Публикувана: 22 дек. 2010, 17:32 ч.
Последно мнение: 29 юли 2012, 18:13 ч.

Резултат при болест на Даун?

128 024
740
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са резултатите от биохимичния скрининг и какви са рисковете за синдрома на Даун?
Какво е мнението на професор Кременски от Майчин дом за резултатите от биохимичния скрининг?
Какво е мнението на потребителите от форума за резултатите от биохимичния скрининг и как реагираха участниците във форума на тези резултати?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са резултатите от биохимичния скрининг и какви са рисковете за синдрома на Даун?
  
  Резултатите от биохимичния скрининг показват риск от синдром на Даун 1 към 260, риск от синдром на Едуардс 1 към 14000 и нисък риск за дефекти на невралната тръба/коремната стена. Рисковият фактор за възраст за синдрома на Даун е 1 към 340, а за синдрома на Едуардс е 1 към 3100.
- Какво е мнението на професор Кременски от Майчин дом за резултатите от биохимичния скрининг?
  
  Професор Кременски, ръководителят на отдела по генетика в Майчин дом, предоставя професионални мнения относно резултатите от биохимичния скрининг във форум. За да получите персонализиран съвет, трябва да се регистрирате и да изпратите своите резултати.
- Какво е мнението на потребителите от форума за резултатите от биохимичния скрининг и как реагираха участниците във форума на тези резултати?
  
  Потребителите на форума имат различни мнения. Някои предлагат да се консултират с професионалисти, като професор Кременски, и да не разчитат единствено на непрофесионални мнения. Други споделят своя опит и препоръчват консултация с доказани специалисти. Участниците във форума изразиха своята подкрепа и споделиха лични истории, свързани с подобни резултати от скрининга. Те предложиха своите преживявания, съвети и опит, за да подкрепят участника със сходни проблеми.
- Какви са рисковете и ползите от амниоцентезата?
- Какви са резултатите от хорионната биопсия и какво е мнението на лекарите за тях?

# 165 16 септ. 2011, 14:37 ч.

Мнения: 1 100

Мedimed, много е деликатна ситуацията ви и аз не знам кое е правилно, но ще споделя личния си опит.
Хорион-биопсията дава фалшиви резултати - положителни и отрицателни, особено ранната биопсия и в случаите на Даун. Така ми каза един от многото ФМ-генетици, с които се консултирах - синдромът бил много коварен, в смисъл прикриващ се, и най-сигурно се диагностицирал с амниоцентеза.
По учебник фалшивите резултати от хорион-биопсия били 1:1000. Аз се оказах точно от тези единици - в 2 от 20 клетки имаше допълнителна 13-та хромозома /синдром на Патау/, сто пъти по лош от Даун, защото бебето няма никакви шансове за живот.
Веднага ми направиха амниоцентеза. Оказа се, че бебето е напълно здраво, изследваха го за 8 от най-тежките генетични болести. Всичко това ми костваше месец и половина болезнено чакане на резултати от двете изследвания /но в БГ стават доста по-бързо/ - можех да си го спестя, ако бях отишла направо на амниоцентеза.
Силно се надявам и при вас тревогата да е фалшива! Hug

# 166 16 септ. 2011, 15:12 ч.

Малта
Мнения: 1 126

Вани, колко ме радват думите ти ако знаеш Hug

Виждам че при теб бременноста още продължава, за това ти желая удпешен финал и най-здравото и щастливо бебе !

Благодаря също на Инката и Джун, за подкрепата.

Ще се радвам ако и други мами пишат и споделят, това много ми помага и успокоява Tired

то явно и амнио ще се прави ... пък аз бебетата много си ги искам здрави и двете Praynig

# 167 16 септ. 2011, 15:13 ч.

Мнения: 101

medimed, да се включа и тук с едно въпросче - къде си ходила за мнение, говори ли със специалист? Ако не си ходила в Майчин дом в Националната генетична лаборатория, отиди и потърси проф. Кременски. Невероятен човек и много добър специалист. Послушай неговото мненеие относно хоронбиопсията, амнио-то и как стоят нещата при близнаци. Мисля, че напълно може да му се довериш относно това колко да изчакаш и коя процедура е по-добрата.
По-нагоре Evita_Peronski беше с Даун 1:5 и то при ранен и късен БХС, а сега е мама от 10-тина дни на една прекрасна Рада Simple Smile

! Стискам палци да се окаже фалшива тревога и знам, че е трудно да повярваш в това, когато се касае до теб и твоето бебе, но преди всичко бъди спокойна заради малчовците и те очакваме тук с добри новини bouquet

# 168 16 септ. 2011, 15:20 ч.

Малта
Мнения: 1 126

Джун, при д-р Стратиева и д-р Янкова от МЦ Св. Петка ходих, защо това е едно от малкото места на които правят ФМ и БХС на близнаци (поне така ми беше казано от моята АГ).

