Епилепсия- ТЕМА 22

Здравейте,
след равносметката  на  romanol  за изминалото време, и аз осъзнах колко отдавна чета тук и почти не съм се включвала.
Последно бяхме пуснали генетични изследвания в НГЛ, за SCN1A но с тези грешки споменати от Stelimam  и като прочетох края на предната тема понеже там доста сте коментирали не намирам отговора на въпросите си. Взеха кръвта през май, едва през юли бяха пратени в НГЛ и в петък ми казват ,че резултата е отрицателен, но явно не мога да разчитам на това.  В Геника са винаги платени правилно ли разбирам? Не разбирам на мен през юли ми казаха,че още няма събрани достатъчно проби да се вземат изследвания и трябват поне 10 ,а тогава бяха 3бр сега пък на някои от вас са отказали......

Относно диспраксията, при моята дъщеря я постави д-р Виолета Боянова психолог невролог.
Съветът й беше, да обясняваме с прости и кратки изречения и с асоциации.
Това бях споделила със специалната педагожка, която тогава работеше с дъщеря ми и наистина резултатите бяха чудесни.
Но това беше преди 6-7 години.

 ivinnka искам да те попитам кой лекар те насочи за изследването на този ген в НГЛ? Не ми е за парите, но започвам да се дразня как ме лъжат навсякъде, за да си плащам. Колко меркантилен е станал народът....

Здравейте и от мен

Бих искала да споделя с Вас и нашата история. Имам брат на 25 години, който от 5 години получава т.нар гърчове. Много пъти съм ставала свидетел и зная от първо лице колко страшно е и за околните и за страдащия от тази коварна болест човек. Пиша Ви защото преди два дни отново е получил гърч и този път милият ми е бил сам. Днес когато ми каза се подкосих.
В момента приема Депакин хроно и Трилептал. Пие ги 3 пъти на ден, но днес ми сподели, че сутрин и вечер му става лошо след приема. Притеснявам се защото в момента живее сам и не искам да си помислям какво би могло да се случи.
В тази връзка моля Ви препоръчайте ми добър невролог.На няколко места попаднах на имена като доц.Алексиев и проф.Чавдаров, но със стари координати. Ще Ви бъда благодарна да споделите мнение и координати за някои от тях или друг специалист.
Спокойна вечер.

За доц Алексиев, може да се обърнете за координати към АРДЕ.
Пишете на имейл: frde@abv.bg

За доц. Алексиев нямам мнение ,но за проф.Чавдаров  съм категорично не. В продължение на няколко години ходихме при него и бях много доволна, но в последствие освен грубо отношение към мен и нежелание да чуе моето мнение относно поведението на детето ми друго не срещнах. За това и спряхме посещенията при него. Но това е мое мнение може да има и майки които да са доволни .

За Алексиев - категорично НЕ!
Не мога да намеря предишната тема. Там съм описала подробно защо не съм доволна от него. Всъщност , не само недоволна, а все още, само като му чуя името, ме втриса.

Здравейте, момичета!
Пиша за пръв път в тази тема, досега съм чела от време на време...Искам да ви споделя накратко за налата дъщеря - на 2г и 5 м.
Ние сме с потвърдена диагноза Туберозна склероза.
На 8 мес. Забелязахме пристъпи съвсем леки с премигане и свиване на ръката. От там се консултирахме с Литвиненко, приеха ни в педиатрия, поставиха диагноза Епилепсия, започнахме лечение пристъпите не спираха, всеки ден по 4-5 минимум...Накрая назначиха Ямр - резултата беше Кортикална дисплазия. 20 дни лежахме в педиатрия.От там търсихме консултация с Минкин , лежахме в Ив. Рилски , правиха ни видео ЕЕГ , беше кошмарно за детето, Вики беше на 1г и 2м... Търсихме начин за хирург. Интервенция, доц.Димова и Минкин ни пратиха и на ПЕТ скенер. Отново упойки, анестизиолози и т.н... Резултата беше множество тубери около 10 /според доц.Димова/ нова диагноза Туберозна склероза!!! Литвиненко, обаче не беше съвсем категоричен...Започнахме с мъжа ни собствено проучване, пращахме епикризи до Австрия и раьбрахме ,че най-точния начин е да ни вземат кръв / на Вики/ и да направят ген.изследване. Посъветвахме се с Литеиненко и той ни прати в Геника.Заплатихме всичко едтествено и след около 2мес. Резултата се потвърди.Туберозна склероза ,като мутацията е в TSC2. Пристъпите и са всеки божи ден, парциални спазматични, понякога по тежки. Пием Трилептал и Репитенд, пили сме Сабрил, Топирамат...За сега нищо не помогна.На пук на всичко ,което прочетох за тази болест, като изключим епилепсията и пристъпите всеки ден, Вики е едно нормално дете, развива се в нормите, разбира всичко, тича бяга, говори вече почти всичко.Има брат на 6г, на който също напраеихме генетичното изследване след резултата.За щастие при него всичко е ок. Така февруари 2014г живота ни се преобърна на 360 градуса и се започна едно ходене по мъки, лекари , болници и тн. Но няма да се спрем, все пак медицината се развива всеки ден...Силно се надявама да има лечение един ден и за нашите деца, с тази рядка диагноза!

bs_mamma Много съжалявам за това което сте преживели, ето още един случай, който въпреки описаните статистики коренно се отличава от очакваните прогнози. Пожелавам Ви все така добре да се развивате.   
Искам да те попитам, че ме озадачи, как така не са се видели кортикалните тубери на ЯМР?

Аз също имах съмнение в един момент за ТС при моята дъщеричка, тя е с комплексни парциални пристъпи, често асиметрични, кортикална дисплазия на ЯМР, по личицето има странни пъпки в областта на бузите диагностициране като акне и хипопигментни петна по крачетата и ръчичките. Когато споменах за моите притеснения на проф.Симеонов каза че е малко вероятно, но каза, че ако на таргетния анализ не излезе нищо ще пуснеме и за  TSC1. Имаме и ПЕТ скенер, но точно преди изследването тя направи пристъп и ни компрометира резултатите от изследването.

В този ред на мисли искам да питам тези които са пускали в Геника, как става процедурата, искам на своя глава да секвентираме един ген CACNA1A, за което ще си платя естествено, но ме интересува, каква е процедурата и колко горе долу струва секвентирането на 1 ген?

romanol писах ти съобщение, вместо да натисна Отговори се обърках с телефона...

bs_mamma Нашата лекарка третира тубеларната склероза с Генкорд - естествен хидрокортизон. Ефектът му е подобен да инжекциите, които предполагам са ви били в болницата, разликата е в това, че не стимулира бъбреците да го произвеждат, а директно го вкарват в организма, като така намалят страничните действия, освен това е на хапчета и се прилага в домашна обстановка. Ако искаш питай лекуващия ви доктор какво мисли за подобна терапия.

Беше по препоръка на проф.Иванов, но не сме заплащали лежахме в отделението в Пловдив.

Привет Луда Мара, ако е възможно бих искала да ме информираш как протича при вас това намаляване и съответно спиране на лекарствата. Ако всичко е наред при нас тези заветни две години стават през януари 2016. Та имаме уговорка да отидем през януари при Божинова и тя ще ми каже по каква схема да ги намаляваме, но сигурно ще има и други "препятствия" за които да следя.
И аз се тревожа ужасно, че при нас гърчовете ги получи по време на матурите в четвърти клас т.е. на 10год. сега е седмокласник и пак матури а ние ще спираме лекарства.

Задължително ще се поинтересувам за това лекарство, благодаря ти! А дали е подходящо за 2год. възраст? Общо взето досега възможностите ни за терапия с медикаменти, беше фоста ограничена заради възрастта ... Но Литвиненко беше дал надежда ,че по нататък има варианти и възможности за други лекарства...След като стана на 2г пробвахме с Топирамат Акорд, много трудно го давах, ужасно горчи, но все пак успявах.Но ефект нямаше и го спряхме.
Инъче на нас инжекции в болницата не са ни били, поне нямам спомен..😕

Ние пиехме хидрокортизон от 6 месеца до днес - на 10 месеца е. Нямаме тубеларна склероза, само съмнения за уест.