Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 580
850
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 555 21 март 2016, 20:07 ч.

благоевград
Мнения: 34

Не не ми каза. Питах го за изследвания, но той ми каза да не правя нищо. Каза забрави за всичко, изследвания ще правим като забременееш. Това беше.

# 556 21 март 2016, 20:50 ч.

Мнения: 18 328

Аз лично му се доверявам на 100% в преценките. Щом ти е казал така наистина трябва да се опиташ да се от търсиш от лошите мисли. Трудно е, но трябва да го направиш. Мен в началото толкова ми беше депресирано - цял месец не излязох от вкъщи даже мислех и още един месец да си взема болничен, обаче осъзнах, че освен в още по-голяма депресия да изпадна, нищо хубаво няма да излее. Вече се старая да си ангажирам времето на максимум, за да не ми остават секунди да негативни мисли. Докторът след колко време ги каза, че можете да поднови те опитите?

# 557 23 март 2016, 20:40 ч.

благоевград
Мнения: 34

Пита ме кога е станало и му казах на първи Декември и ми каза, че е достатъчно защото съм млада.

# 558 13 апр. 2016, 20:14 ч.

Мнения: 265

Момичета какво означава това:
Инхибитор на Плазминагенния активатор-PAI 4G/5G-ХЕТЕРОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ 4G/5G- Не се отчита повишен риск за венозни тромбози.
MTHFR-мутация C677T-хетерозиготен носител С/Т-при генотип С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
Благодаря предварително Simple Smile

# 559 14 апр. 2016, 13:07 ч.

Мнения: 212

Според мен означава, че нямаш тромбофилия.А второто е, че обикновенната фолиевата киселина, която е на пазара организма ти не я разгражда да стигне до активна форма за да се усвои.Не е страшно, има много момичета,който дори не знаят за това и пак си износват здрави бебета до финал. Аз самата съм със същата мутация просто, когато се наложи ще пиеш фолиева киселина във активна форма (неофолик мета) в доза, която лекарят ти каже.

# 560 27 апр. 2016, 17:25 ч.

Мнения: 153

Здравейте момичета,

След аборт в 7 седмица си пуснах изследвания за тромбофилия и резултатите са следните:
Хетерозиготен носител на R506Q
Хетерозиготен носител на 20210GA
Хомозиготен носител на 4G/4G
Хетерозиготен носител на C/T

Какво мислите има ли място за притеснения и трябва ли да направя допълнителни изследвания newsm78

# 561 27 апр. 2016, 17:45 ч.

София
Мнения: 6 070

Цитат на: bdnesh в ср, 27 апр 2016, 17:25

Мисля че най-вероятно ще си на терапия с Фраксипарин/Клексан.Допитай се до опитен лекар и бъди спокойна,с правилната терапия всичко ще е наред следващия път!

# 562 27 апр. 2016, 22:00 ч.

Мнения: 1 359

Съжалявам за случилото се. Това си е тромбофилия, при която профилактиката (най-често с нискомолекулен хепарин - фраксипарин, клексан) по време на и след бременност (и други рискови ситуации) е повече от препоръчителна. Стискам много палци следващия път всичко да е наред!

# 563 28 апр. 2016, 09:26 ч.

Мнения: 153

Здравейте отново момичета. Благодаря Ви за бързите отговори. Веднага след резулатите АГто ми назначи само неофолик мета и при положителен тест веднага да започна с фраксипарин. Тъй като това беше преди година и все още нямаме успех започнахме да ходим при специалист, който пък изобщо не ме посъветва нищо за този проблем. Да разбирам ли че цялостно лечението е по време на бременност и няма влияние върху самото забременяване. Писала съм и на проф. Кременски, но той ми отговори само за лечението по време на бременност и, че няма място за притеснение.

# 564 28 апр. 2016, 11:48 ч.

Мнения: 1 782

Здравей, не виждам къде си носител по мутантен алел ? Всички сме хетеро или хомозиготни носители на нещо, но важно е къде е по нормален алел, къде по мутантен ...
Така или иначе с този генотип 4G/4G абсолютно задължително трябва да има Аспирин протект и при положителен тест - фраксипарин или някакъв вид хепарин инжекции. Предполагам си попрочела какво означава тромбофилия и за тези мутации в гените.

# 565 28 апр. 2016, 16:08 ч.

Мнения: 1 359

Цитат на: bdnesh в чт, 28 апр 2016, 09:27

Пропуснах да попитам, какво имате предвид под други рискови ситуации newsm78

Травми, операции, залежаване, продължителни полети... И например, ако при операция на крак, на всички се предписва (поне в по-читавите болници) профилактика около седмица, при хора с тромбофилия обикновено е препоръчително тя да продължи по-дълго. След раждане профилактиката с хепарин трябва да продължи 1-2 месеца. И най-вече трябва да се има предвид, че тромбофилията означава повишен риск от сърдечно-съдови инциденти не само при бременни, така че би било добре човек да се запознае с признаците им и при нужда да не отлага посещението при специалист, както и задължително да споменава за тромбофилията. Разбира се, това не бива да ви стряска и плаши кой знае колко - много хора са носители на генетична тромбофилия, при повечето тя никога не се проявява. Успех!

Цитат на: bebka_8 в чт, 28 апр 2016, 11:48

"Хетерозиготен" означава точно това - носителство на един нормален и един мутантен алел. "Хомозиготен" може да бъде или два нормални, или два мутантни алела, в случая очевидно е второто.

# 566 2 юли 2016, 20:34 ч.

Мнения: 167

Здравейте момичета,
изчетох темата и пак не ми стана ясно какво значат моите изследвания. Може ли коментар? И нужно ли е да се пускат допълнителни изследвания?

Мутация в ген за Prothrombin G20210A   Хетерозигот
Мутация в ген за Фактор V Leiden   Хомозигот по нормален алел
Алелна специфичност на PAI - 1 4G/5G   Хетерозигот
мутация MTHFR A1298C   Хетерозигот
мутация-MTHFR C677T   Хомозигот по нормален алел

Благодаря предварително bouquet

# 567 2 юли 2016, 20:40 ч.

София
Мнения: 6 070

Цитат на: kotence в сб, 02 юли 2016, 20:34

И моите са подобни,най-вероятно ще си на Аспирин Протект до положителен тест за бременност и после на Фраксипарин/Клексан.
Мисля че е достатъчно това,което си изследвала.
Моля,напиши ми какво са ти казали лекарите и на теб след консултация.
Ти защо пусна изследване за тромбофилии,след аборт ли си,или проблеми със забременяването имаш?

# 568 3 юли 2016, 00:03 ч.

Мнения: 1 359

Означават тромбофилия, т.е. повишена склонност към образуване на тромби и съответно сърдечн-осъдови инциденти. Затова и задължително профилактика по време на бременност и след раждане, както и в други рискови ситуации - операции, травми, залежаване и др. Противозачатъчните (особено тези с естроген и прогестерон) са абсолютно забранени. Като се има предвид това - нищо страшно! Успех!
П.П. От тестовете за тромбофилия не виждам резултат за антитромбин, протеин С и S.

# 569 3 юли 2016, 06:33 ч.

Мнения: 167

Много благодаря за коментарите. bouquet

Момичета не ми стана ясно, дали имам проблем с усвояването на ФК, и витамин Б? Или за тях трябва да пусна други изследвания? newsm78

Има ли значение за антитромбин, протеин С и S в кой ден от МЦ се пускат, и стимулация с кломифен би ли повлияла?

easy rider, защо естрогена и прогестерона да са забранени? Аз за трансферите ми бях стимулирана с естрофем и климара (в огромно к-во) и след трансферите на утрогестан и фраксипарин. А за прогестерона при мен е немислимо, аз имам проблем с МЛ едвам я докарваме до критичния минимум. #Crazy

Препоръчани теми

MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Бременност без апетит

112 Основно училище "Стоян Заимов" се нуждае от помощ

4
Училища

Бременност в 9-та седмица, но няма пулс.

Причина:

Причина: