Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

Резултат при болест на Даун 2?

155 247
753
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

# 675 26 ян. 2018, 08:17 ч.

Мнения: 399

Благодаря ви момичета! Освен от резултата ме е страх от риска от аборт, не чак толкова от болката.А резултатите в проценти ли са или са категорични - има/ няма проблем и по телефона ли ги съобщават?

# 676 26 ян. 2018, 08:41 ч.

Мнения: X

Няма страшно от аборт, при хорион биопсията не достигат, нито до бебето, нито в плодния мехур. Против контракции слагат нош-па, а аз си пиех магнезий на прахче преди манипулацията и след нея по-късно.
Два пъти съм го правила. Само притеснението ми беше, иначе нищо особено.

# 677 26 ян. 2018, 22:06 ч.

Мнения: 177

Цитат на: nadejda_za_shtastie в пт, 26 яну 2018, 08:17

И аз съм правила.
Звъннаха ми по телефона за да ми кажат резултитите.
За щастие бяха добри.
Беше ме много страх за бебето.
Но иначе не е чак толкова страшно и не боли. Д.р Чавеева ми я прави.
Стискам палци за хубав резултат. Simple Smile

# 678 26 ян. 2018, 22:37 ч.

София
Мнения: 9 388

И на мен по телефона.Но много бързахме за резултата, нямаше време.Тогава го отдадох на това.

# 679 30 ян. 2018, 16:00 ч.

София
Мнения: 9

Здравейте, бременна съм в началото на 13г.с. В петък бях на БХС и морфология и се установи, че бебето няма носна кост. Резултатите от БХС ще са готови утре, но лекарката ми препоръча каквито и да са те, да си направя и неинванзивен кръвен тест. В момента нямам възможност и реших да прескоча тази стъпка. Отидох в МД да ми огледат плацентата и да ме запишат за хорионбиопсия. Оказа се обаче, че не съм подходяща, т.к. плацентата ми е задна и ниско разположена. Остава амниоцентеза, която се прави най-рано в 16г.с. Проблемът е, че януари миналата година родих секцио и доколкото разбирам от форумите, абортът по медицински причини в 16-17 седмица си е предизвикано раждане. Има ли някой преминал през такова след секцио? Може ли да сподели опит. Страхувам се да не ми се наложи второ секцио, за да извадят бебето, ако се окаже с Даун, защото липсата на носната кост се потвърди от двама лекари вече.

# 680 30 ян. 2018, 16:55 ч.

Sofia
Мнения: 7 648

Когато при втория ми БХС излезе висок риск за Даун, говорих с доктора за протичането на евентуален аборт и той ми каза същото. Независимо че преди година и нещо съм родила чрез секцио, абортът ще е предизвикано раждане. Мен по-скоро това ме притесняваше - раждане по естествен път след секцио.
Но на други места може практиката да е различна, знам ли...

# 681 30 ян. 2018, 17:01 ч.

София
Мнения: 9 388

Вагиналното раждане след секцио е нещи възможно и стандартно в други страни.
Още повече, че в конкретния случай плодът ще е доста малък, съмнявам се да има някакви затруднения и разкъсвания.
Медикаментите за предизвикване по принцип не са желателни при VBAC(вагинално раждане след секцио), но се използват при нужда. Т.е няма страшно, че ще ви предизвикат раждането.
Аз имам амниоцентеза при втората бременност, първата завърши с планирано секцио, поради седалищно предлежание.Втория път се опитах да родя нормално, но ме оперираха спешно.Не поради невъзможност да родя-имах проблеми с кръвното, в деня на раждането повръщах много, обезводних се и колабирах по едно време. Ако не беше това мисля, че щях да успея да родя бебето.
Та за това не мисля, че е нужно да се тревожите.То е достатъчно травматичвн момент от емоционална гледна точка.
Важно е да се направи амниоцентезата на този етап, пък после ще действате според резултата.

Надежда, направихте ли хорионбиопсията?

# 682 30 ян. 2018, 17:09 ч.

Мнения: X

Аз съм прекъсвала като раждане.

# 683 30 ян. 2018, 17:20 ч.

Мнения: 399

Да Дези, благодаря че питаш. Чакам резултати.

# 684 2 фев. 2018, 12:32 ч.

Мнения: 744

Имай предвид че е доста индивидуално дали ще допуснат VBAC - зависи как на УЗ изглежда белега от секциото, дебелнина/зарастване и т.н., зависи дали на лекаря ти ще му стиска, повечето не искат да рискуват. Това обаче основно важи за раждане и аборт в по-късни седмици. При по-ранна седмица матката не е толкова разтегната и рискът е значително по-малък.

В крайна сметка тук не се гледа и риска от внезапен кръвоизлив за бебето, а мисля предвид ранната седмица няма да имаш проблем, най-вероятно ще се съгласят.

# 685 2 фев. 2018, 12:57 ч.

София
Мнения: 9

Здравейте дами, да ви споделя развитието на моя казус до момента.
1. Направих си ранна фетална морфология и БХС в Токуда. На УЗ излезе липсваща носна кост, а на БХС висок риск за Даун 1:46.
2. Ходих на преглед в МД за хорионбиопсия, но ми беше отказана поради задната плацента. На УЗ потвърдиха липсваща носна кост.
3. Записах се за хорионбиопсия в OSCAR клиник при д-р Богданова, която ми се извърши вчера успешно, независимо от задната плацента. На УЗ се видя носна кост от едната страна и вече се води носна дисплазия. Направиха ми излишен втори БХС, за който заплатих 150лв., на който рискът за Даун излезе 1:1700.
4. Занесох си пробите в частната генна лаборатория Геника и очаквам другата седмица да знам истината на 100%.
Разочарована съм от това, че разминаванията от различните лаборатории и апарати са огромни, както и интерпретирането на УЗ данни и маркери и че всеки ми взе максимума на сумите, които успя да изкопчи, без значение дали дадено изследване като втория БХС е необходимо, при положение, че е ясно че ще си платя и 180лв за хромозомния анализ в Геника, който не е скрининг, а истински резултат.
В МД пак ме викаха на втори УЗ, който си плащам разбира се, макар че дава само субективна картина при отказана вече хорионбиопсия и напредване на бременността, което е рисково за мен след секциото.
Съветвам всички бъдещи майки, на които им излиза висок риск от скрининг и УЗ доста да се информират от нета, форуми и инфо не само на български, и внимателно да преценят на какви изследвания и къде да се подложат, защото навсякъде виждат в майките касички за изкарване на пари.

# 686 2 фев. 2018, 13:10 ч.

Мнения: 22 258

Стискам палци да имаш хубав резултат!

# 687 2 фев. 2018, 13:20 ч.

Мнения: X

Стискам палци за хубав резултат.
Надеждичке, и теб те чакам със стиснати палчета.

# 688 2 фев. 2018, 13:23 ч.

София
Мнения: 9

Какъвто и да е резултата ще пиша, защото всяко споделено мнение е от полза на майките и им дава възможност да взимат информирани и навременни решения.

# 689 2 фев. 2018, 18:00 ч.

Мнения: 399

Момичета, при нас резултатите са добри! Толкова много се успокойхме! Извинявайте, че не писах веднага, но направо ме е страх да се похваля. Докторката ми се обади още на дригия ден вечерта и каза, че предварителните резултати са отрицателни за 3-те (Даун, Едуардс и Патау) предстояло повтаряне на изследването, но то е за сигурност и излизали същите. Другата седмица ще идем на преглед и да ги вземем на хартия вече. Пускаме и някакви “бавни”, които изследват всичките 42 хромозоми, но те излизат след 2-3 седмици.

Успех на чакащите резултати, дано Господ ви даде здрави бебенца!

Препоръчани теми

Резултат при болест на Даун - тема 3

1 055
Рискова бременност

Плацента акрета

С колко точки ви приеха или не в ясла/детска градина?

Почасово гледане във Варна, къде?

Причина:

Причина: