Tаласемия майор- средиземноморска анемия!

Ger4о, здравей!
 Да, за съжаление и аз и съпругът ми сме носители на таласемия, но не сме го знаели предварително. Разбрахме едва след като поставиха диагноза на първия ни син бета-таласемия майор. Вторият ни син не е носител на таласемия, а третият е само носител.
" Решене в чужбина" Първо опитах в Италия/тогава в Б-я още не се правиха трансплантации/, чрез моя приятелка плана беше да замина на работа там за да мога да събера необходимата сума и да взема сина си, но когато уредих визата и самолетния билет разбрах, че съм бременна и се наложи да се откажа от всичко...
 Преди 3 години се свързах с др. Леви /проф Славин/ в Израел, тогава установихме, че никой в семейството не е подходящ за донор. На молбата ми до фонда за лечение на деца в чужбина бе отговорено , че искат становището на проф. Бобев. Той ни каза, че с чужд донор няма да даде съгласието си  и ни посъветва да имаме още едно дете и ни препоръча  метода  със стволови клетки от пъпна връв...
 Не съм богата и не знам езици... та затова съм се спряла на вариянта да го направим в България и дано Бог е с нас!

ето ти още един отговор Ger4o
"Пуснато на: Sun Oct 22, 2006 5:40 pm    Заглавие: Таласемия майор   

--------------------------------------------------------------------------------
 
Поставям темата,защото много семейства,които са изправени пред страшната диагноза и имат възможност да съберат нужните средства за извършване на трансплантация на костен мозък в Израел да прочетат тези редове преди да се решат на подобна стъпка.Преди 6 дни почина петнадесетгодишната дъщеря на мой братовчед от София.Трансплантацията на костен мозък бе извършена в Израел преди четири месеца от сто процентов съвместим донор,всичко бе наред ,докато на първи септември започва внезапно влошаване на всички жизнени показатели и неизбежна смърт.В същия ден умира още едно дете от София, в същата клиника по същите обстоятелства.

Дълбок поклон пред паметта на Гергана Стоянова Стоянова!!! "

От материалите който съм събирала направих един микс...стана прекалено дълго, но дано да е от полза за някого.

Какво е таласемия майор? Преди векове в онези части на света, където маларията е била епидемия, червените кръвни телца у някои хора преминали през генетична мутация, която предотвратила развитието на маларийния паразит и умножаването на неговите тела. Тази генетична промяна  наричаме ген на Таласемия. Таласемия-майор е тежко заболяване с ранно начало, мъчително скъпоструващо лечение и лоша прогноза.  Проличава още през първата година след раждането и се характеризира с бледост на кожата, забавяне на растежа и  таласемичен фациес.
  Болестта не е заразна – предава се единствено чрез унаследяване на таласемичния ген от родител на дете.
   
 Как се унаследява?: Засягат се и двата пола еднакво ( унаследяването е автозомно доминантно)
       Ако единият родител е носител на таласемия вероятността детето да се роди болно е 0%, носител 50% и здраво 50%.
      Ако и двамата родители са носители, тъй като детето наследява по един ген от майката и бащата вариантите са:
-    Ако двата гена са нормални, детето също е нормално – здраво (25% - вероятност)
-   Ако единия ген е нормален, а другия носител на Таласемия, детето е носител (50%-вероятност) нарича се Таласемия Минор (хетерозиготна– носи един патологичен и един нормален ген). Всеки от нас може да е носител на гена на Таласемия, без да знае това, тъй като анемията е по-често дискретна, но и без да боледува може да предаде аномалията на поколението си.
-  Ако и двата наследени гена имат белег на Таласемия, то  детето е болно (25% - вероятност). Развива се т.н. Таласемия Майор (хомозиготна), позната също като Средиземноморска анемия или Анемия на Кулей. Това е тежката форма на заболяването и ако детето не бъде лекувано - умира. Червените кръвни телца на дете с Таласемия Майор са деформирани,с понижена жизненост и не могат да пренасят достатъчно кислород до  органите /необходим за правилното им развитие/.
                                                Ако вашето дете вече е диагностицирано и е установено със заболяването Таласемия Майор, имайте предвид, че има къде и към кого да се обърнете за помощта и подкрепата, които са ви нужни, за да се справите с диагнозата и да се подготвите за лечението му –    Българска Анти – Таласемична Организация. thalassaemiabg@abv.bg
Варна 9000 бул.”Сливница”69 тел: 052-611903; GSM:0888437572 -  Стефка Клаева, факс 06555/467       
  Диагнозата.      
  Първото нещо, което трябва да се установи е дали вашите родители или вие не сте носители на гена.
  Това се прави чрез обикновена кръвна картина :       RBC– Еритроцити (червени кръвни клетки), MCV - Среден обем на еритроцитите,          MCH - Средно съдържание на хемоглобин в еритроцита
като се изчисли индексът на Mentzer - частното на MCV и еритроцитния брой RBC - ако стойността на индекса е под 13 има вероятност за наличие на таласемия (този тест е по-точен)
 или  по Shine и Lal . Те изчисляват отсяващ индекс MCV2 х МСН : 100, като стойности под 1530 , говорят с голяма вероятност за наличие на таласемия минор.
(Адрес за кореспонденция: Д-р Св. Костова Катедра по детски болести Висш медицински институт 5800 Плевен)
         След което при съмнение за бета-таласемия трябва да се направи  електрофореза на хемоглобин , чрез определяне процента на Хемоглобин А2, който при таласемия е повишен.
Нормалният хемоглобин у възрастни е хетерогенно съединение, изградено от 3 основни съставки:
- хемоглобин А1 (изграден от 2 α и 2 β полипептидни вериги) – 96-98%
- хемоглобин А2 (изграден от 2 α и 2 δ полипептидни вериги) – 2-4%
- хемоглобин F (изграден от 2 α и 2 γ полипептидни вериги) – 1-2%
 При бета- таласемията  в резултат на унаследен генетичен дефект се нарушава синтеза на β-глобиновите вериги, а това води до неадекватен синтез на Хемоглобин А1, който е в най-висок процент при здравите възрастни хора. Намалението на Хемоглобин А1 в еритроцитите се комбинира с увеличение на Феталния хемоглобин (F) и Хемоглобин А2. В резултат променените процентни съотношения на Хемоглобините: А1, А2 и F, еритроцитите са с намалено съдържание на хемоглобин и склонност към по-бързо разрушаване – това е механизма на възникване на анемията.
         Ако и електрофорезата докаже таласемия се налага да потърсите  медико- генетична консултация, за да разберете какво означава това и с какви възможности разполага медицината  още преди да създадете семейство. Прави се предварителен генетичен анализ, за да се определят генните дефекти, носени от двамата родители.
         И след това на базата на тези изследвания може да се предложи пренатална диагностика. Пренатални изследвания се правят   при доказано носителство на родителите, както и при доказано болно дете в семейството в Лабораторията по Молекулярна Патология в ''Майчин дом'' на 14 етаж ул.”Здраве”2. Шеф е проф. Кременски, който никога не отказва да поговори с хората. Телефоните са: 9172 473 (ДНК анализ), 9172 476 (доц. Кременски) /между 9:00 и 13:00 часа/.www.ivo.medfac.acad.bg
Прави се обикновено хорионна биопсия около 9 - 12 г.с, по преценка на гинеколога(10ет. На Майчин дом аз я правих при д-р Димитрова/София ул.”Дунав”47 МЦ “Фемина” 9833020/), резултатите се получават в рамките на 1-2 седмици. Това е алтернативата - да се открие болестта в бебето възможно най-рано, за да могат родителите да решат дали да запазят тази бременност.
  Лечението е поддържащо и се състои в:
- продължителни хемотрансфузии
Нивото на хемоглобина трябва да се поддържа над 100g/l т.е. на всеки 2 или 4 седмици се правят кръвопреливания. Поради постоянните вливания на кръв  в организма се натрупва желязо, което не може да бъде излъчено по естествен път и може да увреди органите.
- желязо-почистваща терапия
 За премахване на железните натрупвания  се използва лекарство Десферриоксамин известно като Десферал . Прилага се чрез малка инфузионна помпа, към която се прикрепва спринцовка с удължител и игла, която се поставя подкожно на стомаха, крака или ръката и бавно се инжектира  от 8 до 12 часа дневно. Това лечение трябва да се провежда от 5 до 7 дни в седмицата, т.е. почти всеки ден от живота на пациента. Най-често срещаният проблем свързан с прилагането му е съгласието. Възрастните пациенти и дори родителите на по-малките пропускат дози или изобщо не вземат лекарството, позволявайки на желязото да се натрупва в тялото, което довежда до сърдечни проблеми и евентуална сърдечна недостатъчност, чернодробна цироза, диабет, увреждане на слуха и зрението и др..
-и при отделни пациенти – спленектомия
Спленектомията е оперативното премахване на слезката/далака/ се налага, когато се увеличи много потребността от хемотрансфузии, а слезката стане много голяма,твърда и болезнена.
 С цел по-доброто лечение на пациентите с Таласемия майор, провеждащи терапия с дефероксамин   трябва да се правят редица изследвания:
1. Ежемесечно се прави пълна кръвна картина.
2. На всеки три месеца се изследват:
- Нивото на серумния феритин и при необходимост се коригира терапията с Дефероксамин.
- Чернодробните функции – определяне на АСАТ, АЛАТ, ГГТП, ЛДХ и билирубин.
- Функцията на паращитовидните жлези (Ca, PO4, PTH и vit. D при ниско ниво на Ca).
3. На всеки 6 месеца се изследват:
- хепатитни маркери и HIV. Пациентите с данни за съответните вирусни инфекции се насочват към специализирани заведения за допълнителни изследвания, проследяване и лечение;
- пубертетното развитие - специфични тестове (след 10 год. възраст);
- функцията на щитовидната жлеза  - Т4, TSH (след 10 год. възраст).
4. На всеки 12 месеца се изследват:
- сърдечната функция – ЕКГ, ехокардиография;
- функцията на зрителния орган;
- функцията на слуховия орган;
- функцията на панкреаса - глюкозо-толерантен тест (след 10 год. възраст).
5. До 12 год. възраст през 1-2 години се прави Ro – графия (китка, ръка) за установяване на костна възраст и костни промени.
6. След 12 год. възраст през 1-2 години се прави Ro – графия (коляно) до установяване затварянето на епифизите
 Този комплексен и постоянен режим от медицинско наблюдение и лечения се явява огромно бреме за родителите и  пациента, което продължава цял живот. Подобно поддържащо лечение е изключително скъпо дори за най-развитите страни. Дори и с лечение, детето може да има непрекъснати здравни проблеми и съкратен живот…

 Трайно таласемията се лекува чрез трансплантация на костен мозък. Но тази форма на лечение е възможна за малка част от пациентите, които имат подходящ донор и трансплантацията е все още много рискована и може да доведе до смърт.
Трансплантацията на костен мозък като вариант вече се предлага и в България.В Център за КМТ и трансплантация на stem cell при Клиника по детска онкохематология ул. “Бяло море”8 /ИСУЛ/- проф.Бобев тел.: 9307036; 9307037
 Профилактиката се свежда до пренатална диагностика и ако се налага своевременно прекъсване на бременността /между 12-16-та гестационна седмица/
Подобрени методи за лечение и нови разработки. Медицинското общество е постигнало огромни успехи чрез нови методи за лечения и лекарства за болния от таласемия пациент.
 Нови режими за кръвопреливане.
 По сигурни и качествени кръвни доставки.
 Нови мерки за измерване и следене на желязното натрупване и подобрени начини за прилагане на Десферриоксамин.   Деферипрон и др.
Други подходи за лечение. 
Нови доразработени орални препарати. 
Трансплантация на стволови клетки.
Трансплантация на костен мозък дори на нямащи роднинска връзка,но съвпадащи донори. 
Трансплантация стволови клетки от пъпна връв
Генна терапия.
Пре-трансплантации.

