MTHFR генна мутация

erna, и аз съм обсъждала с доц.Русев тези мутации, само че аз имам хомозигот при С677Т, а нямам мутация в 1298. По принцип на мен ми направи впечатление, че доц.Русев тези мутации ги има за доста сериозни и ги счита за тромбофилия, която си изисква задължителна профилактика особено по време на бременност. Да не кажем, че беше сериозно учуден как така не приемам аспирин протект. На мен ми препоръча аспирин протект само по време на бременност, не сме обсъждали дали цял живот трябва да се приема, интересно ми е защо го е казал, сигурно има някакво съображение. Възможно е при мен да не е станало въпрос за следродовия период, защото аз отидох при него бременна. Иначе easy rider прекрасно е обяснила всичко, в медицинската литература има доста противоречиви мнения по въпроса с ап, както и някои лекари твърдят че постоянното приемане на АП при някои пациенти било то по време на бременност или не има своите рискове, например д-р Сигридов, но на него не му разбрах много обясненията какви точно са тези рискове. Хематолог, д-р Паскалева, ми каза, че все пак тези мутации остават нискорискови. Тъкмо тя ми обясни и че е хубаво да се прави тази профилактика на хомоцистеин, като дори по време на бременност ми го изиска само веднъж, докато генетичката, която посещавах го следеше на всеки 2 месеца по време на бременността. Наблюденията ми са че хомоцистеинът ми не мръдна през цялото време, а дадох доста средства да го следя. Въпреки това б 12 драстчно ми падна, така че за мен хомоцистеинът е едно доста закъсняло и късно отражение на проблема с дефицитите и те идват доста преди той да падне.
Иначе най-просто казано тълкуването е все едно търсим в PAI -1 4G/5G, но откриваме -     5G/5G Хомозигот по нормалния алел. Тоест всичко е наред с този ген, което всъщност трябва да те радва, защото според доц.Паскалева той е по-големият проблем отколкото мутация в MTHFR.
При теб кое налага лапарото, ако разбира се искаш да споделиш?

Аз имам хетерозиготни мутации C6777T и 1298. 2 хетерозиготни. Други нямам за тромбофилия. Като теб съм, erna, по отношение на другите мутации. На мен Сигридов ми каза, че ако пия АП по време на бременност, ще кървя и било много рисково. Било глупост да си помислям дори да пия АП с тия мутации двете само. Имам и хетерозигот за Б12 неусвояване. Сигридов каза, че моя случай АП бил безумие. Не знам защо, не съм разпитавала. Аз и не съм ходила на друг лекар да ми ги разтълкува. От Геника имам коментар, че не съществува риск от спонтатнни аборти, и това е само.
Не съм пила аспирин протект с нито една от бременностите си, но и по време на двете бременности в 8-ма седмица започвах да зацапвам, образувах хематом, който се резорбираше постепенно и не пречеше нито на мен, нито на бременността. Зацапването не беше нещо кой знае какво, НО го имаше. Според Сигридов хематомът се образуваше от слаби капиляри на матката, когато плацентата започне да се вгнездява в стената на матката.
Аз се чудя обаче дали тоя хематом няма нещо общо с тия мутации.
Сигридов ми казваше: с това зацапване си само за АП...
Майка ми има един спонтанен аборт и след това успешна бременност с мен с направо кървене, ами не зацапване в същата седмица (8-ма), в която започваха моите зацапвания и през двете ми бременности.
Чудя си се дали тия неща нямат общо и да съм взела от нея тия мутации примерно...

Нещо не ми звучи логично това за PAI .... не знам.
Защо ще търсим 4G/5G ? 
Защо не търсим примерно 4G/4G, което си е по-лошия варинат ....

Не съм сигурна - направо питай Русев какво е искал да каже поета ?

Не, не, Бебка, вярно са ѝ казали момичетата. Няма мутация, добре е, няма проблем. Виж, че и другите мутации ги дават в хетерозигот все едно, когато описват какво се изследва. Защото се изседват 2 алела: 4G и 5G (мутантен и нормален). Доста съм боса още с терминологията, дано се разбира какво искам да кажа.

хммм, може и да сте прави, но виж при мен как е формулирано :

Хм, да, по-особено са го формулирали. Искали са да кажат, че търсят хомозиготна мутация (заради което се прави самото изследване). Поинтересувай се, ако искаш, за всеки случай в самата лаборатория, но 99 % резултатът ти е второто - носител на 1 нормален и 1 мутантен алел. По принцип самото изследване се казва 4Г/5Г, защото това са двата възможни алела и в изследването се търси кой от тях имаш или дали в 1 или 2 броя. 

Easy Rider, много яко обяснение!
Бебка, да, просто в конкретната лаборатория, в която си си пуснала изследването, така са го наименували просто, търсят хомозиготната мутация, както ти е казала Easy Rider. В повечето лаборатории се изписва PAI 4G/5G.
Да те питам и аз нещо, Easy Rider:
След като аз имам хетерозиготна (1 нормален и 1 мутантен алел) мутация (без значение коя), какви са вариантите при родителите ми:
1. един родител без мутация (с два нормални алела) и един родител с хомозиготна (с 2 мутантни алела) ИЛИ,
2. и двамата родители с хетерозигот като мен?
И при втория вариант (с двама родители хетерозигот) се получава кръстоска и могат да изникнат следните резултати при детето:
2 нормални алела, 2 мутантни (хомозигот), 1 нормален и 1 мутантен (хетерозигот).
Изобщо възможно ли е това, такава кръстоска? То ако е възможна, следователно ако първият вариант е по-правдоподобен, пак излиза, че дете с хетерозигот е кръстоска, де.
To няма май как да не е кръстоска (в смисъл взело по 1 алел и от двамата)? Нали взима 50 на 50, и от двамата.
То по тая моята логика, ако е вярна, за да се получи дете хетерозигот, би било възможно и единият родител да е хомозигот, а другият - хетерозигот, и пак може детето да вземе един нормален алел от родителят с хетерозиготна мутация.

Не съм се задълбочавала за това, но доколкото знам е точно така - и двамата ти предават по едно. Възможно е, мисля,  в твоя вариант и единият родител да е хомозигот по нормален алел, а другият - хетерозигот.

Благодаря.

Леле, easy rider, толкова хубаво и ясно обяснение не бях срещала
Аз съм хетерозигот 4г/5г и имам онова 70% неусвояване на фолиева.... нямам никаква терапия, освен метилирана фолиева.
Не смея да си самопредписвам АП, след първия трансфер имах имплантация и... обилно кървене. Ако имах АП, мисля, че щеше да е още по-зле.
Чудя се, може ли да се предположи, че съм ги наследила от майка ми тези неща... т.е. да предположа, че и тя ги има... възможно ли да водят до някакъв недостиг на нещо... в по-късна възраст, като при нея. Защото си има хронични болежки, чудя се дали може да са вследствие на това...

Разбира се, че може. И без мутация в MTHFR недостигът на В12 и фолиева киселина е адски често срещан проблем, особено с напредване на възрастта. Лично аз се дразня на "алтернативния" образ, който доби В12 напоследък в медиите, но проблемът си е сериозен. Не казвам, че задължително е това, но е напълно възможно.

Какви са чуждите стандарти за Б12, би ли ги споделила? Моят е точни по средата на границите без допълнителен прием на Б12, но май е ниско, нищо, че е в граници.
Иначе за фолиевата, да, трябва да се приема.

И аз съм със същите 
Аз пък съм само на Фракси ...
easy rider , чудесно обяснение, наистина
Смяташ ли, че ако тези две мутации се водят нискорискови терапия с Фракси пак трябва да продължи до край и след това ?

Интересна е връзката иначе. И аз съм си го мислила.
 Първата ми неуспешна бременност завърши с предизвикано раждане в 21 седмица на плод с изключително тежка малформация на невралната тръба, от там и други.
След това, разбира се, изследвахме и установихме мутациите ми.
Аз съм родена със спина бифида, майка ми е родена със спина бифида, баба ми е родена със спина бифида.... според мен всички ние си носим тези мутации.
Американците, както четем, се изследват като луди за тези неща - баби, деца, внуци, майки, бащи ... те, разбира се могат да си го позволят повече от нас. И всичко се унаследява.
Имам едно странно противоречие, ако и майка ми е с тромбофилия, в което съм почти сигурна, как така за Бога е болна от тромбоцитопения ...... тоест от една страна има предразположеност към сгъстяване на кръвта и тромбози, а всъщност кръвта й е яко разредена и има 20 тромбоцити от 10 години ....

Много е спорно при чак толкова нискорискови мутации, като хетерозигот на PAI, защото рисковете спрямо ползите доста изравняват. До голяма степен е въпрос на индивидуална преценка на лекаря за конкретния пациент. 
MTHFR обаче не е за подценяване - нито хомозигот по мутантен алел в кой да е от двата гена (С677Т и А1298С), нито комбинираното хетерозиготно носителство (то е още по-рисково). По цял свят са масово ниски референтните стойности на В12, тепърва започват на някои места да ги актуализират. Ако не смеете да приемете "новите норми" (afrikancho, няма единно становище по въпроса, но грубо казано, сегашният максимум от много специалисти вече се смята за минимум), поне гледайте да е към горната граница на сегашните.
Вече го дъвкахме по предишните страници, но тук има и една уловка - изследването на В12 в кръвта (т. нар. "серумен В12") често може да бъде заблуждаващо. Влияе дори самата бременност. Лошото при мутация е, че ако има нарушено усвояване, нищо чудно в кръвта да циркулира В12, но клетките да не го усвояват. Същото важи за ФК. Затова се препоръчва изследване и на други свързани показатели, като например хомоцистеин. Вярно, че човек може дълго време да има дефицит на ФК и/или В12, преди да се отрази на хомоцистеина, както и да си има дефицит и даже произтичащи от това симптоми, без никога да развие хиперхомоцистенемия, но все пак. И накрая, понеже в този подфорум масово се пие ФК поради самия му характер , да напомня, че това се изследва след поне 2 седмици без прием на ФК и В12 (поне за отправна точка, после ако се налага терапия, не е казано да се прекъсва, естествено).

Bebka, с тази фамилна анамнеза задължително обърни внимание и на метилираната ФК, и на метилирания В12 в относително големи дози - с  консултация със специалист, разбира се, но не я пренебрегвай. Що се отнася до тромбоцитопенията и тромбофилията,те не се изключват взаимно, пък и парадоксални състояния в медицината дал Господ.   Стискам палци всичко да е наред! И аз лично бих си карала с НМХ до раждане и след това, страничните му ефекти не са много, а избегнатият риск е голям. Но това пак си е работа на специалистите. През 2-3 страници гледам да го напомням - не съм лекар, пък и лекар да съм, не е сериозно да ми се връзвате на акъла по нета. Всъщност обяснявам всички тези неща просто с надеждата все по-малко хора с тромбофилия да се заблуждават от неточните съвети на някои доктори и да дерзаят, докато намерят действително кадърен специалист. 

Аз имам точно комбинирани хетерозиготни... Защо да са по-рискови? Ох, сега хомоцистеин ще пускам явно. Нещо друго мога ли да правя, като профилактика? Мисля, че като приемам Б комплекс ме боли глава.

Точно така е това за клетките и серума, Easy Rider.
Виждам го по себе си в момента, макар и не с Б12, и фолат, а с ЩЖ: минах само на терапия с Т3 (не с Т4 - Л-тироксин), ФТ3 ми е в граници, но съм си в потресна хипофункция и ужасни симптоми, тоест може в кръвта да имам достатъчно ФТ3, но явно до клетките не стига, симптомите ми не са мръднали. Само на висока доза Т3 се оправям на 70-80%, ама не мога да вдигам толкова бързо, че и от други неща зависи. Убедена съм, че е същото важи с пълна сила за Б12 и фолиевата, но там няма как да усетим дали наистина имаме достатъчно от тях в клетките, или не...
Аз например по време на бременността си направих свирепа странична реакция от инжекции 1000 Б12. След първата инжекция получих лека диария само, но след втората ми се разказа играта, чак и повръщах, направо се обезводних, ходих до тоалента цяла нощ, над 30 пъти... Да не говорим, че и треперех, явно се беше превъзбудила нервната ми система от Б12. Много се чудех дали това е само реакция (защото знаем, че като направиш странична реакция, то това не значи, че си предозирал), или пък по някаква ужасно щастлива случайност имам достатъчно Б12 в клетките. Обаче последното дълбоко ме съмнява. Но не разбирам защо организмът ми реагира така свирепо.