То за хорион май няма смисъл пак да правя, навсякъде чета, че амниото е по-точно, даже от лабораторията Геника, като ми върнаха пробата така ме посъветваха newsm78

По-гадна ми е ситуацията, какво правя, ако недай боже единият близнак е болен а другия здрав??? Както споменах, в такъв случай ще ме поставят пред избора "или всичко ... или нищо" ....

За сега се Моля силно за рисковото бебенце да е здраво и да няма никакви проблеми повече Praynig

# 169 16 септ. 2011, 16:06 ч.

Мнения: 411

Medimed, не разбрах ти БХС правила ли си или не?
Сега правят ли вече на близнаци, преди не правеха БХС?
На-сигурно скрининг в Майчин дом.

# 170 16 септ. 2011, 16:22 ч.

Мнения: 1 100

Мedimed, благодаря за пожеланията! Да ти се връщат! Praynig

Цитат на: medimed в пт, 16 сеп 2011, 15:20

Не мисли предварително за такива варианти, вярвай, че всичко ще е наред. Зная, че е много трудно, аз самата не успях, даже вече си представях, че абортирам, защото мислех, че няма начин щом две клетки са с Патау синдром, да няма и други. При мен даже опасността беше по-конкретна, докато БХС си е главно статистика. В крайна сметка се оказа, че само плацентата при деленето си е дала някакъв дефект.

# 171 16 септ. 2011, 18:19 ч.

Малта
Мнения: 1 126

Kalifornia, правих Ранна ФМ и БХС (това на 30.08, тогава някъде бях 12+3)
Резултатите са комбинация от двете. На БХС показателите ми са ОК!

Ами за близнаци се прави, но само от лицензирани специалисти от Световния център по Фетална Морфология в Лондон, в БГ има такива само на две места (до колкото разбрах) в МЦ Св. Петка и МЦ Фемина.

За МД звънях по спешност на доц. Вили Димитрова, но тя като чу че вече ми е правена хорионбиопсия и отказа да ме приеме Confused

Та сега еветуално амниото мисля в АГБ Щерев да правя, аз и там се следя и вярван на техните специалисти. Praynig

# 172 16 септ. 2011, 19:27 ч.

Мнения: 411

Medimed, както са ти казали и по-горе бегом марш при проф. Кременски 14 етаж М да погледне резултатите от БХС все пак. Още едно мнение е само в плюс.

# 173 16 септ. 2011, 20:27 ч.

сред маслини и портокалов цвят
Мнения: 1 316

medimed, отиди при Кременски, задължително.
Бих те посъветвала да направиш още една ФМ, при Марков, примерно, след като Вили Димитрова ти е отказала. Кажи, че е спешно, ще те прегледа.

# 174 16 септ. 2011, 21:56 ч.

Мнения: 101

medimed, абсолютно същото щях да ти кажа като jasmin! Преди всичко останало намери проф. Кременски - Майчин дом, ет.14, каб.4 (ако не е този номер, на вратата има името му със сигурност, там ще ти кажат). Ако е там, ще те приеме задължително и всичко ще ти обясни, но то не е само до обясненията, а до неговото оношение и съвети. Ако го няма - поизчакай или разбери кога може да бъде намерен. Този човек тогава ми вдъхна толкова увереност и спокойствие !!! Марков също няма да ти откаже прием при спешен случай! Следвай тези пътеки. Много ми е странно защо Вили Димитрова е отказала прием в МД??? Нали в крайна сметка първата процедура не е отчела някакви резултати newsm78

. Аз бях при нея, след хилядните повторения на всички около мен, запознати със случая, никой друг да не ме пипа - платих си "избор на екип за амнио" и така ...
Не се шашкай много, но и не подценявай наистина изборът на точните хора!
Моля се за теб Praynig

и стискам палци тези две седмици да минат бързо и после да тичаш насам с добри резултати! На финала, разбира се, да си гушнеш двете здравички бебчета Hug

# 175 19 септ. 2011, 11:11 ч.

София
Мнения: 71

Ехоооо ма някой тук да не е унил или тъжен!!!????

Мило маме, мила medimed ,

много съжалявам че чак сега се включвам, но както и прекрасната сладка JUNE по-горе е споменала моя ДАУН е на 12-тина дни и нон стоп иска да папа.
Миличка моя съвет, отиваш задължително при Марков, ако няма часове при него, записваш час при Ели Павлова, тя бачка и в Майчин Дом и в Марковс център също, и даже ако няма часове удобни за теб ми свирни на ЛС ще ти дам и мобилния й и всички други координати, но тя е страхотен спец. (това в случай че Марков е извън БГ или няма ма грам часове)
После отиваш на консултация при Кременски и от там шурмуваш пак Вили Димитрова, пак ми пиши на ЛС ще ти кажа как и какво да й кажеш и от чие име й се обаждаш. мисля няма да ти откаже, на други момичеа не отказа.
Моя рсик беше и на двата БХС1:5, и минута не съм имала съмнение, че детето ми е здраво, бъди силна и много позитивна за да може бебетата ти да растат, усмихвай се и пиши......ох отиваме да се кърмим!!!!!!!

# 176 19 септ. 2011, 22:18 ч.

Мнения: 303

Medimed, малко ме изуми, че са ти правили БХС на близнаци, на близнаци БХС не се прави точно защото има огромен рис от фалшиво-положителни резултати. Личното ми мнение е да не ходиш при такива "лекари", а да се консултираш с проф.Кременски!
Понеже съм докторска съпруга, не се подвеждай с "лицензите" Simple Smile

обикновено са такива от изкаран курс на някоя организация, която звучи гръмко, но е от типа плащаш и получаваш! Качествена консултация в твоя случай можеш да получиш само от проф.Кременски.
Ако слушах колеги на мъжа ми трябваше да правя амниоцентеза, но проф.Кременски ме успокои, разгледа резултатите ми, каза че няма нужа, достатъчно е само хубава ФМ и това е... синът ми се роди жив и здрав, без Даун - при риск 1:65 Simple Smile

# 177 19 септ. 2011, 22:25 ч.

Малта
Мнения: 1 126

Evita_Peronski , мерси мила Hug

Кратунка, то резултатами не е само от БХС, а комбиниран с ФМ. Иначе няма какво да се прави освен амнио вече. Така че за сега (до амниото) мисля да не ходя по лекари, само да се напрягам ....

ами да ви кажа успокоих се вече и сега ще си изчакам датата за амниото. Имам усещането че всичко с бебетата е наред и само изпитание на с съдбата беше това чудо, дай боже да е така Praynig

доц. Вили Димитрова, уви вече ми отказа и май ще правя амниото в Щерев (там ми правиха и ин витрото и ме следят, така че съм много "привързана" към тях )

Все пак ако е много скъпо там може да се наложи в МД да ходя и тогава пак да потърся доц. Димитрова, тогава може да ти пиша.

Ами БОГ да е с НАС и да сме живи и здрави и аз и двете ми малки шушулки, и вие и вашите деца Praynig

NeWS76

# 178 19 септ. 2011, 23:25 ч.

Мнения: 303

Ясно е, че ФМ + БХС, но все пак... каква е нухалната транслуценция по-малко ли е от 3 и съответно виждат ли се назалните костици, макар че близначетата са по-мънички...

# 179 20 септ. 2011, 09:52 ч.

Малта
Мнения: 1 126

Кратунка, ами и аз на това разчитам, че бебчето което е с риск е по-мъничко от първото и се надявам да си израстне и гънката и костицата. Гънката в 12 г.с. беше 4 мм., което си е много, сега е 3,4 ... а костица назална има, но е малка ... обаче на мъжо нослето е мнооого малко, ако това въобще е възможно да е фактор някакъв (но поне ме успокоява Wink

)

За съжаление има и обратен кръвоток ли беше (нещо на Доплер), ама то и голямото беше така, но сега се е оправило и всичко е в норма Praynig

Аз като гледам на снимката, такава сладка муцунка има малчо - с малко носле и малки нацупени устнички ... ама... майчина любов Praynig

бог да ни пази !!!

Последна редакция: вт, 20 сеп 2011, 09:57 от medimed

Препоръчани теми

НТ (нухална транслуценция) 2.2 мм в 13 г.с.

Издаване на болничен по време на бременност от ЛКК в ДКЦ 5 в Пловдив

Издаване на болничен в Неделя?

Загуба

Причина:

Причина: