания са си нужни, а моето мнение е, че са занижени стойностите в България и едва ли има специалист, който щом е в реф гр на лабораторията да препоръча прием. Може би се гледат и други показатели, но е факт, че при мен след приема и хемоглобина ми беше малко по-красив Simple Smile

Дозата на моите беше явно неразрешена за употреба у нас и на етикета на бг беше написано 1/20 част от таблетката на ден! Таблетката е 5 мм Simple Smile

фармацевта само се засмя и каза да не обръщам внимание Simple Smile

# 622 10 дек. 2016, 23:21 ч.

Мнения: 1 782

Благодаря easy rider Hug

Дай Боже този път да имам успех - след три неуспеха, дано да имам поне един успех Simple Smile

Да ти кажа честно, точно от "специалистите" ме е страх.
Гинеколозите разбират повече от генетиците, генетиците казват - няма проблем, всичко е точно.
На мен Катя Тодорова, внимавайте - ендокринолог!, ми каза, че 4G/5G е по-големия проблем, тъй като Неофолик Мета си пия х2 , взели сме мерки. Каза ми, че е белтък, с който по принцип няма проблем, но по време на бременност става силен и трябва да се вземат мерки. Каза ми, че Фракси сам няма да се справи и ме предписа Метфогама по 1 т.

Иначе аз миналата година пусках Б 12, хомоцистеин и фолат на чисто, почивах цяла година след поредния аборт от всякакви лекарства. Всичко беше точно. Сега пуснах само Б 12, макар че едва ли някой ще позволи каквото и да било в 11 седмица от бременността ....По-натам пак ще изследвам.

Момичета питах ли ви дали според вас има нивото на желязо има връзка с тези мутации ?
Моето е завишено ... newsm78

И според мен е от приема на Неофолика ...Иначе поне хемоглобинът ми е ок.

afrikancho, чела съм, че при висок стартов прием на метил Б12 , става overmеthylation ... свръхметилиране на организма, при което разбира се той реагира остро ... започва се с малка доза и постепенно се увеличава до оптималната Peace

Страничните ефекти ги е описал Бен Линч в сайта за мтхфр.

И аз пих Джароу последно - B-right се казват.
Преди това na Swanson - B-active май бяха

Трябва да се правят почивки, не е хубаво да се приемат постоянно Peace

# 623 10 дек. 2016, 23:26 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Благодаря, Easy Rider, Елба!
Ами аз си имам изследване. Б12 ми е към 300, малко под 300, това ми е изходно (140-490). То лекар няма да ми помогне, какво друго мога да направя, освен да започвам сама прием на добавки.
Мен малко ме е страх да си сложа цяла таблетка под езика, защото знам, че са добри, и да не получа пак такава реакция, макар че наистина може да е била и от цианкобаламина, но пък много други момичета, дори хомозиготни за неусвояване на Б12, не получиха нищо... Уфф...
Бебка, честито за бременността! Дано всичко е успешно! Embarassed

Бебка, аз не от метилкобаламин, а от цианкобаламин направих реакция.

Моето желязо се вдига над горна граница, когато приемам НЕОФОЛИК мета.
А пък имам много нисък феритин. ама много нисък, на долна граница. А желязото мие към горна, и ако пия Неофолик мета, се качва на горна и над нея. И аз се питах дали няма общо с тия мутации нещо.
ИСкам да си вдигна феритина заради ЩЖ, обаче няма как, тъй като няма смисъ да пия желязо, то ми е ОК, а и като пия Неофолик мета, така или иначе ще го вдигна. И аз не знам и се чудя какво да правя...
Катя Тодорова се занимава с тромбофилия по принцип, тя е репродуктивен ендокринолог (РЕ), затова е била запозната с тия работи.

# 624 10 дек. 2016, 23:37 ч.

Мнения: 1 782

Благодаря, afrikancho
Ааа аз пропуснах, че е било цианокобаламин
Но внимавай с чистия метилкобаламин - да не се предозираш.
Моят Б 12 е 358 преди няколко дни, при същите стойоности. Пак ще го следя.
Виж феритин не съм пускала .... другият път и него Peace

За Катя Тодорова знам, аз за това я избрах, но може ли проф. Кременски и доц. Ковачева от МУ Плевен да ми казват, че няма проблем, а тя да ми дава съвети по генетични мутации ... newsm78

# 625 11 дек. 2016, 10:57 ч.

Мнения: 1 359

С проф. Кременски лично не съм се консултирала, но ми прави впечатление, че много често се отнася пренебрежително към нискорисковите мутации, в което със сигурност не е прав. В неговата лаборатория продължава да не се изследва А1298С. Съжалявам, че го казвам за такъв авторитет, но както и друг път съм писала - аз имам само нискорискови мутации (PAI и MTHFR) и вече три дълбоки венозни тромбози зад гърба си, последната извън всякакви рискови фактори. От един (че и от сто и един) случай статистика не се прави и затова мразя да давам конкретни примери, но в случая си го позволявам, защото примерът ярко опровергава някакво "правило". Също така съжалявам, че се повтарям - усещам се, че го правя, но вече почнах да се обърквам в коя от тромбофилните теми какво и с кого сме обсъждали Simple Smile

# 626 11 дек. 2016, 11:19 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Аз досега не се бях замисляла, но след вчерашния разговор тук осъзнах, че наистина моите две хетерозиготни мутации са равносилни на една хомозиготна например, защото са с кумулативен ефект.
Мисля да изследвам хомоцистеин, мисля да изследвам и децата си (на 3г. и на 5 месеца съответно) за дефицит на Б12. Особено ме е страх за малкото. Дано не съм закъсняла...

# 627 11 дек. 2016, 11:39 ч.

Мнения: 1 782

Ами аз например също нямам изследване на А1298С. Не знам защо тук не се пуска Sad

Моите ги правих в МУ Плевен при доц. Ковачева - същата история е ...
Даже след години ходих на консултация при нея, барем са се ограмотили, обаче - не Sad

Според Сигридов, недостигът на Б 12 може да доведе до аутизъм Sad

Имаше нещо и за кърменето, но сега не мога да върна лентата ...
SAB-f ходеше при него, тя е по-нясно.

# 628 11 дек. 2016, 11:43 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

И аз бях при Сигридов, но не ми понесоха инжекциите Б12, затова толкова много се тревожа. Знам го това твърдение за аутизма и Б12.
Предполагам, че кърмачките с нисък Б12 нямат достатъчно такъв в кърмата. Това сигрурно е било? То това важи и за Д, и за какво ли още не...

Последна редакция: нд, 11 дек 2016, 12:15 от afrikancho

# 629 11 дек. 2016, 12:13 ч.

Мнения: 1 359

Точно така, може да доведе до всякакви неврологични увреждания, в т.ч. аутизъм; освен това и до чисто физически като изоставане в растежа. Кърменето от майки с дефицит е опасно точно защото бебетата не получават достатъчно. Децата на родител/и с тромбофилия трябва да се изследват по моему също за тромбофилия (освен за витамините и пр.), защото е добре това да бъде известно в много ситуации, вкл. при елементарни, често срещани травми като счупена ръка, операции и пр., да не говорим по- нататък - момичетата трябва да са наясно, че в никой случай не бива да пият противозачатъчни, да вземат мерки при бременност и пр. Тромбофилиите при малки деца много рядко създават проблеми, но ги създават. Факт, че профилактиката при децата е много слабо изследвана и не всички специалисти и на Запад смятат, че е необходимо изследване, ако няма изрична причина за това; споделям личното си мнение.

Препоръчани теми

Хематолози Варна

Съвет за ендокринолог във Варна

Добър хематолог във Варна

Докога се пие фолиева киселина?

267
Бъдещи майки

Причина:

Причина: