Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 575
850
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 585 18 септ. 2016, 16:51 ч.

Мнения: 105

Здравейте, момичета.

Искам да попитам дали някоя от вас е имала завишени стойности на RDW-SD по време на бременност и как се справихте или просто ако знаете дали е много тревожно?
Лекарката ми каза да не се занимавам с това, ама да питам и вас. Благодаря

# 586 8 дек. 2016, 14:45 ч.

София
Мнения: 1 626

Здравейте момичета, моля за коментар. Пациент съм на доц. Русев.

Скрит текст:

Антифосфолипидни антитела
Скрининг АФАТ 2.4 /Neg/ N<5
Анти-в2GPI-IgG 2.2 /Neg/ N<5
Анти-в2GPI-IgM 2.1 /Neg/ N<5

Имунофенотип, NK активност и тромбоцитно –левкоцитни агрегати
Общи Т-лимфоцити CD3* 81.2 67-76
NK-клетки CD3-56* 16.8 2 - 13
% CD16-NK от всички NK CD3-CD16-56* 19.5 6.5 – 13.5
NK клетъчна активност 9.8 N<10%
NKa в присъствие на IVIg 7.5 Понижение на активността мин. с 10%
NKa в присъствие на Intralipid 6.9 Понижение на активността мин. с 10%
Тромбоцитно-левкоцитни агрегати (небременни) CD41a*CD11b* 2.4 до 1.6%

ДНК Анализ
Фактор VLeiden (c.1691G>A, p.Arg506Gln) G/G Хомозигот по нормалния алел
Фактор II (Протромбин) (F2,20210G-A) G/G Хомозигот по нормалния алел
PAI -1 4G/5G 5G/5G Хомозигот по нормалния алел
MTHFR rs 1801133 (c.677 C>T, p.Ala222Val) C/C Хомозигот по нормалния алел
MTHFR rs 1801133 (c.1298 A>C, p.Glu429Ala) C/C Хомозигот по мутантния алел

Препоръчано ми е след лапаро да изследвам Ембриотоксини.
Заключение: Повишени популации на НК клетки. Повишени ТЛА. Хомозигот по мутантен алел MTHFR.
За вливане на 5 мл. Интралипид. АП по 1т. през ден преди и по време на Б. След положителен тест да се включи Фраксипарин /или Клексан/ 0.4 през ден, при динамично следене на антикоагулантната терапия / 3-та седмица/. Прием на МЕТА ф.к.

Благодаря

# 587 8 дек. 2016, 17:52 ч.

Мнения: 1 782

Освен завишени НК клетки, генотип 4G/5G ли виждам, че не мога да се ориентирам така >?

MTHFR rs 1801133 (c.1298 A>C, p.Glu429Ala) C/C Хомозигот по мутантния алел

Това не е ли неусвояване на Б 12 ?
Дано се включи SAB-f, мисля тя има същата мутация.
Ако не - пиши й на лични.

bouquet

# 588 8 дек. 2016, 18:05 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Това е неусвояване на фолиевата. Имам я същата, само че хетерозигот.
За Б12 е MТRR.

Цитат

генотип 4G/5G ли виждам, че не мога да се ориентирам така >?

PAI -1 4G/5G 5G/5G Хомозигот по нормалния алел
Не. Няма проблем тук. Няма тромбофилия според тия резултати от ДНК анализа.

# 589 8 дек. 2016, 18:55 ч.

Мнения: 1 359

И аз съм с хомозиготна мутация на А1298С на MTHFR. И тя, както и С677Т, влияе (разбира се, не е задължително да се стигне до реален проблем, точно както не е задължително да направите тромбоза с някой от другите фактори) на усвояването и на фолиевата киселина (В9), и на В12. Препоръчително е да се приемат в метилирана форма. Това също е форма на тромбофилия (макар нискорискова сама по себе си), доколкото неусвояването на тези витамини може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а той от своя страна вече е значителен фактор за всякакви сърдечносъдови проблеми.

# 590 9 дек. 2016, 10:24 ч.

София
Мнения: 1 626

Момичета, благодаря за коментарите. ФК и Б12 приемам в метил форма. ФК приемам и органична. Не разбирам как да тълкувам това:
PAI -1 4G/5G - 5G/5G Хомозигот по нормалния алел. Обърках се изследват 4G/5G, а резултат 5G/5G.

# 591 9 дек. 2016, 10:28 ч.

Мнения: 1 359

4G и 5G са двата алела, затова така се отбелязва (също като С677Т - С и Т, А1298С - А и С. ). Хомозигот по нормалния алел (5G/5G) означава, че нямаш никаква мутация в този ген и всичко е наред. Хетерозиготната мутация е 4G/5G, а хомозигот по мутантния алел е 4G/4G.

# 592 9 дек. 2016, 10:37 ч.

София
Мнения: 1 626

easy rider, благодаря за коментарите. доц. Русев ми каза, че съм в рискова група, защото този ген ми е предаден и от двамата родители т.е. постоянно трябва да приемам АП. Същевременно чета, че АП не безобиден, сложна работа.

# 593 9 дек. 2016, 11:30 ч.

Мнения: 1 359

Не разбирам. Aко преписваш вярно изследванията и си хомозигот по НОРМАЛЕН алел по PAI, по този параграф проблеми нямаш - и двамата ти родители са ти предали нормалния ген. Мутантни гени са ти предали по MTHFR. Там може да се каже, че си в рискова група, доколко АП е подходящ точно за този случай не мога да кажа.

# 594 9 дек. 2016, 13:06 ч.

Мнения: 1 782

Аз си мисля, че изследването е за 5G/5G, а при нея е излязло 4G/5G. Иначе защо ще го пишат ?
Ама пък защо от двамата родители .... или е имал предвид и другата мутация newsm78

# 595 9 дек. 2016, 13:34 ч.

София
Мнения: 1 626

Цитат на: easy rider в пт, 09 дек 2016, 11:30

Не съм го обяснила ясно, за което се извинявам. MTHFR rs 1801133 (c.1298 A>C, p.Glu429Ala) C/C Хомозигот по мутантния алел ми е предаден и от двамата ми родители. Явно пак ще трябва да посетя доцента, защото съвсем се обърках и не ми става ясно защо трябва да приемам постоянно АП.

# 596 9 дек. 2016, 13:45 ч.

Мнения: 1 359

Цитат на: bebka_8 в пт, 09 дек 2016, 13:06

Защото генът и изследването се наричат така. 4Г и 5Г са двата алела - нормален и мутантен. 4г/4г значи два мутантни алела, 5г/5г - два нормални, 4г/5г - един нормален и един мутантен. Същото важи за много други генетични изследвания - както дадох за пример, при С677Т варианите са СС, ТТ и СТ, при А1298С - АА, СС и АС.

Цитат на: erna в пт, 09 дек 2016, 13:34

Цитат на: easy rider в пт, 09 дек 2016, 11:30

Аа, това вече е друго. Както писах по-горе, това, колкото и да се твърди, че е "само" нарушено усвояване на ФК и В12, си е форма на тромбофилия. Дали трябва да се пие АП и доколко той е ефективен в случая, не се наемам да коментирам; в медицинската литература има доста противоречиви мнения по въпроса. Във всеки случай е разумно да се прави профилактика (напр. с НМХ) при бременност, след раждане и при други рискови ситуации. Това, което е задължително дори извън рисковите ситуации, е да се следи нивото на хомоцистеина.

# 597 9 дек. 2016, 13:58 ч.

София
Мнения: 1 626

easy rider, хиляди благодарности за търпението, с което ми отговаряш Hug

Сега вече ми се изясни резултата от изследването. Нивото на хомоцистеина как, къде и на колко време се следи? bouquet

# 598 9 дек. 2016, 15:15 ч.

Мнения: 1 359

Няма за какво Hug

Хомоцистеинът се изследва в повечето лаборатории на гладно; обикновено е достатъчно веднъж годишно, ако няма отклонения; ако се измери повишен хомоцистеин, се налага консултация със сериозен хематолог и най-вероятно терапия с ФК и В12, както и често следене.

# 599 9 дек. 2016, 15:33 ч.

София
Мнения: 1 626

Цитат на: easy rider в пт, 09 дек 2016, 15:15

Няма за какво Hug

С доц. Русев не сме коментирали хомоцистеинът. Предстоят ми изследвания, така ще пусна и хомоцистеин, а за приема на АП продължавам да събирам мнения. Още веднъж хиляди благодарности за полезната и изчерпателна информация bouquet

Препоръчани теми

Хематолози Варна

Съвет за ендокринолог във Варна

Добър хематолог във Варна

Докога се пие фолиева киселина?

267
Бъдещи майки

Причина:

Причина: