Пролет пукна, ние не - в утробата ни бебенце расте! Бебеправене 2015 - тема 107

Хромозома - е част от наследствения материал на клетката. Тя е неделима (през по-голямата част от живота на клетката, т.е. след деленото при оплождането) и при преместване на клетката, тя се движи заедно с нея, т.е. човешкия организъм се състои от 23 хромозоми от яйцеклентката и 23 от сперматозоида. Свързвайки се във верига изграждат ДНК на клетката.
Кариотип - описанието на хромозомния набор на даден вид, т.е. пълния набор хромозоми.
22 двойки хромозоми са автозомни и една определяща пола. Съответно ХХ - жена, ХУ мъж.
Кариограма - е генетично изследване на кръвта и подреждане на всички хромозомни двойки.

Синдромите свързани с аномалиите в броя на половите хромозоми са:
- синдром на Клайнфелтър (при мъже с кариотип 47 ХХУ) и по сложните случай ХХУУ...
- синдром на Търнар (при жени с кариотип 45 Х0)
- синдром на "свръхжени"(при мъже с кариотип 47 ХХХ)
- синдром на "свръхмъже" (при жени с кариотип 47 ХУУ)
във всички случай има мозаицизъм, или частично засегнати клетки. Това означава, че "дефекта" (извинявам се за думата, не се сещам за друга) се е образувал по време на клетъчното делене (или непълно разделяне на една клетка, така остава с две хромозоми в ядрото). Така едни клетки остават незасегнати, а други са засегнати. В всички случай има смущения в половата система, забременяване или оплождане е почти невъзможно! Изключваме случаите на мозаицизъм, който според мен са уникални всеки за себе си и съответно шанса за забременяване и оплождане при всеки индивид е различен.
- Микроделеции върху ”У” – хромозомата. Промени в У хромозомата на мъж с кариотип 46ХУ (аз така го разбрах) ето линк с повече инфо!

В над 80% от случаите става въпрос за не наследствена форма, в останалите 20% има реален шанс за предаване на синдрома (в повечето случай с усложнения) от майка на дъщеря, съответно от баща на син.

Като цяло всички синдроми, свързани с половите хромозоми не са свързани с някаква огромна промяна у индивида.

Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите:
- синдром на Даун
- синдром на Пату
- синдром на Едуардс и др.
Не знам подробности, но от това което съм учила в училище за тези синдроми е, че са с много тежки последици и в повечето случи водят до преждевременна смърт. За някои от тях има пренатална диагностика и се препоръчва ранен аборт по предписание!

Молекулни болести:
Фармако-генетични дефекти или проблем с усвояването на определени видове лекарства - например фолиева киселина (вит. В9)
Ензимопатии - или липса на ензими за преработка на на метаболитите. Това се дължи на мутации в гена и има над 6000 известни болести. Пример за такава е албинизма, или липсата на ензим усвояващ пигмента меланин, отговорен за пигментацията на ирисите, кожата и космите.
и др.