Епилепсия - ТЕМА 21

Доброкачествен пароксизмалeн тортиколис

Доброкачествен пароксизмалeн тортиколис в ранна детска възраст (BPT) е рядко функционално заболяване, което се характеризира с повтарящи се епизоди на torticollic позициониране на главата (наклон или накланяне на главата на една страна) при здрави деца. Поради доброкачественият характер на заболяването и фактът, че е рядко срещано има описани само около 100 случаи в литературата досега. Началото се случва в рамките на първата година от живота (най-често в рамките на първите три месеца) с епизоди, които възникват между всеки няколко седмици и на всеки няколко месеца. Продължителността на тортиколис варира при отделните пациенти, но обикновено трае от няколко часа до няколко дни (в редки случаи е докладвано за епизоди над една седмица). Епизоди се случват без предупреждение и с никакви конкретни провокиращи фактори, въпреки че често със забележителната редовност. Епизодите на torticollic (по-специално тези с по-кратка продължителност), са свързани с други симптоми, включително повръщане, бледност, потене, апатия или раздразнителност, нестабилна походка, възходяща отклонен поглед, нарушена торса стойка (tortipelvis) и свиване на задната врата мускули (retrocollis). Честотата и продължителността на torticollic епизоди намаляват, тъй като пациентите стават по-големи и епизоди обикновено спират напълно от 5-годишна възраст. Разстройството обикновено се появява спорадично, но се съобщава за фамилен рецидив. Етиологията е неизвестна, обаче, появата на BPT при деца от семейства с история на мигрена или kinetosis, заедно с доклади от по-късно развитие на класическите мигрена или периодични пароксизмална синдроми (като доброкачествен пароксизмален световъртеж) при по-големи деца след изчезването на BPT, доведоха до предположението, че BPT при деца е еквивалент на мигрена. В допълнение, мутациите в гена CACNA1A бяха идентифицирани при двама пациенти BPT от семейство с наследствеността хемиплегичен синдром мигрена, свързани с мутации в този ген. Други етиологичен хипотези включват основни вестибуларни разстройства. Тъй като заболяването е доброкачествено и преходно, обширни изследвания трябва да се избягват, въпреки че може да се наложи да се изключат други причини за тортиколис с някои диагностични тестове (електроенцефалограмата, ултразвуково изследване на мозъка, компютърна томография и Зрителен и otorhinolaryngological изследване), при пароксизмалeн тортиколис всички дават нормални резултати. Тъй като заболяването е самоограничаващо се и изчезва спонтанно до средата на детството, не се изисква лечение и родителите трябва да бъдат информирани, че прогнозата е отлична.

Депакина може да го разреждаш с малко мляко или вода.

Вие какво сте пускали на втория етаж? Мене и Симеонов онзи ден ме питаше дали сме дали материал на втория етаж, но той там не ни е пращал. Към момента чакаме за пълен секвенционен анализ на всички гени обвързани с мигрена и епи.