Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 577
850
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 570 3 юли 2016, 09:57 ч.

Мнения: 1 610

Цитат на: kotence в нд, 03 юли 2016, 06:33

Момичета не ми стана ясно, дали имам проблем с усвояването на ФК, и витамин Б? Или за тях трябва да пусна други изследвания? newsm78

мутация MTHFR A1298C Хетерозигот
мутация-MTHFR C677T Хомозигот по нормален алел

според мен нямаш Peace

# 571 3 юли 2016, 10:11 ч.

Мнения: 167

Много благодаря. Аз съм на док утре, ще пиша какво е заключението.

Иначе от цибалаб са ми сложили едно дълго обяснения за всяко едно,... не ми стана ясно за нищо! Embarassed

MTHFR С677Т и MTHFR А1298С
Състоянието на гена има клинично значение предимно при бременност.
1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел - нормално състояние на гените
2.Хетерозиготни индивиди - клинично значение имат двата генетични дефекта MTHFR С677Т и MTHFR А1298С с прояви на:
- повишени плазмени концентрации на хомоцистеин
- понижени плазмени нива на фолат
3.Хомозиготното носителство на мутантния алел С677Т има клинична проява - тези пациенти имат повишени плазмени концентрации на хомоцистеин и понижени плазмени нива на фолат.

# 572 3 юли 2016, 11:24 ч.

Мнения: 1 359

Kotence, преди всичко да уточня отново в тази и сходните ѝ теми, че не съм лекар, но проблемът ми е много близък.
С усвояването на вит. Б не мисля, че имаш проблем заради MTHFR, защото си хетерозигот само по една мутация, но като повдигаш въпроса, не мога да не напомня, че дефицитът на Б12 и без генетичните мутации е много разпространен и така или иначе е добре да се следи (нещо, което силно се неглижира у нас, пък и не само).
За изследванията МЦ няма никакво значение; значение имат някои медикаменти, като антикоагулантите, но доколкото разбирам, ти не приемаш такива.
Иначе казах, че имаш тромбофилия заради хетерозиготното носителство на G20210A. Както вече писах, това означава повишена склонност към образуване на тромби (съсиреци в кръвоносните съдове), които могат да доведат до всякакви сърдечно-съдови инциденти (венозни тромбози, белодробна емболия, инфаркт, инсулт и пр.), особено в съчетание с други рискови фактори - бременност и другите, които изброих в предишния си пост. Приемът на хормонални препарати значително увеличава този риск. Ако не се лъжа, хетерозиготното носителство на G20210A в комбинация с препарати с естроген + прогестерон води до 15 пъти по-голям риск от тромбоинциденти в сравнение с нормалното. Затова е задължително човек, който знае, че има тромбофилия, много да внимава за собствената си профилактика. Фраксипаринът е точно такава профилактика и е изключително важен!
За съжаление, трябва да те предупредя, че много лекари не познават темата в дълбочина (първо, тя е относително нова, и второ, с напредъка на медицината става практически невъзможно да са специалисти по всичко), така че до голяма степен от нас си зависи да търсим подходящите специалисти по всеки проблем. Не една от нас тук си е изпатила от лекари, които са неглижирали профилактиката. В случая е най-подходящо да се потърси хематолог, изрично специализирал в тромбофилии (напр. проф. Паскалева от НКБ). Пак казвам - нищо страшно няма, но проблемът не бива да се подценява. bouquet

# 573 7 юли 2016, 14:48 ч.

Мнения: 153

Здравейте момичета,
Можете ли да ми кажете как е препоръчително да се приема аспирин протект. Има тромбофилия, а за сега лекрят ми предписа само фарксипарин след положителен тест.

# 574 8 юли 2016, 09:47 ч.

Мнения: 1 782

Привет, момичета Simple Smile

Първо да благодаря на easy rider за хубавите обяснения bouquet

bdnesh , Аспирин се приема или през ден, или всеки ден. Дозата е профилактична, така че ти си избери.

Имам голяма дилема момичета Sad

С поликистоза съм и сега за забременяване ми предписаха Белара + кортикостероиди - за сваляне на андрогени и техните прекурсори.
Имайки предвид нашето състояние и ОК, просто не знам какво решение да взема:(
Хич не ми се иска да ги пия, да не говорим, че миналата година пих за около 15 дни Белара и получих страхотно сърцебиене и екстрасистули, спрях ги незабавно - предвид повишения риск от емболии, инфаркти и т.н.

Дали да не пробвам само със стероиди /? newsm78

# 575 8 юли 2016, 12:07 ч.

Мнения: 1 359

Bdnesh, не съм сигурна дали разбирам правилно въпроса, но аспирин протект е добре да се пие всеки ден по веднъж (без значение сутрин или вечер, ако това питаш), като някои препоръчват и малко по-ниските дози (75 мг), а не 100 мг (каквито бяха стандартните доскоро). След + тест се минава на инжекции фраксипарин, като в някои случаи препоръчват аспиринът да не се спира, но това трябва да бъде задължително консултирано с лекар. Успех!

Bebka, и аз благодаря за добрите думи!
Защо не се консултираш с хематолог-специалист по тромбофилии? Понеже в тази област всичко е въпрос на балансиране на рискове и ползи, важно е да се чуят различни мнения и човек сам да претегли нещата. Аз лично при нужда от хормонално лечение бих го провела на фона на синтром или фраксипарин (с дълга "опашка" от профилактика след края на приема на хормони); ако има вероятност от забременяване в този период, остава като възможност само фраксипарин, защото синтромът се свързва с вродени увреждания на плода, ако се приема в първите месеци от бременността. Стискам палци!

# 576 8 юли 2016, 13:39 ч.

Мнения: 1 782

Благодаря ти, easy rider. Може би ще се консултирам наистина. Между другото ОК на рецептата е комбинирано с Аспирин Протект - но не знам дали е достатъчно в ролята му на антикоагулант, предвид риск от тромби....А не ми се иска да прекалявам с тези неща, защото майка ми е с тромбоцитопения (от 200-300 нормално тромбоцити, при нея са 20 Sad

) И не се знае автоимунна ли е, или от дълги години ползване на Диклак, поради РА. Sad

# 577 8 юли 2016, 14:04 ч.

Мнения: 1 359

Ами... както казах, много е трудно да се преценят категорично плюсовете и минусите. Ти беше с MTHFR само или и друга мутация за тромбофилия? Ако е само това, по принцип се смята за сравнително нисък риск - много лекари дори не биха предписали профилактика, а други биха счели аспирина за достатъчен. От друга страна, аз с подобен нисък риск имам вече 2 ДВТ зад гърба си, така че пак няма никаква гаранция. По принцип аспиринът не предпазва особено ефективно от венозни инциденти, макар че и на мен ми е предписан като профилактика извън рискови ситуации (за да не съм цял живот на синтром). От друга страна, факт е също, че тромбоцитопенията се посочва като възможен (макар рядък и обратим) страничен ефект на фраксипарина и др. антикоагуланти... Така че не знам какво да ти кажа, освен консултация с кадърен специалист.

# 578 8 юли 2016, 14:10 ч.

Мнения: 1 782

Аз съм с хомозиготно носителство на C667T, имам една бременност с малформации точно на неврална тръба + кухо яйце + мисед. Така че съм с три поредни неуспеха и за това ще бъда на фракси Sad

Когато правих изследванията в Плевен в МУ при Ковачева, са изследвали 4 неща, така и не видях за MTHFR А1298С - така че не знам там как са нещата. Още съм носител на генотип 4G/5G, което мисля също предполага Аспирин протект и фракси при бременност...

# 579 8 юли 2016, 14:41 ч.

Мнения: 1 359

Да, определено си отива към тромбофилия заедно с този PAI (аз, като отидох при проф. Паскалева с подобни мутации, само че по 1298С и даже хомозигот по PAI, тя се учуди, че въобще съм на фракси - не били опасни; после като ѝ разказах за тромбозите и ми пусна анти-Ха, ми удвои дозата... Simple Smile

).
1298 доскоро на много места не го изследваха, но той е не по-малко важен. В твоя случай обаче (без да съм сигурна) не мисля, че може да имаш 1298, щом си хомозигот по 667 - останала съм с впечатлението, че възможните варианти са хомо/хетеро по едно от двете и комбинирано хетеро по двете (което е с най-висок риск), но може и да греша.

За обратимостта имах предвид не по принцип тромбоцитопенията, а конкретно ако е резултат от прилагане на фраксипарин - поне така е описано в листовката, не знам доколко е вярно.

# 580 8 юли 2016, 14:55 ч.

Мнения: 1 782

Мисля, даже съм почти сигурна, че в американския сайт за MTHFR, както и във фейсбук групата съм чела, че американките са с по няколко мутации ....... Там е доста популярно и хората се изследват масово - и себе си, и децата си, родители и т.н. Имат някакъв тест 23andMe и с него обхващат доста неща, които тук не се изследват. Така че ние тук нищо не знаем Sad

# 581 8 юли 2016, 17:41 ч.

Мнения: 1 359

Аз също съм изследвала и децата и винаги го препоръчвам на всички с тромбофилия (както и по принцип изследване за тромбофилии, защото те далеч не се изявяват само покрай бременността). MTHFR мутациите са доста разпространени, вкл. в САЩ, и разбира се, че могат да се съчетаят и с други. Иначе тук вече се изследват почти всички фактори за тромбофилия , които са известни по принцип, макар и не всички (дори от специализираните) лаборатории да предлагат всичко. Между другото, в САЩ и някои други страни сред специалистите има противоречиво отношение към "профилактичното" изследване - първо, защото няма категорични препоръки за поведение при безсимптомни тромбофилии и хората само се натоварват психически, и второ, защото си създават проблеми със здравното и животозастраховането.
(Това впрочем донякъде е и проблемът с тази компания 23andMe, която специално в САЩ има големи ограничения за генетични изследвания, свързани със здравето. В UK пък изследванията им за тромбофилия включват само F.V Leiden и Prothrombin 20210a). Т.е. проблемът у нас не е липсата на възможности за изследване (конкретно за тромбофилията), а все още липсата на достатъчно информираност в областта, вкл. сред медиците. Сори за отклонението Simple Smile

Последна редакция: пт, 08 юли 2016, 17:47 от easy rider