Първо не съм съгласна, че от обикновенна кръвна картина може да се види или да се предложи таласемия. баща ми, които ми я е предал на мен има такава перфектна кръвна картина, че като се нареди за електрофораза на хемоглобина му казаха, че е невъзможно - това в болницата до хематологията в София, което е единственото място, където се прави това изследване. Има сърдечна операция човекът - изследван е за кво ли не и до моята бременност не знаеше, че е носител. В следствие на това баща ми изтрада една седмица, че не ми е баща докато не излезе изследването, че той ми я е предал - майка ми няма. тоест изследват се родителите без значение дали кръвната картина е в норми или не! Второ - аз попитах дали не може стволовите клетки да се трансплантират в чужбина - процедурата мисля е доста по-малко рискована от трансплантация на костен мозък. води се обикновенно кръвопреливане. Трето - това къвм Донка на наско - не забравяй, че форума е сила! Събраха се парички за толкова много деца, ще се съберат и парички за трансплантацията на стволови клетки - фонда не е единствен вариант! Сега погледнах, че парите за малката дарина са вече почти събрани, а те са много, за малката цвети аз също организирах кампания при мои познати и събрахме доста пари. Ти потърси варианти за лечението, останалото е по-леката задача. След тези 2 кампании аз съм оптимист - и в БГ има добри хора, готови да помогнат.

Ger4o, с обикновенна кръвна картина и морфология на червените кръвни клетки може да се предположи таласемия - никъде не твърдя,че може да се докаже.
СКРИНИНГ ЗА ТАЛАСЕМИЯ МИНОР В УСЛОВИЯТА НА СПЕШНОСТ
Св. Костова, М. Шишенков, Ив. Дошева, Н. Георгиева-Шишенкова
Катедра по детски болести, Централна клинична лаборатория
ВМИ - Плевен
Резюме--------------------------------------------------------------------------------
Представя се бърза възможност за скрининг за таласемия минор чрез изчисляване на индекс - частно между MCV и еритроцитния брой от еднократно изследване на пълна кръвна картина с хематологичен анализатор. В условията на спешност изясняването на неочаквания анемичен синдром икономисва време и интелектуален труд. Скринингът в детски спешен контингент с неочаквана анемия е приложим чрез изследване на пълна кръвна картина на двамата родители и скриниране за таласемия по техните резултати. Препоръчва се спешната клинична лаборатория да разполага с хематологична техника, която позволява определянето на хемоглобин, клетъчен брой на еритроцити, левкоцити и тромбоцити, хематокрит и МСУ.
   На преобладаващия дял болни от спешния поток се изследва пълна кръвна картина. В някои случаи неочаквано се установява анемия, която не е свързана с основното спешно състояние. Предвид немалката честота на таласемично носителство у нас (между 7 и 19% за различните региони на страната) [1], смятаме, че заслужава да се обърне внимание на възможността за бърз скрининг за таласемия само по резултатите от апаратно определената пълна кръвна картина.
   Mentzer, 1973 [2] и Shine и Lal, 1977 [3] предлагат изчислени индекси, чрез които сред безсимптомни индивиди отсяват такива с носителство на таласемия минор.
   Индексът на Mentzer представлява частното на MCV и еритроцитния брой. Shine и Lal изчисляват отсяващ индекс MCV2 х МСН : 100. Установяването при болен на стойност на индекса под 13 за Mentzer, съответно под 1530 за Shine и Lal, говори с голяма вероятност за наличие на таласемия минор.
 Таблица 1. Показатели за диагностичната надеждност на отсяващите индекси.

  Индекси на
                                                                     Shine и Lal                              Mentzer
Чувствителност                                                          1                                    0.95
Специфичност                                                           0.61                               0.99
Ефективност                                                              0.69                               0.98
Предиктивна стойност на положителния резултат 0.41                               0.95
 можеш да го прочетеш тук
http://209.85.129.104/search?q=cache:yrVnbDTXYEwJ:www.medicalbg. … bg&lr=lang_bg

и
из КЛИНИЧНА ХЕМАТОЛОГИЯ / медицина и физкултура София 1984 /
"кръвна картина:
 При хетерозиготна бета-таласемия в периферната кръвна картина се виждат микроеритроцити, пойкилоцити, базофилнопунктирани еритроцити и в малък процент таргетни клетки. Броят на ретикулоцитите е увеличен, осмотичната резистрентност на еритрозитите е намалена.
  При хомозиготната - Хемолитичната анемия е от  хипохромен тип, с оцветителен индекс на еритроцитите под 1.Има анизоцитоза с микро- и макроцити, базофилно пунктирани еритроцити, еритробласти и наличие на таргетни клетки.     Хемоглобинът в таргетните еритроцити е струпан в центъра и в периферията, а помежду им се вижда свободна от хемогловин зона. Еритроцитите имат форма на сълза или пура.     Осмотичната резистентност на еритроцитите е разширена поради намаляване на минималната и повишение на тяхната максимална резистентност. Налице е хиперретикулоцитоза, степента на която зависи от тежеста на хемолизата."

Ако си чела всичко би трябвало да си разбрала, че аз искам точно трансплантация на стволови клетки в България. и вече съм направила избора си след като съм ги дала на съхранение в клиниката при професор Бобев - безплатно. Ако исках такава в чужбина трябваше да платя за съхранението им в някоя от частните клиники, както и за изследванията за HLA съвместимост след това.
 И да наречеш обикновенно кръвопреливане-трансплантацията на стволови клетки е все едно да кажеш, че трансплантацията на костен мозък е обикновенна пункция на гръбначния стълб .  Само,че и при двата случая преди да се направят тези "обикновени маниполации" пациентът се подлага на високодозова химиотерапия,която може да е съчетана с лъчетерапия.А това изцяло срива имунната система и унищожава костния мозък така че пациентът става абсолютно незащитен и към най-обикновенните и дребни инфеции.

Донка, здравей!
много се радвам че пишеш
виж - Герчо е права обаче за помощта - кажи имаш ли нужда от такава и за какво... и може да се помогне! ще ти пратя на лс моя тел - аз имам твоя стария но ако искаш пак ми го прати
и ако имаш ну,жда от нещо - пиши - сигурна съм, че щше се справим
малкия голям батко е страхотен и вярвам че ще се оправи!

Донка_Наско... не съм искала по никакъв начин да те нападна или да ти преобръщам мнението за нещо - единствените ми подбуди да пиша тук е желанието ми да помогна. то е ясно, че си по-наясно със ситуацията от мен по простата причина, че си се сблъскала с проблема ребром. Написала съм, че е обикновенно кръвопреливане, защото така са го обяснили на мен. При обикновенното кръвопреливане не се налага химио или лъче терапия, затова и предположих, че щом са обяснили на мен за обикновенно кръвопреливане значи става въпрос точно за такова. Не виждам причина да се палиш толкова само защото някой се опитва да ти протегне ръка. Пожелавам ти успех и здраво дете -ако имаш нужда от нещо можеш да ми пишеш на лични - с радост бих се  опитала да помогна на всяко дете в беда.

  Герчо,
,а ти пак питаш
Извинявай, но наистина го приех като опит Радвам се, че не е и ти благодаря, най-искрено за загриженоста. И наистина ще те потърся ако ми се наложи да търся помощ, засега още никой не ми е искал пари. Благодаря още веднъж и извинявай, че се разпалих.  

Донче на всеки се случва - осолбено когато има толкова проблеми като теб

 Здравейте отдавна не съм писала за което се извинявам
 Др. Аврамова ми каза,че стволовите клетки от пъпната връв няма да стигнат и затова мислят да вземат костен мозък когато братчето му навърши 6 месеца с упойка. За събиране на стволови клетки от периферна кръв трябвало да направи поне две години, а до тогава Наско ще влезе в пубертета. Чувала съм, че избягват да правят трансплантации по време на пубертета, но не съм съвсем наясно...
Не съм наясно само костен  мозък ли ще му пресадят или и стволови клетки от пъпна връв. След месец ще ходим до София за повече уточнения.

http://thalassaemiabg.forumi.bg/ Towa e forum za tezi koito se interesuwat ili sblyskwat c problemite na thalassaemia

Донче, чак сега ви разгледах снимките, страхотни са!   
Да са ти живи и здрави и четиримата мъже и мноооого да те радват! 

Колкото до думите на д-р Аврамамова, че стволовите кретки няма да стигнат и трябва да се събере и костен мозък, нямате ли вариант да се консултирате и с друг специалист? Второ мнение не би ти било излишно. Кой лекар се очаква да извърши трансплантацията?

Точно тя- др. Аврамова се очаква да направи операцията.  Тя се е консултирала с проф. Бобев и другите от екипа, а и при тях са стволовите клетки. Къде другаде в България мога да направя такава консултация? - аз не знам....