Публикувана: 31 окт. 2014, 06:28 ч.
Последно мнение: 14 септ. 2015, 14:32 ч.

Епилепсия - ТЕМА 21

102 597
717
1

# 705 13 септ. 2015, 15:37 ч.

Мнения: 506

В национална генетична лаборатория се работят малък брой изследвания.
Възможно е, ако там не се предлага, Литвиненко да ви е насочил към Геника.
Ако не е тайна, какво е изследването?
Ние лично имаме две изследвания правени в НГЛ с грешен резултат, който след проверка с друг метод в Геника се оказа, че са сбъркани. А обяснението-че се случват такива неща Sad

, едно от изседванията чакахме 2 години.

# 706 13 септ. 2015, 22:35 ч.

Мнения: 64

Ами изследването е за Дравет синдром. Правят го и в НГЛ, но не се знаело кога и дали изобщо ще го изработят. Та затова ни каза да си плащаме в Геника. Там резултата излиза бързичко, но колко е достоверен не се знае.Увериха ни, че ако се открие мутация се изпраща материал за потвърждение в независима лаборатория, но кой знае така ли е.....

# 707 13 септ. 2015, 23:00 ч.

Мнения: 2 195

Прочетох, че се изследва SCN1A-Gen , ние го направихме чрез финансиране от фонда за лечение на деца.Насочени бяхме от св.Наум миналата година.Анализ на 4 гена- SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A.
Одобрено от фонда и платено на Геника-4 000лв.През 2010 сме давали кръв в Майчин дом за SLC2A1, получихме резултата през 2014, беше по някакъв проект и не сме плащали.Мутации няма,а пристъпи за съжаление-да.Правихме и метаболитен скрининг при проф.Кременски, там също нищи не излезе.Насочи ни да направим изследване за ацетон, та събирахме урина 24 часа и го направихме в Пирогоф, и там беше нормално...

# 708 13 септ. 2015, 23:37 ч.

Мнения: 64

KokoMira А колко е голямо детенцето ви? И какви са пристъпите? При нас напоследък преобладават фибрилни, а има и доста епи статуси и затова се съмняват за мутации. Изследването на SCN1A гена е на три етапа. Успяхме да направим първия-там няма мутации за щастие. Скоро трябва да платим вторият. Радвай се, че никъде нищо не излиза, това е по-добрият вариант

# 709 13 септ. 2015, 23:43 ч.

Мнения: 2 195

На 16 е, пристъпи има от 10 години.Има пристъпи по време на сън, главно сутрин, абсанси понякога.Пие конвулекс, ривотрил, петинимид и кепра, скоро спряхме топилекса...

# 710 14 септ. 2015, 00:08 ч.

Мнения: 64

Пффф какво ни застигна.... Направо не ми се мислиииии. Дано ни се оправят всички дечица!!!!!

# 711 14 септ. 2015, 00:22 ч.

Мнения: 506

Ох, незнам какво да кажа... Аз искам да направя един панел от гени отговарящи за епилепсия които видях, че се предлагат в клиника Малинов. Чакаме сега едни резултати и ако не излезе нищо ще карам лекуващия невролог да се обади в Малинов да изследваме панела. Когато лекаря е сигурен, че това е проблема си заслужава да се плати, но когато стане както при нас-едно, второ, трето се влиза в омагьосан кръг.

# 712 14 септ. 2015, 10:57 ч.

София, Люлин-8
Мнения: 1 760

Milena240413 Не искам да те шашкам, но освен гена който си споменала SCN1A, който е най-честия, има още няколко гена при които са открити мутации предизвикващи Драве синдром. Виж тези публикации които бях пуснала, само незнам как си с английския, ама може и през гугъл да си ги преведеш.

Цитат

CACNA1A variants as genetic modifiers in Dravet Syndrome
http://epilepsygenetics.net/2012/11/05/cacna1a-variants-as-genet … -dravet-syndrome/

Sporadic hemiplegic migraine and epilepsy associated with CACNA1A gene mutation.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20071244

А освен тези двата: SCN9A, SCN2A, GABRG2, PCDH19

Последна редакция: пн, 14 сеп 2015, 11:11 от romanol

# 713 14 септ. 2015, 14:10 ч.

Мнения: 64

Да, четох материалите. Говорихме и с генетици. Твърдят, че в различните региони има мутации в различни гени. Точно затова искат да изследваме най-честите делеции за нашият регион. АКо не излезе нищо предполагам ще ни съветват да изследваме и "по-екзотичните", както те ги наричат. То за да изследвам всички тия гени ще затъна в дългове направо.... Но ако се наложи да се изследват всички наистина, ще се пробваме и ние във фонда за лечение на деца сигурно, въпреки че ще е голямо чакане...

# 714 14 септ. 2015, 14:18 ч.

София, Люлин-8
Мнения: 1 760

да то така се прави иначе си е стрелба в тъмното, няма как да се изследват всички гени. Да не говорим че има още много неописани мутации, които са с неясно значение. Peace

# 715 14 септ. 2015, 14:22 ч.

Мнения: 2 195

Сега погледнах- подала съм молбата на 11.04.2014, на 29.04.2014 е взето решение за финансиране, пратено на 8.05.2014 заедно с договора, който да подпиша.Подписах договора и изпратих с препоръчана поща веднага.След това са ми върнали моя договор на 5.06.2014.При нас не беше много чакането, но не зная по принцип как стоят нещата.

# 716 14 септ. 2015, 14:26 ч.

Мнения: 64

О значи не е толкова много, няма и два месеца. Чудесно! А кой ви насочи към фонда? Трябва ли лекар някой да ме прати, документи някакви? Сори за тъпите въпроси, но не съм много наясно с тоя фонд, от вас научих...